Здравейте проф. Кременски! Моля за консултация относно направено изследване в НГЛ и установеното синтезиране на MTHFR с намалена ензимна активност от 70 % - хомозиготен носител Т/Т. Имам 2 мисед аборта за 4 год., през които пиех по 1 табл. от обикновената фолиева киселина. Сега пия по 1 табл. от НЕОФОЛИК МЕТА. Необходимо ли е да я увелича? Другите изследвани показатели са: Фактор V Лайден - мутация R506Q - нормален генотип, Фактор II протромбин- мутация G/A 20210 - нормален генотип, Инхибитор на плазминогенния активатор - PAI 4G/5G - хетерозиготен носител Т/Т.
Благодаря Ви предварително!
Моля за консултация относно намалена ензимна активност
Модератор: kremensky
Re: Моля за консултация относно намалена ензимна активност
Здравейте Госпожо,
При състоянието, което се среща сравнително често "MTHFR с намалена ензимна активност от 70 % - хомозиготен носител Т/Т" се предлагат два варианта:
2 х 1 от метилираната форма на фолиева киселин
или 3 х 3 от обикновената.
Надявам се, че другите изследвания, които се препоръчват при 2 и повече ранни спонтанни аборти са с нормални резултати
Успех
Кременски
При състоянието, което се среща сравнително често "MTHFR с намалена ензимна активност от 70 % - хомозиготен носител Т/Т" се предлагат два варианта:
2 х 1 от метилираната форма на фолиева киселин
или 3 х 3 от обикновената.
Надявам се, че другите изследвания, които се препоръчват при 2 и повече ранни спонтанни аборти са с нормални резултати
Успех
Кременски
Re: Моля за консултация относно намалена ензимна активност
Да, всички други изследвания, които направихме са в нормални стойности, с изключение на повишеното серумно ниво на С3 фракцията на комплемента - Серумен C3 (RID) 1.84g/l при (реф. граници 0.9- 1.80 g/l).
Имунофенотипизиране:
Клетъчна популация % от лимфоцитите Реф. Граници
Т cells (CD3+) 82 % 61-85 %
Helper T cells (CD3+CD4+) 53 % 34-59 %
Suppressor/cytotoxicТ cells (CD3+CD8+) 26 % 19-36 %
В cells (CD19+) 10 % 6-15 %
Тotal NK cells (CD3-CD16+56+) 8 % 7-26 %
CD16+CD56+ NK cells 6 % < 12 %
NKT cells (CD3+CD16+56+) 2 % 0-10 %
АВТОАНТИТЕЛА:
Резултат Реф. Граници
Антинуклеарни антитела 9.17 U/ml до 10 U/ml
( ELISA)
/dsDNA, SS-A, SS-B, Sm, RNP,
Scl-70, Jo-1, centromer B, histones/
Антифосфолипидни антитела IgG 1.10 U/ml до 10 U/ml
( ELISA) IgM 1.69 U/ml до 10 U/ml
/ACL, PS, PI, PA, B2GP/
Серумен IgA (RID) 2.10 g/l (реф. граници 0.9-4.50 g/l)
Серумен C3 (RID) 1.84g/l (реф. граници 0.9- 1.80 g/l)
Серумен C4 (RID) 0.36g/l (реф. граници 0.2- 0.5 g/l)
Направихме и цитогенетични изследвания и на двамата, а резултата е - не са установени системни бройни и структурни хромозомни аберации. Аз имам нетоксична дифузна гуша, която според лекарите не е причина за случилото се. TSH, anti TPO, anti-Tg, FT 4 са също в границите,
Според Вас какви изследвания е необходимо да направим още.
Имунофенотипизиране:
Клетъчна популация % от лимфоцитите Реф. Граници
Т cells (CD3+) 82 % 61-85 %
Helper T cells (CD3+CD4+) 53 % 34-59 %
Suppressor/cytotoxicТ cells (CD3+CD8+) 26 % 19-36 %
В cells (CD19+) 10 % 6-15 %
Тotal NK cells (CD3-CD16+56+) 8 % 7-26 %
CD16+CD56+ NK cells 6 % < 12 %
NKT cells (CD3+CD16+56+) 2 % 0-10 %
АВТОАНТИТЕЛА:
Резултат Реф. Граници
Антинуклеарни антитела 9.17 U/ml до 10 U/ml
( ELISA)
/dsDNA, SS-A, SS-B, Sm, RNP,
Scl-70, Jo-1, centromer B, histones/
Антифосфолипидни антитела IgG 1.10 U/ml до 10 U/ml
( ELISA) IgM 1.69 U/ml до 10 U/ml
/ACL, PS, PI, PA, B2GP/
Серумен IgA (RID) 2.10 g/l (реф. граници 0.9-4.50 g/l)
Серумен C3 (RID) 1.84g/l (реф. граници 0.9- 1.80 g/l)
Серумен C4 (RID) 0.36g/l (реф. граници 0.2- 0.5 g/l)
Направихме и цитогенетични изследвания и на двамата, а резултата е - не са установени системни бройни и структурни хромозомни аберации. Аз имам нетоксична дифузна гуша, която според лекарите не е причина за случилото се. TSH, anti TPO, anti-Tg, FT 4 са също в границите,
Според Вас какви изследвания е необходимо да направим още.