Тълкуване на резултат от генетично изследване
Модератор: kremensky
Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване
Здравейте,
Ваишят комбиниран риск е изчислен на около 0,17% (1:570)
В този риск са включени:
+ възрастов риск;
+ биохимичен риск (двата кръвни показатели) - НЕ се отчита самостоятелно.
+ високо информативният ултразвуков показател NT, който е в норма
В подкрепа на по-нисък риск е и отбелязаното наличие на костици на носа.
При подобен риск се препоръчва провеждане и на втория скрининг в 15+ седмица с отчитане на интегриран риск от всички показатели на двата скрининга без бета-хорионгонадотропин от първия скрининг. В момента хормона е леко повишен което не е рядко явление и е повлиял биохимичния риска, който не се отчита самостоятелен.
Можете да прочетете повече във втората тема на този форум - "Генетични изследвания и бременност.
При посочените данни, няма основание за допълнително безпокойство.
Успех и
хубав ден.
Кременски
Ваишят комбиниран риск е изчислен на около 0,17% (1:570)
В този риск са включени:
+ възрастов риск;
+ биохимичен риск (двата кръвни показатели) - НЕ се отчита самостоятелно.
+ високо информативният ултразвуков показател NT, който е в норма
В подкрепа на по-нисък риск е и отбелязаното наличие на костици на носа.
При подобен риск се препоръчва провеждане и на втория скрининг в 15+ седмица с отчитане на интегриран риск от всички показатели на двата скрининга без бета-хорионгонадотропин от първия скрининг. В момента хормона е леко повишен което не е рядко явление и е повлиял биохимичния риска, който не се отчита самостоятелен.
Можете да прочетете повече във втората тема на този форум - "Генетични изследвания и бременност.
При посочените данни, няма основание за допълнително безпокойство.
Успех и
хубав ден.
Кременски
Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване
ДО: zhg » пет юли 06, 2018 3:41 pm
Здравейте,
При отчитане на резултатите от скрининга е най-важен "комбинирания" риск.
Вашият комбиниран риск е изчислен на 0,002% (1:48 000).
В този риск са включени кръвните показатели + NT.
Референтните граници за кръвните показатели са от 0,5 до 2,5 МоМ (медиана = 1,0)
Например, колкото е по-висок (над 1.0) РАРР-А, толкова е по-нисък риска.
Обратното важи за бета-хорионгонадотропин.
При този скрининг, срока на бременността се изчислява на база CRL (дължина на бебето).
Разликата в използваните софтуери в лабораторията и този на АГ- специалиста е довело и до различно изчисляване на срока на бременността - това е много често явлеине и не е повод за безпокойство.
Повече можете да прочетете във втората тема на този форум -"Генетични изследвания и бременност".
При отчетения много нисък риск, няма основание за безпокойство.
Препоръчва се провеждане на ултразвуков преглед в 15+ седмица за отхвърляне на спина бифида.
Успех и
хубав ден
Кременски
Здравейте,
При отчитане на резултатите от скрининга е най-важен "комбинирания" риск.
Вашият комбиниран риск е изчислен на 0,002% (1:48 000).
В този риск са включени кръвните показатели + NT.
Референтните граници за кръвните показатели са от 0,5 до 2,5 МоМ (медиана = 1,0)
Например, колкото е по-висок (над 1.0) РАРР-А, толкова е по-нисък риска.
Обратното важи за бета-хорионгонадотропин.
При този скрининг, срока на бременността се изчислява на база CRL (дължина на бебето).
Разликата в използваните софтуери в лабораторията и този на АГ- специалиста е довело и до различно изчисляване на срока на бременността - това е много често явлеине и не е повод за безпокойство.
Повече можете да прочетете във втората тема на този форум -"Генетични изследвания и бременност".
При отчетения много нисък риск, няма основание за безпокойство.
Препоръчва се провеждане на ултразвуков преглед в 15+ седмица за отхвърляне на спина бифида.
Успех и
хубав ден
Кременски
Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване
Здравейте отново, Проф.Кременски,
Моля за коментар относно резултатите от втория биохимичен скрининг. Очаквахме да са по-добри, но уви.
