Здравейте, проф.Кременски!
Бих искала да Ви помоля за коментар на резултата ми от втория БХС, тъй като в кабинета който посещавам след първият БХС не получих задоволително разяснение. Ако правилно се ориентирам в коментарите дадени от лабораторията, поместени след изследванията, би трябвало да няма нещо притеснително, но все пак бих била по-спокойна ако чуя и мнението на специалист.
Предварително Ви благодаря за отделеното време и внимание!
Ето и резултатите:
Надежда Лазарова Донава-Малинова
НЛДМ11071977, родена: 11.07.1977, регистр.: 21.04.2011 11,01
посещение от: 27.05.2011, възраст: 33год.10мес., забележки: Възраст при раждането: 34.3 Г.В.: 16седмици 5дни, Тегло (кг.): 86.000, Дата УЗ преглед:20.05.2011, Гест. възр. по УЗ (седм.дни):16.5, Тип бременност:Единична, BPD (мм): 36.70
СЕРУМ за БХС (15-19 г.с) под 35 год. 0.5 ml, Качествен
изпратен от: II САГБАЛ "ШЕЙНОВО", София, ул. "Шейново" 19, тел. 965 94 61
Изследване Норма Резултат Ед Ком.
ДОРОДОВ БИОХИМИЧЕН СКРИНИНГ
БХС 11-14 седмица
12 г.с. (11+4 - 12+3)
*ДОПЪЛНИТЕЛНА ИНФОРМАЦИЯ ЗА КОНСУЛТИРАЩИЯ ЛЕКАР *
***** Биохимични и УЗ показатели *****
PAPP-A(плацентарен протеин) MoM 0.54 част от медианата (Mo)
Free - bCG(бета-хорионгонадотропин) MoM 0.35 част от медианата (Mo)
NT (нухална транслусенция) =<3 1.01 mm
NT(нухална транслусенция) MoM 0.68 част от медианата (Mo)
БХС 15-20 седмица
17 г.с. (16+4 - 17+3):
***** РЕЗУЛТАТ ЗА БРЕМЕННАТА ЖЕНА ****** 1)
ВАШИЯТ РИСК за болест на ДАУН e определен на 1 от 8000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ЕДУАРДС e определен на 1 от 9900 бременни
ВАШИЯТ РИСК за дефекти неврална тръба/коремна стена е Нисък
*ДОПЪЛНИТЕЛНА ИНФОРМАЦИЯ ЗА КОНСУЛТИРАЩИЯ ЛЕКАР *
Free - bCG(бета-хорионгонадотропин) MoM 0.48 част от медианата (Mo)
AFP(алфа-фетопротеин) MoM 1.01 част от медианата (Mo)
Възрастовият (статистически) риск за болест на Даун (T21) е 1 от 490 бременни
Възрастовият (статистически) риск за болест на Едуардс (Т18) е 1 от 4400 бременни
БХС - ИНТЕГРИРАН РИСК (обединен от 11-14 г.с. + 15-20 г.с.).
***** РЕЗУЛТАТ ЗА БРЕМЕННАТА ЖЕНА ***** 2)
ВАШИЯТ ИНТЕГРИРАН РИСК за болест на ДАУН e определен на 1 от 9900 бременни
ВАШИЯТ ИНТЕГРИРАН РИСК за болест на ЕДУАРДС e определен на 1 от 100000 бременни
Брой изследвания: 13
УВАЖАЕМИ БЪДЕЩИ И НАСТОЯЩИ МАЙКИ
Модератор: kremensky
-
Nadejda_Malinova
- Мнения: 1
- Регистриран на: Пон Май 30, 2011 3:25 pm
Re: УВАЖАЕМИ БЪДЕЩИ И НАСТОЯЩИ МАЙКИ
Благодаря Ви, от сърце проф. Кременски за успокояващия отговор!
Останете си със здраве и много успехи и късмет за напред.
Останете си със здраве и много успехи и късмет за напред.
Re: УВАЖАЕМИ БЪДЕЩИ И НАСТОЯЩИ МАЙКИ
Уважаеми проф. Кременски,
Едва ли имате отношение на това което ще ви споделя, но просто искам да знаете с какви хора работите.
