Тълкуване на резултат от генетично изследване
Модератор: kremensky
Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване
Много Ви благодаря, проф. Кременски! А бихте ли ми препоръчал специализиран център по фетална анатомия в Стара Загора или Пловдив?
Още веднъж Ви благодаря за отделеното време!
Хубав и успешен ден!
Още веднъж Ви благодаря за отделеното време!
Хубав и успешен ден!
-
kalinkamalinka
- Мнения: 2
- Регистриран на: Пон Апр 22, 2013 9:06 pm
Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване
Здравейте, проф. Кременски,
бихте ли ми разтълкували следните резултати:
възраст 28 год, проба, взета в 12с 4дни по CRL. Единична бременност, CRL 58 мм, Nuchal Translucency - 2.00 мм
Вашият риск за болест на Даун - 1 от 2200; останалите - болести - 1 от 100 000.
PAPP-A MoM - 0.68
Free- bCG MoM - 1.26
NT =<3 - 2 mm
NT MoM - 1.33
Предварително Ви благодаря за отделеното внимание и време.
бихте ли ми разтълкували следните резултати:
възраст 28 год, проба, взета в 12с 4дни по CRL. Единична бременност, CRL 58 мм, Nuchal Translucency - 2.00 мм
Вашият риск за болест на Даун - 1 от 2200; останалите - болести - 1 от 100 000.
PAPP-A MoM - 0.68
Free- bCG MoM - 1.26
NT =<3 - 2 mm
NT MoM - 1.33
Предварително Ви благодаря за отделеното внимание и време.
-
kalinkamalinka
- Мнения: 2
- Регистриран на: Пон Апр 22, 2013 9:06 pm
Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване
Здравейте, проф. Кременски, моля да ми разтълкувате следните резултати:
28 год, 1-ва бременност, пробата е взета в 12с. и 4 дни по CRL,единична бременност, CRL - 58.00 мм; NT - 2.00 мм
Вашият риск за Даун - 1/2200; за останалите - 1/100 000.
Биохимичен риска за Даун - 1/1400
Възрастов риск за Даун - 1/1100
Възрастов риск за Едуартс - 1/9900
Възрастов риск за Патау - 1/30 000
Възрастов риск за Търнер - 1/6200
Възрастов риск за триплодия - 1/100000
PAPP-A MoM - 0,68
Free bCG MoM - 1,26
NT =<3 - 2 mm
NT MoM - 1,33
Предварително Ви благодаря за отделеното внимание и време.
28 год, 1-ва бременност, пробата е взета в 12с. и 4 дни по CRL,единична бременност, CRL - 58.00 мм; NT - 2.00 мм
Вашият риск за Даун - 1/2200; за останалите - 1/100 000.
Биохимичен риска за Даун - 1/1400
Възрастов риск за Даун - 1/1100
Възрастов риск за Едуартс - 1/9900
Възрастов риск за Патау - 1/30 000
Възрастов риск за Търнер - 1/6200
Възрастов риск за триплодия - 1/100000
PAPP-A MoM - 0,68
Free bCG MoM - 1,26
NT =<3 - 2 mm
NT MoM - 1,33
Предварително Ви благодаря за отделеното внимание и време.
Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване
Здравейте, проф. Кременски, моля за тълкуване и на моя резултат:
МБД13011983 родена: 13.01.1983, регистр.: 17.04.2013 09,25,
посещение от: 17.04.2013, възраст: 30год.3мес., забележки: д-р Гаранизов"Майчин дом" Възраст при раждането: 30.7 Г.В.: 18седмици 1дни по BPD., Тегло (кг.): 65.500, Дата УЗ преглед:17.04.2013, Гест. възр. по УЗ (седм.дни):17.0, Тип бременност:Единична, BPD (мм): 40.30
СЕРУМ за БХС (15-19 г.с) под 35 год. 0.5 ml, Качествен, взет на: 17.04.2013
Изследване:
ДОРОДОВ БИОХИМИЧЕН СКРИНИНГ
БХС 15-20 седмица
18 г.с. (17+4 - 18+3):
***** РЕЗУЛТАТ ЗА БРЕМЕННАТА ЖЕНА ******
ВАШИЯТ РИСК за болест на ДАУН e определен на 1 от 350 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ЕДУАРДС e определен на 1 от 58000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за дефекти неврална тръба/коремна стена Нисък
*ДОПЪЛНИТЕЛНА ИНФОРМАЦИЯ ЗА КОНСУЛТИРАЩИЯ ЛЕКАР *
Free - bCG(бета-хорионгонадотропин) MoM 2.15 част от медианата (Mo)
AFP(алфа-фетопротеин) MoM 0.77 част от медианата (Mo)
Възрастовият (статистически) риск за болест на Даун (T21) е 1 от 890 бременни
Възрастовият (статистически) риск за болест на Едуардс (Т18) е 1 от 8000 бременни
Брой изследвания: 7
Предварително ви благодаря за отговора
МБД13011983 родена: 13.01.1983, регистр.: 17.04.2013 09,25,
посещение от: 17.04.2013, възраст: 30год.3мес., забележки: д-р Гаранизов"Майчин дом" Възраст при раждането: 30.7 Г.В.: 18седмици 1дни по BPD., Тегло (кг.): 65.500, Дата УЗ преглед:17.04.2013, Гест. възр. по УЗ (седм.дни):17.0, Тип бременност:Единична, BPD (мм): 40.30
СЕРУМ за БХС (15-19 г.с) под 35 год. 0.5 ml, Качествен, взет на: 17.04.2013
Изследване:
ДОРОДОВ БИОХИМИЧЕН СКРИНИНГ
БХС 15-20 седмица
18 г.с. (17+4 - 18+3):
***** РЕЗУЛТАТ ЗА БРЕМЕННАТА ЖЕНА ******
ВАШИЯТ РИСК за болест на ДАУН e определен на 1 от 350 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ЕДУАРДС e определен на 1 от 58000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за дефекти неврална тръба/коремна стена Нисък
*ДОПЪЛНИТЕЛНА ИНФОРМАЦИЯ ЗА КОНСУЛТИРАЩИЯ ЛЕКАР *
Free - bCG(бета-хорионгонадотропин) MoM 2.15 част от медианата (Mo)
AFP(алфа-фетопротеин) MoM 0.77 част от медианата (Mo)
Възрастовият (статистически) риск за болест на Даун (T21) е 1 от 890 бременни
Възрастовият (статистически) риск за болест на Едуардс (Т18) е 1 от 8000 бременни
Брой изследвания: 7
Предварително ви благодаря за отговора
Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване
Здравейте професор Кременски!
Моля за коментар на резултатите от двата БХС и Интегрирания риск.
Данните са следните :
Посещение 25,03,2013, възраст 39год 10мес , възраст при раждане 40г,4мес . Г.В 12 седмици 3дни по CRL,тегло63кг, тип бременност - единична ,CRL /mm/ 59,40 , NT /mm/ 1.0 , Костици на носа - налична Серум за БХС 11-14г.с
Дородов БХС
БХС 12г.с
РЕЗУЛТАТ ЗА БРЕМЕННАТА:
Вашият риск за болестта на DOWN е определен на – 1 от 1100
Вашият риск за болестта на EDWARDS е определен на – 1 от 100000
Вашият риск за болестта на PATAU е определен на – 1 от 100000
Вашият риск за болестта на TURNER е определен на – 1 от 100000
Вашият риск ТРИПЛОИДИЯ е определен на – 1 от 100000
РЕЗУЛТАТ ЗА КОНСУЛТИРАЩИЯ ЛЕКАР:
Биохимичен риск за DOWN е определен на – 1 от 80 Н
Възрастовият риск за DOWN (Т21) е – 1 от 120 Н
Възрастовият риск за EDWARDS (Т18) е – 1 от 1000
Възрастовият риск за PATAU (Т13) е – 1 от 3100
Възрастовият риск за TURNER е – 1 от 7400
Възрастовият риск за ТРИПЛОИДИЯ (немоларна) е - 1 от 100000
Биохимични и УЗ показатели
PAPP-A (плацентарен протеин) МоМ 1,27 част от медианата /Мо/
Free – bCG (бета-ХОРИОНГОНОДОТРОПИН) МоМ 2,9 част от медианата /Мо/
NT (нухална транслусенция) =/<3 - 1
NT (нухална транслусенция) МоМ 0,65 част от медианата / Мо/
Дородов БХС 15-19 седмица
