Здравейте професор Кременски,
изпращам ви моите изследвания от първия БХС с надеждата да ги разчетете и да бъда по-спокойна. Проблема възникна от там, че по телефона бях информирана че резултатите са добри, а не бях информирана че има препоръка към изследванията за втори БХС, поради три показателя, а когато получих листа с изследванията, вече бе прекалено късно за късен БХС. В момента съм в 21 г.с. + 6 дни. Коментара към изследванията ми е препоръка за късен БХС, поради:
1. Биохимичен по-висок от възрастов
2. Нисък PAPP
3. FbCG - повече от 2
Ето и резултатите от изследването:
Отделение по медицинска генетика УМБАЛ "СВ. ГЕОРГИ" ЕАД
КЯК10011986, родена 10.01.1986, регистр.: 16.04.2013 09:27
Възраст 27г. 3 мес. Възраст при раждането 27.8 г.в., 13 седмици 2 дни по CRL. Тегло 52, тип бременност Single, CRL ( mm ) 70.80, Nuchal Translucency ( mm ) 1.10, Костици на носа : Present
Серум за БХС / 11-14 г.с./ под 35 год. 0,5 мл. взет на 12.04.2013 изпратен от Пловдив.
ДОРОДОВ БИОХИМИЧЕН СКРИНИНГ
БХС 11-14 седмица, 13 г.с. ( 12+4 - 13+6 )
**** РЕЗУЛТАТ ЗА БРЕМЕННАТА ЖЕНА *****
Вашият риск за болест на Даун е 1 от 2 300
Вашият риск за болест на Едуардс е 1 от 100 000
Вашият риск за болест на Патау е 1 от 100 000
Вашият риск за болуст на Търнер е 1 от 100 000
Вашият риск за Триплодия е 1 от 100 000
* ДОПЪЛНИТЕЛНА ИНФОРМАЦИЯ ЗА КОНСУЛТИРАЩИЯ ЛЕКАР *
Биохимичен риск за болест на Даун (Т21) е 1 от 310
Възрастовия риск за болест на Даун (Т21) е 1 от 1 200
Възрастовия риск за болест на Едуардс (Т18) е 1 от 11 000
Възрастовия риск за болест на Патау е 1 от 32 000
Възрастовия риск за триплодия (Немоларна) е 1 от 100 000
* БИОХИМИЧНИ И УЗ ПОКАЗАТЕЛИ*
PAPP-A (плацентарен протеин) МоМ 0,48
Free - bCG (бета-хорионгонадотропин ) МоМ 2,32
NT (нухална транслусенция) 1,1
NT (нухална транслусенция) МоМ 0,65
Бихте ли коментирали резултатите ми и според вас, възможно ли и е при късен БХС резултатите да са драстично по-неблагоприятни от първия. Притесняват ме резултатие на PAPP-A и Free - bCG. Бихте ли разяснили какво точно показват и има ли пряко отношение към болест на Даун. Какво друго е възможно да предизвиква големи отклонения от медианата и моите резултати считат ли се за голямо отклонение? След като видях препоръките се обадих в "Майчин дом" и ме посъветваха да направя късната фетална морфология. Преди 2 дни отидох в Пловдив. Проведе ми я д-р Даскалов. Според изследването всичко е наред и няма никакви отклонения от нормалните, конкретно и в маркерите за болест на Даун. Това достатъчно ли е да ме успокои. Ако е имало проблем би ли следвало да се види от ултразвуковото изследване в 21 г.с + 4, включително и за спина бифида, което доколкото разбрах не се отчита при първи БХС? Препоръчвате ли да направя и друга фетална морфология на друго място, сега или на по-късен етап?
Относно амнеоцентезата, там риска е 0,33% , а резултатите от БХС са с риск 0,037%. Мисълта ми е, не е ли късно и за амнеоцентеза и препоръчвате ли я при тези резултати от БХС и феталната морфология.
Предварително Ви благодаря.
К. Чолакова
Тълкуване на резултат от генетично изследване
Модератор: kremensky
Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване
Здравейте Госпожо Чолакова,
Показаният от Вас "комбиниран" риск е около 2,3 пъти по-нисък от 0,1% (1:2300). Той се формира от възрастовия риск, двата кръвни показатели и от високо информативните ултразвукови показатели - нухална транслуценция и наличие на костици на носа.
