Тълкуване на резултат от генетично изследване

Вашите въпроси

Модератор: kremensky

Заключено
lotalia
Мнения: 2
Регистриран на: Пет Фев 08, 2013 2:05 pm

Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване

Мнение от lotalia »

от lotalia до професор Кременски

Здравейте професор Кременски,
моля да ми бъдат разтълкувани резултатите от втория биохимичен скрининг
Латинка Кирилова Генова
посещение от 12,02,2013г08:44,възраст35год,9мес,Възраст при раждането:36,2Г.В.:17Тегло :100кг.Дата УЗ преглед 16г.с.BPDmm:36.00
Серум за БХС(15-19 г.с.)над 35год. 0,5ml.взет на 12.02.2013 08:45
ДОРОДОВ БИОХИМИЧЕН СКРИНИНГ
БХС 15-20седмица
17г.с.(16+4-17+3)

РЕЗУЛТАТ ЗА БРЕМЕННАТА ЖЕНА

ВАШИЯТ РИСК за болест на ДАУН е определен на 1от 15 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ЕДУАРДС е определен на 1 от 8400 бременни
ВАШИЯТ РИСК за дефекти неврална тръба/коремна стена Нисък

ДОПЪЛНИТЕЛНА ИНФОРМАЦИЯ ЗА КОНСУЛТИРАЩИЯ ЛЕКАР

Free-bCG(бета-хорионогонадотропин)MoM 3.5 част от медианата (Mo)
AFP(алфа-фетопротеин)MoM 0.56 част от медианата(MO)
Възрастовият (статистически)риск за болест на ДАУН(T21)е 1от 330 бременни
Възрастовият(статистически) риск заболест на Едуардс(T18)е 1от3000 бременни

Предварително Ви благодаря.
Nika
Мнения: 6
Регистриран на: Пон Фев 20, 2012 8:09 pm

Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване

Мнение от Nika »

Здравейте, проф. Кременски,
Моля за Вашия коментар на резултатите от ранния биохимичен скрининг, проведен на 19.02.2013 г., както следва:

посещение от: 19.02.2013 09,20, възраст: 33год.7мес., забележки: Възраст при раждането: 34.1 Г.В.: 12седмици 2дни по CRL., Тегло (кг.): 87.000, Дата УЗ преглед:19.02.2013, Тип бременност:Единична, CRL (мм): 56.00, Nuchal Translucency (мм): 1.90, Костици на
СЕРУМ за БХС (11-14 г.с.) под 35 год. 0.5 мл, Качествен, взет на: 19.02.2013
изпратен от: Д-р Гарнизов, СБАЛАГ-"Майчин дом", ул. "Здраве", 2, София, тел:/227
Изследване Норма Резултат Ед Ком.
ДОРОДОВ БИОХИМИЧЕН СКРИНИНГ
БХС 11-14 седмица
12 г.с. (11+4 - 12+3)

***** РЕЗУЛТАТ ЗА БРЕМЕННАТА ЖЕНА ***** 1)
ВАШИЯТ РИСК за болест на ДАУН e 1 от 2700 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ЕДУАРДС e 1 от 100000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ПАТАУ e 1 от 100000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ТЪРНЕР e 1 от 100000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за ТРИПЛОИДИЯ e 1 от 100000 бременни

*ДОПЪЛНИТЕЛНА ИНФОРМАЦИЯ ЗА КОНСУЛТИРАЩИЯ ЛЕКАР *
Биохимичен риск за болест на ДАУН (Т21) e 1 от 540 бременни
Възрастовият риск за болест на ДАУН (T21) е 1 от 510 бременни
Възрастовият риск за болест на ЕДУАРДС (Т18) е 1 от 4600 бременни
Възрастовият риск за болест на ПАТАУ (Т13) е 1 от 14000 бременни
Възрастовият риск за болест на ТЪРНЕР е 1 от 6800 бременни
Възрастовият риск за ТРИПЛОИДИЯ (немоларна) е 1 от 100000 бременни

***** Биохимични и УЗ показатели *****
PAPP-A(плацентарен протеин) MoM 1.01 част от медианата (Mo)
Free - bCG(бета-хорионгонадотропин) MoM 1.9 част от медианата (Mo)
NT (нухална транслусенция) =<3 1.9 mm
NT(нухална транслусенция) MoM 1.3 част от медианата (Mo)

Много Ви благодаря!
kremensky
Мнения: 2172
Регистриран на: Чет Мар 19, 2009 9:58 am

Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване

Мнение от kremensky »

Здравейте Госпожо,

Показаният от Вас риск е около 2,7 пъти по-нисък от 0,1% (1:2700.
Желателно е да се проведе и втория скрининг в 15+ седмица.
Двата скрининга заедно, изчислени под формата на "интегриран" риск дават допълнителна информация, включително и за дефекти на невралната тръба.
Независимо от Вашето решение, силно се препоръчва провеждане на разширена фетална анатомия в 18-22 седмица.
При тези резултати няма основание от допълнително безпокойство.

