Синдром на Грег

[donnabaruh]

Проф.д-р Кременски, имам към вас следния въпрос:
Дали е възможно при Вас да се изследват субтеломерни делеции, става въпрос за дъщеря ми, която се роди с полималформативен с-м. Пояснявам: генерализирана хексодактилия и хидроцефалия. В анамнезите и описанията, свалени от невролози дотук срещам- макрокрания и хипертелуризъм. Детето се развива много добре за възрастта си - на 1.5 год. владее над 200 думи, опитва да съставя изречения и разбира всичко, което му се говори. Няма проблем с фината моторика, както и с двигателното развитие като цяло. През септември миналата година идвахме в НГЛ, консултира ни Ваша колежка, която ни каза, че изследвания от този род при вас не се правят. Опитвам да намеря малко повече информация по въпроса, ще съм Ви много благодарна, ако ме насочите към лаборатория или програма, която може да ни е от полза.
ПП. Живеем в Пловдив, ако това е от значение.

Предварително Ви благодаря

[kremensky]

Здравейте Госпожо,
При нас изследване за субтеломерни делеции ще бъде възможно да се извършва след около 3-4 месеца, тъй като в момента все още не разполагаме с необходимите реактиви.
Когато сте идвали през миналата година наистина не разполагахме с възможност за извършване на този вид анализ.
В момента в България такова изследване се извършва само в частна лаборатория "Геника".
За да се извърши изследване при нас ще е необходимо отново да дойдете на консултация и да се вземе кръв на детенцето за изолиране на ДНК.
Поздрави
Кременски

[donnabaruh]

Благодаря Ви сърдечно! Което е по-важно за нас - дали е възможно да се вземе кръв и от нас и да се изследват паралелно, или задължително трябва да се потвърди диагнозата при детето и тогава да се изследват родителите?
Още веднъж Ви благодаря за вниманието и отзивчивостта!

[kremensky]

Здравейте,

Заповядяйте и тримата.
На място, след обсъждане ще решите как да се извърши най-оптимално изследването.

Кременски

[donnabaruh]

Благодаря Ви! В такъв случай, ще се свържа с вас към септември месец.

[donnabaruh]

Професор Кременски, отново се включвам относно изследването на дъщеря ни.
Възможно ли е вече да я изследваме при Вас и ако да, каква е цената на въпроснотто изследване?
Благодаря Ви предварително!

[donnabaruh]

Проф. Кременски, пиша отново, след като не сте отговорили на последното ми мнение...
Все още ме интересува дали вече е възможно да изследваме детето при вас?
Ще съм Ви благодарна за отговорите.
Поздрави!