По принцип, биохимичният риск (1:310) не се отчита самостоятелно. Той се формира само от двата кръвни показатели РАРР-А и бета хорионгонадотропин. Тези два показатели - белтък на плацентата и хормон на бременността са естествени и необходими за бременността вещества. Условно техните "нормални" стойности са между 0,35 и 2,5 медиани. Те могат да се повлияят от множество фактори, обикновено не свързани с наличието на хромозомна болест. При изчисляване на риска е по-важно съотношението между кръвните показатели. Например, колкото е по-висок бета-хорионгонадотропин и по-нисък РАРР-А, толкова по-висок се отчита и риска. Този риск е включен в "комбинирания".
При не отчитане на някакви ултразвукови белези за хромозомна болест на разширената фетална анатомия (18-23 седмица), се приема, че рискът наистина е значимо по-нисък от биохимичния и се доближава до "комбинирания". Д-р Давидков е един от най-опитните в Пловдив и не би пропуснал спина бифида или някакъв маркер, насочващ към хромозомна болест.
Няма място за паника.
Ако, безпокойството Ви е повишено, а това не бива да се допуска, можете да проведете контролна фетална анатомия в МЦ"Фемина".
Ако ги помолите, пред вид напредващия срок на бременността, те ще Ви приемат още утре.
Успех
Кременски
Показаният от Вас "комбиниран" риск е около 2,3 пъти по-нисък от 0,1% (1:2300). Той се формира от възрастовия риск, двата кръвни показатели и от високо информативните ултразвукови показатели - нухална транслуценция и наличие на костици на носа.
По принцип, биохимичният риск (1:310) не се отчита самостоятелно. Той се формира само от двата кръвни показатели РАРР-А и бета хорионгонадотропин. Тези два показатели - белтък на плацентата и хормон на бременността са естествени и необходими за бременността вещества. Условно техните "нормални" стойности са между 0,35 и 2,5 медиани. Те могат да се повлияят от множество фактори, обикновено не свързани с наличието на хромозомна болест. При изчисляване на риска е по-важно съотношението между кръвните показатели. Например, колкото е по-висок бета-хорионгонадотропин и по-нисък РАРР-А, толкова по-висок се отчита и риска. Този риск е включен в "комбинирания".
При не отчитане на някакви ултразвукови белези за хромозомна болест на разширената фетална анатомия (18-23 седмица), се приема, че рискът наистина е значимо по-нисък от биохимичния и се доближава до "комбинирания". Д-р Давидков е един от най-опитните в Пловдив и не би пропуснал спина бифида или някакъв маркер, насочващ към хромозомна болест.
Няма място за паника.
Ако, безпокойството Ви е повишено, а това не бива да се допуска, можете да проведете контролна фетална анатомия в МЦ"Фемина".
Ако ги помолите, пред вид напредващия срок на бременността, те ще Ви приемат още утре.
Успех
Кременски
-
ayla_nikolova
- Мнения: 1
- Регистриран на: Съб Юни 15, 2013 7:39 pm
Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване
Здравейте професор Кременски,
Бих искала да Ви помоля за коментар на моите резултати от БХС 15 - 19 г.с.
възраст: 33год.12мес.,Възраст при раждането: 34 .4 ; Г.В.: 18седмици 2дни по BPD.Гест. възр. по УЗ (седм.дни):17.3.
