Тълкуване на резултат от генетично изследване

[minigirl1]

Здравейте, д-р Кременски,
може би въпросът ми ще Ви се стори незначителен, но аз съм притеснена и бих искала да чуя и Вашето мнение. След резултат от БХС през 15 г.с. излезе резултат с риск за синдром на Даун 1:210. Всички други показатели според моя АГ са с много нисък риск. Ходих на ФМ при доц. Димитрова и след УИ тя каза, че не вижда никакви притеснителни показатели, но препоръчва амниоцентеза. Запазила съм си час за 11.02.2013г. Но като си запазвах час ми казаха, че ще трябва да доплатя и 130 лв за 2-ри тест, но ще ми бъде обяснено на място за него. Аз се поразрових и доколкото разбрах се правят ДНК и цитогентичен тест, като единия (по избор кой) ти се полага по здравна каса, а се плаща за другия (по желание). Бих искала да чуя Вашето мнение, дали само ДНК тестът е достатъчен, при условие, че на ФМ нямаше никакви притеснения или трябва да си пусна и двата?
Благодаря предварително!
С уважение!

[kremensky]

Здравейте Госпожо,

При направена фетална анатомия и не открити някакви белези за хромозомна болест може да се приеме,
че отчетения при скрининга риск за Даун е по-нисък.
И все пак само амниоцентезата дава 100% диагностика.
Процедурата е кратка, не болезнена и в основната си част безплатна.
Рискът от процедурата е сравнително нисък - около 0,33% (1:300).

Предлагат се 2 теста:
1) ДНК анализ, който открива всички бройни аномалии, включително Даун със 100% надеждност.
На практика това са около 95% от хромозомните болести.
Резултатът е готов след 4 работни дни.

2) Цитогенетичен анализ, открива всички бройни аномалии и всички останали редки промени в хромозомите,
видими под микроскоп със 100% надеждност.
Това са около 99% от хромозомните болести.
Резултатът е готов до 14, а понякога и повече дни.

При Вас рискът от около 0,5% (1:210) е за Даун - бройна аномалия.
На феталната анатомия няма други отклонения.
В тези случаи обикновено се препоръчва ДНК анализ.

Разбира се "златният" стандарт е и двата теста или само втория.
Вие избирате кой тест да Ви се направи.

Успех

Кременски

[kremensky]

ДО: MDPETKOVA

Здравейте,

Посоченият от Вас "комбиниран" риск е около 11 пъти по-нисък от 0,1% (1:11 000).
Възрастовият риск не е Вашия рис, а на средностатистическата бременна на Вашата възраст.
Възрастовият риск е включен във Вашия "комбиниран" риск.
Можете да проведете и втория скрининг в 15+ седмица.
Дава по-висока сигурност в комбинация с първия като "интегриран" риск от двете изследвания.

При посоченият от Вас риск няма основание за допълнително безпокойство.

Успех

Кременски

[kremensky]

ДО: ellym

Здравейте Госпожо,

Посоченият от Вас риск е "нисък" - около 5,9 пъти по-нисък от 0,1% (1: 5900).
Желателно е да проведете и втория скрининг в 15+ седмица.
Дава по-висока сигурност в комбинация с първия скрининг и дава оценка за риска от спина бифида.

При тези резултати няма основание за допълнително безпокойство.

Успех

Кременски

[mariadimitrova]

Здравейте проф. Кременски,

казвам се Мария и днес видях резултатите си от БХС.
Има ли според вас нещо притеснително?

Посещение от: 30.01.2013 11, 11, възраст: 39год, 4 мес., забележки: Възраст при раждането: 39,9 Г.В.: 13 седмици 5 дни, Тегло - 67.000. Дата на УЗ преглед: 29.01.2013, Тип бременност: Единична, CRL (мм): 74.20, Nuchal Translucency ( mm): 1.07, Костици на носа: Налична, Вагинално кървене, Забележки: Пациентката приема Utrogestan!

