Тълкуване на резултат от генетично изследване

Вашите въпроси

Модератор: kremensky

Заключено
todorova
Мнения: 4
Регистриран на: Съб Юни 02, 2012 9:41 am

Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване

Мнение от todorova »

Много Ви благодаря, проф. Кременски! А бихте ли ми препоръчал специализиран център по фетална анатомия в Стара Загора или Пловдив?
Още веднъж Ви благодаря за отделеното време!
Хубав и успешен ден!
kalinkamalinka
Мнения: 2
Регистриран на: Пон Апр 22, 2013 9:06 pm

Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване

Мнение от kalinkamalinka »

Здравейте, проф. Кременски,
бихте ли ми разтълкували следните резултати:
възраст 28 год, проба, взета в 12с 4дни по CRL. Единична бременност, CRL 58 мм, Nuchal Translucency - 2.00 мм

Вашият риск за болест на Даун - 1 от 2200; останалите - болести - 1 от 100 000.
PAPP-A MoM - 0.68
Free- bCG MoM - 1.26
NT =<3 - 2 mm
NT MoM - 1.33

Предварително Ви благодаря за отделеното внимание и време.
kalinkamalinka
Мнения: 2
Регистриран на: Пон Апр 22, 2013 9:06 pm

Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване

Мнение от kalinkamalinka »

Здравейте, проф. Кременски, моля да ми разтълкувате следните резултати:
28 год, 1-ва бременност, пробата е взета в 12с. и 4 дни по CRL,единична бременност, CRL - 58.00 мм; NT - 2.00 мм
Вашият риск за Даун - 1/2200; за останалите - 1/100 000.
Биохимичен риска за Даун - 1/1400
Възрастов риск за Даун - 1/1100
Възрастов риск за Едуартс - 1/9900
Възрастов риск за Патау - 1/30 000
Възрастов риск за Търнер - 1/6200
Възрастов риск за триплодия - 1/100000

PAPP-A MoM - 0,68
Free bCG MoM - 1,26
NT =<3 - 2 mm
NT MoM - 1,33

Предварително Ви благодаря за отделеното внимание и време.
mduneva
Мнения: 1
Регистриран на: Вто Апр 23, 2013 9:01 am

Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване

Мнение от mduneva »

Здравейте, проф. Кременски, моля за тълкуване и на моя резултат:

МБД13011983 родена: 13.01.1983, регистр.: 17.04.2013 09,25,
посещение от: 17.04.2013, възраст: 30год.3мес., забележки: д-р Гаранизов"Майчин дом" Възраст при раждането: 30.7 Г.В.: 18седмици 1дни по BPD., Тегло (кг.): 65.500, Дата УЗ преглед:17.04.2013, Гест. възр. по УЗ (седм.дни):17.0, Тип бременност:Единична, BPD (мм): 40.30
СЕРУМ за БХС (15-19 г.с) под 35 год. 0.5 ml, Качествен, взет на: 17.04.2013
Изследване:
ДОРОДОВ БИОХИМИЧЕН СКРИНИНГ
БХС 15-20 седмица
18 г.с. (17+4 - 18+3):
***** РЕЗУЛТАТ ЗА БРЕМЕННАТА ЖЕНА ******
ВАШИЯТ РИСК за болест на ДАУН e определен на 1 от 350 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ЕДУАРДС e определен на 1 от 58000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за дефекти неврална тръба/коремна стена Нисък
*ДОПЪЛНИТЕЛНА ИНФОРМАЦИЯ ЗА КОНСУЛТИРАЩИЯ ЛЕКАР *
Free - bCG(бета-хорионгонадотропин) MoM 2.15 част от медианата (Mo)
AFP(алфа-фетопротеин) MoM 0.77 част от медианата (Mo)
Възрастовият (статистически) риск за болест на Даун (T21) е 1 от 890 бременни
Възрастовият (статистически) риск за болест на Едуардс (Т18) е 1 от 8000 бременни
Брой изследвания: 7

Предварително ви благодаря за отговора
N_Petrova
Мнения: 4
Регистриран на: Пет Апр 05, 2013 9:44 am

Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване

Мнение от N_Petrova »

Здравейте професор Кременски!