ДОРОДОВ БИОХИМИЧЕН СКРИНИНГ
БХС 15-20 седмица
18 г.с. (17+4 - 18+3):
***** РЕЗУЛТАТ ЗА БРЕМЕННАТА ЖЕНА ****** 1)
ВАШИЯТ РИСК за болест на ДАУН e определен на 1 от 130 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ЕДУАРДС e определен на 1 от 39000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за дефекти неврална тръба/коремна стена Нисък
*ДОПЪЛНИТЕЛНА ИНФОРМАЦИЯ ЗА КОНСУЛТИРАЩИЯ ЛЕКАР *
Free - bCG(бета-хорионгонадотропин) MoM 2.82 част от медианата (Mo)
AFP(алфа-фетопротеин) MoM 0.89 част от медианата (Mo)
Възрастовият (статистически) риск за болест на Даун (T21) е 1 от 480 бременни
Възрастовият (статистически) риск за болест на Едуардс (Т18) е 1 от 4300 бременни
Бременността ми е резултат на ин-витро процедура и тъй като до 13 г.с. бях на Прегнил не ми е правен ранен БХС. Смятате ли, че високата стойност на bCG може да се дължи на Прегнила? Направих фетална анатомия II триместър вчера в МЦ "Фемина" и не се откриха индикации за аномалии. По думите на лекарката всичко изглежда наред и комбинирания риск за синдром на Даун се намалява на 1:250. Но все пак резултата ми от БХС за риск за Даун ме притеснява.Смятате ли, че трябва да направя амниоцентеза? Рискът от аборт в следствие на процедурата също ме притеснява и тъй като забременях трудно не бих искала да го поема.
Благодаря Ви предварително за отговора!
А. Николова
Бих искала да Ви помоля за коментар на моите резултати от БХС 15 - 19 г.с.
възраст: 33год.12мес.,Възраст при раждането: 34 .4 ; Г.В.: 18седмици 2дни по BPD.Гест. възр. по УЗ (седм.дни):17.3.
ДОРОДОВ БИОХИМИЧЕН СКРИНИНГ
БХС 15-20 седмица
18 г.с. (17+4 - 18+3):
***** РЕЗУЛТАТ ЗА БРЕМЕННАТА ЖЕНА ****** 1)
ВАШИЯТ РИСК за болест на ДАУН e определен на 1 от 130 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ЕДУАРДС e определен на 1 от 39000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за дефекти неврална тръба/коремна стена Нисък
*ДОПЪЛНИТЕЛНА ИНФОРМАЦИЯ ЗА КОНСУЛТИРАЩИЯ ЛЕКАР *
Free - bCG(бета-хорионгонадотропин) MoM 2.82 част от медианата (Mo)
AFP(алфа-фетопротеин) MoM 0.89 част от медианата (Mo)
Възрастовият (статистически) риск за болест на Даун (T21) е 1 от 480 бременни
Възрастовият (статистически) риск за болест на Едуардс (Т18) е 1 от 4300 бременни
Бременността ми е резултат на ин-витро процедура и тъй като до 13 г.с. бях на Прегнил не ми е правен ранен БХС. Смятате ли, че високата стойност на bCG може да се дължи на Прегнила? Направих фетална анатомия II триместър вчера в МЦ "Фемина" и не се откриха индикации за аномалии. По думите на лекарката всичко изглежда наред и комбинирания риск за синдром на Даун се намалява на 1:250. Но все пак резултата ми от БХС за риск за Даун ме притеснява.Смятате ли, че трябва да направя амниоцентеза? Рискът от аборт в следствие на процедурата също ме притеснява и тъй като забременях трудно не бих искала да го поема.
Благодаря Ви предварително за отговора!
А. Николова
Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване
Здравейте професор Кременски,
Аз съм г-жа Чолакова, която пропусна вторият БХС и ви писах на 12.06.2013
Благодаря ви за отговора от 13.06.2013 след който веднага си запазих час за ФМ в МЦ Фемина. Проведе я д-р Врагалева. Според изследването всички показатели са в норма. Заключението е "Плод от мъжки пол, без структурни дефекти, отговарящ по биометрични показатели на 22.2 г.с. Нормални размери и темпове на растеж. Липсват ехографски маркери, вързани с повишен риск от хромозомни аномалии. Нормален утеро- и фетоплацентарен кръвоток". За да бъда по-спокойна ме насочи и да направя Ехокардиография на бебето. Проведе я д-р Маринов в 3-та градска. Заключението от изследването е "Един фетус в седалищно предлежание с гръб назад. Двукамерно сърце, АО е зад ЛП. Ситус солитус. Две АВ клапи. МИ-0. ТИ-0+ст-физиологична. На предсърдно ниво широка аневризма на Фоса овалис, която проминира към ЛП. Няма обструкция на трансмитралния кръвоток. Изобразява се една белодробна вена, която се дренира в ЛП парасептално. Двете камери са добре развити, балансирани. ЛКД-10 мм. ДКД-10 мм. Междукамерната преграда е инкатна, не се изобразява шънт. Камерно-артериалната конкордантност. От ЛК излиза АО, пръстен 4 мм, нормално развит. От ДК излиза БА с пръстен на БА-5мм-норма. Нормален Кръвоток в аортната и дукталната дъга, без КоАО. Сърдечна честота на плода по време на изследването 142/мин-норма. СТРУКТУРНО И ФУНКЦИОНАЛНО НОРМАЛНО СЪРЦЕ ЗА СРОКА НА БРЕМЕННОСТТА. Във МЦ Фемина напарвих и консултация с генетик, но останах обезпокоена заради големите разлики в нивата на PAPP-A и Free - bCG.