В понеделник (06.06.2011 Г.) след разговор по телефона с вас предната седмица, отидох в Майчин дом за да си направя амниоцентеза. Според двата ми БХС - рискът ми е нисък (1:2500), но тъй като годините ми са почти 39 и на фетална морфология, която направих в 16-тата седмица се установи двустранно кисти на хороидалните плексуси реших за собствено успокоение да си я направя. След като минах през регистратурата и 210 капибинет, в който ме хоспитализираха - ме пратиха на петия етаж в отделението на д-р Правда Попиванова. Беше възмутена, че за деня съм третата за амниоцентеза. Трите, които бяхме за това минахме по късно през ултразвук при нея и на отделно зададен въпрос в кабинета: Днес ли ще се прави амниоцентезата? - отговорът й беше: - Днес правя само срещу заплащане, а за утре не се знае! Останахме като втрещени, но тъй като сме с направления решихме да си чакаме. Вечерта акушерката ни викна отново трите за да ни постави системи - по нейни думи поне за 24 часа или до момента на започване на амниоцентезата. При въпроса ми: - Защо? - Тя ми отговори: - Не питай, момиче, това ви е назначено. Другите две момичета се съгласиха, но аз отказах - първо, защото изпитвам ужас от такива неща и второ - никъде до сега не бях чела, че за да ти направят амниоцентеза трябва да си на системи. А и две мои познати бяха правили само преди месец амниоцентеза в деня в който бяха приети и не е имало никакъв проблем. Питам се:, А ако се бяхме съгласили срещу заплащане - как щеше да ни направи в същия ден амниоцентезата без системи???
На следващия ден, т.е. във вторник по време на везитацията въпросната д-р Попиванова ме попита защо съм отказала системите и след като й отговорих: - От страх! - тя ми заяви, че амниоцентеза няма да ми направи днес.
В последствие ни викна пред ехографския кабинет – направи ни ултразвук и се установи, че на мен и едно от момичетата няма как да ни направи амниоцентеза, защото матките ни не са спокойни (не помня точно израза). Незная дали бих могла да бъда по-спокойна, защото два дни бях кълбо от нерви и след тези перипетии с другото момиче се подписахме и напуснахме Майчин дом.
Сега се моля с бебо всичко да е наред и да си карам бременността спокойно.
Проф. Кременски, извинявайте за дългия пост, но от възмущение исках да споделя това с вас!
Едва ли имате отношение на това което ще ви споделя, но просто искам да знаете с какви хора работите.
В понеделник (06.06.2011 Г.) след разговор по телефона с вас предната седмица, отидох в Майчин дом за да си направя амниоцентеза. Според двата ми БХС - рискът ми е нисък (1:2500), но тъй като годините ми са почти 39 и на фетална морфология, която направих в 16-тата седмица се установи двустранно кисти на хороидалните плексуси реших за собствено успокоение да си я направя. След като минах през регистратурата и 210 капибинет, в който ме хоспитализираха - ме пратиха на петия етаж в отделението на д-р Правда Попиванова. Беше възмутена, че за деня съм третата за амниоцентеза. Трите, които бяхме за това минахме по късно през ултразвук при нея и на отделно зададен въпрос в кабинета: Днес ли ще се прави амниоцентезата? - отговорът й беше: - Днес правя само срещу заплащане, а за утре не се знае! Останахме като втрещени, но тъй като сме с направления решихме да си чакаме. Вечерта акушерката ни викна отново трите за да ни постави системи - по нейни думи поне за 24 часа или до момента на започване на амниоцентезата. При въпроса ми: - Защо? - Тя ми отговори: - Не питай, момиче, това ви е назначено. Другите две момичета се съгласиха, но аз отказах - първо, защото изпитвам ужас от такива неща и второ - никъде до сега не бях чела, че за да ти направят амниоцентеза трябва да си на системи. А и две мои познати бяха правили само преди месец амниоцентеза в деня в който бяха приети и не е имало никакъв проблем. Питам се:, А ако се бяхме съгласили срещу заплащане - как щеше да ни направи в същия ден амниоцентезата без системи???
На следващия ден, т.е. във вторник по време на везитацията въпросната д-р Попиванова ме попита защо съм отказала системите и след като й отговорих: - От страх! - тя ми заяви, че амниоцентеза няма да ми направи днес.