Предварително Ви благодаря за отделеното време.
Желая Ви здраве.
Поздрави,
Валентина
, Тегло (кг.): 61.500, Дата УЗ преглед: 11.07.2018, Гест. възр. по УЗ (седм.дни): 18.6, Тип бременност: Единична, BPD (мм):
42.50
СЕРУМ за БХС (15-19 г.с) над 35 год., 0.5 ml, Качество: Качествен, Взет на: 11.07.2018
ДОРОДОВ БИОХИМИЧЕН СКРИНИНГ
БХС 11-20 седмица
*** ОБЩИ ДАННИ***
* Възраст към термин * 38.8 години
* Гестационна възраст * 18.6 седмици.дни
* Метод на определяне на гестационната възраст * BPD
БХС 11-14 седмица
* Биохимични и УЗ показатели (11-14 г.с.) *
PAPP-A (плацентарен протеин) MoM 1.01 част от медианата
NT (нухална транслусенция) =<3 1 mm
NT (нухална транслусенция) MoM 0.59 част от медианата
БХС 14-20 седмица
* РЕЗУЛТАТ ЗА БРЕМЕННАТА ЖЕНА *
ВАШИЯТ РИСК за болест на ДАУН e 1 от 95 бременни H 1)
ВАШИЯТ РИСК за болест на ЕДУАРДС e 1 от 10000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за дефект на невралната тръба е Нисък
*ДОПЪЛНИТЕЛНА ИНФОРМАЦИЯ ЗА КОНСУЛТИРАЩИЯ ЛЕКАР*
Възрастовият риск за болест на ДАУН е 1 от 180 бременни
Възрастовият риск за болест на ЕДУАРДС е 1 от 1600 бременни
* Биохимични показатели (14-20 г.с.) *
AFP (алфа-фетопротеин) MoM 0.5 част от медианата
Free - bCG (бета-хорионгонадотропин) MoM 1.54 част от медианата
uE3 (свободен естриол) MoM 0.96 част от медианата
БХС - ИНТЕГРИРАН РИСК (обединен от 11-14 г.с. и 14-20 г.с.).
ВАШИЯТ ИНТЕГРИРАН РИСК за болест на ДАУН e 1 от 310 бременни
ВАШИЯТ ИНТЕГРИРАН РИСК за болест на ЕДУАРДС e 1 от 100000 бременни
Моля за коментар относно резултатите от втория биохимичен скрининг. Очаквахме да са по-добри, но уви.
Предварително Ви благодаря за отделеното време.
Желая Ви здраве.
Поздрави,
Валентина
, Тегло (кг.): 61.500, Дата УЗ преглед: 11.07.2018, Гест. възр. по УЗ (седм.дни): 18.6, Тип бременност: Единична, BPD (мм):
42.50
СЕРУМ за БХС (15-19 г.с) над 35 год., 0.5 ml, Качество: Качествен, Взет на: 11.07.2018
ДОРОДОВ БИОХИМИЧЕН СКРИНИНГ
БХС 11-20 седмица
*** ОБЩИ ДАННИ***
* Възраст към термин * 38.8 години
* Гестационна възраст * 18.6 седмици.дни
* Метод на определяне на гестационната възраст * BPD
БХС 11-14 седмица
* Биохимични и УЗ показатели (11-14 г.с.) *
PAPP-A (плацентарен протеин) MoM 1.01 част от медианата
NT (нухална транслусенция) =<3 1 mm
NT (нухална транслусенция) MoM 0.59 част от медианата
БХС 14-20 седмица
* РЕЗУЛТАТ ЗА БРЕМЕННАТА ЖЕНА *
ВАШИЯТ РИСК за болест на ДАУН e 1 от 95 бременни H 1)
ВАШИЯТ РИСК за болест на ЕДУАРДС e 1 от 10000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за дефект на невралната тръба е Нисък
*ДОПЪЛНИТЕЛНА ИНФОРМАЦИЯ ЗА КОНСУЛТИРАЩИЯ ЛЕКАР*
Възрастовият риск за болест на ДАУН е 1 от 180 бременни
Възрастовият риск за болест на ЕДУАРДС е 1 от 1600 бременни
* Биохимични показатели (14-20 г.с.) *
AFP (алфа-фетопротеин) MoM 0.5 част от медианата
Free - bCG (бета-хорионгонадотропин) MoM 1.54 част от медианата
uE3 (свободен естриол) MoM 0.96 част от медианата
БХС - ИНТЕГРИРАН РИСК (обединен от 11-14 г.с. и 14-20 г.с.).
