Моля за разчитане на резултат от проф.Кременски

[desa83]

Здравейте,проф.Кременски!
2016г правихме на сина ми ДНК анализ за Бета таласемия.Съмненията бяха за тежка форма на таласемия.За съжаление ДНК анализа потвърди диагнозата-Таласемия Майор.Изследването е правено в Националната генетичната лаборатория в Майчин дом-София.
Въпросът ми е конкретно към дадената мутация.Никой лекар не ми каза какво точно означава.Много ще се радвам да ми помогнете.
Резълтатът е следния:
Екзони 1+2
мутация IVS 1-110(HBB:c.93-21 G>A)

[kremensky]

Здравейте Госпожо,

Моля, снимайте резултата или посочете трите имена и рождената дата на детето за да се запозная с оригиналните резултати.
Опишете, също какво е състоянието и как се лекува в момента детето.
Имате ли болни с бета-таласемия в рода и този на съпруга?

Изпратете данните на kremensk@yahoo.com и ще Ви отговоря незабавно, включително за очакваните нови възможности за лечение .

Успех и
лека вечер

Кременски