Тълкуване на резултат от генетично изследване

Вашите въпроси

Модератор: kremensky

kammelia
Мнения: 2
Регистриран на: Сря Ное 21, 2012 8:33 pm

Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване

Мнение от kammelia »

Здравейте професор Кременски!
Бих искала да коментирате резултатите на направения ми БИОХИМИЧЕН СКРИНИНГ
Предварително Ви благодаря!

посещение от 05.11.2012г, възраст32г.3мес., забележки: възраст при раждането 32,6г. Г.В. 13 седмици и 5 дни.Тегло 61 кг. Дата Уз преглед:02.11.2012г. Тип на бременост: Единична, GRL( мм): 77,20р Nuchal Translucency ( мм ): 1,30, Костици на носа- налична

***Резултат за бременната жена***
ВАШИЯТ РИСК за болест на ДАУН е 1 от 13000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ЕДУАРДС е 1 от 100000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ПАТАУ е 1 от 100000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ТЪРНЕР е 1 от 100000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за ТРИПЛОДИЯ е 1 от 100000 бременни

* ДОПЪЛНИТЕЛНА ИНФОРМАЦИЯ ЗА КОНСУЛТИРАЩИЯ ЛЕКАР*
Биохимичен скрининг за болест на ДАУН( Ш21) е 1 от 1400 бременни
Възрастовия риск за болест на ДАУН ( Т21 ) е 1 от 670 бременни
Възрастовия риск за болест на ЕДУАРДС ( Т18) е 1 от 6100 бременни
Възрастовия риск за болест на ПАТАУ ( Т13) е 1 от 18000 бременни
Възрастовия риск за болест на ТЪРНЕР е 1 от 6600 бременни
Възрастовия риск за ТРИПЛОДИЯ (нормална) е 1 от 100000 бременни

***Биохимични и УЗ показатели ***
PAPP-A (плацентарен протеин) МоМ 0,58 част от медианата (Мо)
Free - bCG ( бета-хорионгонадотропин) МоМ 0,85 част от медианата ( Мо)
NT ( нухална транслусенция ) =<3 1,3 mm
NT ( нухална транслусенция ) Мом 0,75 част от медианата (Мо)
kammelia
Мнения: 2
Регистриран на: Сря Ное 21, 2012 8:33 pm

Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване

Мнение от kammelia »

Здравейте професор Кременски!
Бих искала да коментирате резултатите на направения ми БИОХИМИЧЕН СКРИНИНГ
Предварително Ви благодаря!

посещение от 05.11.2012г, възраст32г.1мес., забележки: възраст при раждането 32,6г. Г.В. 13 седмици и 5 дни.Тегло 61 кг. Дата Уз преглед:02.11.2012г. Тип на бременост: Единична, GRL( мм): 77,20р Nuchal Translucency ( мм ): 1,30 Костици на носа- налична

***Резултат за бременната жена***
ВАШИЯТ РИСК за болест на ДАУН е 1 от 13000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ЕДУАРДС е 1 от 100000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ПАТАУ е 1 от 100000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ТЪРНЕР е 1 от 100000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за ТРИПЛОДИЯ е 1 от 100000 бременни

* ДОПЪЛНИТЕЛНА ИНФОРМАЦИЯ ЗА КОНСУЛТИРАЩИЯ ЛЕКАР*
Биохимичен скрининг за болест на ДАУН( Ш21) е 1 от 1400 бременни
Възрастовия риск за болест на ДАУН ( Т21 ) е 1 от 670 бременни
Възрастовия риск за болест на ЕДУАРДС ( Т18) е 1 от 6100 бременни
Възрастовия риск за болест на ПАТАУ ( Т13) е 1 от 18000 бременни
Възрастовия риск за болест на ТЪРНЕР е 1 от 6600 бременни
Възрастовия риск за ТРИПЛОДИЯ (нормална) е 1 от 100000 бременни

***Биохимични и УЗ показатели ***
PAPP-A (плацентарен протеин) МоМ 0,58 част от медианата (Мо)
Free - bCG ( бета-хорионгонадотропин) МоМ 0,85 част от медианата ( Мо)
NT ( нухална транслусенция ) =<3 1,3 mm
NT ( нухална транслусенция ) Мом 0,75 част от медианата (Мо)

Има ли място за притеснение?
pepeto
Мнения: 4
Регистриран на: Сря Ное 14, 2012 11:10 pm

Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване

Мнение от pepeto »

Благодаря Ви професор Кременски за оптимистичния отговор. За мен това беше много важно.
PetiaPanayotova
Мнения: 2
Регистриран на: Чет Ное 22, 2012 11:08 am

Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване

Мнение от PetiaPanayotova »

Здравейте, проф. Кременски!

