Тълкуване на резултат от генетично изследване

[shivacheva78]

Здравейте Проф. Кременски
не знам дали за тази тема е моят въпрос но не знаех къде да г опубликувам.
Бременна съм в 17 г.с. и 2 дни на 35 год. от Варна съм при профилактичен преглед откриха киста на пъпната връв но явно е на повърхността защото не се нарушава кръвопотока засега можете ли да ми разясните какво означава това и до какво може да доведе. Съветват ме да направя фетална морфология в София и евентуална амниоцентеза.
Благодаря Ви за отговора предварително.

[shivacheva78]

Здравейте Проф. Кременски
Имам въпрос не знам дали е подходящ за тази тема ного задавам тук за което моля да ме извините.
Бременна съм в 17 г.с. и 2 дни на 35 год. съм от Варна. При профилактичен преглед откриха киста на пъпната връв като не се нарушава засега кръвопотока. Иначе на бебето нищо му няма така казаха развива се според седмиците даже е няколко дни напред. Можете ли да ми обясните какво означава това. Насочиха ме към фетална морфология и евентуална амниоцентеза в София.

[kremensky]

Здравейте,

Аз не съм АГ-специалист.
И все пак, от направения разширен преглед на литературата за последните 15 години, се вижда, че като изолирана находка кисти на пъпната връв в 80% бременността завършват благополучно.
При тези бременности с усложнения, кистите са "истински" (кистите са два вида - истински и "фалшиви") и в почти всички случаи се наблюдава и допълнителни аномалии.

Както и вашите АГ-специалисти, всички експерти препоръчват:
1) Контролна фетална анатомия в специализиран център.
2) При определени показания маже да се проведе и амниоцентеза.

Няма място за паника.
Можете да разчитате на съдействие при избора на специализиран център в София.

Успех

Кременски

[kremensky]

ДО: Mariicheto

Здравейте,

Посоченият от Вас риск е около 1,1% (1:90).
Това се дължи предимно на повишения хормон бета-хорионгонадотропин, среща се при около 10% от изследваните бременни, като само при 1 бременна от 100 може да има проблем.
Ако при контролна фетална анатомия в специализиран център не се открият някакви данни зя хромозомна болест може да се приеме, че рискът е поне 2 пъти по-нисък.

И все пак само амниоцентеза дава 100% диагностика.
Процедурата е кратка, не болезнена, безплатна и след 4 дни има резултат.
Рискът от процедурата е сравнително нисък - 0,33% (1:300).

Ако прецените, можете да ни посетите по всяко време за допълнителни данни и безплатна консултация.

Няма място за паника.

Успех

Кременски

[shivacheva78]

Много Ви благодаря Проф. Кременски за разяснението относно кистата на пъпната връв. Изпратиха ме при Доц. Балев и ще видим той какво ще констатира. Благодаря Ви още веднъж.
И дано всичко е наред.

[kremensky]

ДО: veselina_7


Здравейте,

Посоченият от Вас риск е около 0,12% (1:800).

Можете да проведете контролна фетална анатомия преди разширената.
Ако при нея не се открият някакви данни за хромозомна болест може да се приеме, че наистина рискът е нисък.
100% диагностика може да се постигне само след амниоцентеза.
Процедурата е кратка, не болезнена, безплатна и след 4 дни има резултат.
Рискът от процедурата е сравнително нисък - около 0,33% - 1:300.

Независимо от Вашето решение, силно се препоръчва провеждане на разширена фетална анатомия в специализиран център в 18-22 седмица.
Можете да посетите за допълнително обсъждане нашата безплатна консултация.

Няма място за паника и допълнително безпокойство.

Успех

Кременски

[kremensky]

ДО: Prolet

Здравейте Госпожо Димитрова,

Вашият риск е нисък - около 6,4 пъти по-нисък от 0,1% (1:6400).
Препоръчва се провеждане на ултразвуков преглед в 15+ седмица за отхвърляне на спина бифида.
Можете да съчетаете прегледа с провеждане на втория скрининг. Дава по-висока надеждност.

Както при всяка бременна, силно се препоръчва провеждане на разширена фетална анатомия в 18-22 седмица.

При посочения резултат няма основание за допълнително безпокойство.

Успех

Кременски

[veselina_7]

Проф. Кременски,
Благодаря за отговора.
Интересува ме не се ли взема под внимание рискът 1:60 при условиe, че интегрираният риск е 1:800?
16 г.с. (15+4 - 16+3):
***** РЕЗУЛТАТ ЗА БРЕМЕННАТА ЖЕНА ****** 1)
ВАШИЯТ РИСК за болест на ДАУН e определен на 1 от 60 бременни
ВАШИЯТ ИНТЕГРИРАН РИСК за болест на ДАУН e 1 от 800 бременни

Много съм притеснена от този резултат, гинеколожката, която проследява бременността ми - също.

Благодаря предварително.

[Prolet]

Благодаря, професор Кременски!

[Mariicheto]

Благодаря Ви, проф.Кременски за отговора.
Пуснах си пак изследването след консултация в Майчин дом, понеже се оказа че лекарят, който ме прати е объркал нещо със седмиците и е възможно и резултатите да са изкривени (била съм в 14гс+2 дни, той е писал 15гс +6 мисля) - сега чакам новите резултати, междувременно имам записан час за фетална морфология и се надявам всичко да е наред.
Надявам се да е здраво бебето и да не се стига до други изследвания.

Благодаря още веднъж, ще Ви пиша пак резултатите като излезнат.