Тълкуване на резултат от генетично изследване

Вашите въпроси

Модератор: kremensky

Заключено
kremensky
Мнения: 2172
Регистриран на: Чет Мар 19, 2009 9:58 am

Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване

Мнение от kremensky »

Здравейте,

Ваишят комбиниран риск е изчислен на около 0,17% (1:570)
В този риск са включени:
+ възрастов риск;
+ биохимичен риск (двата кръвни показатели) - НЕ се отчита самостоятелно.
+ високо информативният ултразвуков показател NT, който е в норма
В подкрепа на по-нисък риск е и отбелязаното наличие на костици на носа.

При подобен риск се препоръчва провеждане и на втория скрининг в 15+ седмица с отчитане на интегриран риск от всички показатели на двата скрининга без бета-хорионгонадотропин от първия скрининг. В момента хормона е леко повишен което не е рядко явление и е повлиял биохимичния риска, който не се отчита самостоятелен.

Можете да прочетете повече във втората тема на този форум - "Генетични изследвания и бременност.

При посочените данни, няма основание за допълнително безпокойство.

Успех и
хубав ден.

Кременски
kremensky
Мнения: 2172
Регистриран на: Чет Мар 19, 2009 9:58 am

Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване

Мнение от kremensky »

ДО: zhg » пет юли 06, 2018 3:41 pm

Здравейте,

При отчитане на резултатите от скрининга е най-важен "комбинирания" риск.
Вашият комбиниран риск е изчислен на 0,002% (1:48 000).
В този риск са включени кръвните показатели + NT.

Референтните граници за кръвните показатели са от 0,5 до 2,5 МоМ (медиана = 1,0)
Например, колкото е по-висок (над 1.0) РАРР-А, толкова е по-нисък риска.
Обратното важи за бета-хорионгонадотропин.

При този скрининг, срока на бременността се изчислява на база CRL (дължина на бебето).
Разликата в използваните софтуери в лабораторията и този на АГ- специалиста е довело и до различно изчисляване на срока на бременността - това е много често явлеине и не е повод за безпокойство.
Повече можете да прочетете във втората тема на този форум -"Генетични изследвания и бременност".

При отчетения много нисък риск, няма основание за безпокойство.

Препоръчва се провеждане на ултразвуков преглед в 15+ седмица за отхвърляне на спина бифида.

Успех и
хубав ден

Кременски
Val4i
Мнения: 4
Регистриран на: Пет Юни 22, 2018 9:03 am

Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване

Мнение от Val4i »

Здравейте отново, Проф.Кременски,

Моля за коментар относно резултатите от втория биохимичен скрининг. Очаквахме да са по-добри, но уви.
Предварително Ви благодаря за отделеното време.
Желая Ви здраве.

Поздрави,
Валентина

, Тегло (кг.): 61.500, Дата УЗ преглед: 11.07.2018, Гест. възр. по УЗ (седм.дни): 18.6, Тип бременност: Единична, BPD (мм):
42.50
СЕРУМ за БХС (15-19 г.с) над 35 год., 0.5 ml, Качество: Качествен, Взет на: 11.07.2018

