Риск от Синдром на Даун при БХС първи триместър

[kremensky]

Здравейте,

Тъй като у нас се предлагат различни модели на биохимичен скрининг, Ви предлагам да изпратите копие от резултатите на kremensk@yahoo.com.

Границата висок/нисък риск наистина в болшинството страни е 1:250(0,4), но в Англия, например е 1:150 (0,7%)
Наличието на костици на носа е показател, че рискът е значимо по-нисък.

При подобен риск се обсажда:
1) Провеждане и на втория скрининг в 15+ седмица за отчитане на"интегриран" риск от всички показатели на двата скрининга.
Това е възможно, ако изследването е проведено в Майчин дом София или в някоя от университетските лаборатории: Варна, Плевен и Пловдив
или

2) Провеждане на някои от високо информативните (над 99,6%) ДНК кръвни тестове. Ограничението им е, че са скапи - 500- 700 лева.
или

3) Провеждане на амниоцентеза в 16+ седмица като единствен метод даващ 100% диагностика. Процедурата е кратка, не болезнена, по клинична пътека и до 3 дни има резултат. Рискът от процедурата е сравнително нисък в "Майчин дом София - около 0,3%

Ако желаете можете да прочетете повече във втората тема на този форум - "Генетични изследвания и бременност"

Ако сте от София и желаете можете да посетите и нашата безплатна консултация.

Няма място за паника.

Успех и
Хубав ден

Кременски

[Geri813]

Много Ви благодаря, засега се ориентирам за кръвният ДНК тест, но ако реша амниоцентеза,със сигурност ще я направя в Майчин дом,гр. София!А този ДНК тест пише,че също е скринингов, може ли да се разчита на него и къде да го направя?

[kremensky]

Здравейте отново,

У нас се предлагат над 7 вида ДНК тестове.
Всичките са "скрининг" с близка надеждност - над 99,7% за Даун.
Това означава, че много рядко, само когато се получи положителен резултат се препоръчва амниоцентеза за потвърждаване..
Всичките предлагани ДНК тестове,(включително и този, който се извършва в Майчин дом), се провеждат под строг контрол в чужбина.
Разликата им е в броя изследвани болести, цената и времето за резултат.


Успех и

хубав ден.

Кременски

[Geri813]

Много Ви благодаря, бъдете жив и здрав!

[DouglasLam]

от коментираното дотук - аз поне разбирам, че и да направиш АЦ - с това изследване може още веднъж да се отхвърлят вече отхвърлените рискове чрез другите методи на изследване, които си ползвала. В същото време АЦ - не може да даде отговор дали плодът има, или няма аномалиите за които се тревожиш в момента, както и за заболявания/състояния, които все още не знаем реално от какво са причинени. В този смисъл, ако просто ще се дублират изследванията ти, като АЦ все пак ще потвърди категорично резултатите на вече направени по друг начин тестове - според мен не си струва риска. Ако пък АЦ е единствен начин да се изследва нещо, което иначе просто не би могло и резултатът да е 100 - направи го. Но поне от прочетеното дотук - аз схващам, че и АЦ не може да даде отговор за наличие, или липса на определени аномалии за които ти се тревожиш т.е. и да я направиш и да мине всичко ОК - до раждането пак ще си на "може би" и ще трепериш дали пък просто увреждането не е било "хванато". Лично за мен - рисково дори с минимум риск изследване, което няма висок и сигурен процент информативност е безсмислено. Да се опасявате за Даун да кажем, да нямаше "Прена тест" и АЦ да е единствена опция - бих ти казала да не се колебаеш да я направиш. Но в твоя конкретен случай...нещата са в "зоната на здрача" за съжаление. Статистически рискове, базирани на ЕГН-то, реално няма метод който да каже категорично дали, или, явно и АЦ не може...в тази ситуация си задай въпроса: "Какво ще знам със сигурност след една АЦ, което не знам сега?" и тогава решавай. Ако нищо повече от това, което знаеш до момента няма да научиш и то да е с висока степен на сигурност - излишно би рискувала. Пак казвам - това е от "моята камбанария", аз не съм медицинско лице, генетик - още по-малко.

