Ранен БХС

[milenka]

Здравейте, проф.д-р Кременски,

Получих резултатите си от първия БХС. За мен това е първа бременност (естествена) и за щастие, в моя род и този на бащата няма случаи на синдром на Даун. Вече направих консултация с лекаря, който следи бременността ми и той е на мнение, че трябва да се направи консултация и със специалист по фетална морфология, което ще направя при първия възможен час.
Според препоръката в изследването, трябва да се направи късния БХС във втори триместър, но докторът спомена и за други варианти за най-голяма сигурност, че бебето е здраво (въпреки, че ме успокои и каза, че според него, бебчето се развива правилно) - инвазивните процедури амниоцентеза или хорионбиопсия, или неинвазивен тест Vision. Аз лично се притеснявам специално за амниоцентеза или хорионбиопсия поради рискът от спонтанен аборт, който и двете носят.
Ще съм Ви безкрайно признателна, ако дадете своето мнение с оглед на резултатите.
Предварително благодаря за отделеното време!
Посочвам по-долу резултатите:
Възраст: 26г. 6 мес;
Тегло: 47 кг; Дата на УЗ: 20.09.2018, Тип бременност: единична, CRL(mm): 52; Nuchal Translucency (mm): 1.70; Костици на носа: налична, Забележки: При този тип резултат Ви ПРЕПОРЪЧВАМЕ консултация с лекар и допълнителен биохимичен скрининг във втори триместър.

БХС 11-20 седмица Норма Резултат Ед. Оц.

Възраст към термин 27.1 години
Гестационна възраст 12 Седмици.дни
Метод на определяне на гестационна възраст CRL
БХС 11-14 седмица
РЕЗУЛТАТ ЗА БРЕМЕННАТА ЖЕНА
ВАШИЯТ КОМБИНИРАН РИСК за болест на ДАУН е 1 от 520 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ЕДУАРДС 1 от 36 000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ПАТАУ 1 от 100 000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ТЪРНЕР 1 от 100 000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за ТРИПЛОДИЯ (немоларна) е 1 от 100 000 бременни
ДОПЪЛНИТЕЛНА ИНФОРМАЦИЯ ЗА КОНСУЛТИРАЩИЯ ЛЕКАР
Биохимичен риск за болест на Даун е 1 от 200 бременни H
Възрастовият риск за болест на Даун е 1 от 1200 бременни
Възрастовият риск за болест на ЕДУАРДС 1 от 11 000 бременни
Възрастовият риск за болест на ПАТАУ 1 от 34 000 бременни
Възрастовият риск за болест на ТЪРНЕР 1 от 6100 бременни
Възрастовият риск за ТРИПЛОДИЯ (немоларна) е 1 от 100 000 бременни
Биохимични и УЗ показатели (11-14г.с.)
PAPP-A (плацентарен протеин) МоМ 0,27 Част от медианата
Free-bCG (бета-хорионгонадотропин) MoМ 1.6 Част от медианата
NT (Нухална транслуценция) =<3 1,7 mm
NT (Нухална транслуценция) MoМ 1,24 Част от медианата



Успешен ден!

[kremensky]

Здравейте,

Вашият комбиниран риск е изчислен на около 0,2% (1:520) - "нисък".
В подкрепа на по-нисък риск е и отбелязаното наличие на костици на носа.

В този риск са включени:
+ възрастов риск;
+ биохимичен риск (двата кръвни показатели) - НЕ се отчита самостоятелно;
+ високо информативния ултразвуков маркер NT.

При подобен риск могат да се обсъждат:
1) Провеждане и на втория скрининг в 15+ седмица с изчисляване на интегриран риск от всички показатели на двата скрининга и
2) Провеждане на контролна фетална анатомия в специализиран център - например МЦ "Фемина" и/или
3) Провеждане на някой от новите кръвни ДНК тестове с много висока надеждност над 99,6 %.
Такъв се предлага в "Майчин дом" срещу 800 лева са 10 дни.

Можете да прочетете повече в този сайт втората тема "Генетични изследвания и бременност".

При посочените данни няма основание за паника и допълнително безпокойство.

Успех и
хубав ден.

Кременски

[milenka]

Много много Ви благодаря за мнението и вниманието!

[milenka]

Здравейте отново, проф. Кременски,

Бях на консултация и преглед при специалист по Фетална морфология. Обясни ми, че биохимичният риск за Даун е 1:200 заради по-ниското ниво на PAPP-A. Доколкото разбрах, колкото по-ниско е нивото, има възможност от забавяне на развитието на плода. Стойностите от БХС на PAPP-A са 0,27 МоМ част от медианата. Тъй като няма посочени норми в резултатите, въпросът ми е моят резултат по-нисък ли е от колкото трябва?

Предварително благодаря за вниманието!

[kremensky]

Здравейте,

Основната роля на биохимичния скрининг е да оцени комбинирания риск за Даун и най-честите други бройни хромозомни аномалии.
В тази връзка е по-информативно съотношението между отделните кръвни показатели, а не абсолютните им стойности.
Биохимичния скрининг не се отчита самостоятелно.

Референтните граници за кръвните показатели при 95% от бременностите без хромозомни аномалии е между 0,35 и 2,5 МоМ.
Не е рядко явление някои от кръвните показатели да бъде извън тези граници.

При понижен РАРР-А се препоръчва контролна фетална анатомия, която е по-информативна за оценка на риска от някои късни усложнения на бременността.

Добре е да сканирате резултата от скрининга и феталната морфология(анатомия) и да го изпратите на kremensk@yahoo.com
Ако сте от София, можете да посетите и нашата безплатна консултация.
Можете да прочетете повече във втората тема "Генетични изследвания и бременност".

Няма място за паника.

Успех и
лек ден.

Кременски

[EmileTinue]

I can recommend.