Тълкуване на резултат от генетично изследване

[kremensky]

Здравейте,

Предлагам Ви да се срещнете с моята колежка д-р Въжарова.
Тя работи при д-р Стаменов и е в детайли запозната с успеваемостта след PGD (преимплантационна диагностика) при конкретните условия.
Просто Ви трябва по-подробна и конкретна консултация.
По принцип, преимплантационна диагностика "спестява" сравнително високия процент на ранните аборти.
Има достатъчен опит и се прилага рутинно в центъра.
По принцип, след преимплантационна диагностика се предлага за по-висока сигурност и пренатална диагностика.

Изследванията за тромбофилия и усвояване на фолиева киселина са други.
Желателно е да се проведат и някои имунологични изследвания като "антифосфолипидни антитела".

тел на д-р Въжарова е 0898 202097.

Кураж и успех
Проблемът е решим.

Кременски

[Stb]

Здравейте, проф. Кременски
Направих ме БХЦ 11-14 г.с. на съпругата ми при показатели
Посещение от 12.03.2013г., възраст 31год.4мес., Възраст при раждане 31год.8м., Г.В.:13 седмици 4 дни по CRL. Тегло (кг)55.00, Тип бременност: Единична, CLR(мм):74.30, Nuchal Translucency(mm): 2.02, Костици на носа: налична

Притеснява ни Free-bCG, който е 5.04 част от медианата (Мо), и по -точно какъв е риска за плода при този резултат?

Благодаря предварително за отговора!

[Stb]

Здравейте,
Направихме генетично изследване БХС 11-14СЕДМИЦА
Данните на съпругата ми са:
възраст 31год. 4месеца, Г.В.:13седм. 4 дни по CRL, тегло 55кг., тип бременност: единична, CLM(mm): 74.30, Nuchal Translucencly(mm):2.02, Костици на носа: налични
Има операция на Ендометриозна киста през 2011г., пила е два месеца Дуфастон.
Притеснява ни Free-bCG, който е 5.04 част от медианата
Какви са рисковете?
Благодаря предварително за отговора!

[kremensky]

Здравейте,

Току що Ви отговорих във "Въпроси".
Данните, които подавате са непълни.
Рискът се определя на базата на силно информативните ултразвукови показатели - нухална транслуценция и наличието на костици на носа и кръвните показатели Free-bCG и РАРР-А. "Нормата" за кръвните показатели е от 0,35 до 2,5 медиани. По-важно е не отделните показатели, а съотношението между тях и тенденцията на отклонение. По принцип при повишен Free-bCG (5.04 от Мо) се очаква отчитане на по-висок риск. Трябва да се отбележи, че Free-bCG може да бъде повишен (явлението не е рядко) от редица обстоятелства, без това да е свързано с хромозомни болести. Във вашия случай това може да бъде вземането на хормони.
Най-добре е да сканирате оригиналните резултати за да могат да се коментират адекватно.
Можете да посетите и консултацията на Националната генетична лаборатория и на място да се дискутира.

Успех

Кременски

[rosi_todorova_11]

Здравейте проф. Кременски,
Моля Ви да коментирате резултати от изследване за тромбофилия
Фактор V Лайден – мутация R506Q нормален генотип

Фактор ІІ ( Протромбин) – мутация G\A 20210 нормален генотип

Инхибитор на Плазминогенния активатор PAI 4G\5G хомозиготен носител 4G\4G /висока честота 32%/

MTHFR мутация С677Т хетерозиготен носител С/Т /при генотип С/Т може да се наблюдава синтезиране на MTHFR с намалена ензимна активност от 35%;
Изследванията направих след 2 аборта /до 12 седмица/. Според лекаря ми подходящото лечение е фраксипарин и аспирин протект. Моля за Вашето мнение.
Благодаря Ви

[kremensky]

Здравейте,

Аз не съм АГ-специалист, поради което се придържам към последните препоръки на Американската асоциация по репродуктивна медицина - можете да прочетете в начална страница на този сайт "повтарящи се спонтанни аборти".
Надявам се че сте провела:
1) Хромозомно изследване на двамата - кариотип.
2) Наличие на антифосфолипидни антитела при Вас.

При тези данни се препоръчва 2х1 от метилирана форма на фолиева киселина - поне 2 месеца преди забременяване и първите два месеца след забременяване.
Макар, че данните са противоречиви, можете да проведете профилактика с аспирин и фраксипарин.

И нека не се забравя, че шансът за сполучлива бременност следващия път е многократно по-висок отколкото риска.

