Здравейте,
Принципно, при проведен първи скрининг, резултатите от втория скрининг не се оценяват самостоятелно.
Те се оценяват като интегриран риск, който включва всички ултразвукови и кръвни изследвания от двата скрининга, включително повишения бета-хорионгонадотропин от втория скрининг.
Малко изненадващо, бета хорионгонадотропина при първото изследване е 1,92 от медианата, а при второто изследване е над 2 пъти по-високо - 4,23. Трудно е да се обясни какво се е случило. Нивото на бета-хорионгонадотропина може да се повиши от много фактори извън наличието на хромозомна болест. Например, съхраняване на серума за повече от половин час при температура над 20 градуса и т.н. От двете изследвания в интегрирания риск е включено само второто изследване ("по-неблагоприятното") и въпреки интегрираният риск остава нисък 1: 14 000.
Препоръчва се, провеждане на контролна фетална анатомия в специализиран център и вземане на решение.
Ако, при тази контролна фетална анатомия не се открият някакви белези за хромозомна болест, може да се приеме, че отчетеният при втория скрининг риск е значимо по-нисък
И все пак, само амниоцентеза дава 100% диагностика.
Процедурата е кратка, не болезнена, безплатна и до 4 дни има резултат.
Рискът от амниоцентеза е сравнително нисък - около 0,33% (1:300) в Майчин дом София.
Каквото и да е вашето решение, силно се препоръчва разширена фетална анатомия в 18-22 седмица в специализиран център.
Няма място за паника.
Успех.
Кременски
Тълкуване на резултат от генетично изследване
Модератор: kremensky
Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване
ДО: G_Petrova » Пон Май 20, 2013 8:51 pm
Здравейте,
На посочения линк не се откриват резултати.
Моля, посочете конкретните резултати.
По-добре използвайте е-поща.
kremensk@yahoo.com
Успех
Кременски
Здравейте,
На посочения линк не се откриват резултати.
Моля, посочете конкретните резултати.
По-добре използвайте е-поща.
kremensk@yahoo.com
Успех
Кременски
Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване
ДО: evelid123
Здравейте,
Посоченият от Вас риск е около 2,3 пъти по-нисък от 0,1% (1:2300).
Този риск се определя основно от много добрите ултразвукови показатели - наличие на костици на носа и нухална транслуценция около медианата (средната) която се приема за 1,0. При вас е 0,96.
Препоръчва се провеждане и на втория скрининг с изчисляване на интегриран риск и вземане на решение ПРОТИВ и ЗА амниоцентеза.
Само амниоцентеза дава 100% диагностика за хромозомни болести.
Процедурата е кратка, не болезнена, безплатна и до 4 дни има резултат.
Рискът от процедурата е сравнително нисък в Майчин дом - около 0,33% (1:300).
Каквото и да е вашето решение силно се препоръчва провеждане на разширена фетална анатомия в 18-22 седмица в специализиран център.
На настоящия етап няма място за паника и допълнително безпокойство.
Успех
Кременски
Здравейте,
Посоченият от Вас риск е около 2,3 пъти по-нисък от 0,1% (1:2300).
Този риск се определя основно от много добрите ултразвукови показатели - наличие на костици на носа и нухална транслуценция около медианата (средната) която се приема за 1,0. При вас е 0,96.
Препоръчва се провеждане и на втория скрининг с изчисляване на интегриран риск и вземане на решение ПРОТИВ и ЗА амниоцентеза.
Само амниоцентеза дава 100% диагностика за хромозомни болести.
Процедурата е кратка, не болезнена, безплатна и до 4 дни има резултат.
Рискът от процедурата е сравнително нисък в Майчин дом - около 0,33% (1:300).
Каквото и да е вашето решение силно се препоръчва провеждане на разширена фетална анатомия в 18-22 седмица в специализиран център.
На настоящия етап няма място за паника и допълнително безпокойство.
Успех
Кременски
Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване
Благодаря Ви проф.Кременски за отговора!
Задължително ще направя и втория биоскрининг.
Бъдете здрав!
Задължително ще направя и втория биоскрининг.
Бъдете здрав!
Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване
Здравейте Проф. Кременски,
Резултати:
Александрина Василева Александрова
АВА15021977, родена: 15.02.1977, регистр.: 03.06.2013 09,51
посещение от: 03.06.2013 09,51, възраст: 36год.3мес., забележки: Възраст при раждането: 36.8 Г.В.: 11седмици 5дни по CRL., Тегло (кг.):
61.200, Дата УЗ преглед:03.06.2013, Тип бременност:Единична, CRL (мм): 50.00, Nuchal Translucency (мм): 1.80, Костици на носа:Налична, Забележки:ВНИМАНИЕ!!! Прием на L-Thyrox!!!