Моля за коментар на резултатите от двата БХС и Интегрирания риск.
Данните са следните :
Посещение 25,03,2013, възраст 39год 10мес , възраст при раждане 40г,4мес . Г.В 12 седмици 3дни по CRL,тегло63кг, тип бременност - единична ,CRL /mm/ 59,40 , NT /mm/ 1.0 , Костици на носа - налична Серум за БХС 11-14г.с
Дородов БХС
БХС 12г.с
РЕЗУЛТАТ ЗА БРЕМЕННАТА:
Вашият риск за болестта на DOWN е определен на – 1 от 1100
Вашият риск за болестта на EDWARDS е определен на – 1 от 100000
Вашият риск за болестта на PATAU е определен на – 1 от 100000
Вашият риск за болестта на TURNER е определен на – 1 от 100000
Вашият риск ТРИПЛОИДИЯ е определен на – 1 от 100000

РЕЗУЛТАТ ЗА КОНСУЛТИРАЩИЯ ЛЕКАР:
Биохимичен риск за DOWN е определен на – 1 от 80 Н
Възрастовият риск за DOWN (Т21) е – 1 от 120 Н
Възрастовият риск за EDWARDS (Т18) е – 1 от 1000
Възрастовият риск за PATAU (Т13) е – 1 от 3100
Възрастовият риск за TURNER е – 1 от 7400
Възрастовият риск за ТРИПЛОИДИЯ (немоларна) е - 1 от 100000

Биохимични и УЗ показатели
PAPP-A (плацентарен протеин) МоМ 1,27 част от медианата /Мо/
Free – bCG (бета-ХОРИОНГОНОДОТРОПИН) МоМ 2,9 част от медианата /Мо/
NT (нухална транслусенция) =/<3 - 1
NT (нухална транслусенция) МоМ 0,65 част от медианата / Мо/

Дородов БХС 15-19 седмица
Посещение 22,04,2013, възраст 39год 11мес , възраст при раждане 40г,4мес . Г.В 15 седмици 6дни по BPD,тегло 64,50кг,Дата УЗ преглед 22,04,2013,Гест.възр.по УЗ16седм.2дни, тип бременност - единична ,BPD /mm/ 32.60 Серум за БХС (15-19г.с.) над 35год.0,5ml,Качествен взет на 22,04,2013
Дородов БХС 11-14 седмица
12г.с. (11+4 - 12+3)
Допълнителна информация за лекуващия лекар
Биохимични и УЗ показатели
PAPP-A (плацентарен протеин) МоМ 1,63 част от медианата /Мо/
NT (нухална транслусенция) =/<3 1 mm
NT (нухална транслусенция) МоМ 0,65 част от медианата / Мо/
БХС 15-20седмица
16г.с. (15+4 -16+3)
**Резултат за бременната жена **
Вашият риск за болест на Даун е определен на 1от 50 бременни
Вашият риск за болест на Едуардс е определен на 1от 11000 бременни
Вашият риск за дефекти на невралната тръба/коремна стена Нисък
**Допълнителна информация за лекуващия лекар**
Free – bCG (бета-ХОРИОНГОНОДОТРОПИН) МоМ 2,42 част от медианата /Мо/
AFP (алфа -фетопротеин) МоМ 0,93 част от медианата /Мо/
Възрастовият риск за DOWN (Т21) е – 1 от 120 бременни
Възрастовият риск за EDWARDS (Т18) е – 1 от 1000 бременни

БХС -ИНТЕГРИРАН РИСК (обединен от 11-14г.с + 15-20г.с)
**Резултат за бременната жена **
Вашият интегриран риск за болест на Даун е 1 от 2300 бременни
Вашият интегриран риск за болест на Едуардс е 1 от 100000 бременни
брой изследвания 12

Благодаря предварително за вниманието.
С уважение ,Невена
kremensky
Мнения: 2172
Регистриран на: Чет Мар 19, 2009 9:58 am

Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване

Мнение от kremensky »

Здравейте Невена,

Вашият интегриран риск е около 2,3 пъти по-нисък от 0,1%.
В този риск са включени всички ултразвукови и кръвни показатели.
Този риск се определя изключително от много добрите ултразвукови показатели.
От изключителна важност е провеждането на разширена фетална анатомия в 18-22 седмица в специализиран център.
Такъв център в София е Фемина. Те преглеждат и в събота.
След тази фетална анатомия се взема решение ПРОТИВ и ЗА амниоцентеза.