В последствие ни викна пред ехографския кабинет – направи ни ултразвук и се установи, че на мен и едно от момичетата няма как да ни направи амниоцентеза, защото матките ни не са спокойни (не помня точно израза). Незная дали бих могла да бъда по-спокойна, защото два дни бях кълбо от нерви и след тези перипетии с другото момиче се подписахме и напуснахме Майчин дом.
Сега се моля с бебо всичко да е наред и да си карам бременността спокойно.
Проф. Кременски, извинявайте за дългия пост, но от възмущение исках да споделя това с вас!
Re: УВАЖАЕМИ БЪДЕЩИ И НАСТОЯЩИ МАЙКИ
Уважаема Госпожо,
Мойте извинения за закъснелия отговор. Не очаквах, че ще има писмо в общата тема.
Мойте най-искрени извинения за неприемливото отношение и стреса, който са ви създали.
Няма да коментирам случая, но за съжаление това е ежедневие и въпросите са много:
1. Защо тези маниуплации навсякъде по света са амбулаторни или едноденвни, а у нас трябва да се престои в болница 3 дни.
2. Защо у нас само на няколко места може да се извършват тези манипулации от много ограничен брой специалисти.
3. Защо бременните трябва да доплащат
4. Защо, отношението към бременинте не отговаря на елементарните стандарти и много други.
В момента се подготвя корекция на стандартте по "Медицинска генетика", където тези и монго други проблеми са разгледани в детайли и съобразеин с европейските. Остава да ги приемат и някои да ги изпълнява.
Аз съм убеден, че българските жени рано или късно ще принудят институциите да се отнасят към тях като към основен фактор и гарант за запазваен на нацията. В момента всички сме длъжници, но бременнине въпреки нас в много отношения успяват.
Риск 1:2500 е поне 10 пъти по нисък от риска при амниоцентезата. Този риск основон се дължи на изключителното безпокойство от манипулацията, а тук сме най-зле и за доброто отоншение пари не са нужни.
Аз не съм АГ-специалист, но изолираните хороидални кисти вече се смятат за "вариант на нормата".
Много важна ще бъде информацията от феталната анатомия в 18-22 седмица.
Успех
Кременски
Мойте извинения за закъснелия отговор. Не очаквах, че ще има писмо в общата тема.
Мойте най-искрени извинения за неприемливото отношение и стреса, който са ви създали.
Няма да коментирам случая, но за съжаление това е ежедневие и въпросите са много:
1. Защо тези маниуплации навсякъде по света са амбулаторни или едноденвни, а у нас трябва да се престои в болница 3 дни.
2. Защо у нас само на няколко места може да се извършват тези манипулации от много ограничен брой специалисти.
3. Защо бременните трябва да доплащат
4. Защо, отношението към бременинте не отговаря на елементарните стандарти и много други.
В момента се подготвя корекция на стандартте по "Медицинска генетика", където тези и монго други проблеми са разгледани в детайли и съобразеин с европейските. Остава да ги приемат и някои да ги изпълнява.
Аз съм убеден, че българските жени рано или късно ще принудят институциите да се отнасят към тях като към основен фактор и гарант за запазваен на нацията. В момента всички сме длъжници, но бременнине въпреки нас в много отношения успяват.
Риск 1:2500 е поне 10 пъти по нисък от риска при амниоцентезата. Този риск основон се дължи на изключителното безпокойство от манипулацията, а тук сме най-зле и за доброто отоншение пари не са нужни.
Аз не съм АГ-специалист, но изолираните хороидални кисти вече се смятат за "вариант на нормата".
Много важна ще бъде информацията от феталната анатомия в 18-22 седмица.
Успех
Кременски
-
Emilie
Re: УВАЖАЕМИ БЪДЕЩИ И НАСТОЯЩИ МАЙКИ
Здравейте проф. Кременски. Аз съм бременна в 13г.с. седмица от трети ин витро опит - ЗЕТ. На 38г. съм, вчера получих резултатите си от БХС моля за коментар.