Много съм разтревожена. Показателите от тези изследвания следва ли да ме успокоят. Може ли да се направи нещо друго на този напреднал етап от бременността. Насочващи ли са изследванията ми за амнеоцентеза и възможно ли е да се направи на този етап? В какъв процент от случаите на Даун симптомите се откриват от феталната морфология, защото в това положение мога да разчитам само на нея.
Благодаря Ви предварително!
К. Чолакова
Аз съм г-жа Чолакова, която пропусна вторият БХС и ви писах на 12.06.2013
Благодаря ви за отговора от 13.06.2013 след който веднага си запазих час за ФМ в МЦ Фемина. Проведе я д-р Врагалева. Според изследването всички показатели са в норма. Заключението е "Плод от мъжки пол, без структурни дефекти, отговарящ по биометрични показатели на 22.2 г.с. Нормални размери и темпове на растеж. Липсват ехографски маркери, вързани с повишен риск от хромозомни аномалии. Нормален утеро- и фетоплацентарен кръвоток". За да бъда по-спокойна ме насочи и да направя Ехокардиография на бебето. Проведе я д-р Маринов в 3-та градска. Заключението от изследването е "Един фетус в седалищно предлежание с гръб назад. Двукамерно сърце, АО е зад ЛП. Ситус солитус. Две АВ клапи. МИ-0. ТИ-0+ст-физиологична. На предсърдно ниво широка аневризма на Фоса овалис, която проминира към ЛП. Няма обструкция на трансмитралния кръвоток. Изобразява се една белодробна вена, която се дренира в ЛП парасептално. Двете камери са добре развити, балансирани. ЛКД-10 мм. ДКД-10 мм. Междукамерната преграда е инкатна, не се изобразява шънт. Камерно-артериалната конкордантност. От ЛК излиза АО, пръстен 4 мм, нормално развит. От ДК излиза БА с пръстен на БА-5мм-норма. Нормален Кръвоток в аортната и дукталната дъга, без КоАО. Сърдечна честота на плода по време на изследването 142/мин-норма. СТРУКТУРНО И ФУНКЦИОНАЛНО НОРМАЛНО СЪРЦЕ ЗА СРОКА НА БРЕМЕННОСТТА. Във МЦ Фемина напарвих и консултация с генетик, но останах обезпокоена заради големите разлики в нивата на PAPP-A и Free - bCG.
Много съм разтревожена. Показателите от тези изследвания следва ли да ме успокоят. Може ли да се направи нещо друго на този напреднал етап от бременността. Насочващи ли са изследванията ми за амнеоцентеза и възможно ли е да се направи на този етап? В какъв процент от случаите на Даун симптомите се откриват от феталната морфология, защото в това положение мога да разчитам само на нея.
Благодаря Ви предварително!
К. Чолакова
Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване
Здравейте Госпожо Чолакова,
Прегледах отново резултатите Ви от първия скрининг.
Вие сте провела две високо специализирани фетални анатомии и консултация с лицензиран генетичен консултант.
Посочените от Вас експерти са с доказани професионални качества.
Не откриването на каквито и да е маркери за хромозомна болест при феталната анатомия подкрепя силно изчислителният при вас "комбиниран" риск от 1:2300 при първия скрининг. В този резултат са включени и данните от притесняващите Ви кръвни показатели (бета-хорионгонадотропин и РАРР-А).
