Тълкуване на резултати от късен БХС. Моля за отговор.

[Valeriya]

отпечатано на МДЛ по медицинскагенетика, УМБАЛ "Д-р Г.Странски" ЕАД - Плевен отпечатано от
29.03.2022 13:09 Плевен 5800, ул."Св.Климент Охридски" 1, I - ви етаж, кабинет 143 за МГК интернет потребител
тел. 064/ 884 274, 064/884 184, 064/884 169
тел./факс : 064/ 82 26 77
Валерия Тихомирова Василева
Код за търсене: ВТВ16091997, Роден(а) на: 16.09.1997, Регистрация на: 23.03.2022 13:40
Посещение От дата: 23.03.2022 13:40, възраст: 24год.6мес.
Преглед от: Балушева Магдалена, Тегло (кг.): 56.500, Дата УЗ преглед: 23.03.2022, Гест. възр. по УЗ (седм.дни): 15.1, Тип
бременност: Единична, BPD (мм): 32.00
СЕРУМ за БХС (15-19 г.с) под 35 год., 0.5 ml, Качество: Качествен, Взет на: 23.03.2022 13:40
изпратен от: д-р Камбурова, МДЛ по Медицинска генетика, УМБАЛ "Д-р Г. Странски" ЕАД, ул. Св. Кл. Охридски" 1, Плевен,
факс 064 822677
Изследване Резултат Ед Ком.
ДОРОДОВ БИОХИМИЧЕН СКРИНИНГ
БХС 11-20 седмица
*** ОБЩИ ДАННИ***
* Възраст към термин * 25 години
* Гестационна възраст * 15.5 седмици.дни
* Метод на определяне на гестационната възраст * BPD
БХС 14-20 седмица
* РЕЗУЛТАТ ЗА БРЕМЕННАТА ЖЕНА *
ВАШИЯТ РИСК за болест на ДАУН e 1 от 260 бременни 1)
ВАШИЯТ РИСК за болест на ЕДУАРДС e 1 от 100000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за дефект на невралната тръба е Нисък
*ДОПЪЛНИТЕЛНА ИНФОРМАЦИЯ ЗА КОНСУЛТИРАЩИЯ ЛЕКАР*
Възрастовият риск за болест на ДАУН е 1 от 1381 бременни
Възрастовият риск за болест на ЕДУАРДС е 1 от 12421 бременни
* Биохимични показатели (14-20 г.с.) *
AFP (алфа-фетопротеин) MoM 0.68 част от медианата
Free - bCG (бета-хорионгонадотропин) MoM 3.01 част от медианата
uE3 (свободен естриол) MoM 0.95 част от медианата
Брой изследвания: 11
КОМЕНТАРИ:
1) Биохимичният скрининг не е диагностика, а САМО ОЦЕНКА НА РИСК за раждане на дете с болест на Даун и други
хромозомни болести в настоящата бременност.
Препоръчително е резултатите да бъдат консултирани от специалист по генетика!
При риск по- висок от 1 от 250 (например 1 от 200) се препоръчва генетична дородова диагностика.
При риск между 1 от 250 и 1 от 1000 може да се обсъжда неинвазивен дородов ДНК тест.
При ВСИЧКИ бременни жени се препоръчва СПЕЦИАЛИЗИРАНО ултразвуково изследване за "ФЕТАЛНА АНАТОМИЯ"
в 19-23 г.с. - от квалифициран АГ специалист.
------------------------------------------------------------
* Анализите се извършват с апаратура и софтуер лицензирани за този тип изследвания.
НАСОЧВАЩИЯТ ЛЕКАР Е ДЛЪЖЕН:
1. Да информира предварително писмено и устно за възможностите и евентуалните рискове от тези изследвания;
2. Да връчи резултата лично на пациента и да го насочи за генетична консултация при наличие на отклонение.

[kremensky]

Здравейте,

Вашият риск за Даун е изчислен на около 0,38%(1:260) - за "висок" риск се приема - по-висок от 1:250( 0,4%)
За разлика от първия скрининг (11-14 седмица), който отговаря на всички международни стандарти, вторият отчита по-често "фалшиво положителни" резултати (повишен риск при нормална бременност).

Рискът е повлиян най-вече от повишения хормон Free-bCG.
Това не е много рядко явление.
Този хормон не е пряко свързан с Даун и се повлиява от множество други фактори.

При подобен риск се препоръчва провеждане на ранна фетална морфология за да се отчетат други високо информативни, ултразвукови белези, които дават допълнителна информация.

Добре е да се обсъди провеждане на някой от много високо информативните(над 99,6%) ДНК кръвни тестове.
В случая само за Даун.

ИЛИ

Може да се обсъди провеждане на амниоцентеза в 16+ седмица.
Процедурата е кратка, не болезнена, по клинична пътека и до 3 дни има 100% резултат.
Рискът от процедурата в "Майчин дом" - София е сравнително нисък - под 0,33%

Това, което не бива за се допуска е нарастване на безпокойството.
Нека не забравяме че: "Бебето до раждането си, се нуждае от максимално възможния комфорт и за това разчита само на Вас."

Няма място за паника.

Успех и
Спокоен
Ден.

Кременски.

[Valeriya]

Благодаря професор Кременски. При предишният БХС направихме и ранна ФМ. Там не бяха открити отклонения. Ще направя втора ФМ , но до тогава не знам как да постъпя. Моля посъветвайте ме. Достатъчни ли са само ФМ или е необходимо направата на амниоцентеза или ДНК кръвен тест? Моля за съвет

[kremensky]

Здравейте,

Предлагам Ви да изпратите на kremensk@yahoo.com копия от:
1) "предишния биохимичен скрининг" - надявам се, че става дума за скрининг в 11-14 седмица;
2) ранната фетална морфология;
Ако желаете, можете да прочетете повече във втората тема на този форум.

Няма място за паника.

Спокоен
Ден

Кременски

[Valeriya]

Благодаря! Писах ви на имейл адреса.

[kremensky]

Отговорих Ви на пощата.
Чакам потвърждение.