Моля за Вашето мнение относно БХС

[mury9]

Привет, проф. Кременски!

Бих искала да Ви попитам дали амниоцентезата дава информация за Синдром на Клайнфелтер. Бебето е заченато инвитро и е от мъжки пол, а бащата е с диагноза Азооспермия, но въпреки това при биопсия са намерени сперматозоиди, годни за асистирана репродукция. Направени са предварителни генетични изследвания на бащата в Лаборатория по медицинска генетика "Св. Марина" - Варна, където резултатът гласи - Нормален мъжки кариотип 46, ХУ /20/ и делеции на У хромозома в Национална генетична лаборатория София, където също няма отклонения. До каква степен има вероятност детето да наследи генетично тази диагноза от бащата или друго генетично заболяване, характерно за деца от мъжки пол?

Благодаря Ви предварително за отговора!

[kremensky]

Здравейте Госпожо,

ДА. Амниоцентезата дава информация за синдром на Клайнфелтер.
Принципно, момчето унаследява У хромозома от баща си, с всичките и генни характеристики.
От Вашето писмо разбирам, че при бащата е намерен нормален мъжки кариотип и липса на най-честите микроделеции.
От изложението Ви не става съвсем ясно, защо обсъждате синдром на Клайнфелтер.
Мисля, че е най-добре да обсъдите проблема в консултация с доц. д-р Ангелова, началник на генетичната лаборатория към университетската болница "Св. Марина" - 0898 689701.

Във всеки случай се препоръчва:
1) Провеждане на ранна фетална анатомия с биохимичен скрининг в 11-13+6 седмица.
2) Провеждане на втория скрининг в 15+ седмица.
3) Разширена фетална анатомия в специализиран център в 18-22 седмица.
Предлагат се в университетската болница.

Успех

Кременски

[mury9]

Привет отново, проф. Кременски! Благодаря ви за бързия отговор! Уточнявам защо се интересувам от въпроса по-горе. Питам за този синдром, защото при феталната морфология в център "Фемина" София, лекарката каза, че ембрионът има дълго бедро/а/. В момента не обърнах внимание, но след това се замислих, защото поради горепосочената диагноза Азооспермия и в търсенето на причината за нея при мъжа ми, бях чела за този синдром, че може да е вероятна причина за Азооспермия. В описанието на този синдром беше посочено като характеристика дългите крайници и след казаното от лекарката, аз започнах да създавам сама у себе си някакво напрежение и безпокойство. От това беше продиктуван и моят въпрос към вас дали с нормални генотипни характеристики на родителя от мъжки пол, детето има вероятност да наследи Азооспермия или заболяване, характерно за деца от мъжки пол.

[kremensky]

Здравейте,

При съпругът Ви не е доказано хромозомно отклонение.
От друга страна, синдромът на Клайнфелтер е случайно събитие, а не наследствена болест.
Рискът при това състояние при всяка бременна е около 1:1000 (0,1%).

Азооспермията е поне 3 големи групи от множество аврианти, при които не винаги проблемът е генетичен.
При съпругът Ви са изключени най-честите генетични причини.
Могат да се проведат още генетични изследвания, но след квалифицирана консултация от андролог (уролог)
В някои случаи причината остава неизвестна.

Ако в МЦ"Фемина" имаха данни за отклонения щяха изрично да Ви информират.

Не съобщавате за провеждане на биохимичен скрининг.
Каквото и да е Вашето решение, не пропускайте разширената фетална анатомия в 18-22 седмица в специализиран център.

Успех

Кременски

[mury9]

Благодаря Ви, проф. Кременски, за подробното разяснение и препоръките! Вашите отговори са изключително полезни и внасят достатъчната доза успокоение за всяка бременна жена, която наистина има нужда от това! Желая Ви хубав и ползотворен ден!

[silviaboydeva]

Здравейте, проф. Кременски!

Бих искала да помоля за мнението Ви относно резултатите ми от ранният БХС.

ДОРОДОВ БИОХИМИЧЕН СКРИНИНГ
Общ брой бременности 5, 4 спонтанни аборта, поради бактерия листерия
БХС 11-14 седмица
13 г.с. (12+4 - 13+6)
***** РЕЗУЛТАТ ЗА БРЕМЕННАТА ЖЕНА ***** 1)
ВАШИЯТ РИСК за болест на ДАУН e 1 от 3800 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ЕДУАРДС e 1 от 100 000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ПАТАУ e 1 от 100 000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ТЪРНЕР e 1 от 100 000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за ТРИПЛОИДИЯ e 1 от 100000 бременни
*ДОПЪЛНИТЕЛНА ИНФОРМАЦИЯ ЗА КОНСУЛТИРАЩИЯ ЛЕКАР *
Биохимичен риск за болест на ДАУН (Т21) e 1 от 620 бременни
Възрастовият риск за болест на ДАУН (T21) е 1 от 470 бременни
Възрастовият риск за болест на ЕДУАРДС (Т18) е 1 от 4200 бременни
Възрастовият риск за болест на ПАТАУ (Т13) е 1 от 13 000 бременни
Възрастовият риск за болест на ТЪРНЕР е 1 от 6800 бременни
Възрастовият риск за ТРИПЛОИДИЯ (немоларна) е 1 от 100000 бременни
***** Биохимични и УЗ показатели *****
PAPP-A(плацентарен протеин) MoM 1.35 част от медианата (Mo)
Free - bCG(бета-хорионгонадотропин) MoM 1.74 част от медианата (Mo)
NT (нухална транслусенция) =<3 1.01 mm
NT(нухална транслусенция) MoM 0.6 част от медианата (Mo)

Благодаря предварително!