Двата кръвни показатели са в норма, макар и в случая за изчисляване на риск в "не съвсем благоприятно съотношение". Но нека не забравяме, че например, основната роля на бета-хорионгонадотропина не е свързан пряко с Даун, а е свързана със "закрепване" на бременността. Или, колкото е по-висок хормона, толкова по стабилна е бременността, но от друга страна във формулата при изчисляване на риска, колкото хормонът е по-висок, толкова по-висок се изчислява и риска. Подобни на вашите кръвни показатели не са рядко явление.
Няма място за паника.
Ако желаете, още утре можем да се срещнем и да обсъдим ситуацията.
Амниоцентеза може да се проведе и по-късно.
Проблемът е, че за резултат са необходими 4 дни, а някои решения могат да се вземат до 24-та седмица.
Аз не вярвам някои от посочените по-горе специалисти да Ви е препоръчал амниоцентеза.
Успех
Кременски
Прегледах отново резултатите Ви от първия скрининг.
Вие сте провела две високо специализирани фетални анатомии и консултация с лицензиран генетичен консултант.
Посочените от Вас експерти са с доказани професионални качества.
Не откриването на каквито и да е маркери за хромозомна болест при феталната анатомия подкрепя силно изчислителният при вас "комбиниран" риск от 1:2300 при първия скрининг. В този резултат са включени и данните от притесняващите Ви кръвни показатели (бета-хорионгонадотропин и РАРР-А).
Двата кръвни показатели са в норма, макар и в случая за изчисляване на риск в "не съвсем благоприятно съотношение". Но нека не забравяме, че например, основната роля на бета-хорионгонадотропина не е свързан пряко с Даун, а е свързана със "закрепване" на бременността. Или, колкото е по-висок хормона, толкова по стабилна е бременността, но от друга страна във формулата при изчисляване на риска, колкото хормонът е по-висок, толкова по-висок се изчислява и риска. Подобни на вашите кръвни показатели не са рядко явление.
Няма място за паника.
Ако желаете, още утре можем да се срещнем и да обсъдим ситуацията.
Амниоцентеза може да се проведе и по-късно.
Проблемът е, че за резултат са необходими 4 дни, а някои решения могат да се вземат до 24-та седмица.
Аз не вярвам някои от посочените по-горе специалисти да Ви е препоръчал амниоцентеза.
Успех
Кременски
Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване
Здравейте Госпожо Николова,
Възможно е прилагането на Преднил (това на практика е човешки бета-хорионгонадотропин) да промени стойностите на кръвните нива на измервания при скрининга - свободен човешки бета-хорионгонадотропин. Времето между приема и провеждането на кръвното изследване е доста голямо и едва ли някой ще може да каже със сигурност: променил ли е Прегнила измерената стойност на свободния бета-хорионгонадотропин и в каква степен.
По принцип кръвният тест дава около 10% "фалшиво положителни резултати" - повишен риск при бременности без хромозомна болест.
Не намирането на ултразвукови белези за хромозомна болест наистина дава основание да си приеме, че в действителност реалният риск е значимо по-нисък от изчисления.
И все пак, само амниоцентеза дава 100% диагностика за хромозомни болести.
Процедурата е кратка, не болезнена, безплатна и до 4 дни има резултат.
Рискът от процедурата е около 1: 300 (0,33%).
Възможностите са:
- приемате риска и "забравяте" за амниоцентеза;
- не можете да "забравите", безпокойството Ви нараства - провеждате амниоцентеза.
Ако, смятате, че нашата безплатна консултация ще Ви помогне при вземане на решението, можете още утре да ни посетите.
Много важно е да се осигури максимално възможния комфорт на бебето до раждането му.
Няма място за паника.
Успех
Кременски
Възможно е прилагането на Преднил (това на практика е човешки бета-хорионгонадотропин) да промени стойностите на кръвните нива на измервания при скрининга - свободен човешки бета-хорионгонадотропин. Времето между приема и провеждането на кръвното изследване е доста голямо и едва ли някой ще може да каже със сигурност: променил ли е Прегнила измерената стойност на свободния бета-хорионгонадотропин и в каква степен.
