Тълкуване на резултат от амниоцентеза

[tryxy]

Здравейте.
Направен ми бе ДНК и цитологичен анализ. Получих резултатът по пощата, но не ми е ясен. Бихте ли го разтълкували?
Оцветяване GTG
Брой изследвани клутури 4
Брой изследвани колонии 6
Общ брой изследвани метафази 19 /за бройни нарушениия 7 и за структурни нарушения 12/
Резолюция 350
Кариотип 46, ХХ

От това става ясно какво се изследва, но какъв е резултатът и за какви болести е било изследването?
За какви по-точно болести е направено и какъв е рискът за всяка поотделно? Разбрах че има 46 хромозоми и е момиче, но не е подробно обяснено за всички болести.

Не ми е ясен и първият коментар: "Постигнатото качество на диференцирано GTG оцветяване не позволява диагностициране на малки структурни нарушения."
Това означава ли, че изследването е непълно и има риск от други болести? Какво означава малки структурни нарушения?

Весела Красимирова Маринова, дата на раждане 06,10,1983г., амниоцентеза на 02,02,2009г.

[kremensky]

Здравейте,

Благодаря за въпроса, с който ни помагате да актуализираме представянето на резултатите и да ги направим по-разбираеми.
Би трябвало да има едно обобщовощо изречение, че "няма данни за хромозомни аномолии".
На практика при Вас са отхвърлени всички хромозомни болести (около 200), при които диагнозата може да се постави под микроскоп.
Това, за "малките стурктурни аномалии", както при предходния ДНК анализ и редица други анализи, иска да каже, че в много редки случаи може да има промени в хромозомите, които могат да се поставят с друг анализ. Нека не забравяму, че вероятно повода за амниоцентезата при Вас е била "повишен риск за болест на Даун". Това е отхвърлено категорично.

Не забрявяйте "феталната анатомия" в 18-23 седмица.

Успех

Кременски