ВАШИЯТ ИНТЕГРИРАН РИСК за болест на ДАУН e 1 от 310 бременни
ВАШИЯТ ИНТЕГРИРАН РИСК за болест на ЕДУАРДС e 1 от 100000 бременни
Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване
Здравейте Валентина,
Вашият интегриран риск е изчислен на около 0,3% (1:310) - подобен на този от първия скрининг.
При подобен риск се препоръчва:
1) Контролна фетална анатомия в специализиран център. Такъв например е МЦ"Фемина".
Можете да ги посетите още утре.
Ако не се открият някакви данни за хромозомна аномалия, може да се приеме, че рискът Ви е значимо по-нисък.
Приемате, този риск и "забравяте" за амниоцентеза като единствен метод, който дава 100% диагностика.
Процедурата е кратка, не болезнена, безплатна и до 3 дни има резултат.
Рискът от процедурата е около 0,33%.
2) Не можете да "забравите", безпокойството Ви нараства - провеждате амниоцентеза.
Това, което не бива да се допуска е нарастване на безпокойството.
До раждането бебето се нуждае от максимално възможния комфорт и за това разчита само на Вас.
Няма място за паника.
Успех и
лека вечер.
Кременски
Вашият интегриран риск е изчислен на около 0,3% (1:310) - подобен на този от първия скрининг.
При подобен риск се препоръчва:
1) Контролна фетална анатомия в специализиран център. Такъв например е МЦ"Фемина".
Можете да ги посетите още утре.
Ако не се открият някакви данни за хромозомна аномалия, може да се приеме, че рискът Ви е значимо по-нисък.
Приемате, този риск и "забравяте" за амниоцентеза като единствен метод, който дава 100% диагностика.
Процедурата е кратка, не болезнена, безплатна и до 3 дни има резултат.
Рискът от процедурата е около 0,33%.
2) Не можете да "забравите", безпокойството Ви нараства - провеждате амниоцентеза.
Това, което не бива да се допуска е нарастване на безпокойството.
До раждането бебето се нуждае от максимално възможния комфорт и за това разчита само на Вас.
Няма място за паника.
Успех и
лека вечер.
Кременски
Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване
Много Ви благодаря за бързия отговор, Проф. Кременски.
Приятна вечер!
Поздрави,
Валентина
Приятна вечер!
Поздрави,
Валентина
Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване
Моля за тълкуване на резултатите ми от БХС 1И 2
Изследване Норма Резултат Ед Оц Ком.
ДОРОДОВ БИОХИМИЧЕН СКРИНИНГ
БХС 11-20 седмица
*** ОБЩИ ДАННИ***
* Възраст към термин * 34.4 години
* Гестационна възраст * 15.1 седмици.дни
* Метод на определяне на гестационната възраст * BPD
БХС 11-14 седмица
* Биохимични и УЗ показатели (11-14 г.с.) *
PAPP-A (плацентарен протеин) MoM 1.46 част от медианата
NT (нухална транслусенция) =<3 1.3 mm
NT (нухална транслусенция) MoM 0.79 част от медианата
БХС 14-20 седмица
* РЕЗУЛТАТ ЗА БРЕМЕННАТА ЖЕНА *
ВАШИЯТ РИСК за болест на ДАУН e 1 от 55 бременни H 1)
ВАШИЯТ РИСК за болест на ЕДУАРДС e 1 от 82000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за дефект на невралната тръба е Нисък
*ДОПЪЛНИТЕЛНА ИНФОРМАЦИЯ ЗА КОНСУЛТИРАЩИЯ ЛЕКАР*
Възрастовият риск за болест на ДАУН е 1 от 490 бременни
Възрастовият риск за болест на ЕДУАРДС е 1 от 4400 бременни
* Биохимични показатели (14-20 г.с.) *
AFP (алфа-фетопротеин) MoM 1.4 част от медианата
Free - bCG (бета-хорионгонадотропин) MoM 5.27 част от медианата
uE3 (свободен естриол) MoM 1.1 част от медианата
БХС - ИНТЕГРИРАН РИСК (обединен от 11-14 г.с. и 14-20 г.с.).