СЕРУМ за БХС (11-14 г.с.) над 35 год. 0.5 мл, Качествен, взет на: 03.06.2013 изпратен от: Д-р Иван Димитров, ул. "Ф. Каниц" 11, София
Изследване Норма Резултат Ед Ком. ДОРОДОВ БИОХИМИЧЕН СКРИНИНГ
БХС 11-14 седмица
12 г.с. (11+4 - 12+3)
***** РЕЗУЛТАТ ЗА БРЕМЕННАТА ЖЕНА ***** 1)
ВАШИЯТ РИСК за болест на ДАУН e 1 от 5700 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ЕДУАРДС e 1 от 100000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ПАТАУ e 1 от 100000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ТЪРНЕР e 1 от 100000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за ТРИПЛОИДИЯ e 1 от 100000 бременни
*ДОПЪЛНИТЕЛНА ИНФОРМАЦИЯ ЗА КОНСУЛТИРАЩИЯ ЛЕКАР *
Биохимичен риск за болест на ДАУН (Т21) e 1 от 1100 бременни
Възрастовият риск за болест на ДАУН (T21) е 1 от 280 бременни
Възрастовият риск за болест на ЕДУАРДС (Т18) е 1 от 2600 бременни
Възрастовият риск за болест на ПАТАУ (Т13) е 1 от 7700 бременни
Възрастовият риск за болест на ТЪРНЕР е 1 от 7100 бременни
Възрастовият риск за ТРИПЛОИДИЯ (немоларна) е 1 от 100000 бременни
***** Биохимични и УЗ показатели *****
PAPP-A(плацентарен протеин) MoM 1.78 част от медианата (Mo)
Free - bCG(бета-хорионгонадотропин) MoM 1.57 част от медианата (Mo)
NT (нухална транслусенция) =<3 1.8 mm
NT(нухална транслусенция) MoM 1.37 част от медианата (Mo)
Брой изследвания: 15
Бихте ли ми разтълкували резултатите от дородов биохимичен скрининг.
Благодаря предварително.
Резултати:
Александрина Василева Александрова
АВА15021977, родена: 15.02.1977, регистр.: 03.06.2013 09,51
посещение от: 03.06.2013 09,51, възраст: 36год.3мес., забележки: Възраст при раждането: 36.8 Г.В.: 11седмици 5дни по CRL., Тегло (кг.):
61.200, Дата УЗ преглед:03.06.2013, Тип бременност:Единична, CRL (мм): 50.00, Nuchal Translucency (мм): 1.80, Костици на носа:Налична, Забележки:ВНИМАНИЕ!!! Прием на L-Thyrox!!!
СЕРУМ за БХС (11-14 г.с.) над 35 год. 0.5 мл, Качествен, взет на: 03.06.2013 изпратен от: Д-р Иван Димитров, ул. "Ф. Каниц" 11, София
Изследване Норма Резултат Ед Ком. ДОРОДОВ БИОХИМИЧЕН СКРИНИНГ
БХС 11-14 седмица
12 г.с. (11+4 - 12+3)
***** РЕЗУЛТАТ ЗА БРЕМЕННАТА ЖЕНА ***** 1)
ВАШИЯТ РИСК за болест на ДАУН e 1 от 5700 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ЕДУАРДС e 1 от 100000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ПАТАУ e 1 от 100000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ТЪРНЕР e 1 от 100000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за ТРИПЛОИДИЯ e 1 от 100000 бременни
*ДОПЪЛНИТЕЛНА ИНФОРМАЦИЯ ЗА КОНСУЛТИРАЩИЯ ЛЕКАР *
Биохимичен риск за болест на ДАУН (Т21) e 1 от 1100 бременни
Възрастовият риск за болест на ДАУН (T21) е 1 от 280 бременни
Възрастовият риск за болест на ЕДУАРДС (Т18) е 1 от 2600 бременни
Възрастовият риск за болест на ПАТАУ (Т13) е 1 от 7700 бременни
Възрастовият риск за болест на ТЪРНЕР е 1 от 7100 бременни
Възрастовият риск за ТРИПЛОИДИЯ (немоларна) е 1 от 100000 бременни
***** Биохимични и УЗ показатели *****
PAPP-A(плацентарен протеин) MoM 1.78 част от медианата (Mo)
Free - bCG(бета-хорионгонадотропин) MoM 1.57 част от медианата (Mo)
NT (нухална транслусенция) =<3 1.8 mm
NT(нухална транслусенция) MoM 1.37 част от медианата (Mo)
Брой изследвания: 15
Бихте ли ми разтълкували резултатите от дородов биохимичен скрининг.