Резултати на бременна жена
Вашият риск от болестта ДАун е 1:3600
Вашият риск от болестта Едуардс е 1:100000
Вашият риск от болестта Патау е 1:100000
Вашият риск от болестта Търнер е 1:100000
Допълнителна информация за консултиращият лекар
Биохимичен риск за болестта на Даун е 1:390
Възрастовият риск за болестта на Даун е 1:180
Последните две ме притесняват най-много. Останалите показатели мисля, че са в норма и не ги пиша.
Благодаря Ви.
Резултати на бременна жена
Вашият риск от болестта ДАун е 1:3600
Вашият риск от болестта Едуардс е 1:100000
Вашият риск от болестта Патау е 1:100000
Вашият риск от болестта Търнер е 1:100000
Допълнителна информация за консултиращият лекар
Биохимичен риск за болестта на Даун е 1:390
Възрастовият риск за болестта на Даун е 1:180
Последните две ме притесняват най-много. Останалите показатели мисля, че са в норма и не ги пиша.
Благодаря Ви.
Re: УВАЖАЕМИ БЪДЕЩИ И НАСТОЯЩИ МАЙКИ
Здраевйте,
Риск 1: 1000 е 0,1%. При Вас е намерен поне 3 пъти по-нисък риск.
Това най-вероятно се дължи на измерената нухална транслуценция и наличието на костици на носа на бебето.
От последните две, първото е измерен риск на базата само на кръвните показатели, без отбелязаните по-горе ултразвукови маркери, които са с много висока информативна стойност. Възрастовият риск е рискът на средно статистическата бременна на Вашата възраст. Това не е Вашия риск.
От посочените данни няма основание за допълнително безпокойство. За по-висока сигурност можете да проведете и втория скрининг в 15+ седмица. Това дава възможност за изчисляване на риска от всички показатели при първото и второто изследваен.
Успех
Риск 1: 1000 е 0,1%. При Вас е намерен поне 3 пъти по-нисък риск.
Това най-вероятно се дължи на измерената нухална транслуценция и наличието на костици на носа на бебето.
От последните две, първото е измерен риск на базата само на кръвните показатели, без отбелязаните по-горе ултразвукови маркери, които са с много висока информативна стойност. Възрастовият риск е рискът на средно статистическата бременна на Вашата възраст. Това не е Вашия риск.
От посочените данни няма основание за допълнително безпокойство. За по-висока сигурност можете да проведете и втория скрининг в 15+ седмица. Това дава възможност за изчисляване на риска от всички показатели при първото и второто изследваен.
Успех
-
Гост
Re: УВАЖАЕМИ БЪДЕЩИ И НАСТОЯЩИ МАЙКИ
Здравейте проф. Кременски,когато бях в 12 седмица ми направиха БХС,на ехографа се видя увеличена нухалната транслуценция - 2.8,след последвалия БХС рискът за Даун беше 1:750.Всички други показатели и изследвания са наред.Аз съм на 26г.това ми е първа бременност.Посъветваха ме че нямам нужда от амиоцентеза,но аз все пак я направих в 20-тата седмица в маичин дом.И ето резултатите :
Хромозома 21 (за болест на Даун)
ABI
Маркер 21-1.21q21 Няма бройни отклонения по изследваната хромозома
Маркер 21-2,21q22.3-ter Няма бройни отклонения по изследваната хромозома
Маркер 21-3.21q22.3 Няма бройни отклонения по изследваната хромозома
Маркер 21-4,21q21 Неинформативен резултат
Хромозома 18 (За болест на Едуардс)
Маркер 18 -1 18q12.2 Неинформативен резултат
Маркер 18-2,18pter-p11.22 Няма бройни отклонения по изследваната хромозома
Маркер 18-3,18q22.1 Неинформативен резултат
Маркер 18-4,18q22.2 Няма бройни отклонения по изследваната хромозома
Хромозома 13 (за болест на Патау)
Маркер 13-1,13q31-32 Няма бройни отклонения по изследваната хромозома
Маркер 13-2,13q12.1-14.1 Неинформативен резултат
Маркер 13-3,13q14.3 Няма бройни отклонения по изследваната хромoзом
Маркер 13-4,13q21 Няма бройни отклонения по изследваната хромозома
Полови Хромозоми
ABI
Маркер AMXY,Xp22.1-22.31-Yp11.2 Има данни за 2 алела
Маркер XY-1,Xq28-Yq(PAR2) Има данни за 2 алела
Маркер XY-2,Xp22.32-Yp11.3(PAR1) Има данни за 2 алела
Маркер X-1,Xq26.1 Има данни за 1 алел
Маркер y,Yp11.2 Има данни за y-хромозома
Имам два въпроса единия е какво ознаава това "Нейнформативен резултат" и другият е сгреших ли като не направих цитогенетичния анализ а само ДНК анализа?По м/у другото да ви кажа ,че въобше не обясняат разликата на двата анализа при попълването на документите,аз чак след това разбрах,но беше късно да поръчам другия анализ.Иначе сам възхитена от професионализма на доц.Димитрова.
