Моля за разяснение от проф. Кременски

[kremensky]

Здравейте Госпожо,

В момента пиша корекция на стандартите по "Медицинска генетика". В предлагания вариант е фиксирано:
"ДНК-QF-PCR и кариотипиране се предлага при наличие на документирани отклонени ултразвукови маркери от феталната анатомия:
(1) NT (нухална транслуценция) над 3 mm в първи триместър";
(2).......... и т.н.
..............
Това означава, че при съмнение за хромозомна болест могат да се използват 2 метода:

(1) ДНК-QF-PCR - открива около 95% от хромозомните болести - тези които са свързани с нарушен брой на хромозомите. Често са свързани с повишена нухална транслуценция;

(2) Кариотипиране - изследване на хромозомите под микроскоп (кариограма). Открива освен бройните и структурните аномалии при хромозомите.
Това са 99% от всички хромозомни болести. Моля, вижте в "Библиотека" - хорионбиопсия и др.

Както е посочено в примера от стандарта при Вас би трябвало да са направени и двата метода, но във всеки случай по-разширения - кариотипиране под микроскоп (кариограма). Това всъщност се обсъжда в момента при бебето.

Мисля, че е най-добре да обсъдим проблема при нас, тъй като информацията от Ваша страна е непълна.
Консултациите са без записване и безплатни.

Успех

Кременски

[antonova_toni]

Здравейте и благодаря за отговора.
За наше най-голямо съжаление когато се прави хорионбиопсията госпожата, която ни консултира (д-р Георгиева мисля, че беше) ни каза, че при хорионбиопсията можело да се направи само ДНК анализа и съответно ни е направен само такъв, въпреки че ние изрично попитахме и за втория метод.
Може ли да ми кажете по кое време е удобно да се дойде на консултация при Вас, тъй като сега е отпускарски период и с бебчо ли да дойдем?

[kremensky]

Здравейте,

Ако, желаете, зоповядайте още утре - между 10-12 часа.
В момента имаме твърде много бременни за хромозомен цитогенетичен анализ и няма да можем веднага да изследваме детето.
Добре е детето да го видят нашите консултанти и ако е нобходимо да се направят допълнителни други изследвания.
Ако, има наистина показания и за цитогенетичен анализ да се планира такъв.
Търсете д-р Въжарова и д-р Брадинова.
Аз със сигурност ще бъда в посочения по-горе интервал и след 15 часа.
Моля, носете всички налични медицинсик документи.

Успех

Кременски

[Svilena Vasileva]

Уважаеми проф. Кременски,
моля за коментар на резултатите ми от биохимичния скрининг:

Свилена Руменова Василева
посещение: 22.07.2011 10,52, възраст: 35год. 2мес., забележки: Възраст при раждането: 35.7 Г.В.: 13, Тегло (кг): 58.000 , Дата УЗ преглед: 22.07.2011, Тип бременност: Единична, CRL (мм): 66.70, Nuchal translucency (mm): 1.10, Назална кост: Налична

СЕРУМ за БХС (11-14 г.с.) над 35 год. 0.5 мл
Изследване Норма Резултат Ед Ком.
ДОРОДОВ БИОХИМИЧЕН СКРИНИНГ
БХС 11-14 седмица
13 г.с. (12+4 - 13+6)

Резултат за бременната жена:
Вашият риск за болест на Даун: 1 от 7400 бременни
Вашият риск за болест на Едуардс: 1 от 100000 бременни
Вашият риск за болест на Патау: 1 от 100000 бременни
Вашият риск за болест на Търнер: 1 от 100000 бременни
Вашият риск за триплоидия: 1 от 100000 бременни

Допълнителна информация за консултиращия лекар:
Биохимичен риск за болест на Даун (Т21): 1 от 8000 бременни
Възрастов риск за болест на Даун (Т21): 1 от 370 бременни
Възрастов риск за болест на Едуардс (Т18): 1 от 3300 бременни
Възрастов риск за болест на Патау (Т13): 1 от 10000 бременни
Възрастов риск за болест на Търнер: 1 от 7000 бременни
Възрастов риск за триплоидия (немоларна): 1 от 100000 бременни