Посещение 22,04,2013, възраст 39год 11мес , възраст при раждане 40г,4мес . Г.В 15 седмици 6дни по BPD,тегло 64,50кг,Дата УЗ преглед 22,04,2013,Гест.възр.по УЗ16седм.2дни, тип бременност - единична ,BPD /mm/ 32.60 Серум за БХС (15-19г.с.) над 35год.0,5ml,Качествен взет на 22,04,2013
Дородов БХС 11-14 седмица
12г.с. (11+4 - 12+3)
Допълнителна информация за лекуващия лекар
Биохимични и УЗ показатели
PAPP-A (плацентарен протеин) МоМ 1,63 част от медианата /Мо/
NT (нухална транслусенция) =/<3 1 mm
NT (нухална транслусенция) МоМ 0,65 част от медианата / Мо/
БХС 15-20седмица
16г.с. (15+4 -16+3)
**Резултат за бременната жена **
Вашият риск за болест на Даун е определен на 1от 50 бременни
Вашият риск за болест на Едуардс е определен на 1от 11000 бременни
Вашият риск за дефекти на невралната тръба/коремна стена Нисък
**Допълнителна информация за лекуващия лекар**
Free – bCG (бета-ХОРИОНГОНОДОТРОПИН) МоМ 2,42 част от медианата /Мо/
AFP (алфа -фетопротеин) МоМ 0,93 част от медианата /Мо/
Възрастовият риск за DOWN (Т21) е – 1 от 120 бременни
Възрастовият риск за EDWARDS (Т18) е – 1 от 1000 бременни
БХС -ИНТЕГРИРАН РИСК (обединен от 11-14г.с + 15-20г.с)
**Резултат за бременната жена **
Вашият интегриран риск за болест на Даун е 1 от 2300 бременни
Вашият интегриран риск за болест на Едуардс е 1 от 100000 бременни
брой изследвания 12
Благодаря предварително за вниманието.
С уважение ,Невена
Моля за коментар на резултатите от двата БХС и Интегрирания риск.
Данните са следните :
Посещение 25,03,2013, възраст 39год 10мес , възраст при раждане 40г,4мес . Г.В 12 седмици 3дни по CRL,тегло63кг, тип бременност - единична ,CRL /mm/ 59,40 , NT /mm/ 1.0 , Костици на носа - налична Серум за БХС 11-14г.с
Дородов БХС
БХС 12г.с
РЕЗУЛТАТ ЗА БРЕМЕННАТА:
Вашият риск за болестта на DOWN е определен на – 1 от 1100
Вашият риск за болестта на EDWARDS е определен на – 1 от 100000
Вашият риск за болестта на PATAU е определен на – 1 от 100000
Вашият риск за болестта на TURNER е определен на – 1 от 100000
Вашият риск ТРИПЛОИДИЯ е определен на – 1 от 100000
РЕЗУЛТАТ ЗА КОНСУЛТИРАЩИЯ ЛЕКАР:
Биохимичен риск за DOWN е определен на – 1 от 80 Н
Възрастовият риск за DOWN (Т21) е – 1 от 120 Н
Възрастовият риск за EDWARDS (Т18) е – 1 от 1000
Възрастовият риск за PATAU (Т13) е – 1 от 3100
Възрастовият риск за TURNER е – 1 от 7400
Възрастовият риск за ТРИПЛОИДИЯ (немоларна) е - 1 от 100000
Биохимични и УЗ показатели
PAPP-A (плацентарен протеин) МоМ 1,27 част от медианата /Мо/
Free – bCG (бета-ХОРИОНГОНОДОТРОПИН) МоМ 2,9 част от медианата /Мо/
NT (нухална транслусенция) =/<3 - 1
NT (нухална транслусенция) МоМ 0,65 част от медианата / Мо/
Дородов БХС 15-19 седмица
Посещение 22,04,2013, възраст 39год 11мес , възраст при раждане 40г,4мес . Г.В 15 седмици 6дни по BPD,тегло 64,50кг,Дата УЗ преглед 22,04,2013,Гест.възр.по УЗ16седм.2дни, тип бременност - единична ,BPD /mm/ 32.60 Серум за БХС (15-19г.с.) над 35год.0,5ml,Качествен взет на 22,04,2013
Дородов БХС 11-14 седмица
12г.с. (11+4 - 12+3)
Допълнителна информация за лекуващия лекар
Биохимични и УЗ показатели
PAPP-A (плацентарен протеин) МоМ 1,63 част от медианата /Мо/
NT (нухална транслусенция) =/<3 1 mm
NT (нухална транслусенция) МоМ 0,65 част от медианата / Мо/
БХС 15-20седмица
16г.с. (15+4 -16+3)
**Резултат за бременната жена **
Вашият риск за болест на Даун е определен на 1от 50 бременни
Вашият риск за болест на Едуардс е определен на 1от 11000 бременни
Вашият риск за дефекти на невралната тръба/коремна стена Нисък
**Допълнителна информация за лекуващия лекар**
Free – bCG (бета-ХОРИОНГОНОДОТРОПИН) МоМ 2,42 част от медианата /Мо/
AFP (алфа -фетопротеин) МоМ 0,93 част от медианата /Мо/
Възрастовият риск за DOWN (Т21) е – 1 от 120 бременни
Възрастовият риск за EDWARDS (Т18) е – 1 от 1000 бременни
БХС -ИНТЕГРИРАН РИСК (обединен от 11-14г.с + 15-20г.с)
**Резултат за бременната жена **
Вашият интегриран риск за болест на Даун е 1 от 2300 бременни
Вашият интегриран риск за болест на Едуардс е 1 от 100000 бременни
брой изследвания 12
Благодаря предварително за вниманието.