ДОРОДОВ БИОХИМИЧЕН СКРИНИНГ

БХС 11-14 седмица
13 г.с. (12+4 - 13+6)

***РЕЗУЛТАТ ЗА БРЕМЕННАТА ЖЕНА***
вашият риск за болест на Даун е 1 от 440
вашият риск за болест на Едуардс е 1 от 100000
вашият риск за болест на Патау е 1 от 100000
вашият риск за болест на Търнер е 1 от 100000
вашият риск за болест на Триплоидия е 1 от 100000

***ДОПЪЛНИТЕЛНА ИНФОРМАЦИЯ ЗА КОНСУЛТИРАЩИЯ ЛЕКАР***
Биохимичен риск за болсет на Даун (Т21) 1 от 70 H
Възрастов риск за болсет на Даун (Т21) 1 от 130 H
Възрастов риск за болест на Едуардс (Т18) 1 от 1200
Възрастов риск за болест на Патау (Т13) 1 от 3600
Възрастов риск за болест на Търнер 1 от 7300
Възрастов риск за болест на Триплоидия (немоларна) 1 от 100000

***Биохимични и УЗ показатели***
PAPP-A (плацентарен протеин) MoM 0.56 част от медианата (Mo)
Free - bCG (бета-хорионгонадотропин) MoM 1.75 част от медианата (Mo)
NT (нухална транслуценция) =<3 1.07 mm
NT (нухална транслуценция) MoM 0.62 част от медианата (Mo)

Много ви благодаря и очаквам отговора ви с нетърпение.

поздрави
Мария

[kremensky]

Здравейте,

Показаният от Вас риск е около 0,24% (1:440).
Той се определя от много добрите и информативни ултразвукови показатели. Силно се надявам, че са определени точно.

Препоръчва се провеждане и на втория скрининг в 15+ седмица с определяне на интегриран риск от всички показатели на двата скрининга и вземане на окончателно решение ПРОТИВ или ЗА амниоцентеза.
Само амниоцентезата дава 100% диагностика.
Процедурата е кратка, не болезнена, безплатна и след 4 работни дни има резултат.
Рискът от амниоцентезата е сравнително нисък - около 0,33% (1:300).

В момента няма основание за паника и допълнително безпокойство

Успех

Кременски

[mariadimitrova]

Много ви благодаря, проф.Кременски.

Поздрави

[asia4]

Здравейте проф.Кременски ,
казвам се Ася Христова дали ще може и моите изследвания от БХС да разчетете?
родена на 17.12.1976г.посещение от: 12.02.2013 , възраст: 36год.2мес., Възраст при раждането: 36.6Г.В.: 17седмици 2дни, Тегло (кг.):70.000, Дата УЗ преглед:11.02.2013.Гест.възр.по УЗ(седм. дни):16.4
Тип бременност:Единична, BPD (мм): 37,10

ДОРОДОВ БИОХИМИЧЕН СКРИНИНГ

17 г.с. (16+4 - 17+3)
***** РЕЗУЛТАТ ЗА БРЕМЕННАТА ЖЕНА ***** 1)
ВАШИЯТ РИСК за болест на ДАУН e 1 от 85 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ЕДУАРДС e 1 от 22000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за дефекти неврална тръба-коремна стена - НИСЪК

*ДОПЪЛНИТЕЛНА ИНФОРМАЦИЯ ЗА КОНСУЛТИРАЩИЯ ЛЕКАР *
Free - bCG(бета-хорионгонадотропин) MoM 2.56 част от медианата (Mo)
AFP(алфа-фетопротеин)МоМ 0.81 част от медианата (Mo)
Възрастовият(статистически) риск за болест на ДАУН (T21) е 1 от 300 бременни
Възрастовият(статистически) риск за болест на ЕДУАРДС (Т18) е 1 от 2700 бременни


Благодаря предварително!

[kremensky]

Здравейте Госпожо Христова,

Посоченият от Вас резултат показва риск от около 1,2% (1:85) и нищо повече.
При този скрининг около 26% от бременните имат подобен резултат, като в болшинството случаи той не е свързан с хромозомни болести.
Ако проведете контролна фетална анатомия в специализиран център и не се открият някакви белези за хромозомна болест може да се приеме, че рискът Ви е значимо по-нисък.
И все пак само амниоцентезата дава 100% диагностика.
Процедурата е кратка, не болезнена, безплатна и след 4 дни има резултат.
Рискът от амниоцентеза е сравнително нисък - около 0,33% (1:30).

Ако смятате, че при вземане на решението ще Ви помогне консултация, такава можете да получите още утре при нас безплатно.
Можете да разчитате да Ви бъде организирана фетална анатомия в специализиран център.

Няма място за паника.

Успех

Кременски

[asia4]

Благодаря много проф.Кременски