Муковисцидоза-помощ!

[Zo_]

Здравейте проф.Кременски,
надявам се, че с ваша помощ ще намеря решение на проблема. Казвам се Зорница, бременна съм в 20 г.с. и 4 дни, при т.нар. изследване Фетална морфология на плода, коментарът от лекаря е следния: Нормален фетален растеж и амниотична течност, не се визуализират фетални малформации. Установяват се хиперехогенни черва с раздути чревни бримки.Този тип находка освен с интраутеринна вирусна инфекция (пуснах си изследвания за перинатални вирусни инфекции-TORCH), интраперитонеално кървене е също индиректен маркер за хромозомни анеуплоидии (за тях в първи триместър рискът е :6100, а след УЗ изследването към днешна дата се преизчислява на 1:2500) тъй като рискът за Даун е все още малък взехме решение да не правим амниоцинтеза, освен изброените хиперехогенните черва са и маркер за генетично заболяване Муковисцидоза.
*Препоръчва се генетично изследване на майката за носителство на гени на Муковисцидоза.
До колкото разбирам, резултатите от изследване на тези гени при родителите излизат след около месец и половина, тогава би било късно за прекъсване на бременността ми, ще бъда в 25-27 г.с., в случай, че се окажа носител на болестта и подобно иследване става ненужно. В семействата и на двамата родители няма случай на Муковисцидоза. Въпросите:
1. Възможно ли е да се направи нещо за установяване на болестта при плода в по-ранен срок?
2. Разбрах, че има вариант, чрез амниоцинтеза да се подберат определени гени и да се изследват, но това дава ли висок процент гаранция, че ще се разбере дали бебето е с Муковисцидоза?
3. Какъв е Вашият съвет в случая?
Искрено Ви благодаря за отделеното време.
Пожелавам Ви хубава и успешна седмица.
Зорница

[kremensky]

Здравейте Зорница,

Заповядайте още утре след 9 часа да обсъдим проблема на място при нас.
Моля, не изпадайте в паника.
Ако, изследването за носителство на муковисцидоза се прави за месец и половина, по добре да затворим лабораторията.

До утре

Кременски