По принцип кръвният тест дава около 10% "фалшиво положителни резултати" - повишен риск при бременности без хромозомна болест.
Не намирането на ултразвукови белези за хромозомна болест наистина дава основание да си приеме, че в действителност реалният риск е значимо по-нисък от изчисления.
И все пак, само амниоцентеза дава 100% диагностика за хромозомни болести.
Процедурата е кратка, не болезнена, безплатна и до 4 дни има резултат.
Рискът от процедурата е около 1: 300 (0,33%).
Възможностите са:
- приемате риска и "забравяте" за амниоцентеза;
- не можете да "забравите", безпокойството Ви нараства - провеждате амниоцентеза.
Ако, смятате, че нашата безплатна консултация ще Ви помогне при вземане на решението, можете още утре да ни посетите.
Много важно е да се осигури максимално възможния комфорт на бебето до раждането му.
Няма място за паника.
Успех
Кременски
Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване
Здравейте проф. Кременски,
много съм ви благодарна. Радвам се че има лекари като вас. Бих желала да се срещна с вас за последна консултация. Мисля че след това ще съм по-спокойна, а вече трябва да спра с тревогите, защото ми остават още 4 месеца до края на бременността.
Бих искала само да разбера в какъв интервал от време приемате за консултация утре - 18.06.2013. Тъй като съм от Сливен и трябва да планирам пътуването си.
Успешен ден!
К. Чолакова
много съм ви благодарна. Радвам се че има лекари като вас. Бих желала да се срещна с вас за последна консултация. Мисля че след това ще съм по-спокойна, а вече трябва да спра с тревогите, защото ми остават още 4 месеца до края на бременността.
Бих искала само да разбера в какъв интервал от време приемате за консултация утре - 18.06.2013. Тъй като съм от Сливен и трябва да планирам пътуването си.
Успешен ден!
К. Чолакова
Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване
Здравейте,
Стигнах и до Вашето писмо.
Силно се надявам, че не съм Ви разтревожил допълнително днес, когато се срещнахме.
Кураж
и Успех
Кременски
Стигнах и до Вашето писмо.
Силно се надявам, че не съм Ви разтревожил допълнително днес, когато се срещнахме.
Кураж
и Успех
Кременски
-
petkova-pl
- Мнения: 1
- Регистриран на: Сря Юни 19, 2013 1:10 pm
Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване
Здравейте,
Проф. Кременски,
Днес си взех резултатите от ранния БХС и тъй като не са много добри Ви моля да ги видите и да ми кажете мнението си.При получаването на резултата никой не ми обясни какво означават и как да ги тълкувам освен това което прочетох от формуляра, че има повишен риск за болестта на Даун и, че се препоръчва допълнителен биохимичен скрининг в 15-19 г.с.Притеснява ме високият биохимичен риск за болестта на Даун.В момента съм на 39 години и това ми е втора бременност.Първата завърши с Missed в 8 г.с.Искам само да уточня, че първите 3 месеца от бремеността съм приемала хормонални препарати, като Естрофем, Дуфастон и Утрогестан.
Ето и самите резултати:
възраст 39г.и 9м., при раждането 40г.и 3м.:Г.В.13седмици и 5дни по CRL, тип бременност:Single,CRL(mm)76.00,Nuchal Translucency(mm)2.40,Костици на носа:Present,Вагинално кървене
Резултат за бременната жена:
Вашият риск за болест на Даун е 1 от 380
Вашият риск за болест на Едуардс 1 от 100000
ДОПЪЛНИТЕЛНА ИНФОРМАЦИЯ ЗА ЛЕКУВАЩИЯТ ЛЕКАР:
Биохимичен риск за Болест на Даун 1 от 170 Н
Възрастовият риска за болест на Даун 1 от 120 Н
БИОХИМИЧНИ И УЛТРАЗВУКОВИ ПОКАЗАТЕЛИ:
PAPP-A 2.63
Free-bCG MoM 2.07
NT 2.4 mm
NT MoM 1.38
Очаквам отговорът ВИ с нетърпение и Ви Благодаря предварително за отделеното време
Проф. Кременски,
Днес си взех резултатите от ранния БХС и тъй като не са много добри Ви моля да ги видите и да ми кажете мнението си.При получаването на резултата никой не ми обясни какво означават и как да ги тълкувам освен това което прочетох от формуляра, че има повишен риск за болестта на Даун и, че се препоръчва допълнителен биохимичен скрининг в 15-19 г.с.Притеснява ме високият биохимичен риск за болестта на Даун.В момента съм на 39 години и това ми е втора бременност.Първата завърши с Missed в 8 г.с.Искам само да уточня, че първите 3 месеца от бремеността съм приемала хормонални препарати, като Естрофем, Дуфастон и Утрогестан.
