Хорионбиопсия и мозаичен синдром на Търнър

[Gorica]

В момента съм в 14 г.с. и току-що получих резултатите от хорион-биопсията, която правих преди две седмици в чужбина, поради генетичен проблем в семейството. С генетичния проблем нещата са наред, но са установили наличие на 95% клетки само с една Х хромозома и само 5% клетки с две Х хромозоми в пробата от хорионните въси. Казаха ми, че това е мозаицизъм и сочи към Синдром на Търнър. Очаквах, че ще получа препоръка да прекратя веднага бременността, но вместо това ми препоръчват амниоцентеза в 17та седмица. Доколкото разбирам, има някакъв шанс бебето да е с нормален генотип с по две Х хромозоми.

Бихте ли ми казали какви са вашите препоръки за действие в моя случай? Амниоцентезата ще трябва да направя в България и изследването да се извърши в Националната Генетична Лаборатория.

[kremensky]

Здравейте,

Най-добре е с реузлтата да обсъидм проблема в нащата конуслтаиця.
Тя е безплатна.

Успех

Креемнсик