До Проф. Кременски: Проблем при хорионна биопсия.

[SzNora]

Уважаеми, проф. Кременски,
разчитам на Вашата консултация по следния проблем:
На 19 май ми беше направиха хорионна биопсия по единствена индикация "възраст" - 36 години. Резултати от БХС още нямам, генетичният ултразвук от 12 г.с. не открива никакви проблеми. Тази седмица ме извикаха за спешна амниоцентеза, която беще направена на 9 юни /този четвъртък - 16 г.с./. Причината е, че при размножаването на клетките от хориона по време на генетичния анализ в 2 от 20 клетки е открита допълнителна 13-та хромозома. Генетикът в болницата ми обясни, че е възможно те да са от плацентата и постепенно да отмират и изчезват, а има голям шанс бебето да е здраво. Понеже съм силно притеснена, днес успях да си намеря час за извънредна ФМ, но не при лекар-генетик, а при сонографист. Той забеляза нов проблем - 2 amniotic band /не зная как е на български/ около бебето, но ме успокои, че са доста големи и е малко вероятно бебето да заклещи там крайниците си и те да спрат да се развиват. Освен това до няколко седмици щели да се резорбират. Според сонографиста, дефектните клетки при хорион биопсията може да са точно от тези амниотични процепи /ако могат така да се нарекат/, а те самите пък да са следствие от загинала вече двуплодна бременност /поради това че процепите са 2/. По отношение на отстаналите показатели, смята бебето за напълно здраво. След една седмица имам назначена редовна ФМ /18 г.с./.
От хорионната биопсия не ми дадоха никакъв документ.
Опитвам се да намеря подобен на моя случай в интернет, но не откривам, затова си позволявам да ви безпокоя, искайки мнение по моя казус.
До резултатите от амниоцентезата ми остават две седмици, а чакането е мъчително. Ще съм Ви благодарна за всякаква информация и мнение.

[kremensky]

Здравейте,

Така описани събитията, дават основание да мисля, че това не се е случило при нас, а в друга генетична лаборатория.
Нашите генетици консултират само на 14-ти етаж. Хорионбиопсия или амниоцентеза, само по възраст не се предлага при нас и т.н.
Най-добре е в е-пощата да подадете трите имена и рождената дата за да проверя ситуацията.
Можете да ни посетите в понеделник и на място да се дискутира проблема.
Ако, се наложи можем да организираме контролна ефография.
Консуртациите са безплатни.

Успех

Кременски

[SzNora]

Здравейте!
Прав сте, нито едно от изследванията ми не са правени във вашата лаборатория.
Живея в Унгария и тук всички жени над 35 години се изпращат на хорионна биопсия или амниоцентеза само по признак възраст.
За съжаление не разполагам с повече информация по случая ми.
Благодаря Ви за вниманието.

[kremensky]

Здравейте,

Унгарците са едни от най-добрите в Европа в областта на вродените дефекти и генетичните болести.
Найстина, съчетанието на двата проблема е много рядко и по много други причини не е добра идея да четете по въпроса в интернет. Всеки amniotic band синндром протича индивидуално и най-добрият консултант в случая е ултразвуковия специалист по "фетална анатомия", който ще Ви види в 18-та седмица.
Аз, не съм АГ-специалист, но дори и да бях, не бих си позволил да коментирам подробности без достатъчно данни.
Историята с хориона не е изненада - случва се сравнително често. До 12 дни след вземане на амниотичната течност генетиците ще Ви осигурят надежден резултат.
Отново, доверете се на унгарските специалисти по фетална анатомия (морфология).

Желая Ви успех

Кременски

[SzNora]

Благодаря Ви много за отделеното време.
Мнението Ви за унгарските специалисти ми действа успокояващо.
Ще опитам да се заредя с търпение.