ВАШИЯТ ИНТЕГРИРАН РИСК за болест на ДАУН e 1 от 1400 бременни
ВАШИЯТ ИНТЕГРИРАН РИСК за болест на ЕДУАРДС
Изследване Норма Резултат Ед Оц Ком.
ДОРОДОВ БИОХИМИЧЕН СКРИНИНГ
БХС 11-20 седмица
*** ОБЩИ ДАННИ***
* Възраст към термин * 34.4 години
* Гестационна възраст * 15.1 седмици.дни
* Метод на определяне на гестационната възраст * BPD
БХС 11-14 седмица
* Биохимични и УЗ показатели (11-14 г.с.) *
PAPP-A (плацентарен протеин) MoM 1.46 част от медианата
NT (нухална транслусенция) =<3 1.3 mm
NT (нухална транслусенция) MoM 0.79 част от медианата
БХС 14-20 седмица
* РЕЗУЛТАТ ЗА БРЕМЕННАТА ЖЕНА *
ВАШИЯТ РИСК за болест на ДАУН e 1 от 55 бременни H 1)
ВАШИЯТ РИСК за болест на ЕДУАРДС e 1 от 82000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за дефект на невралната тръба е Нисък
*ДОПЪЛНИТЕЛНА ИНФОРМАЦИЯ ЗА КОНСУЛТИРАЩИЯ ЛЕКАР*
Възрастовият риск за болест на ДАУН е 1 от 490 бременни
Възрастовият риск за болест на ЕДУАРДС е 1 от 4400 бременни
* Биохимични показатели (14-20 г.с.) *
AFP (алфа-фетопротеин) MoM 1.4 част от медианата
Free - bCG (бета-хорионгонадотропин) MoM 5.27 част от медианата
uE3 (свободен естриол) MoM 1.1 част от медианата
БХС - ИНТЕГРИРАН РИСК (обединен от 11-14 г.с. и 14-20 г.с.).
ВАШИЯТ ИНТЕГРИРАН РИСК за болест на ДАУН e 1 от 1400 бременни
ВАШИЯТ ИНТЕГРИРАН РИСК за болест на ЕДУАРДС
Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване
Здравейте,
Вашият интегриран риск е изчислен на около 0,07% (1:1400).
В този риск са включени всички показатели от двата скрининга, без бета-хорионгонадотропин от първия скрининг и коригиран РАРР-А.
При изчислен интегриран риск, "Вашият риск" не се отчита самостоятелно.
В случая той е повлиян от "екстремно" повишения бета-хорионгонадотропин от втория скрининг. Това не е много рядко явление и при "нисък" интегриран риск се препоръчва само проследяване с ултразвук. Ако при контролна фетална анатомия не се открият някакви данни за хромозомна аномалия, може да се приеме, че рискът наистина е нисък.
В подкрепа на нисък риск е и вероятно отбелязаното наличие на костици на носа при първия скрининг.
Не е ясно, какъв е повода за провеждане и на втория скрининг?
Добре е да изпратите сканиран резултата от първия скрининг на kremensk@yahoo.com.
Добре е да прочетете втората тема от този форум - "Генетичен изследвания и бременност".
Ако сте от София и желаете, можете да посетите нашата безплатна консултация за по-подробно обсъждане.
При посочените данни няма основание за паника и допълнително безпокойство.
Успех и
лека вечер
Кременски
Вашият интегриран риск е изчислен на около 0,07% (1:1400).
