До проф. Кременски, Запитване за резултати

[kremensky]

Здравейте Светла,

Първо, моите най-искрени съчувствия за случилото се и извинения за закъснелия отговор.

Преди да Ви насочат към Геника, трябваше да Ви предоставят епикриза с подробно описание на събитието да ви насочат към генетична консултазци, тъй като става дума за генетични изследвания. Във всеки случа това щеше да ви спести половината от парите и най-важното страховитите и трудно разбираеми коментари към резултатите.

На въпросите:

1) Мутацията във Фактор V Лайден се среща при 8-10% от българите, без това да им създава някакви здравословни проблеми. Вярно е, че има определено отношение към късните усложнения на бременността, но не може да се приеме със сигурност като основна самостоятелна причина.

2) Генотип Т/Т заС677Т (MTHFR) също е сравнително често явление и вероятната 70% намалена активност не би повлияла съществено обмяната на фолиевата киселина.

Независимо от противоречивите становища за ролята на тези фактори при късните и ранните усложнения на бременността се предлагат профилактични действия.

1) Фолиевата киселина винаги се препоръчва на всички бъдещи майки. В конкретния случай (предполагаема намалена ензимна активност) класиката е 3 х 3 от обикновената 0,4 милиграма фолиева киселина - поне 2 месеца преди и поне 2 месеца след забременяване. Новопоявилата се българска Неофолик-мета теоретично "прескача" ензимната недостатъчност и би трябвало 1 таблетка дневно да бъде достатъчна. Последните данни показват, че непрекъснатото вземане на фолиевата киселина поне 1 година преди забременяване намалява със 70% раждането на деца с ниско и много ниско тегло и предотвратява някои други услажнения. От 16.04.2011г в американското царевично брашно ще бъде сложена фолиева киселина, както в пшениченото я има от 25 години.

2) При вариант на фактор V се препоръчва вземане на ниски дози аспирин (например, аспирин-протект от 100 мг – 1 таблетка дневно) и/или нискомолекулен или друг хепарин. Тук не си позволявам да ви пиша дози, тъй като аз не съм АГ-специалист и мисля, че:
Първо, трябва да се проведе консултация по документите от АГ заведението. Много често такива събития са случайни. Консултацията при нас е безплатна. и
Второ, независимо, че събитието е единично и най-вероятно случайно, а не са 2-3 и повече последователни, биха могли да се направят някои допълнителни изследвания като: антифосфолипидни антитела, ТСХ за функцията на щитовидната жлеза и разбира се професионален АГ преглед. Това със сигурност може да се извърши в Пловдив, но за съжаление аз почти не познавам пловдивските АГ специалисти. В пловдив има генетично отделение към Университетската болница.

Още веднъж извинения за закъснението.
Нещата не са толкова „черни”, колкото в началото ви изглеждат.

Успех
Кременски

[Sunny74]

Професор Кременски,
Благодаря ви най-искрено за отговора, насоките и най-вече за душевното спокойствие, което последва от вашия отговор и от което имах огромна нужда. Със сигурност съм предвидила да направя и изследванията, за които ми писахте в по-нататъшен етап, тъй като в момента лекувам проблеми със зъбите, възникнали от отминалата бременност.Още веднъж ви благодаря за подробния отговор и ви желая много здраве и успешни дни.

С уважение:Светла

[dreaming]

здравейте д-р Кременски
това са резултатите ми от изслдването за тромбофилия.
Генетични изследвания
норма резултат
Предразположения ДНК анализ
Изолиране на ДНК 1 1
Тромбофилия
Фактор V Laiden - R 506Q нормален генотип 1)
Протромбин - G/A 20210 нормален генотип 1)
Инхибитор на Плазминогенния активатор PAI 4G/5G хетерозиготен носител на 4G/5G 2)
MTHFR - C677T нормален генотип C/C

Заключение:
1) не се отчита повишен риск за венозни тромбози въз основа на изследвания показател
2) нормален фенотип

Иинтересува ме дали всичко е наред с резултатите.По скоро ме притеснява резултата : хетерозиготен носител на 4G/5G. Доколкото знам нормалното носителство трябва да е 5G/5G, но са ме изследвали за 4G/5G. Виждам в заключението, че пише-нормален фенотип, но как е нормален фенотип като има хетерозиготен носител? Има ли повод за притеснения. Нуждая ли се от някаква терапия заради този хетерозиготен носител? Мерси

[kremensky]

Здарвейте,

Резултатите Ви наистина показват генотипи (варианти на гени) при които не се очаква повишено разположение към тромбози и други усложнения.
Това важи и за т-нар. "Инхибитор на Плазминогенния активатор PAI 4G/5G хетерозиготен носител на 4G/5G"

Успех

Кременски