Моля за разчитане на резултат от проф.Кременски
Публикувано на: Сря Ное 29, 2017 1:40 pm
Здравейте,проф.Кременски!
2016г правихме на сина ми ДНК анализ за Бета таласемия.Съмненията бяха за тежка форма на таласемия.За съжаление ДНК анализа потвърди диагнозата-Таласемия Майор.Изследването е правено в Националната генетичната лаборатория в Майчин дом-София.
Въпросът ми е конкретно към дадената мутация.Никой лекар не ми каза какво точно означава.Много ще се радвам да ми помогнете.
Резълтатът е следния:
Екзони 1+2
мутация IVS 1-110(HBB:c.93-21 G>A)
2016г правихме на сина ми ДНК анализ за Бета таласемия.Съмненията бяха за тежка форма на таласемия.За съжаление ДНК анализа потвърди диагнозата-Таласемия Майор.Изследването е правено в Националната генетичната лаборатория в Майчин дом-София.
Въпросът ми е конкретно към дадената мутация.Никой лекар не ми каза какво точно означава.Много ще се радвам да ми помогнете.
Резълтатът е следния:
Екзони 1+2
мутация IVS 1-110(HBB:c.93-21 G>A)