Резултати от генетични изследвания

Вашите въпроси

Модератор: kremensky

Заключено
agapi
Мнения: 1
Регистриран на: Пон Фев 04, 2013 8:48 pm

Резултати от генетични изследвания

Мнение от agapi »

Здравейте д-р Кременски,
Направих си генетични изследвания БХС:
СЙН 21031974, родена 21.03.1974, регистр. 24.01.2013, посещение от 24.01.2013 в 11.38ч., възраст 38г. 10 месеца, забележки: Възраст при раждането 39.3 Г.В..: 17, тегло(кг) 61.00.
Дата УЗ преглед 23.01.2013, Гест.възр. по УЗ(седм.дни): 17.1, Тип бременност:Единична, BPD(мм):36.40.
Серум за ВХС (15-19г.с.) над 35год. 0.5ml, Качествен, взет на 23.01.2013г.

Изследване Дородов Биохимичен скрининг
БХС 15-20 седмица
17г.с. (16+4 - 17+3)
Резултат за бременната жена:
Вашият риск за болест на Даун е определен на 1 от 310 бременни
Вашият риск за болест на Едуардс е определен на 1 от 18000 бременни
Вашият риск за дефекти неврална тръба/коремна стена нисък
Допълнителна информация за консултиращия лекар:
Free-bCG(бета-хорионгонадотропин) МоМ 1.71 част от медианата(МО)
AFP (алга-фетопротеин) МоМ 1.23 част от медианата(МО)
Възрастовият (статистически) риск за болест на Даун(Т21) 1 от 160 бременни
Възрастовият (статистически) риск за болест на Едуардс(Т18) 1 от 1400 бременни


Настъпилата бременност е резултат от 6 опит ин витро, съпроводено от хормонална стимулация. По време на изследването съм приемала Утрогестан 3 * 2 таблетки - вагинално и поставяне на Клексан о.4 през ден.

Моля за Вашият коментар по посочените резултати за Даун и хормоните.
kremensky
Мнения: 2172
Регистриран на: Чет Мар 19, 2009 9:58 am

Re: Резултати от генетични изследвания

Мнение от kremensky »

Здравейте Госпожо,

Посоченият от Вас резултат показва риск от около 0,32% (1:310).
По принцип всеки риск по-нисък от 0,4% (1:250) се приема за "нисък". Това е и рискът от амниоцентезата, която единствено дава 100% диагностика.

Много информативна за окончателната оценка на риска е провеждането на "разширена" фетална анатомия в специализиран център в 18-22 седмица.
Такива центрове са МЦ "Фемина", МЦ "Марков" и др.
Ако при това високо специализирано изследване не се открият някакви данни за хромозомна болест маже да се приеме, че рискът Ви наистина е нисък.

Нормата за кръвните показатели е от 0,35 до 2,5 Мо (медиани) Очевидно при Вас двата кръвни показатели са в "норма".

Ако желаете, можете да посетите нашата безплатна консултация и по-подробно да се обсъди ситуацията.

Успех

Кременски
msab
Мнения: 1
Регистриран на: Вто Фев 05, 2013 9:08 am

Re: Резултати от генетични изследвания

Мнение от msab »

Здравейте професор Кременски,много Ви моля за консултация относно резултатите от биохим.скрининг.
посещение от: 01.02.2013, възраст: 32год.2мес.,Възраст при раждането: 32.6 Г .В.: 17седмици 3дни, Тегло (кг.): 67.000, Дата УЗ преглед:30.01.2013, Гест. възр. по УЗ (седм.дни):15.4, Тип бременност:Единична, BPD

СЕРУМ за БХС (15-19 г.с) под 35 год. 0.5 ml, Качествен, взет на: 01.02.2013

Изследване Резултат Ед Ком.


ДОРОДОВ БИОХИМИЧЕН СКРИНИНГ


БХС 15-20 седмица


17 г.с. (16+4 - 17+3):


***** РЕЗУЛТАТ ЗА БРЕМЕННАТА ЖЕНА ****** 1)


ВАШИЯТ РИСК за болест на ДАУН e определен на 1 от 200 бременни


ВАШИЯТ РИСК за болест на ЕДУАРДС e определен на 1 от 15000 бременни


ВАШИЯТ РИСК за дефекти неврална тръба/коремна стена Нисък


*ДОПЪЛНИТЕЛНА ИНФОРМАЦИЯ ЗА КОНСУЛТИРАЩИЯ ЛЕКАР *


Free - bCG(бета-хорионгонадотропин) MoM 1.63 част от медианата (Mo)


AFP(алфа-фетопротеин) MoM 0.53 част от медианата (Mo)
П

Възрастовият (статистически) риск за болест на Даун (T21) е 1 от 670 бременни


Възрастовият (статистически) риск за болест на Едуардс (Т18) е 1 от 6000 бременни




Брой изследвания: 7
Предварително много Ви благодаря.
kremensky
Мнения: 2172
Регистриран на: Чет Мар 19, 2009 9:58 am

Re: Резултати от генетични изследвания

Мнение от kremensky »

Здравейте,

Посоченият от Вас резултат показва риск около 0,5% (1:200) и нищо повече.
Този риск се е формирал от иначе в норма, но в относително "неблагоприятно" съотношение на кръвни показатели.
Ако при контролна фетална анатомия в специализиран център не се открият някакви данни за хромозомна болест, може да се приеме, че рискът Ви е значимо по-нисък.
И все пак, само амниоцентезата дава 100% диагностика.
Процедурата е кратка, не болезнена, безплатна и след 4 дни има резултат.
Рискът от процедурата е сравнително нисък - около 1:300 (0,33%) в Майчин дом.
Ако желаете можете да посетите нашата безплатна консултация и да се дискутира по-подробно ситуацията.
Независимо от Вашето решение, силно се препоръчва провеждане на разширена фетална анатомия в специализиран център в 18-22 седмица

Няма място за паника.

Успех

Кременски
anastasia
Мнения: 1
Регистриран на: Вто Фев 05, 2013 8:51 pm

Re: Резултати от генетични изследвания

Мнение от anastasia »

Добър вечер,

пратих Ви запитване на kremensk@yahoo.com относно двойна транслокация. Дали този адрес е още актуален?
Заключено