Тълкуване на резултат от генетично изследване

[kremensky]

Здравейте Госпожо Белчева,

Посоченият от Вас риск е около 0,1% (1:990)
Разбира се, в данните Ви липсват посочени някои показатели като, например наличие на костици на носа.
Ако, това изследване е правено в Майчин дом, се препоръчва да се проведе и втория скрининг в 15-19-та седмица.
Това дава по-висока надеждност и възможност за изчисляване на риск от двете изследвания.

Разбира се само амниоцентеза в 16-20 седмица дава 100% диагноза.
Процедурата е кратка, не болезнена, безплатна и след 4 дни има резултат. Рискът от процедурата е около 0,33% (1:300)

Ако безпокойството Ви нараства, ултразвуково изследване по всяко време можете да проведете в специализиран център "Фемина".
Включително събота до обяд. Намерете телефона им в Интернет и ги помолете от мое име.
Безплатна консултация на място при нас можете да проведете по всяко време.

Каквото и да е Вашето решение, както при всяка бременна силно се препоръчва провеждане на разширена фетална анатомия в специализиран център в 18-22 седмица.

От посочените резултати няма основание за паника.

Успех

Кременски

[amica_V]

Професоре, гледам че отговаряте само на последния пост.
Аз ще получа ли отговор?
Благодаря.

[kremensky]

Здравейте Госпожо Иванова,

Моите извинения за пропуснатия отговор.
Но вината е и в тези, които с правили дизайна на форума и когато в една тема се натрупат няколко писма, понякога пропускам, тъй като възможността за отговор за всички излиза след последното.

Въпреки, отбелязаното от Вас "не добро" съотношение на двата кръвни показатели, рискът Ви е нисък.
Посоченият от Вас риск е около 7,9 пъти по-нисък от 0,1% (1:7900).
Това се дължи на високо информативните и с много високо тегло при изчисляване на риска ултразвукови маркери - нухална транслуценция и вероятно наличните костици на носа на бебето.

Препоръчва се провеждането и на втория скрининг в 15+ седмица. В съчетание с първия скрининг като "интегриран" риск, дава по-висока надеждност и допълнителна информация за спина бифида.

Силно се препоръчва, както при всяка бременност провеждането на разширена фетална анатомия в специализиран център в 18-22 седмица.

При посочените от Вас рискове няма основание за допълнително безпокойство.
Можете да посетите безплатната консултация в Майчин дом за повече информация.

Успех

Кременски

[amica_V]

Благодаря проф. Кременски. Как мога да дойда на такава консултация?
И още нещо. Забелязах, че при късния скрининг често излизат стряскащи резултати. Силно препоръчително ли е неговото провеждане или е достатъчно следенето с ехограф при добър специалист? (Визирам д-р Врагалева от Фемина)
Поздрави.

[nely_belcheva]

Благодаря професор Кременски!
За "Фемина" имам запазен час ще направя амниоцентеза, тогава ще бъда в 18 седмица.Още веднъж Ви благодаря за бързият и изчерпателен отговор.

[kremensky]

Здравейте,

Вторият скрининг не е задължителен - няма задължително генетично изследване.
Той наистина дава понякога "стряскащи" резултати.
Но: първо, той се отчита самостоятелно само когато не е проведен първи скрининг;
второ, когато е проведен първи скрининг, вторият не се отчита самостоятелно, а като т.нар. "интегриран" риск.
В "интегрирания" риск се включват всички кръвни и ултразвукови показатели от двете изследвания. При него се разширява обхвата за откриване на рискови бременности.
Първият скрининг не отчита риска за спина бифида, поради което е желателно да се проведе ултразвуково изследване за целта.
Разбира се това може да се проведе и при следващия по-късен етап - разширена фетална анатомия.

Разширената фетална анатомия в специализиран център в 18-22 седмица се препоръчва силно, независимо от решението за провеждане на втори скрининг.

Успех

Кременски

[amica_V]

Благодаря още веднъж професоре.
Просто някак това изследване ми е травмиращо и притеснително, та се чудех дали мога да го избегна.
Фетална анатомия в 16-17 и 21-22 седмица достатъчно сигурна информация ли боха дали в случай, че реша да не правя втория БХС?
Благодаря.

[kremensky]

Здравейте,

При нисък риск 1:7900, фетална анатомия, проведена в специализиран център в 18-22 седмица се приема за напълно достатъчно информативно изследване.
Няма основание за допълнително безпокойство.

Успех

Кременски

[amica_V]

Благодаря, професоре.
Нека има повече хора като вас.
Бъдете здрав!
Поздрави.

[MZlatinova]

Здравейте , професор Кременски !
Как бихте коментирал завишена стойност на PAPP-A(плацентарен протеин)МоМ - 4.08 ? Сама по себе си тази стойност говори ли за наличието на някакъв проблем и повод за притеснение ли , при положение , че като цяло рискът при ранен БХС е оценен като нисък ?
Благодаря предварително !