В този риск са включени всички показатели от двата скрининга, без бета-хорионгонадотропин от първия скрининг и коригиран РАРР-А.
При изчислен интегриран риск, "Вашият риск" не се отчита самостоятелно.
В случая той е повлиян от "екстремно" повишения бета-хорионгонадотропин от втория скрининг. Това не е много рядко явление и при "нисък" интегриран риск се препоръчва само проследяване с ултразвук. Ако при контролна фетална анатомия не се открият някакви данни за хромозомна аномалия, може да се приеме, че рискът наистина е нисък.
В подкрепа на нисък риск е и вероятно отбелязаното наличие на костици на носа при първия скрининг.
Не е ясно, какъв е повода за провеждане и на втория скрининг?
Добре е да изпратите сканиран резултата от първия скрининг на kremensk@yahoo.com.
Добре е да прочетете втората тема от този форум - "Генетичен изследвания и бременност".
Ако сте от София и желаете, можете да посетите нашата безплатна консултация за по-подробно обсъждане.
При посочените данни няма основание за паника и допълнително безпокойство.
Успех и
лека вечер
Кременски
Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване
Здравейте проф. Кременски,
Бихте ли споделили мнение за следния резултат от БХС. Много благодаря за отделеното време и за вниманието!
Резултатите от Утра-звуковата диагностика са добри.
Нямаше коментари за нередности.
Възраст: 31 г. 5 м.
Тип бременност: Единична, CRL (мм): 68.55, Nuchal Translucency (мм): 2.06, Костици на носа: Налична - 2.9 mm.
Изследване Норма Резултат Ед Оц Ком.
ДОРОДОВ БИОХИМИЧЕН СКРИНИНГ
БХС 11-20 седмица
*** ОБЩИ ДАННИ***
* Възраст към термин * 31.9 години
* Гестационна възраст * 16.1 седмици.дни
* Метод на определяне на гестационната възраст * УЗ
БХС 11-14 седмица
* Биохимични и УЗ показатели (11-14 г.с.) *
PAPP-A (плацентарен протеин) MoM 1.27 част от медианата
NT (нухална транслусенция) =<3 2.06 mm
NT (нухална транслусенция) MoM 1.23 част от медианата
БХС 14-20 седмица
* РЕЗУЛТАТ ЗА БРЕМЕННАТА ЖЕНА *
ВАШИЯТ РИСК за болест на ДАУН e 1 от 75 бременни H 1)
ВАШИЯТ РИСК за болест на ЕДУАРДС e 1 от 54000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за дефект на невралната тръба е Нисък
*ДОПЪЛНИТЕЛНА ИНФОРМАЦИЯ ЗА КОНСУЛТИРАЩИЯ ЛЕКАР*
Възрастовият риск за болест на ДАУН е 1 от 750 бременни
Възрастовият риск за болест на ЕДУАРДС е 1 от 6800 бременни
* Биохимични показатели (14-20 г.с.) *
AFP (алфа-фетопротеин) MoM 0.78 част от медианата
Free - bCG (бета-хорионгонадотропин) MoM 4.17 част от медианата
uE3 (свободен естриол) MoM 1.3 част от медианата
БХС - ИНТЕГРИРАН РИСК (обединен от 11-14 г.с. и 14-20 г.с.).
ВАШИЯТ ИНТЕГРИРАН РИСК за болест на ДАУН e 1 от 360 бременни
ВАШИЯТ ИНТЕГРИРАН РИСК за болест на ЕДУАРДС e 1 от 100000 бременни
Бихте ли споделили мнение за следния резултат от БХС. Много благодаря за отделеното време и за вниманието!
Резултатите от Утра-звуковата диагностика са добри.
Нямаше коментари за нередности.
Възраст: 31 г. 5 м.
Тип бременност: Единична, CRL (мм): 68.55, Nuchal Translucency (мм): 2.06, Костици на носа: Налична - 2.9 mm.
Изследване Норма Резултат Ед Оц Ком.