[kremensky]

Уважаема Госпожо,

Моля, прочетете внимателно втората тема в този форум "Генетични изследвания и бременност".

Амниоцентеза се обсъжда само при сигурни, доказани данни за ПОВИШЕН риск след:
- биохимичен скрининг;
- възраст над 35 г. и не проведен биохимичен скрининг
- ДНК кръвен тест (при "отрицателен" резултат не се обсъжда амниоцентеза);
- видими аномалии след ултразвукова фетална анатомия;
- доказан след генетичен анализ повишен риск в семейството от генетична болест.

С различни форми на ДНК анализ след амниоцентеза могат да се диагностицират у нас от 300 до 3500 известни тежки генетични болести.

Както при всички генетични изследвания, амниоцентеза се предлага и провежда САМО след:
1) компетентна консултация и
2) подписано информирано съгласие.

Лек ден.

[Cherry_]

Уважаеми проф. Кременски,

На на 32г. съм. След 10 години боледуване от автоимунен тиреоидит на Хашимото в субклинична форма през първите години, която след това премина в лека форма на хипотиреоидизъм, едва на 32г. забременях, като това ми е първа бременност.

Пия хормон на ЩЖ (елтироксин 50 мкг, а след забременяването 75 микрограма) от 24.10.2019, като до този момент не бях приемала хормони. След бременността започнах и прием на дуфастон или утрогестан (доза 1-2 таблетки на ден), тъй като така бях посъветвана от АГ, при който бях на преглед за установяване на бременността. Приемам и витамин Д3 (Ойлесенс - 2-3 таблетки на ден), защото имам установен дефицит (13 единици, при норма над 50).

В момента съм в началото на 12 г.с.и на 10.02 (ехограф) -11.02.2020 (кръвно изследване) направихме биохимичен скрининг. ПРМ - 16.11.2019, но при ехографския преглед се установи, че бременността съответства на 11 г.с. + 3 дни (на 10.02.2020)

При ехографското изследване за биохимичния скрининг се установи наличие на миома с размери 3см на 2см, която се намира под / зад околоплодния мехур. Обясниха ми, че се дължи на повишеното ниво на естрогените през бременността. А може би и на допълнителния прием на прогестерон под формата на таблетки? Възможно ли е да е от прогестерона?
Доколкото разбрах е интрамурален възел.

Притеснява ме резултатът, който излезе за Синдром на Даун - комбиниран риск 1:530
Дали според Вас имам повод за притеснение?

Изпращам Ви подробните резултати от скрининга на посочения от Вас по-горе в темата имейл адрес.

Сърдечно благодаря за помощта!

[kremensky]

Здравейте,

Преди малко Ви отговорих на електронната поща.

Направете контролна фетална морфология.

Ако бяхте от София, щях да Ви покана още утре на нашата безплатна консултация и да Ви се организира феталната анатомия.

Няма място за паника.

Успех и
лека
вечер.

Кременски

[Cherry_]

Здравейте проф. Кременски,

Благодаря Ви за отзивчивостта и бързия отговор - в София ще бъда от 24.02.2020г. нататък - дали тогава ще бъде късно да организираме допълнителната ранна фетална морфология? В кой ден от тази дата нататък мога да дойда, за да организираме по-нататъшни стъпки?

Ако правилно Ви разбирам кръвните показатели са по-скоро в посока риск, и основният фактор, който в моя случай снижава този риск е наличието на носна костица, което обаче трябва да се провери и прецизира с повторен ултразвуков преглед?
Моля поправете ме, ако греша.

[kremensky]

Здравейте отново,

Наличието на костици на носа намалява риска - 70% от случаите с Даун нямат костици на носа.

Повишаване на NT ("гънка на братлето" ) над 1,5 MoM (медианата се приема за 1,0) повишава риска.

NT e най-информативна в 11-14 седмица (най-добре в 12.)

Наистина е най-добре да се срещнем със съпруга Ви и на място да се обсъди ситуацията.

Няма място за паника.

Успех и
лека
вечер