Плод в 21 седмица, носител на inv (11), (q21,q24)

[mariaivanova]

Здравейте, проф. Кременски,

След 10 годишна борба за дете 5, инвитро опита и множество други манипулации успях да забременея по естествен начин от съпруга ми, носител на inv (11), (q21,q24). Тя е и причината за репродуктивните ни неудачи. Балансираното хромозомно преустройство бе открито съвсем в началото на опитите ни за дете, по повод неуспеха ни и наличието на първи братовчед на съпруга ми, с тежка умствена изостаналост, носител на същата инверсия. След направена амниоцинтеза в 17 седмица се оказа, че и бебето е носител на същата. Не ме притеснява вероятността за унаследяване на репродуктивните проблеми, а възможността за раждането на дете с умствени проблеми, причинени от тази хромозомна аберация. От Варна съм, на 40 г., амниоцинтезата е правена тук, в Майчин дом и изследвана от доц. Л. Ангелова. По нейна препоръка изпратихме остатъка от амниотичната течност на д-р Въжарова, за установяване на наличието или липсата на допълнителен генетичен материал при бебето. Моля за вашето мнение и помощ. Времето ми за действие изтича....

Зададох същия въпрос и на мейла ви, после видях темата тук, извинявам се за повторението...

[kremensky]

Здравейте Госпожо,

Извинения, за електронната поща.
Два дни имах проблеми с нея.

Правилно сте постъпила с изследването при д-р Въжарова.
Според мен, това изследване трябваше веднага да се поръча след амниоцентезата, особено при наличие на друг засегнат във фамилията с проблеми.
Д-р Въжарава е получила днес материала и до 2 дни ще отговори достатъчен ли е за анализ.
Да се надяваме че е достатъчен.
Тя с много висока сигурност може да изключи не балансирано събитие.
Вие в коя седмица сте?

По принцип, може да се надяваме, че няма не балансирано събитие.
Болшинството от по-големите небалансирани събития приключват преди 20-та седмица.
В много редки случаи небалансираните събиитя са много малки и не могат да се установят.
Да се надяваме, че при Вас случая не е такъв.

Кураж и
Успех

Кременски

[mariaivanova]

Благодаря Ви, проф. Кременски!
За отговора, за подкрепата и вниманието, от които толкова много се нуждая в момента. Времето минава толкова бавно, когато чакаш, още повече, когато бебчето мърда така осезаемо, а не знаеш ще можел ли да го задържш, или не... В 20 седмица съм в момента, но бебето върви с десетина дни напред. Според няколкото фетални морфологии е абсолютно здраво, гледано е едва ли не под лупа... Дано е достатъчна амниотичната течност за изследването, мислехме, че с амниоцинтезата сме направили всичко, което е възможно в случая. Преди няколко дни доц. Ангелова ни спомена, че не може да изключи напълно небалансирано събитие, 100% гаранция няма. И така, вече сме при д-р Въжарова.
Не мога да не отбележа факта, че при болното момче, братовчед на мъжа ми инверсията също е балансирана. След толкова много изследвания така и не се намери друга причина за болестта му - retardatio mentalis moderata.
В семейството на съпруга ми има поне още 4 клинично здрави носителя на същата инверсия...
С вас чакането ще е по-лесно.
Благодаря, че Ви има!