ДОРОДОВ БИОХИМИЧЕН СКРИНИНГ
БХС 11-20 седмица
*** ОБЩИ ДАННИ***
* Възраст към термин * 31.9 години
* Гестационна възраст * 16.1 седмици.дни
* Метод на определяне на гестационната възраст * УЗ
БХС 11-14 седмица
* Биохимични и УЗ показатели (11-14 г.с.) *
PAPP-A (плацентарен протеин) MoM 1.27 част от медианата
NT (нухална транслусенция) =<3 2.06 mm
NT (нухална транслусенция) MoM 1.23 част от медианата
БХС 14-20 седмица
* РЕЗУЛТАТ ЗА БРЕМЕННАТА ЖЕНА *
ВАШИЯТ РИСК за болест на ДАУН e 1 от 75 бременни H 1)
ВАШИЯТ РИСК за болест на ЕДУАРДС e 1 от 54000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за дефект на невралната тръба е Нисък
*ДОПЪЛНИТЕЛНА ИНФОРМАЦИЯ ЗА КОНСУЛТИРАЩИЯ ЛЕКАР*
Възрастовият риск за болест на ДАУН е 1 от 750 бременни
Възрастовият риск за болест на ЕДУАРДС е 1 от 6800 бременни
* Биохимични показатели (14-20 г.с.) *
AFP (алфа-фетопротеин) MoM 0.78 част от медианата
Free - bCG (бета-хорионгонадотропин) MoM 4.17 част от медианата
uE3 (свободен естриол) MoM 1.3 част от медианата
БХС - ИНТЕГРИРАН РИСК (обединен от 11-14 г.с. и 14-20 г.с.).
ВАШИЯТ ИНТЕГРИРАН РИСК за болест на ДАУН e 1 от 360 бременни
ВАШИЯТ ИНТЕГРИРАН РИСК за болест на ЕДУАРДС e 1 от 100000 бременни
Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване
Здравейте проф. Кременски,
Моля за вашия коментар на резултати от БХС 1ви триместър. Резултатите са на сестра ми. Трета бременност. Има един спонтанен аборт преди 7 години. Има и Хашимото, което е контролирано. ТСХ е в норма. Ултазвуковото изследване показва всичко в норма.
Години 35 и 7 месеца
Тип бременност единична, CRL (мм): 64,80, Nuchal Translucency : 1.50, Костица на носа: налична, Вагинално кървене, Забележки: Приемала Ескапел, Приема Дуфастон
БХС 11-20 седмица
Общи данни
Възраст към термин 36,1
Гестационна възраст 12,6 седмици
Метод на определяне на гестационната възраст CRL
БХС 11-14 седмица
Резултат за бременната жена
Вашият комбиниран риск за болест на Даун 1 от 570
Вашият риск за болест на Едуардс 1 от 100000
Вашият риск за болест на Патау 1 от 100000
Вашият риск за болест на Търнър 1 от 100000
Вашият риск за Триплоидия 1 от 100000
Допълнителна информация за консултиращия лекар
Биохимичен риск за болест на Даун 1 от 90
Възрастов риск за болест на Даун 1 от 340
Възрастов риск за болест на Едуардс 1 от 3000
Възрастов риск за болест на Патау 1 от 9100
Възрастов риск за болест на Търнър 1 от 7000
Възрастов риск за Триплоидия 1 от 100000
Биохимични и ултразвукови показатели ( 11-14 седмица)
PAPP-A 0.51
Free b CG 2.33
NT 1.5 mm
NT MoM 0.92
Препоръчват ни неинвазивен тест. В НГЛ - IONA, в Бургас - Генома пълен вариант.
Благодаря предварително за вашето мнение.
С уважение
Мариа Вълкова
Моля за вашия коментар на резултати от БХС 1ви триместър. Резултатите са на сестра ми. Трета бременност. Има един спонтанен аборт преди 7 години. Има и Хашимото, което е контролирано. ТСХ е в норма. Ултазвуковото изследване показва всичко в норма.