Благодаря предварително.
Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване
Здравейте Госпожо Александрова,
Посоченият от Вас риск е нисък - около 5,7 пъти по-нисък от 0,1% (1:5700).
Препоръчва се ултразвуков преглед след 15-та седмица за отхвърляне на спина бифида.
Прегледа бихте могла да го съчетаете с втория скрининг в 15+ седмица с изчисляване на интегриран риск от всички показатели на двете изследвания.
Силно се препоръчва, както при всяка бременна, провеждане на разширена фетална анатомия в 18-22 седмица.
При тези данни няма основание за допълнително безпокойство.
Успех
Кременски
Посоченият от Вас риск е нисък - около 5,7 пъти по-нисък от 0,1% (1:5700).
Препоръчва се ултразвуков преглед след 15-та седмица за отхвърляне на спина бифида.
Прегледа бихте могла да го съчетаете с втория скрининг в 15+ седмица с изчисляване на интегриран риск от всички показатели на двете изследвания.
Силно се препоръчва, както при всяка бременна, провеждане на разширена фетална анатомия в 18-22 седмица.
При тези данни няма основание за допълнително безпокойство.
Успех
Кременски
Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване
Здравейте Професор Кременски,
Благодаря за навременния отговор.
Ще направя препоръчаните ми изследвания.
Поздрави!
Благодаря за навременния отговор.
Ще направя препоръчаните ми изследвания.
Поздрави!
Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване
Уважаеми проф. Кременски,
Моля за Вашия коментар относно извършения биохимичен скрининг в 17 г.с. Има ли повод за притеснение относно следния показател: "РИСК за болест на ДАУН e определен на 1 от 150 бременни", при условие, че интегрираният риск е изчислен на 1 от 3100 бременни, а биохимичният скрининг, извършен в 13 г.с. показа 1 от 4100 бременни?
посещение от: 04.06.2013, възраст: 37год.8мес., забележки: Възраст при раждането: 38.1 Г.В.: 17седмици 6дни по BPD., Тегло (кг.):51 .000, Дата УЗ преглед:03.06.2013, Тип бременност:Единична, BPD (мм):39.00
СЕРУМ за БХС (15-19 г.с) над 35 год. 0.5 ml, Качествен, взет на: 04.06.2013
Изследване Норма Резултат Ед Ком.
ДОРОДОВ БИОХИМИЧЕН СКРИНИНГ
БХС 11-14 седмица
13 г.с. (12+4 - 13+6)
*ДОПЪЛНИТЕЛНА ИНФОРМАЦИЯ ЗА КОНСУЛТИРАЩИЯ ЛЕКАР *
***** Биохимични и УЗ показатели *****
PAPP-A(плацентарен протеин) MoM 1.1 част от медианата (Mo)
NT (нухална транслусенция) =<3 1.4 mm
NT(нухална транслусенция) MoM 1.06 част от медианата (Mo)
БХС 15-20 седмица
18 г.с. (17+4 - 18+3):
***** РЕЗУЛТАТ ЗА БРЕМЕННАТА ЖЕНА ****** 1)
ВАШИЯТ РИСК за болест на ДАУН e определен на 1 от 150 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ЕДУАРДС e определен на 1 от 13000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за дефекти неврална тръба/коремна стена Нисък
*ДОПЪЛНИТЕЛНА ИНФОРМАЦИЯ ЗА КОНСУЛТИРАЩИЯ ЛЕКАР *
Free - bCG(бета-хорионгонадотропин) MoM 1.7 част от медианата (Mo)
AFP(алфа-фетопротеин) MoM 0.77 част от медианата (Mo)
Възрастовият (статистически) риск за болест на Даун (T21) е 1 от 210 бременни
Възрастовият (статистически) риск за болест на Едуардс (Т18) е 1 от 1900 бременни
БХС - ИНТЕГРИРАН РИСК (обединен от 11-14 г.с. + 15-20 г.с.).
***** РЕЗУЛТАТ ЗА БРЕМЕННАТА ЖЕНА ***** 2)
ВАШИЯТ ИНТЕГРИРАН РИСК за болест на ДАУН e 1 от 3100 бременни
ВАШИЯТ ИНТЕГРИРАН РИСК за болест на ЕДУАРДС e 1 от 100000 бременни
Благодаря Ви предварително за отговора.