Благодаря ви, че отговаряте на притеснени бъдещи майки като мен.
Хромозома 21 (за болест на Даун)
ABI
Маркер 21-1.21q21 Няма бройни отклонения по изследваната хромозома
Маркер 21-2,21q22.3-ter Няма бройни отклонения по изследваната хромозома
Маркер 21-3.21q22.3 Няма бройни отклонения по изследваната хромозома
Маркер 21-4,21q21 Неинформативен резултат
Хромозома 18 (За болест на Едуардс)
Маркер 18 -1 18q12.2 Неинформативен резултат
Маркер 18-2,18pter-p11.22 Няма бройни отклонения по изследваната хромозома
Маркер 18-3,18q22.1 Неинформативен резултат
Маркер 18-4,18q22.2 Няма бройни отклонения по изследваната хромозома
Хромозома 13 (за болест на Патау)
Маркер 13-1,13q31-32 Няма бройни отклонения по изследваната хромозома
Маркер 13-2,13q12.1-14.1 Неинформативен резултат
Маркер 13-3,13q14.3 Няма бройни отклонения по изследваната хромoзом
Маркер 13-4,13q21 Няма бройни отклонения по изследваната хромозома
Полови Хромозоми
ABI
Маркер AMXY,Xp22.1-22.31-Yp11.2 Има данни за 2 алела
Маркер XY-1,Xq28-Yq(PAR2) Има данни за 2 алела
Маркер XY-2,Xp22.32-Yp11.3(PAR1) Има данни за 2 алела
Маркер X-1,Xq26.1 Има данни за 1 алел
Маркер y,Yp11.2 Има данни за y-хромозома
Имам два въпроса единия е какво ознаава това "Нейнформативен резултат" и другият е сгреших ли като не направих цитогенетичния анализ а само ДНК анализа?По м/у другото да ви кажа ,че въобше не обясняат разликата на двата анализа при попълването на документите,аз чак след това разбрах,но беше късно да поръчам другия анализ.Иначе сам възхитена от професионализма на доц.Димитрова.
Благодаря ви, че отговаряте на притеснени бъдещи майки като мен.
Re: УВАЖАЕМИ БЪДЕЩИ И НАСТОЯЩИ МАЙКИ
Здравейте,
Резултатът Ви е описан с текст преди тези данни, които сте ми изпратила.
" Няма данни за......"
При този метод се изследват участъци от дадена хромозома. Всеки човек има 22 чифта хромозоми - по една от майка си и една от баща си. Всеки чифт при Вашето бебе е представен в 2 броя хромозоми - едиа от Вас и една от съпруга. Разчита се тези участъци да са различни при двамата, за да могат да се преброят хромозомити. Когато са еднакви (това се случва често) се появява 1 сигнал, а не 2. Тогава се казва този маркер(участък) "не е информативен" (това не е грешка), защото с него не може да се броят хромозомите в конкретното семейство. За това се изследват по 4 и повече участъци от даден чифт хромозоми, за да има поне 2 (и 1 е достатъчан), който да отчита броя на хромозомите. ДНК анализът дава резултат за 4 работни дни. Той хваща със 100% сигурност нарушения в броя на хромозомите. Нарушенията в броя на хромозомите се среща при 95% от хромозомните болести. Не се хващат с този метод някои други редки хромозомни проблеми. Когато на ултразвук не се намерят промени при бебето се препоръчва ДНК анализ.
