Проф. Кременски, моля за препоръка - MTHFR C677T

[djordanova]

Проф.Кременски,

Моля за Вашето заключение и препоръка по резултати от направените при вас изследвания за
Тромбофилия – 4 генни мутации
Фактор V Лайден – R506Q Нормален генотип 1)
Фактор II (Протромбин) – G/A 20210 Нормален генотип 1)
Инхибитор на Плазминогенния активатор – PAI 4G/5G Хетерозиготен носител 4G/5G 1)
MTHFR - C677T Хомозиготен носител T/T 2)

Коментари:
1) Не се отчита повишен риск за венозни тромбози въз основа на изследвания показател
2) При генотип Т/Т може да се наблюдава синтезиране на MTHFR с намалена ензимна активност от 70%.

На 32 год. съм с 2 спонтанни, но неуспешно приключили бременности.
Притеснява ме по-специално Коментар 2) за MTHFR мутация, до колкото разбирам от темите във форума, същата е свързана с усвояването на фолиевата киселина.

В тази връзка искам да Ви попитам необходимо ли е друго изследване преди назначаване на терапия?
В темите по-долу препоръчвате 3 дневно x 3 табл. фолиева, от значение ли е в моя случай дали ще бъде обикновена или метилирана форма?

Предварително Ви благодаря!

Всичко най-хубаво и много успехи на Вас и Вашия екип!

[kremensky]

Здравейте,

Ние препоръчваме интересуващите се да се запознаят с двата материала в нашата страница за спонтанни аборти. Те не са писани от нас, а отразяват опита и препоръките на Американската асоциация по репродуктивна медицина и са публикувани през тази година.

При варианта MTHFR - C677T Хомозиготен носител T/T се очакват известен проблем в превръщането на фолиевата киселина (витамин В9) в активната му метилирана форма. Логично в такива случаи се препоръчва по-високи дози от обикновената фолиева киселина (3 х 3) или 2 х 1 от метилираните форми. Последните "прескачат" затруднения етап (показано е в опътването към препарата).
За първата посочена доза с обикновената фолиева киселина има много данни в литературата. Втората с метилираните форми се предлага от няколко години у нас. Теоретично, предлаганата доза трябва да е напълно достатъчна. Широкомащабни контролирани проучвания за приложението на метилираните форми при вариант с намалена активност на ензима MTHFR на мен все още не са ми известни. Това не означава, че се съмнявам в ефикасността на метилираните форми.

Успех

Кременски

[djordanova]

Благодаря за отговора! Желая Ви приятен уикенд!