Успех

Кременски
kremensky
Мнения: 2172
Регистриран на: Чет Мар 19, 2009 9:58 am

Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване

Мнение от kremensky »

ДО lotalia


Здравейте Госпожо,

Показаният от Вас риск е около 6-7% (1:15).
И все пак това е само риск, а не диагноза.
Само амниоцентезата дава 100% диагноза.
Процедурата е не болезнена кратка, безплатна и след 4 дни има резултат.
Рискът от процедурата е сравнително нисък - около 0,33% (1:300).
Няма място за паника.

Успех

Кременски.
Nika
Мнения: 6
Регистриран на: Пон Фев 20, 2012 8:09 pm

Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване

Мнение от Nika »

Здравейте, проф. Кременски,

Много Ви благодаря за бързия отговор и за добрите пожелания. Желая Ви от все сърце здраве и щастие и много енергия за благородната Ви работа.

С уважение, Мариана Спирова
lotalia
Мнения: 2
Регистриран на: Пет Фев 08, 2013 2:05 pm

Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване

Мнение от lotalia »

Благодаря Ви професор Кременски за бързия и успокояващ отговор.
rumisf123
Мнения: 2
Регистриран на: Пон Фев 04, 2013 9:52 pm

Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване

Мнение от rumisf123 »

Здравейте,

Професор Кременски, прикачам Ви първото си изледване 23.01.2013 г., както и второто си изследване на 21.02.2013 г.

Моля за Вашето мнение дали е нужно да правя амиоцентеза. Това ми е първа бременност. Благодаря Ви предварително !

Първи биохимичен скрининг 23.01.2013г.:

РСФ17091975, родена: 17.09.1975, регистр.: 23.01.2013 08,31
посещение от: 23.01.2013 08,31, възраст: 37год.4мес., забележки: Възраст при раждането: 37.9 Г.В.: 11седмици 6дни, Тегло (кг.): 70.000, Дата УЗ преглед:22.01.2013, Тип бременност:Единична, CRL (мм): 48.80, Nuchal Translucency (мм): 0.99, Костици на носа:Налична,
СЕРУМ за БХС (11-14 г.с.) над 35 год. 0.5 мл, Качествен, взет на: 23.01.2013
изпратен от: д-р Павлова, Е. - МЦ "Марковс", София
Изследване Норма Резултат Ед Оц Ком.
ДОРОДОВ БИОХИМИЧЕН СКРИНИНГ
БХС 11-14 седмица
12 г.с. (11+4 - 12+3)
***** РЕЗУЛТАТ ЗА БРЕМЕННАТА ЖЕНА ***** 1)
ВАШИЯТ РИСК за болест на ДАУН e 1 от 4400 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ЕДУАРДС e 1 от 26000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ПАТАУ e 1 от 100000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ТЪРНЕР e 1 от 100000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за ТРИПЛОИДИЯ e 1 от 100000 бременни
*ДОПЪЛНИТЕЛНА ИНФОРМАЦИЯ ЗА КОНСУЛТИРАЩИЯ ЛЕКАР *
Биохимичен риск за болест на ДАУН (Т21) e 1 от 230 бременни H
Възрастовият риск за болест на ДАУН (T21) е 1 от 220 бременни H
Възрастовият риск за болест на ЕДУАРДС (Т18) е 1 от 2000 бременни
Възрастовият риск за болест на ПАТАУ (Т13) е 1 от 6000 бременни
Възрастовият риск за болест на ТЪРНЕР е 1 от 7200 бременни
Възрастовият риск за ТРИПЛОИДИЯ (немоларна) е 1 от 100000 бременни
***** Биохимични и УЗ показатели *****
PAPP-A(плацентарен протеин) MoM 0.36 част от медианата (Mo)
Free - bCG(бета-хорионгонадотропин) MoM 0.66 част от медианата (Mo)
NT (нухална транслусенция) =<3 0.99 mm
NT(нухална транслусенция) MoM 0.77 част от медианата (Mo)


Втори Биохимичен скрининг (интегриран) 21.02.2013г.:

Румяна Ставрева Филипова
РСФ17091975, родена: 17.09.1975, регистр.: 23.01.2013 08,31
посещение от: 20.02.2013, възраст: 37год.5мес., забележки: Възраст при раждането: 37.9 Г.В.: 17 по BPD., Тегло (кг.): 72.000, Дата УЗ преглед:20.02.2013, Гест. възр. по УЗ (седм.дни):16.1, Тип бременност:Единична, BPD (мм): 35.90
СЕРУМ за БХС (15-19 г.с) над 35 год. 0.5 ml, Качествен, взет на: 21.02.2013
изпратен от: Проф. Чернев, 10 ет. СБАЛАГ"Майчин дом",София, СБАЛАГ-"Майчин дом", ул. "Здраве", 2, София
Изследване Норма Резултат Ед Ком.
ДОРОДОВ БИОХИМИЧЕН СКРИНИНГ
БХС 11-14 седмица
13 г.с. (12+4 - 13+6)
*ДОПЪЛНИТЕЛНА ИНФОРМАЦИЯ ЗА КОНСУЛТИРАЩИЯ ЛЕКАР *
***** Биохимични и УЗ показатели *****
PAPP-A(плацентарен протеин) MoM 0.24 част от медианата (Mo)
NT (нухална транслусенция) =<3 0.99 mm
NT(нухална транслусенция) MoM 0.77 част от медианата (Mo)
БХС 15-20 седмица
17 г.с. (16+4 - 17+3):
***** РЕЗУЛТАТ ЗА БРЕМЕННАТА ЖЕНА ****** 1)
ВАШИЯТ РИСК за болест на ДАУН e определен на 1 от 300 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ЕДУАРДС e определен на 1 от 6000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за дефекти неврална тръба/коремна стена Нисък
*ДОПЪЛНИТЕЛНА ИНФОРМАЦИЯ ЗА КОНСУЛТИРАЩИЯ ЛЕКАР *
Free - bCG(бета-хорионгонадотропин) MoM 1.06 част от медианата (Mo)
AFP(алфа-фетопротеин) MoM 0.66 част от медианата (Mo)
Възрастовият (статистически) риск за болест на Даун (T21) е 1 от 220 бременни
Възрастовият (статистически) риск за болест на Едуардс (Т18) е 1 от 2000 бременни
БХС - ИНТЕГРИРАН РИСК (обединен от 11-14 г.с. + 15-20 г.с.).
***** РЕЗУЛТАТ ЗА БРЕМЕННАТА ЖЕНА ***** 2)
ВАШИЯТ ИНТЕГРИРАН РИСК за болест на ДАУН e 1 от 2000 бременни
ВАШИЯТ ИНТЕГРИРАН РИСК за болест на ЕДУАРДС e 1 от 11000 бременни
Брой изследвания: 12
kremensky
Мнения: 2172
Регистриран на: Чет Мар 19, 2009 9:58 am

Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване

Мнение от kremensky »

Здравейте Госпожо,

Принципно:
1) първият скрининг е по-информативен, тъй като включва много добрите ултразвукови показатели - нухална транслуценция и налични костици на носа;
2) вторият скрининг, при проведен първи не се отчита самостоятелно;
3) Окончателният риск е "интегрирания", който включва всички показатели от двете изследвания
Вашият риск е около 2 пъти по-нисък от 0,1% (1:2000)
В 18-22 седмица както при всяка бременна се препоръчва провеждане на разширена фетална анатомия в специализиран център.
Ако при нея не се открият някакви данни за хромозома болест, може да се приеме, че рискът при Вас е наистина нисък.

Разбира се, само амниоцентеза дава 100% диагностика.
Процедурата е кратка, не болезнена, безплатна и след 4 дни има резултат.
Рискът при процедурата е относително нисък 1:300 (0,33%).

Няма място за паника и допълнително безпокойство.
Изберете това, което ще осигури максимален комфорт на бебето до раждането му.

Успех

Кременски
rumisf123
Мнения: 2
Регистриран на: Пон Фев 04, 2013 9:52 pm

Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване

Мнение от rumisf123 »

Благодаря, Ви много Професор Кременски !
Elena Uzunova
Мнения: 1
Регистриран на: Сря Мар 06, 2013 11:52 am

Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване

Мнение от Elena Uzunova »

Здравейте, Уважаеми проф.Кременски,
Аз съм Елена Узунова, на 30години, втора бременост( имам живо и здраво момиченце на 5год.от първата брем.),ще съм Ви безкрайно благодарна, да коментирате резултатите от БХс и да ми дадете съвет , дали ще се налага амниоцентеза или какви мерки да предприема по- нататък.
Направих си биохимичен скрининг 16 гестационна седмица, ранен не ми е правен.

посещение: 25.02.2013, възраст: 30год.., забележки: Възраст при раждането: 30.5 Г.В.: 15 седмици 3дни, Тегло (кг): 64.000 , Дата УЗ преглед: 25.02.2013, Гест.възр. по Уз(седм.дни) 15.4,Тип бременност: Единична,BPD(mm)31.00
Серум за БХС(15-19г.с.) под 35 год., 0,5мл.,Качествен, взет на 25,02,2013
ДОРОДОВ БИОХИМИЧЕН СКРИНИНГ
БХС 15-20 седмица
15г.с. (14+4 - 15+3)
Резултат за бременната жена:
Вашият риск за болест на Даун: 1 от 250 бременни
Вашият риск за болест на Едуардс: 1 от 94000 бременни
Вашият риск за дефетки неврална тръба/коремна стена : Нисък

Допълнителна информация за консултиращия лекар:
Free BcG MoM : 3.18 (част от медианата)
APF(алфа-фетопротеин)МоМ: 1.11(част от медианата)
Възрастовият (статистически) риск за болест на Даун(Т21): 1 от 910 бременни
Възрастовият (статистически) риск за болест на Едуардс(Т18): 1 от 8200 бременни

Брой изследвания:7



Разчитам на вашият съвет. Предварително благодаря!!!
Заключено