И все пак,
само амниоцентеза дава 100% диагностика.
Процедурата е кратка, не болезнена, безплатна и след 4 дни има резултат.
Рискът от амниоцентеза е относително нисък - около 0,33% (1:300).

Няма място за паника.

Успех

Кременски
kremensky
Мнения: 2172
Регистриран на: Чет Мар 19, 2009 9:58 am

Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване

Мнение от kremensky »

ДО: mduneva


Здравейте Госпожо,

Вашият риск е около 0,3% (1:350).
За висок се приема риск по-висок от 1:250 (0,4%)
Препоръчва се силно провеждане на разширена фетална анатомия в 18-22 седмица в специализиран център
Такъв, например е Марков или Фемина. В последния преглеждат и в събота.
Ако след разширената фетална анатомия не се открият белези за хромозомна болест, може да се приеме, рискът Ви е значително по-нисък.


Нямя място за паника.

Успех

Кременски
kremensky
Мнения: 2172
Регистриран на: Чет Мар 19, 2009 9:58 am

Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване

Мнение от kremensky »

ДО: kalinkamalinka


Здравейте Госпожо,

Вашият риск е около 2,2 пъти по-нисък от 0,1% (1:2200).
Не виждам отбелязани налични костици на носа.

Бихте могла да проведете и втория скрининг в 15+ седмица - дава по-висока надеждност, изчислен като "интегриран" риск от всички показатели на двата скрининга.

Каквото и да е вашето решение, силно се препоръчва провеждане на разширена фетална анатомия в 18-22 седмица в специализиран център.

При посочените резултата няма основание за допълнително безпокойство.

Успех

Кременски
binski
Мнения: 2
Регистриран на: Пет Апр 26, 2013 12:35 pm

Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване

Мнение от binski »

Здравейте, проф.Кременски!
Моля за коментар на резултатите ми от БХС!
Тип бременност:Единична, CRL (мм): 51.70, Nuchal Translucency (мм): 0.80, Костици на носа:Налична
ДОРОДОВ БИОХИМИЧЕН СКРИНИНГ
БХС 11-14 седмица
12 г.с. (11+4 - 12+3)
***** РЕЗУЛТАТ ЗА БРЕМЕННАТА ЖЕНА ***** 1)
ВАШИЯТ РИСК за болест на ДАУН e 1 от 20000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ЕДУАРДС e 1 от 100000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ПАТАУ e 1 от 100000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ТЪРНЕР e 1 от 100000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за ТРИПЛОИДИЯ e 1 от 100000 бременни
*ДОПЪЛНИТЕЛНА ИНФОРМАЦИЯ ЗА КОНСУЛТИРАЩИЯ ЛЕКАР *
Биохимичен риск за болест на ДАУН (Т21) e 1 от 17000 бременни
Възрастовият риск за болест на ДАУН (T21) е 1 от 1000 бременни
Възрастовият риск за болест на ЕДУАРДС (Т18) е 1 от 9000 бременни
Възрастовият риск за болест на ПАТАУ (Т13) е 1 от 27000 бременни
Възрастовият риск за болест на ТЪРНЕР е 1 от 6300 бременни
Възрастовият риск за ТРИПЛОИДИЯ (немоларна) е 1 от 100000 бременни
***** Биохимични и УЗ показатели *****
PAPP-A(плацентарен протеин) MoM 1.1 част от медианата (Mo)
Free - bCG(бета-хорионгонадотропин) MoM 0.41 част от медианата (Mo)
NT (нухална транслусенция) =<3 0.8 mm
NT(нухална транслусенция) MoM 0.59 част от медианата (Mo)
На 29 години съм. Първа бременност. Ехографът не показва отклонение.
Предварително благодаря за отделеното внимание!
kremensky
Мнения: 2172
Регистриран на: Чет Мар 19, 2009 9:58 am

Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване

Мнение от kremensky »

Здравейте Госпожо,

Посоченият от Вас риск е нисък - около 20 пъти по-нисък от 0,1% (1:20 000).
Препоръчва се провеждане на контролна фетална анатомия в 15+ седмица за изключване на спина бифида.

Както при всяка бременна, силно се препоръчва провеждане на разширена фетална анатомия в специализиран център в 18-22 седмица.

При посочените резултати няма основание за допълнително безпокойство.

Успех

Кременски
Заключено