ДОРОДОВ БИОХИМИЧЕН СКРИНИНГ
БХС 11-20 седмица
*** ОБЩИ ДАННИ***
* Възраст към термин * 38.8 години
* Гестационна възраст * 18.6 седмици.дни
* Метод на определяне на гестационната възраст * BPD
БХС 11-14 седмица
* Биохимични и УЗ показатели (11-14 г.с.) *
PAPP-A (плацентарен протеин) MoM 1.01 част от медианата
NT (нухална транслусенция) =<3 1 mm
NT (нухална транслусенция) MoM 0.59 част от медианата
БХС 14-20 седмица
* РЕЗУЛТАТ ЗА БРЕМЕННАТА ЖЕНА *
ВАШИЯТ РИСК за болест на ДАУН e 1 от 95 бременни H 1)
ВАШИЯТ РИСК за болест на ЕДУАРДС e 1 от 10000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за дефект на невралната тръба е Нисък
*ДОПЪЛНИТЕЛНА ИНФОРМАЦИЯ ЗА КОНСУЛТИРАЩИЯ ЛЕКАР*
Възрастовият риск за болест на ДАУН е 1 от 180 бременни
Възрастовият риск за болест на ЕДУАРДС е 1 от 1600 бременни
* Биохимични показатели (14-20 г.с.) *
AFP (алфа-фетопротеин) MoM 0.5 част от медианата
Free - bCG (бета-хорионгонадотропин) MoM 1.54 част от медианата
uE3 (свободен естриол) MoM 0.96 част от медианата
БХС - ИНТЕГРИРАН РИСК (обединен от 11-14 г.с. и 14-20 г.с.).
ВАШИЯТ ИНТЕГРИРАН РИСК за болест на ДАУН e 1 от 310 бременни
ВАШИЯТ ИНТЕГРИРАН РИСК за болест на ЕДУАРДС e 1 от 100000 бременни
kremensky
Мнения: 2172
Регистриран на: Чет Мар 19, 2009 9:58 am

Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване

Мнение от kremensky »

Здравейте Валентина,

Вашият интегриран риск е изчислен на около 0,3% (1:310) - подобен на този от първия скрининг.
При подобен риск се препоръчва:

1) Контролна фетална анатомия в специализиран център. Такъв например е МЦ"Фемина".
Можете да ги посетите още утре.
Ако не се открият някакви данни за хромозомна аномалия, може да се приеме, че рискът Ви е значимо по-нисък.
Приемате, този риск и "забравяте" за амниоцентеза като единствен метод, който дава 100% диагностика.
Процедурата е кратка, не болезнена, безплатна и до 3 дни има резултат.
Рискът от процедурата е около 0,33%.

2) Не можете да "забравите", безпокойството Ви нараства - провеждате амниоцентеза.

Това, което не бива да се допуска е нарастване на безпокойството.
До раждането бебето се нуждае от максимално възможния комфорт и за това разчита само на Вас.

Няма място за паника.

Успех и
лека вечер.

Кременски
Val4i
Мнения: 4
Регистриран на: Пет Юни 22, 2018 9:03 am

Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване

Мнение от Val4i »

Много Ви благодаря за бързия отговор, Проф. Кременски.
Приятна вечер!
Поздрави,
Валентина
mborisova
Мнения: 1
Регистриран на: Сря Юли 25, 2018 12:35 pm

Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване

Мнение от mborisova »

Моля за тълкуване на резултатите ми от БХС 1И 2
Изследване Норма Резултат Ед Оц Ком.
ДОРОДОВ БИОХИМИЧЕН СКРИНИНГ
БХС 11-20 седмица
*** ОБЩИ ДАННИ***
* Възраст към термин * 34.4 години
* Гестационна възраст * 15.1 седмици.дни
* Метод на определяне на гестационната възраст * BPD
БХС 11-14 седмица
* Биохимични и УЗ показатели (11-14 г.с.) *
PAPP-A (плацентарен протеин) MoM 1.46 част от медианата
NT (нухална транслусенция) =<3 1.3 mm
NT (нухална транслусенция) MoM 0.79 част от медианата
БХС 14-20 седмица
* РЕЗУЛТАТ ЗА БРЕМЕННАТА ЖЕНА *
ВАШИЯТ РИСК за болест на ДАУН e 1 от 55 бременни H 1)
ВАШИЯТ РИСК за болест на ЕДУАРДС e 1 от 82000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за дефект на невралната тръба е Нисък
*ДОПЪЛНИТЕЛНА ИНФОРМАЦИЯ ЗА КОНСУЛТИРАЩИЯ ЛЕКАР*
Възрастовият риск за болест на ДАУН е 1 от 490 бременни
Възрастовият риск за болест на ЕДУАРДС е 1 от 4400 бременни
* Биохимични показатели (14-20 г.с.) *
AFP (алфа-фетопротеин) MoM 1.4 част от медианата
Free - bCG (бета-хорионгонадотропин) MoM 5.27 част от медианата
uE3 (свободен естриол) MoM 1.1 част от медианата
БХС - ИНТЕГРИРАН РИСК (обединен от 11-14 г.с. и 14-20 г.с.).
ВАШИЯТ ИНТЕГРИРАН РИСК за болест на ДАУН e 1 от 1400 бременни
ВАШИЯТ ИНТЕГРИРАН РИСК за болест на ЕДУАРДС
kremensky
Мнения: 2172
Регистриран на: Чет Мар 19, 2009 9:58 am

Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване

Мнение от kremensky »

Здравейте,

Вашият интегриран риск е изчислен на около 0,07% (1:1400).
В този риск са включени всички показатели от двата скрининга, без бета-хорионгонадотропин от първия скрининг и коригиран РАРР-А.

При изчислен интегриран риск, "Вашият риск" не се отчита самостоятелно.
В случая той е повлиян от "екстремно" повишения бета-хорионгонадотропин от втория скрининг. Това не е много рядко явление и при "нисък" интегриран риск се препоръчва само проследяване с ултразвук. Ако при контролна фетална анатомия не се открият някакви данни за хромозомна аномалия, може да се приеме, че рискът наистина е нисък.

В подкрепа на нисък риск е и вероятно отбелязаното наличие на костици на носа при първия скрининг.

Не е ясно, какъв е повода за провеждане и на втория скрининг?
Добре е да изпратите сканиран резултата от първия скрининг на kremensk@yahoo.com.
Добре е да прочетете втората тема от този форум - "Генетичен изследвания и бременност".
Ако сте от София и желаете, можете да посетите нашата безплатна консултация за по-подробно обсъждане.

При посочените данни няма основание за паника и допълнително безпокойство.

Успех и
лека вечер

Кременски
Nana
Мнения: 4
Регистриран на: Пет Юли 06, 2018 10:08 pm

Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване

Мнение от Nana »

Здравейте проф. Кременски,
Бихте ли споделили мнение за следния резултат от БХС. Много благодаря за отделеното време и за вниманието!

Резултатите от Утра-звуковата диагностика са добри.
Нямаше коментари за нередности.

Възраст: 31 г. 5 м.
Тип бременност: Единична, CRL (мм): 68.55, Nuchal Translucency (мм): 2.06, Костици на носа: Налична - 2.9 mm.


Изследване Норма Резултат Ед Оц Ком.
ДОРОДОВ БИОХИМИЧЕН СКРИНИНГ
БХС 11-20 седмица
*** ОБЩИ ДАННИ***
* Възраст към термин * 31.9 години
* Гестационна възраст * 16.1 седмици.дни
* Метод на определяне на гестационната възраст * УЗ
БХС 11-14 седмица
* Биохимични и УЗ показатели (11-14 г.с.) *
PAPP-A (плацентарен протеин) MoM 1.27 част от медианата
NT (нухална транслусенция) =<3 2.06 mm
NT (нухална транслусенция) MoM 1.23 част от медианата
БХС 14-20 седмица
* РЕЗУЛТАТ ЗА БРЕМЕННАТА ЖЕНА *
ВАШИЯТ РИСК за болест на ДАУН e 1 от 75 бременни H 1)
ВАШИЯТ РИСК за болест на ЕДУАРДС e 1 от 54000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за дефект на невралната тръба е Нисък
*ДОПЪЛНИТЕЛНА ИНФОРМАЦИЯ ЗА КОНСУЛТИРАЩИЯ ЛЕКАР*
Възрастовият риск за болест на ДАУН е 1 от 750 бременни
Възрастовият риск за болест на ЕДУАРДС е 1 от 6800 бременни
* Биохимични показатели (14-20 г.с.) *
AFP (алфа-фетопротеин) MoM 0.78 част от медианата
Free - bCG (бета-хорионгонадотропин) MoM 4.17 част от медианата
uE3 (свободен естриол) MoM 1.3 част от медианата
БХС - ИНТЕГРИРАН РИСК (обединен от 11-14 г.с. и 14-20 г.с.).
ВАШИЯТ ИНТЕГРИРАН РИСК за болест на ДАУН e 1 от 360 бременни
ВАШИЯТ ИНТЕГРИРАН РИСК за болест на ЕДУАРДС e 1 от 100000 бременни
Mia
Мнения: 2
Регистриран на: Чет Сеп 07, 2017 9:49 am

Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване

Мнение от Mia »

Здравейте проф. Кременски,
Моля за вашия коментар на резултати от БХС 1ви триместър. Резултатите са на сестра ми. Трета бременност. Има един спонтанен аборт преди 7 години. Има и Хашимото, което е контролирано. ТСХ е в норма. Ултазвуковото изследване показва всичко в норма.

Години 35 и 7 месеца
Тип бременност единична, CRL (мм): 64,80, Nuchal Translucency : 1.50, Костица на носа: налична, Вагинално кървене, Забележки: Приемала Ескапел, Приема Дуфастон
БХС 11-20 седмица
Общи данни
Възраст към термин 36,1
Гестационна възраст 12,6 седмици
Метод на определяне на гестационната възраст CRL

БХС 11-14 седмица
Резултат за бременната жена
Вашият комбиниран риск за болест на Даун 1 от 570
Вашият риск за болест на Едуардс 1 от 100000
Вашият риск за болест на Патау 1 от 100000
Вашият риск за болест на Търнър 1 от 100000
Вашият риск за Триплоидия 1 от 100000
Допълнителна информация за консултиращия лекар
Биохимичен риск за болест на Даун 1 от 90
Възрастов риск за болест на Даун 1 от 340
Възрастов риск за болест на Едуардс 1 от 3000
Възрастов риск за болест на Патау 1 от 9100
Възрастов риск за болест на Търнър 1 от 7000
Възрастов риск за Триплоидия 1 от 100000
Биохимични и ултразвукови показатели ( 11-14 седмица)
PAPP-A 0.51
Free b CG 2.33
NT 1.5 mm
NT MoM 0.92

Препоръчват ни неинвазивен тест. В НГЛ - IONA, в Бургас - Генома пълен вариант.

Благодаря предварително за вашето мнение.

С уважение
Мариа Вълкова
kremensky
Мнения: 2172
Регистриран на: Чет Мар 19, 2009 9:58 am

Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване

Мнение от kremensky »

Здравейте Мария,

Комбинираният риск при сестра Ви е изчислен на около 0,18% (1:570).
В този риск са включени:
+ възрастов риск;
+ биохимичен риск (двата кръвни показатели) - не се отчита самостоятелно;
+ високо информативният и много добър в случая ултразвуков показател NT.
При наличие на костици на носа и нормална ранна фетална анатомия, може да се приеме, че рискът е значимо по-нисък.

Възможностите за следващи действия:

1) Провеждане и на втория скрининг в 15+ седмица с изчисляване на интегриран риск от всички показатели на двата скрининга или

2) Провеждане на някои от новите високо информативни ДНК (неинвазивни - NIPT) тестове за Даун и най-честите хромозомни аномалии.
Такива се предлагат в "Майчин дом" София (800 лева) или частна лаборатории (700 лева).
Разбира се можете да проведете и предлагания ви ДНК тест, вероятно за над 2000 лева.
В случая рискът е за Даун и ако решите провеждането на ДНК тест е добре да изберете най-евтиния и най-бързия. Всички тези тестове за Даун са с еднаква надеждност.

Можете да прочетете повече във втората тема "Генетични изследвания и бременност.

Няма място за паника.
Ако бяхте от София щях да ви поканя на безплатна консултация за обсъждане на всички възможности и варианти.

Успех и
лек ден.

Кременски.
Заключено