Успех

Кременски

[rosi_todorova_11]

Благодаря за бързия отговор
ще последвам идеята Ви за допълнителните изследвания
Сърдечни благодарности за това, което правите за нас

[kremensky]

Здравейте,

Поосеченият от Вас риск е под 0,5% (1:220).
Не са посочени стойностите на кръвните показатели, за да се коментира, причината за изчисления риск.
Подобен риск се намира при около 30% от бременните на вашата възраст, като в огромната част от случаите това не е свързано с хромозомна болест.
В случай, че проведете контролна фетална анатомия в специализиран център и не се открият някакви белези за хромозомна болест, може да се приеме, че рискът Ви е значително по-нисък.

И все пак, само амниоцентеза дава 100% диагностика.
Процедурата е кратка, не болезнена, безплатна и след 4 дни има резултат.
Рискът от процедурата е относително нисък - около 0,33% (1:300).

Каквото и да е Вашето решение, силно се препоръчва провеждането на разширена фетална анатомия в специализиран център в 18-22 седмица.
Ако желаете можете да посетите и нашата безплатна консултация.

Няма място за паника.

Успех

Кременски

[niki_georgakeva]

Здравейте,д-р Кременски!Аз съм на 26 години,първа бременност.Моля да разтълкувате моят резултат от БХС и по специално дали стойността на: Free-bHCG (бета-ХОРИОНГОНАДОТРОПИН)МОМ: 0,49 част то медианата Мо; е причина за притеснение и за втори БХС.Ако може да ми обясните точната роля на този хормон и до каква степен е важен за бременността ми.Ето и останалите резултати.

Папа тест :
Биохимичен скрининг за 13 г.с.
Вашият риск за DOWN (bHCG+PAPP-A+NT+възраст) е: 1 от 26 000 бременни
Вашият риск за EDWARDS (bHCG+PAPP-A+NT+възраст) е: 1 от 100 000 бременни
Вашият риск за PATAU (bHCG+PAPP-A+NT+възраст) е: 1 от 100 000 бременни
Вашият риск за TURNER (bHCG+PAPP-A+NT+възраст) е: 1 от 100 000 бременни
Вашият риск за ТРИПЛОДИЯ (bHCG+PAPP-A+NT+възраст) е: 1 от 100 000 бременни
Вашият биохимичен риск за DOWN е: 1 от 12 000 бременни

Възрастовият (статистически) риск за DOWN (T21) е: 1 от 1300 бременни
Възрастовият (статистически) риск за EDWARDS (T18) е: 1 от 12 000 бременни
Възрастовият (статистически) риск за PATAU (T13) е: 1 от 35 000 бременни
Възрастовият (статистически) риск за TURNER е: 1 от 6000 бременни
Възрастовият (статистически) риск за ТРИПЛОДИЯ (немоларна) е: 1 от 100 000 бременни

NT (нухална транслусенция): 1,8 ( =< 3)
NTMom : 1,1 част от медианата Мо
PAPP-A (плацентарен протеин)МОМ: 0,89 част от медианата Мо
Free-bHCG (бета-ХОРИОНГОНАДОТРОПИН)МОМ: 0,49 част то медианата Мо
Полученият резултат от биохимичен скрининг не е диагноза, а само оценка на риска!
След биохимичен скрининг в 11-14 г.с. се обсъжда:
1. При риск над 1:100 - амниоцентеза или хорионбиопсия;
2. При риск между 1:100 и 1:1000 - допълнителен биохимичен скрининг в 15-20 г.с.;
3. При риск по-нисък от 1:1000 се обсъжда САМО проследяване с ултразвук в 19-23 г.с.
Биохимичният скрининг в 11-14 г.с. открива до 90% от случаите с болестта на DOWN, докато биохимичният скрининг в 15-19 г.с. открива до 60-75% от случаите.

[kremensky]

Здравейте,

Посоченият от Вас риск е нисък - около 26 пъти по-нисък от 0,1% (1:26 000).
"Нормата" за кръвните показатели е от 0,35 до 2,5 от медианата.
Плацентарният хормонът бета-форионгонадотропин има съществена роля за закрепване на на бременността в началото.
В хода на бременността той намалява. При изчисляване на риска, колкото е по-нисък хормона , толкова е по-нисък и изчисления риск.
Това е същия хормон, който се изследва на "лентичките" за доказване на бременност.

При изчислените до този момент рискове няма основание за допълнително безпокойство.

За по-висока сигурност можете да проведете и втория скрининг в 15+ седмица с изчисляване на интегриран риск от двата скрининг под формата на "интегриран" риск. При проведен първи скрининг, самостоятелно втория скрининг не се отчита.

Силно се препоръчва, както при всяка бременна, провеждането на разширена фетална анатомия в специализиран център в 18-22 седмица.

Успех

Кременски