Здравейте,
Мойте извинения.
Трудно се справям в този форум, когато има повече участващи в една и съща тема .
Моля, пишете ми на е-поща.
Ще Ви отговоря веднага
Кременски
И все пак, ако това е Вашето писмо,
Резултатът показва, че Даунът е случайно събитие.
Рискът за повторение е нисък около 0,75%.
Нямате основание за безпокойство.
Може би е най-добре да обсъдим проблема на място.
.......................................................................
Здравейте проф.Кременски,
Днес получихме резултаите на сина ми ,който е на един месец и данните за синдром на Даун са потвърдени!
Пиша ви с молба да ми обясните втория резултат от изследванията,които му бяха направени на 15.02.2011г.
ЦИТОГЕНЕТИКА-Послеродово изследване
Оцветяване-GTG
Общ брой изследвани метафази-11 брой
За бройни нарушения-11 брой
За структурни нарушения-6 брой
Резолюция-300 брой ленти
КАРИОТИП-47,XY,+21
Моля за разяснение на всички тези цифри и "нарушения"..... и какво ще трябва да се прави занапред !??? Ще са нужни ли още изследвания,за да научим какъв е Дауна???
Благодаря Ви предварително !
С уважение Пламена !
Резултати
Модератор: kremensky
Re: Резултати
БЛАГОДАРЯ Проф.Кременски!
Както ми казахте,писах на е-пощата Ви!
Ако е нужно скоро ще Ви посетим! Отново моите притеснения и въпроси съм отправила в е-пощата Ви ,както ми казахте!
Отново Ви благодаря ,предварително!Вашите отговори са важни за нас ,понеже засега се консултираме само с Вас!Имаме ви голямоо доверие!
С уважение ,Пламена!
Както ми казахте,писах на е-пощата Ви!
Ако е нужно скоро ще Ви посетим! Отново моите притеснения и въпроси съм отправила в е-пощата Ви ,както ми казахте!
Отново Ви благодаря ,предварително!Вашите отговори са важни за нас ,понеже засега се консултираме само с Вас!Имаме ви голямоо доверие!
С уважение ,Пламена!
Re: Резултати
Здравейте
Този резултат показва че вместо 46 хромозоми при детето се намират 47 като допълнителната хромозома е 21 (+21). Това е формулата на т.нар. "регулярна" форма на Даун - КАРИОТИП (47,ХУ+21). При нея има 3 отделни 21 хромозоми вместо 2. Тази форма се дължи на случайно събитие и рискът да се повтори при следваща бременност е нисък - 0,7%. Другите цифри в резултата показват, че анализът е извършен в съответствие със стандартите.
Това изследване не може да даде отговор на въпроса: Как ще протече в бъдеще болестта? За целта детето се преглежда от кардиолог за сърдечни проблеми и като всяко друго дете му се следи развитието. Не бих искал да се впускам в подробности, за да не ви объркам. Готов съм да обсъждаме нещата по всяко време на място при нас. В инетрнет има много и точна информация по въпроса. У нас има вече асоциация на болните. На 24-ти ще има 2-3 дни американски лектори да обменят опит с наши центрове как да се обучават децата.
От специални медицински изследвания (освен кардиологични) детето не се нуждае в момента.
Ако желаете мога да Ви открия адреси (мисля, че имат и сайт) на българси център и психолози с опит в областта.
Кураж
Кременски
Този резултат показва че вместо 46 хромозоми при детето се намират 47 като допълнителната хромозома е 21 (+21). Това е формулата на т.нар. "регулярна" форма на Даун - КАРИОТИП (47,ХУ+21). При нея има 3 отделни 21 хромозоми вместо 2. Тази форма се дължи на случайно събитие и рискът да се повтори при следваща бременност е нисък - 0,7%. Другите цифри в резултата показват, че анализът е извършен в съответствие със стандартите.
Това изследване не може да даде отговор на въпроса: Как ще протече в бъдеще болестта? За целта детето се преглежда от кардиолог за сърдечни проблеми и като всяко друго дете му се следи развитието. Не бих искал да се впускам в подробности, за да не ви объркам. Готов съм да обсъждаме нещата по всяко време на място при нас. В инетрнет има много и точна информация по въпроса. У нас има вече асоциация на болните. На 24-ти ще има 2-3 дни американски лектори да обменят опит с наши центрове как да се обучават децата.
От специални медицински изследвания (освен кардиологични) детето не се нуждае в момента.
Ако желаете мога да Ви открия адреси (мисля, че имат и сайт) на българси център и психолози с опит в областта.
Кураж
Кременски
Re: Резултати
Здравейте проф.Кременски,
Изключително много ви благодаря за вниманието ви към нашето детенце и към нашите запитвания!Доколкото прочетох в интернет за "регулярния Даун" това е най-разпрострнения вид и да се надяваме че детенцето ни няма да има сериозни усложнения в развитието си!А с асоциацията за децата болни от СД съм долу-горе запозната (отново от интернет) ! За съжаление видях вашия отговор едва преди два дни и поради това съм изпуснала американските лектори,но наистина ще ми бъде от полза да зная сайта на български центрове! Тук в Ямбол има център за хора (деца и възрастни) с увреждане "КАРИТАС" ! Както казвате така с писане може да се объркаме,така,че най-вероятно ще ви посетим,но ние ще ви уведомим за посещението си предварително!
Още веднъж искрено Ви благодаря!
С уважение Пламена!
Изключително много ви благодаря за вниманието ви към нашето детенце и към нашите запитвания!Доколкото прочетох в интернет за "регулярния Даун" това е най-разпрострнения вид и да се надяваме че детенцето ни няма да има сериозни усложнения в развитието си!А с асоциацията за децата болни от СД съм долу-горе запозната (отново от интернет) ! За съжаление видях вашия отговор едва преди два дни и поради това съм изпуснала американските лектори,но наистина ще ми бъде от полза да зная сайта на български центрове! Тук в Ямбол има център за хора (деца и възрастни) с увреждане "КАРИТАС" ! Както казвате така с писане може да се объркаме,така,че най-вероятно ще ви посетим,но ние ще ви уведомим за посещението си предварително!
Още веднъж искрено Ви благодаря!
С уважение Пламена!