Силвия

[kremensky]

Здравейте Силвия,

Посочените от вас рискове са ниски.
За Даун рискът е около 3,8 пъти по-нисък от 0,1% (1:3800).

За по-висок обхват можете да проведете и втория скрининг в 15+ седмица с отчитане на "интегриран" риск от всички показатели на двете изследвания и отхвърляне на спина бифида. Принципно, вторият риск не се отчита самостоятелно, а като интегриран.

Както при всяка бременна, силно се препоръчва провеждане на разширена фетална анатомия в специализиран център в 18-22 седмица.

При посочените резултати няма основание за допълнително безпокойство.

Успешна бременност

Кременски

[DianaMancheva]

Здравейте Професор Кременски,

Пиша Ви с молба за менението Ви относно резултата от Ранния БХС, който направих на 2 Юли 2013. Това ми е втора бременност и притесненията ми идват основно от сравняването на двата резултата - преди всичко високият Биохимичен и Възрастов риск за Даун.
При предишния скрининг имаше посочени референтни стойности за Биохимичните и УЗ показатели, а сега виждам само стойностите им? Моля бихте ли коментирали нивата на PAPP-A(плацентарен протеин) MoM 0.63 част от медианата (Mo)
Free - bCG(бета-хорионгонадотропин) MoM 0.84 част от медианата (Mo)
Ето цялото изследване:

Диана Емилова Манчева
ДЕМ18061982, родена: 18.06.1982,
посещение от: 02.07.2013, възраст: 31год., П. Възраст при раждането: 31.6
Г.В.: 12седмици 4дни по CRL., Тегло (кг.):55.000, Дата УЗ преглед:01.07.2013,
Тип бременност:Единична, CRL (мм):58.40, Nuchal Translucency (мм):1.34,
СЕРУМ за БХС (11-14 г.с.) под 35 год. 0.5 мл, Качествен, взет на: 02.07.2013

Изследване Норма Резултат Ед Ком. ДОРОДОВ БИОХИМИЧЕН СКРИНИНГ
БХС 11-14 седмица
13 г.с. (12+4 - 13+6)
***** РЕЗУЛТАТ ЗА БРЕМЕННАТА ЖЕНА ***** 1)
ВАШИЯТ РИСК за болест на ДАУН e 1 от 16000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ЕДУАРДС e 1 от 100000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ПАТАУ e 1 от 100000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ТЪРНЕР e 1 от 100000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за ТРИПЛОИДИЯ e 1 от 100000 бременни
*ДОПЪЛНИТЕЛНА ИНФОРМАЦИЯ ЗА КОНСУЛТИРАЩИЯ ЛЕКАР *
Биохимичен риск за болест на ДАУН (Т21) e 1 от 1700 бременни
Възрастовият риск за болест на ДАУН (T21) е 1 от 790 бременни
Възрастовият риск за болест на ЕДУАРДС (Т18) е 1 от 7100 бременни
Възрастовият риск за болест на ПАТАУ (Т13) е 1 от 21000 бременни
Възрастовият риск за болест на ТЪРНЕР е 1 от 6500 бременни
Възрастовият риск за ТРИПЛОИДИЯ (немоларна) е 1 от 100000 бременни
***** Биохимични и УЗ показатели *****
PAPP-A(плацентарен протеин) MoM 0.63 част от медианата (Mo)
Free - bCG(бета-хорионгонадотропин) MoM 0.84 част от медианата (Mo)
NT (нухална транслусенция) =<3 1.34 mm
NT(нухална транслусенция) MoM 0.89 част от медианата (Mo)
Брой изследвания: 15

Благодаря предварително.

[kremensky]

Здравейте Госпожо Манчева,

Принципно се отчита "комбиниран" риск. Той включва всички ултразвукови и кръвни показатели.
Ултразвуковите показатели са с много висока стойност. На тях се дължи и отчетения нисък риск - 16 пъти по-нисък от 0,1% (1:16 000).
Принципно, биохимичният риск не се отчита самостоятелно. Той се изчислява само на база на възрастовия риск и кръвните показатели.
Той е включен в комбинирания риск.
"Референтните" стойности (в тях попадат 95% от бременните без хромозомни проблеми) за кръвните показатели са от 0,35 до 2,5 медиани (медианата се приема за 1,0).
По-важно е съотношението между кръвните показатели, а не толкова отделните стойности.

За по-висока надеждност можете да проведете и втория скрининг в 15+ седмица.
Принципно, при проведен първи скрининг вторият не се отчита самостоятелно.
Отчита се "интегриран" риск. Той включва всички показатели от двата скрининга.

Силно се препоръчва на всички бременни провеждането на разширена фетална анатомия в 18-22 седмица в специализиран център.

При посочените резултати няма основание за допълнително безпокойство.

Успешна бременност.

Кременски

[DianaMancheva]

Сърдечно Ви благодаря за бързия и изчерпателен отговор. Благодаря!