Хромозомният анализ дава резултат за около 21 дни, понякога повече. Той хваща със 100% сигурност нарушения в броя и част от другите редки нарушения в хромозомните болести. Това са около 99% от хромозомните болести. Той се предлага в случаите, когато има ултразвукови отклонения, предишно дете с хромозомна болест или при някой от двамата съпрузи при предишни изследвания е намерено нещо в хромозомите. Вашият случай не е такъв. В идеалния случай се избират и двата метода.
Успех
Резултатът Ви е описан с текст преди тези данни, които сте ми изпратила.
" Няма данни за......"
При този метод се изследват участъци от дадена хромозома. Всеки човек има 22 чифта хромозоми - по една от майка си и една от баща си. Всеки чифт при Вашето бебе е представен в 2 броя хромозоми - едиа от Вас и една от съпруга. Разчита се тези участъци да са различни при двамата, за да могат да се преброят хромозомити. Когато са еднакви (това се случва често) се появява 1 сигнал, а не 2. Тогава се казва този маркер(участък) "не е информативен" (това не е грешка), защото с него не може да се броят хромозомите в конкретното семейство. За това се изследват по 4 и повече участъци от даден чифт хромозоми, за да има поне 2 (и 1 е достатъчан), който да отчита броя на хромозомите. ДНК анализът дава резултат за 4 работни дни. Той хваща със 100% сигурност нарушения в броя на хромозомите. Нарушенията в броя на хромозомите се среща при 95% от хромозомните болести. Не се хващат с този метод някои други редки хромозомни проблеми. Когато на ултразвук не се намерят промени при бебето се препоръчва ДНК анализ.
Хромозомният анализ дава резултат за около 21 дни, понякога повече. Той хваща със 100% сигурност нарушения в броя и част от другите редки нарушения в хромозомните болести. Това са около 99% от хромозомните болести. Той се предлага в случаите, когато има ултразвукови отклонения, предишно дете с хромозомна болест или при някой от двамата съпрузи при предишни изследвания е намерено нещо в хромозомите. Вашият случай не е такъв. В идеалния случай се избират и двата метода.
Успех
-
Гост
Re: УВАЖАЕМИ БЪДЕЩИ И НАСТОЯЩИ МАЙКИ
Благодаря ви проф.Кременески за бързия отговор,да разбирам,че няма от какво да се притеснявам.Лек ден ви желая и всичко наи-хубаво .
Re: УВАЖАЕМИ БЪДЕЩИ И НАСТОЯЩИ МАЙКИ
Уважаеми професор Кременски,
Моля за Вашето мнение по повод резултатите от направените ми генетични изследвания:
Фактор V Лайден R506Q - Нормален генотип
Фактор II (Протромбин) G/A- 20210 - Нормален генотип
Инхибитор на Плазминогенния активатор - PAI 4G/5G - Хетерозиготен носител 4G/5G
MTHFR - C677T - Хетерозиготен носител C/T
Заключението е:
1. Не се отчита повишен риск за венозни тромбози въз основа на изследвания показател.
2. При генотип C/Т може да се наблюдава синтезиране на МТНFR с намалена ензимна активност от 35%.
Опасенията ми са свързани с второто заключение. Има ли нещо притеснително, което може да попречи за възникване на бременност /имам една биохимична бременност преди 2 месеца след ИКСИ/. Ако е проблем, може ли по някакъв начин да бъде преодолян?
Предварително много Ви благодаря за отговора.
Моля за Вашето мнение по повод резултатите от направените ми генетични изследвания:
Фактор V Лайден R506Q - Нормален генотип
Фактор II (Протромбин) G/A- 20210 - Нормален генотип
Инхибитор на Плазминогенния активатор - PAI 4G/5G - Хетерозиготен носител 4G/5G
MTHFR - C677T - Хетерозиготен носител C/T
Заключението е:
1. Не се отчита повишен риск за венозни тромбози въз основа на изследвания показател.
2. При генотип C/Т може да се наблюдава синтезиране на МТНFR с намалена ензимна активност от 35%.
Опасенията ми са свързани с второто заключение. Има ли нещо притеснително, което може да попречи за възникване на бременност /имам една биохимична бременност преди 2 месеца след ИКСИ/. Ако е проблем, може ли по някакъв начин да бъде преодолян?
Предварително много Ви благодаря за отговора.