С уважение ,Невена
Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване
Здравейте Невена,
Вашият интегриран риск е около 2,3 пъти по-нисък от 0,1%.
В този риск са включени всички ултразвукови и кръвни показатели.
Този риск се определя изключително от много добрите ултразвукови показатели.
От изключителна важност е провеждането на разширена фетална анатомия в 18-22 седмица в специализиран център.
Такъв център в София е Фемина. Те преглеждат и в събота.
След тази фетална анатомия се взема решение ПРОТИВ и ЗА амниоцентеза.
И все пак,
само амниоцентеза дава 100% диагностика.
Процедурата е кратка, не болезнена, безплатна и след 4 дни има резултат.
Рискът от амниоцентеза е относително нисък - около 0,33% (1:300).
Няма място за паника.
Успех
Кременски
Вашият интегриран риск е около 2,3 пъти по-нисък от 0,1%.
В този риск са включени всички ултразвукови и кръвни показатели.
Този риск се определя изключително от много добрите ултразвукови показатели.
От изключителна важност е провеждането на разширена фетална анатомия в 18-22 седмица в специализиран център.
Такъв център в София е Фемина. Те преглеждат и в събота.
След тази фетална анатомия се взема решение ПРОТИВ и ЗА амниоцентеза.
И все пак,
само амниоцентеза дава 100% диагностика.
Процедурата е кратка, не болезнена, безплатна и след 4 дни има резултат.
Рискът от амниоцентеза е относително нисък - около 0,33% (1:300).
Няма място за паника.
Успех
Кременски
Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване
ДО: mduneva
Здравейте Госпожо,
Вашият риск е около 0,3% (1:350).
За висок се приема риск по-висок от 1:250 (0,4%)
Препоръчва се силно провеждане на разширена фетална анатомия в 18-22 седмица в специализиран център
Такъв, например е Марков или Фемина. В последния преглеждат и в събота.
Ако след разширената фетална анатомия не се открият белези за хромозомна болест, може да се приеме, рискът Ви е значително по-нисък.
Нямя място за паника.
Успех
Кременски
Здравейте Госпожо,
Вашият риск е около 0,3% (1:350).
За висок се приема риск по-висок от 1:250 (0,4%)
Препоръчва се силно провеждане на разширена фетална анатомия в 18-22 седмица в специализиран център
Такъв, например е Марков или Фемина. В последния преглеждат и в събота.
Ако след разширената фетална анатомия не се открият белези за хромозомна болест, може да се приеме, рискът Ви е значително по-нисък.
Нямя място за паника.
Успех
Кременски
Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване
ДО: kalinkamalinka
Здравейте Госпожо,
Вашият риск е около 2,2 пъти по-нисък от 0,1% (1:2200).
Не виждам отбелязани налични костици на носа.
Бихте могла да проведете и втория скрининг в 15+ седмица - дава по-висока надеждност, изчислен като "интегриран" риск от всички показатели на двата скрининга.
Каквото и да е вашето решение, силно се препоръчва провеждане на разширена фетална анатомия в 18-22 седмица в специализиран център.
При посочените резултата няма основание за допълнително безпокойство.
Успех
Кременски
Здравейте Госпожо,
Вашият риск е около 2,2 пъти по-нисък от 0,1% (1:2200).
Не виждам отбелязани налични костици на носа.
Бихте могла да проведете и втория скрининг в 15+ седмица - дава по-висока надеждност, изчислен като "интегриран" риск от всички показатели на двата скрининга.
Каквото и да е вашето решение, силно се препоръчва провеждане на разширена фетална анатомия в 18-22 седмица в специализиран център.
При посочените резултата няма основание за допълнително безпокойство.
Успех
Кременски
Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване
Здравейте, проф.Кременски!
Моля за коментар на резултатите ми от БХС!