Години 35 и 7 месеца
Тип бременност единична, CRL (мм): 64,80, Nuchal Translucency : 1.50, Костица на носа: налична, Вагинално кървене, Забележки: Приемала Ескапел, Приема Дуфастон
БХС 11-20 седмица
Общи данни
Възраст към термин 36,1
Гестационна възраст 12,6 седмици
Метод на определяне на гестационната възраст CRL
БХС 11-14 седмица
Резултат за бременната жена
Вашият комбиниран риск за болест на Даун 1 от 570
Вашият риск за болест на Едуардс 1 от 100000
Вашият риск за болест на Патау 1 от 100000
Вашият риск за болест на Търнър 1 от 100000
Вашият риск за Триплоидия 1 от 100000
Допълнителна информация за консултиращия лекар
Биохимичен риск за болест на Даун 1 от 90
Възрастов риск за болест на Даун 1 от 340
Възрастов риск за болест на Едуардс 1 от 3000
Възрастов риск за болест на Патау 1 от 9100
Възрастов риск за болест на Търнър 1 от 7000
Възрастов риск за Триплоидия 1 от 100000
Биохимични и ултразвукови показатели ( 11-14 седмица)
PAPP-A 0.51
Free b CG 2.33
NT 1.5 mm
NT MoM 0.92
Препоръчват ни неинвазивен тест. В НГЛ - IONA, в Бургас - Генома пълен вариант.
Благодаря предварително за вашето мнение.
С уважение
Мариа Вълкова
Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване
Здравейте Мария,
Комбинираният риск при сестра Ви е изчислен на около 0,18% (1:570).
В този риск са включени:
+ възрастов риск;
+ биохимичен риск (двата кръвни показатели) - не се отчита самостоятелно;
+ високо информативният и много добър в случая ултразвуков показател NT.
При наличие на костици на носа и нормална ранна фетална анатомия, може да се приеме, че рискът е значимо по-нисък.
Възможностите за следващи действия:
1) Провеждане и на втория скрининг в 15+ седмица с изчисляване на интегриран риск от всички показатели на двата скрининга или
2) Провеждане на някои от новите високо информативни ДНК (неинвазивни - NIPT) тестове за Даун и най-честите хромозомни аномалии.
Такива се предлагат в "Майчин дом" София (800 лева) или частна лаборатории (700 лева).
Разбира се можете да проведете и предлагания ви ДНК тест, вероятно за над 2000 лева.
В случая рискът е за Даун и ако решите провеждането на ДНК тест е добре да изберете най-евтиния и най-бързия. Всички тези тестове за Даун са с еднаква надеждност.
Можете да прочетете повече във втората тема "Генетични изследвания и бременност.
Няма място за паника.
Ако бяхте от София щях да ви поканя на безплатна консултация за обсъждане на всички възможности и варианти.
Успех и
лек ден.
Кременски.
Комбинираният риск при сестра Ви е изчислен на около 0,18% (1:570).
В този риск са включени:
+ възрастов риск;
+ биохимичен риск (двата кръвни показатели) - не се отчита самостоятелно;
+ високо информативният и много добър в случая ултразвуков показател NT.
При наличие на костици на носа и нормална ранна фетална анатомия, може да се приеме, че рискът е значимо по-нисък.
Възможностите за следващи действия:
1) Провеждане и на втория скрининг в 15+ седмица с изчисляване на интегриран риск от всички показатели на двата скрининга или
2) Провеждане на някои от новите високо информативни ДНК (неинвазивни - NIPT) тестове за Даун и най-честите хромозомни аномалии.
Такива се предлагат в "Майчин дом" София (800 лева) или частна лаборатории (700 лева).
Разбира се можете да проведете и предлагания ви ДНК тест, вероятно за над 2000 лева.
В случая рискът е за Даун и ако решите провеждането на ДНК тест е добре да изберете най-евтиния и най-бързия. Всички тези тестове за Даун са с еднаква надеждност.
Можете да прочетете повече във втората тема "Генетични изследвания и бременност.
Няма място за паника.
Ако бяхте от София щях да ви поканя на безплатна консултация за обсъждане на всички възможности и варианти.
Успех и
лек ден.
Кременски.