Поздрави,
И.Петрова
Моля за Вашия коментар относно извършения биохимичен скрининг в 17 г.с. Има ли повод за притеснение относно следния показател: "РИСК за болест на ДАУН e определен на 1 от 150 бременни", при условие, че интегрираният риск е изчислен на 1 от 3100 бременни, а биохимичният скрининг, извършен в 13 г.с. показа 1 от 4100 бременни?
посещение от: 04.06.2013, възраст: 37год.8мес., забележки: Възраст при раждането: 38.1 Г.В.: 17седмици 6дни по BPD., Тегло (кг.):51 .000, Дата УЗ преглед:03.06.2013, Тип бременност:Единична, BPD (мм):39.00
СЕРУМ за БХС (15-19 г.с) над 35 год. 0.5 ml, Качествен, взет на: 04.06.2013
Изследване Норма Резултат Ед Ком.
ДОРОДОВ БИОХИМИЧЕН СКРИНИНГ
БХС 11-14 седмица
13 г.с. (12+4 - 13+6)
*ДОПЪЛНИТЕЛНА ИНФОРМАЦИЯ ЗА КОНСУЛТИРАЩИЯ ЛЕКАР *
***** Биохимични и УЗ показатели *****
PAPP-A(плацентарен протеин) MoM 1.1 част от медианата (Mo)
NT (нухална транслусенция) =<3 1.4 mm
NT(нухална транслусенция) MoM 1.06 част от медианата (Mo)
БХС 15-20 седмица
18 г.с. (17+4 - 18+3):
***** РЕЗУЛТАТ ЗА БРЕМЕННАТА ЖЕНА ****** 1)
ВАШИЯТ РИСК за болест на ДАУН e определен на 1 от 150 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ЕДУАРДС e определен на 1 от 13000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за дефекти неврална тръба/коремна стена Нисък
*ДОПЪЛНИТЕЛНА ИНФОРМАЦИЯ ЗА КОНСУЛТИРАЩИЯ ЛЕКАР *
Free - bCG(бета-хорионгонадотропин) MoM 1.7 част от медианата (Mo)
AFP(алфа-фетопротеин) MoM 0.77 част от медианата (Mo)
Възрастовият (статистически) риск за болест на Даун (T21) е 1 от 210 бременни
Възрастовият (статистически) риск за болест на Едуардс (Т18) е 1 от 1900 бременни
БХС - ИНТЕГРИРАН РИСК (обединен от 11-14 г.с. + 15-20 г.с.).
***** РЕЗУЛТАТ ЗА БРЕМЕННАТА ЖЕНА ***** 2)
ВАШИЯТ ИНТЕГРИРАН РИСК за болест на ДАУН e 1 от 3100 бременни
ВАШИЯТ ИНТЕГРИРАН РИСК за болест на ЕДУАРДС e 1 от 100000 бременни
Благодаря Ви предварително за отговора.
Поздрави,
И.Петрова
-
Iva_Decheva
- Мнения: 1
- Регистриран на: Сря Юни 05, 2013 1:22 pm
Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване
Здравейте Проф. Кременски,
С молба за вашия компетентен отговор по повод моите резултати:
ИЛД10011985, родена: 10.01.1985, регистр.: 24.04.2013 12,02
посещение от: 04.06.2013, възраст: 28год.5мес., забележки: ИЗПРАТЕНА ОТ: Д-р Евдокия Маркова, София Възраст при раждането: 28.8 Г.В.: 19седмици 1дни по BPD., Тегло (кг.):58.000, Дата УЗ преглед:04.06.2013, Гест. възр. по УЗ (седм.дни):18.2, Тип
СЕРУМ за БХС (15-19 г.с) под 35 год. 0.5 ml, Качествен, взет на: 04.06.2013
Изследване Норма Резултат Ед Ком.
ДОРОДОВ БИОХИМИЧЕН СКРИНИНГ
БХС 11-14 седмица
13 г.с. (12+4 - 13+6)
*ДОПЪЛНИТЕЛНА ИНФОРМАЦИЯ ЗА КОНСУЛТИРАЩИЯ ЛЕКАР *
***** Биохимични и УЗ показатели *****
PAPP-A(плацентарен протеин) MoM 1.75 част от медианата (Mo)
NT (нухална транслусенция) =<3 1.5 mm
NT(нухална транслусенция) MoM 1.08 част от медианата (Mo)
БХС 15-20 седмица
19 г.с. (18+4 - 19+3):
***** РЕЗУЛТАТ ЗА БРЕМЕННАТА ЖЕНА ****** 1)
ВАШИЯТ РИСК за болест на ДАУН e определен на 1 от 4600 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ЕДУАРДС e определен на 1 от 3200 бременни
ВАШИЯТ РИСК за дефекти неврална тръба/коремна стена Нисък
*ДОПЪЛНИТЕЛНА ИНФОРМАЦИЯ ЗА КОНСУЛТИРАЩИЯ ЛЕКАР *
Free - bCG(бета-хорионгонадотропин) MoM 0.41 част от медианата (Mo)
AFP(алфа-фетопротеин) MoM 0.62 част от медианата (Mo)
Възрастовият (статистически) риск за болест на Даун (T21) е 1 от 1100 бременни
Възрастовият (статистически) риск за болест на Едуардс (Т18) е 1 от 9800 бременни
БХС - ИНТЕГРИРАН РИСК (обединен от 11-14 г.с. + 15-20 г.с.).