Тип бременност:Единична, CRL (мм): 51.70, Nuchal Translucency (мм): 0.80, Костици на носа:Налична
ДОРОДОВ БИОХИМИЧЕН СКРИНИНГ
БХС 11-14 седмица
12 г.с. (11+4 - 12+3)
***** РЕЗУЛТАТ ЗА БРЕМЕННАТА ЖЕНА ***** 1)
ВАШИЯТ РИСК за болест на ДАУН e 1 от 20000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ЕДУАРДС e 1 от 100000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ПАТАУ e 1 от 100000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ТЪРНЕР e 1 от 100000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за ТРИПЛОИДИЯ e 1 от 100000 бременни
*ДОПЪЛНИТЕЛНА ИНФОРМАЦИЯ ЗА КОНСУЛТИРАЩИЯ ЛЕКАР *
Биохимичен риск за болест на ДАУН (Т21) e 1 от 17000 бременни
Възрастовият риск за болест на ДАУН (T21) е 1 от 1000 бременни
Възрастовият риск за болест на ЕДУАРДС (Т18) е 1 от 9000 бременни
Възрастовият риск за болест на ПАТАУ (Т13) е 1 от 27000 бременни
Възрастовият риск за болест на ТЪРНЕР е 1 от 6300 бременни
Възрастовият риск за ТРИПЛОИДИЯ (немоларна) е 1 от 100000 бременни
***** Биохимични и УЗ показатели *****
PAPP-A(плацентарен протеин) MoM 1.1 част от медианата (Mo)
Free - bCG(бета-хорионгонадотропин) MoM 0.41 част от медианата (Mo)
NT (нухална транслусенция) =<3 0.8 mm
NT(нухална транслусенция) MoM 0.59 част от медианата (Mo)
На 29 години съм. Първа бременност. Ехографът не показва отклонение.
Предварително благодаря за отделеното внимание!
Моля за коментар на резултатите ми от БХС!
Тип бременност:Единична, CRL (мм): 51.70, Nuchal Translucency (мм): 0.80, Костици на носа:Налична
ДОРОДОВ БИОХИМИЧЕН СКРИНИНГ
БХС 11-14 седмица
12 г.с. (11+4 - 12+3)
***** РЕЗУЛТАТ ЗА БРЕМЕННАТА ЖЕНА ***** 1)
ВАШИЯТ РИСК за болест на ДАУН e 1 от 20000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ЕДУАРДС e 1 от 100000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ПАТАУ e 1 от 100000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ТЪРНЕР e 1 от 100000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за ТРИПЛОИДИЯ e 1 от 100000 бременни
*ДОПЪЛНИТЕЛНА ИНФОРМАЦИЯ ЗА КОНСУЛТИРАЩИЯ ЛЕКАР *
Биохимичен риск за болест на ДАУН (Т21) e 1 от 17000 бременни
Възрастовият риск за болест на ДАУН (T21) е 1 от 1000 бременни
Възрастовият риск за болест на ЕДУАРДС (Т18) е 1 от 9000 бременни
Възрастовият риск за болест на ПАТАУ (Т13) е 1 от 27000 бременни
Възрастовият риск за болест на ТЪРНЕР е 1 от 6300 бременни
Възрастовият риск за ТРИПЛОИДИЯ (немоларна) е 1 от 100000 бременни
***** Биохимични и УЗ показатели *****
PAPP-A(плацентарен протеин) MoM 1.1 част от медианата (Mo)
Free - bCG(бета-хорионгонадотропин) MoM 0.41 част от медианата (Mo)
NT (нухална транслусенция) =<3 0.8 mm
NT(нухална транслусенция) MoM 0.59 част от медианата (Mo)
На 29 години съм. Първа бременност. Ехографът не показва отклонение.
Предварително благодаря за отделеното внимание!
Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване
Здравейте Госпожо,
Посоченият от Вас риск е нисък - около 20 пъти по-нисък от 0,1% (1:20 000).
Препоръчва се провеждане на контролна фетална анатомия в 15+ седмица за изключване на спина бифида.
Както при всяка бременна, силно се препоръчва провеждане на разширена фетална анатомия в специализиран център в 18-22 седмица.
При посочените резултати няма основание за допълнително безпокойство.
Успех
Кременски
Посоченият от Вас риск е нисък - около 20 пъти по-нисък от 0,1% (1:20 000).
Препоръчва се провеждане на контролна фетална анатомия в 15+ седмица за изключване на спина бифида.
Както при всяка бременна, силно се препоръчва провеждане на разширена фетална анатомия в специализиран център в 18-22 седмица.
При посочените резултати няма основание за допълнително безпокойство.
Успех
Кременски