Биохимични и УЗ показатели:
PAPP-A MoM: 1.44 (част от медианата)
Free BcG MoM: 0.41 (част от медианата)
NT: 1.1 mm
NT MoM: 0.67 (част от медианата)

Благодаря Ви предварително!
Свилена

[kremensky]

Здравейте,

Намереният при Вас риск е нисък - 1: 7400 или почти 7 пъти по-нисък от 0,1%.
Намира се и нисък бета-хорионгонадотропин - 0,41 от медианата. Това не е повод за допълнително безпокойство, а само допълнителен повод да се проведе по принцип препоръчания Ви в 15+ седмица ултразвуков преглед и втория скрининг.

Успех

Кременски

[Iva]

Здравейте проф.Кременски
Искам да попитам за един много важен въпрос дано успеете да намерите време да ми отговорите.
В момента съм бременна в 12 гес.седмица имам дъжеря която беше болна от варицела аз като дете съм я карала мисля ,че имам имунитет но все пак ми прероръчаха да направя изследвания ,за да се види дали имам антитела в организма.Направих ги първите изследвания показаха добри резултати VZR /херпес зостер - IgM 9,1 s/co но вторите са повишени 27,5 s/co три пъти над нормите.Говорех с акушер гинеколок каза че има инфекция и трябва да се извърши аборт по медицински показания.Изпрати ни за второ мнение при инфекцизионист но неговото мнение беше ,че няма никаква опасност.Не зная какво да правя моля Ви за вашето мнение.Благодаря Ви предварително.

[kremensky]

Здравейте,

В случая най-компетентен е инфекциониста.
Най-добре е на място при нас да се обсъди проблема.

Успех

Кременски

[emi_87]

Здравейте Д-р Кременски,

Преди няколко седмици правих БХС 11-14

Искам да помоля за компетентно мнение, тъй като резултатите били тревожни. Искам да уточня също, че реално датата на овулация е настъпила седмица по-късно от предполагаемата дата и е възможно моите резултати да са сравнени със жени от по късна седмица. Има ли някакво значение? Не съм пила хормони и не съм получавала кървене. Гънкта беше 1.7 милиметра. Преди да забременея 3 години съм пила противозачатъчни.

Вашият риск за болест на ДАУН е 1 от 920
Биохимичен риск за болест на даун (Т21) е 1 от 110
Възрастовият риск за болест на Даун(Т21) е 1 от 1400
PAPP_A (плацентарен протеин)МоМ 0.15
Free-bCG(бета-хорионгонадотролин) МоМ 1.75
NT 1.7
NT MoM 1.17

Благодаря!

[kremensky]

Здравейте,

Рискът Ви е нисък 1: 920 (около 0,11%)
И все пак РААР-Р е твърде нисък.
Това не е рядко явление и много рядко е свързано с някакви проблеми.
Силно се препоръчва втори скрининг в 15+ седмица и тогава можем да обсъдим
по-адекватно проблема.
Моля, не изпадайте в паника. Няма основание.

Успех

[lane]

Здравейте проф. Кременски,

Говорих с вас, че е най-добре да се направи първия БХС дванайста седмица - но това навършена дванайста седмица ли означава или навършена единайста? / Тогава не се сетих да ви разпитам /
И още нещо - преди три години с първото ми дете правих 16та седмица фетална морф. при др.Томова/ заради пускането на късния БХС/ и след това 20 седмица при др. Мазнейкова и това беше всичко. Сега ми се иска да разбера за коя навършена седмица препоръчвате да се правят и колко / една или две или повече/ за да успея да си запиша час, защото ако не разбера навреме няма шанс за час при др. Марков, др. Димитрова или др.Мазнейкова.

Много ви благодаря предварително!