Ето и самите резултати:
възраст 39г.и 9м., при раждането 40г.и 3м.:Г.В.13седмици и 5дни по CRL, тип бременност:Single,CRL(mm)76.00,Nuchal Translucency(mm)2.40,Костици на носа:Present,Вагинално кървене
Резултат за бременната жена:
Вашият риск за болест на Даун е 1 от 380
Вашият риск за болест на Едуардс 1 от 100000
ДОПЪЛНИТЕЛНА ИНФОРМАЦИЯ ЗА ЛЕКУВАЩИЯТ ЛЕКАР:
Биохимичен риск за Болест на Даун 1 от 170 Н
Възрастовият риска за болест на Даун 1 от 120 Н
БИОХИМИЧНИ И УЛТРАЗВУКОВИ ПОКАЗАТЕЛИ:
PAPP-A 2.63
Free-bCG MoM 2.07
NT 2.4 mm
NT MoM 1.38
Очаквам отговорът ВИ с нетърпение и Ви Благодаря предварително за отделеното време
Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване
Здравейте Госпожо,
Принципно се отчита "комбинирания" риск, който включва възрастовия риск, високо информативните ултразвукови показатели нухална транслуценция, наличие на костици на носа и кръвни показатели.
При Вас той е около около 0,26% (1:380).
Биохимичният риск включва само възрастовият риск и кръвните показатели и самостоятелно, по принцип не се отчита.
При Вашата възраст около 30% от бременните показват риск по-висок от 1:250 (0,4%). Вашият риск е по-нисък.
Аз Бих Ви препоръчал контролна фетална анатомия в специализиран център. Например, МЦ"Марков" или МЦ"Фемина" и особено ако сте до 13+6 седмица.
Препоръчва се да проведете и втория скрининг в 15+ седмица.
Преминала сте срока на ранните спонтанни аборти (над 80% от всички аборти).
Разбира се само амниоцентеза дава 100% диагностика. Процедурата е кратка, не болезнена, безплатна и до 4 дни има резултат.
Рискът от процедурата е около 1:300 (около 0,33%). В момента не се обсъжда.
Силно се препоръчва, провеждане на разширена фетална анатомия в 18-22 седмица в специализиран център.
Няма място за паника и допълнително безпокойство.
Успех
Кременски
Принципно се отчита "комбинирания" риск, който включва възрастовия риск, високо информативните ултразвукови показатели нухална транслуценция, наличие на костици на носа и кръвни показатели.
При Вас той е около около 0,26% (1:380).
Биохимичният риск включва само възрастовият риск и кръвните показатели и самостоятелно, по принцип не се отчита.
При Вашата възраст около 30% от бременните показват риск по-висок от 1:250 (0,4%). Вашият риск е по-нисък.
Аз Бих Ви препоръчал контролна фетална анатомия в специализиран център. Например, МЦ"Марков" или МЦ"Фемина" и особено ако сте до 13+6 седмица.
Препоръчва се да проведете и втория скрининг в 15+ седмица.
Преминала сте срока на ранните спонтанни аборти (над 80% от всички аборти).
Разбира се само амниоцентеза дава 100% диагностика. Процедурата е кратка, не болезнена, безплатна и до 4 дни има резултат.
Рискът от процедурата е около 1:300 (около 0,33%). В момента не се обсъжда.
Силно се препоръчва, провеждане на разширена фетална анатомия в 18-22 седмица в специализиран център.
Няма място за паника и допълнително безпокойство.
Успех
Кременски