***** РЕЗУЛТАТ ЗА БРЕМЕННАТА ЖЕНА ***** 2)
ВАШИЯТ ИНТЕГРИРАН РИСК за болест на ДАУН e 1 от 22000 бременни
ВАШИЯТ ИНТЕГРИРАН РИСК за болест на ЕДУАРДС e 1 от 100000 бременни
С молба за вашия компетентен отговор по повод моите резултати:
ИЛД10011985, родена: 10.01.1985, регистр.: 24.04.2013 12,02
посещение от: 04.06.2013, възраст: 28год.5мес., забележки: ИЗПРАТЕНА ОТ: Д-р Евдокия Маркова, София Възраст при раждането: 28.8 Г.В.: 19седмици 1дни по BPD., Тегло (кг.):58.000, Дата УЗ преглед:04.06.2013, Гест. възр. по УЗ (седм.дни):18.2, Тип
СЕРУМ за БХС (15-19 г.с) под 35 год. 0.5 ml, Качествен, взет на: 04.06.2013
Изследване Норма Резултат Ед Ком.
ДОРОДОВ БИОХИМИЧЕН СКРИНИНГ
БХС 11-14 седмица
13 г.с. (12+4 - 13+6)
*ДОПЪЛНИТЕЛНА ИНФОРМАЦИЯ ЗА КОНСУЛТИРАЩИЯ ЛЕКАР *
***** Биохимични и УЗ показатели *****
PAPP-A(плацентарен протеин) MoM 1.75 част от медианата (Mo)
NT (нухална транслусенция) =<3 1.5 mm
NT(нухална транслусенция) MoM 1.08 част от медианата (Mo)
БХС 15-20 седмица
19 г.с. (18+4 - 19+3):
***** РЕЗУЛТАТ ЗА БРЕМЕННАТА ЖЕНА ****** 1)
ВАШИЯТ РИСК за болест на ДАУН e определен на 1 от 4600 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ЕДУАРДС e определен на 1 от 3200 бременни
ВАШИЯТ РИСК за дефекти неврална тръба/коремна стена Нисък
*ДОПЪЛНИТЕЛНА ИНФОРМАЦИЯ ЗА КОНСУЛТИРАЩИЯ ЛЕКАР *
Free - bCG(бета-хорионгонадотропин) MoM 0.41 част от медианата (Mo)
AFP(алфа-фетопротеин) MoM 0.62 част от медианата (Mo)
Възрастовият (статистически) риск за болест на Даун (T21) е 1 от 1100 бременни
Възрастовият (статистически) риск за болест на Едуардс (Т18) е 1 от 9800 бременни
БХС - ИНТЕГРИРАН РИСК (обединен от 11-14 г.с. + 15-20 г.с.).
***** РЕЗУЛТАТ ЗА БРЕМЕННАТА ЖЕНА ***** 2)
ВАШИЯТ ИНТЕГРИРАН РИСК за болест на ДАУН e 1 от 22000 бременни
ВАШИЯТ ИНТЕГРИРАН РИСК за болест на ЕДУАРДС e 1 от 100000 бременни
Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване
Здравейте отново, проф. Кременски,
Съжалявам, че пиша повторно в такъв кратък период, но не мога да редактирам предходното си мнение. Пропуснах да Ви попитам и относно изменението на Free - bCG. При първият биохим.скрининг стойността беше 0,97, а сега е 1,77. Има ли повод за притеснение от този факт?
Поздрави,
И. Петрова
Съжалявам, че пиша повторно в такъв кратък период, но не мога да редактирам предходното си мнение. Пропуснах да Ви попитам и относно изменението на Free - bCG. При първият биохим.скрининг стойността беше 0,97, а сега е 1,77. Има ли повод за притеснение от този факт?
Поздрави,
И. Петрова