Надявам се, че Ви намирам в добро здраве и кондиция :)
Молбата ми е да разтълкувате и моите резултати от БХС:

Посещение на 16.11.2012 12,42; възраст: 31; Възраст при раждането: 31,4 Г.В.: 17 седмици и 3 дни ; Тегло: 63,000; Дата УЗ преглед: 15.11.2012; Гест. възраст по УЗ (седм. дни): 17,2; Тип бременност: единична; BPD (мм): 37.70

Серум за БХС (11-14 г.с.) под 35 години 0,5 мл, качествен, взет на 15.11.2012

Дородов биохимичен скрининг
БХС 15-20 седмица
17 г.с. (16+4 - 17+3)
Резултат за бременната жена:
Вашият риск за болест на Даун е определен на 1 на 24000
Вашият риск за болест на Едуардс е определен на 1 на 12000
Вашият риск за дефекти на неврална тръба/коремна стена е нисък
Допълнителна информация за консултиращия лекар:
Free - bCG (бета-хорионгонадотропин) МоМ 0,49 част от медианата (Мо)
AFP (алфа-фетоппроетин ) МоМ 1,4 част от медианата (Мо)
Възрастовият (статистически) риск за болест на Даун (Т21) е 1 на 800 бременни
Възрастовият (статистически) риск за болест на Едуардс (Т18) е 1 на 7200 бременни

Предварително Ви благодаря и желая здраве!
kremensky
Мнения: 2172
Регистриран на: Чет Мар 19, 2009 9:58 am

Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване

Мнение от kremensky »

Здравейте Госпожо,

Вашият риск е около 24 пъти по-нисък от 0,1%.
Както при всяка бременна силно се препоръчва провеждане на разширена фетална анатомия в 18-22 седмица в специализиран център.
При посочените резултати няма основание за допълнително безпокойство.

Успех

Кременски
PetiaPanayotova
Мнения: 2
Регистриран на: Чет Ное 22, 2012 11:08 am

Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване

Мнение от PetiaPanayotova »

Здравейте, проф. Кременски!
Много благодаря за бързия отговор. Желая на Вас и близките Ви здраве и весели празници!
pepeto
Мнения: 4
Регистриран на: Сря Ное 14, 2012 11:10 pm

Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване

Мнение от pepeto »

Здравейте професор Кременски!
Направих си и втория Биохимичен скрининг и отново бих искала да коментирате резултатите ми. Предварително Ви благодаря.

ПВМ30071978, родена: 30.07.1978, регистр.: 08.11.2012 13,36
посещение от: 06.12.2012, възраст: 34год.4мес., забележки: Възраст при раждането: 34.8 Г.В.: 15седмици 3дни, Тегло (кг.): 83.000, Дата УЗ преглед:05.12.2012, Гест. възр. по УЗ (седм.дни):15.5, Тип бременност:Единична, BPD (мм): 30.70
СЕРУМ за БХС (15-19 г.с) под 35 год. 0.5 ml, Качествен, взет на: 05.12.2012
ДОРОДОВ БИОХИМИЧЕН СКРИНИНГ
БХС 11-14 седмица
11 г.с. (11+0 - 11+3)
*ДОПЪЛНИТЕЛНА ИНФОРМАЦИЯ ЗА КОНСУЛТИРАЩИЯ ЛЕКАР *
***** Биохимични и УЗ показатели *****
PAPP-A(плацентарен протеин) MoM 0.58 част от медианата (Mo)
NT (нухална транслусенция) =<3 1.3 mm
NT (нухална транслусенция) MoM 1.06 част от медианата (Mo)
БХС 15-20 седмица
15 г.с. (14+4 - 15+3):
***** РЕЗУЛТАТ ЗА БРЕМЕННАТА ЖЕНА ****** 1)
ВАШИЯТ РИСК за болест на ДАУН e определен на 1 от 430 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ЕДУАРДС e определен на 1 от 55000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за дефекти неврална тръба/коремна стена Нисък
*ДОПЪЛНИТЕЛНА ИНФОРМАЦИЯ ЗА КОНСУЛТИРАЩИЯ ЛЕКАР *
Free - bCG(бета-хорионгонадотропин) MoM 2.23 част от медианата (Mo)
AFP(алфа-фетопротеин) MoM 1.22 част от медианата (Mo)
Възрастовият (статистически) риск за болест на Даун (T21) е 1 от 440 бременни
Възрастовият (статистически) риск за болест на Едуардс (Т18) е 1 от 4000 бременни
БХС - ИНТЕГРИРАН РИСК (обединен от 11-14 г.с. + 15-20 г.с.).
***** РЕЗУЛТАТ ЗА БРЕМЕННАТА ЖЕНА ***** 2)
ВАШИЯТ ИНТЕГРИРАН РИСК за болест на ДАУН e 1 от 1600 бременни
ВАШИЯТ ИНТЕГРИРАН РИСК за болест на ЕДУАРДС e 1 от 100000 бременни
Брой изследвания: 12
kremensky
Мнения: 2172
Регистриран на: Чет Мар 19, 2009 9:58 am

Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване

Мнение от kremensky »

Здравейте,

Принципно, При проведен първи скрининг се отчита интегрирания риск.
При Вас интегрираният риск показва стойност по-ниска от 0,1% (1:1600).
Както при всяка бременна, силно се препоръчва провеждането на "разширена" фетална анатомия в специализиран център в 18-22 седмица.
Ако при разширената фетална анатомия не се открият някакви белези за хромозомна болест, може да се приеме, че рискът е наистина нисък.

Успех

Кременски
flames
Мнения: 1
Регистриран на: Пон Яну 07, 2013 5:57 pm

Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване

Мнение от flames »

Здравейте професор Кременски!
Бих искала да коментирате резултатите на направения ми БИОХИМИЧЕН СКРИНИНГ
Предварително Ви благодаря!В 15 г.с. докторката ми направи пьрви БХС и като видя резултата
реши че е станало грешка и затова направи втори 19г.с..Но от лабораторията ми казаха че и двата са верни.С кои от двата БХС да се сьобразя и да си направя ли амниоцентеза?

посещение от: 11.12.2012 12,55, възраст: 34год.9мес., забележки: Възраст при раждането: 35.3 Г.В.: 14седмици 4дни, Тегло (кг.): 70.000, Дата УЗ преглед:10.12.2012, Гест. възр. по УЗ (седм.дни):14.5, Тип бременност:Единична, BPD (мм): 28.00

БХС 15-20 седмица
15 г.с. (14+4 - 15+3):
***** РЕЗУЛТАТ ЗА БРЕМЕННАТА ЖЕНА ****** 1)
ВАШИЯТ РИСК за болест на ДАУН e определен на 1 от 430 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ЕДУАРДС e определен на 1 от 20000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за дефекти неврална тръба/коремна стена Неинформативен
*ДОПЪЛНИТЕЛНА ИНФОРМАЦИЯ ЗА КОНСУЛТИРАЩИЯ ЛЕКАР *
Free - bCG(бета-хорионгонадотропин) MoM 1.38 част от медианата (Mo)
AFP(алфа-фетопротеин) MoM 0.74 част от медианата (Mo)
Възрастовият (статистически) риск за болест на Даун (T21) е 1 от 410 бременни
Възрастовият (статистически) риск за болест на Едуардс (Т18) е 1 от 3700 бременни


посещение от: 03.01.2013, възраст: 34год.10мес., забележки: Възраст при раждането: 35.2 Г.В.: 18седмици 6дни, Тегло (кг.): 70.500, Дата на ПРМ:31.08.2021, Дата УЗ преглед:01.01.2013, Гест. възр. по УЗ (седм.дни):17.6, Тип бременност:Единична, BPD (мм): 42.40


БХС 15-20 седмица
19 г.с. (18+4 - 19+3):
***** РЕЗУЛТАТ ЗА БРЕМЕННАТА ЖЕНА ****** 1)
ВАШИЯТ РИСК за болест на ДАУН e определен на 1 от 290 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ЕДУАРДС e определен на 1 от 19000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за дефекти неврална тръба/коремна стена Нисък
*ДОПЪЛНИТЕЛНА ИНФОРМАЦИЯ ЗА КОНСУЛТИРАЩИЯ ЛЕКАР *
Free - bCG(бета-хорионгонадотропин) MoM 1.57 част от медианата (Mo)
AFP(алфа-фетопротеин) MoM 0.7 част от медианата (Mo)
Възрастовият (статистически) риск за болест на Даун (T21) е 1 от 410 бременни
Възрастовият (статистически) риск за болест на Едуардс (Т18) е 1 от 3700 бременни
kremensky
Мнения: 2172
Регистриран на: Чет Мар 19, 2009 9:58 am

Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване

Мнение от kremensky »

Здравейте Госпожо,

По принцип изследването се повтаря само, ако има данни за груби грешки, като размяна на материал или неправилното му съхраняване.
Рискът се определя от съотношението между двата кръвни показатели.
Кръвните показатели и при двете изследвания са в норма, но при второто, леко се е променило съотношението към по-висок риск.
На практика и двата резултата са по-ниски от 1:250 (0,4%) което се приема за граница, при която се обсъжда амниоцентеза.
Ако се проведе, фетална анатомия в специализиран център (например Фемина ) и не се открият никакви ултразвукови данни за хромозомна болест може да се приеме, че рискът е по-близко до първото изследване (1:430). По принцип разширената фетална анатомия се препоръчва силно, независимо от решението за амниоцентеза.

И все пак, само амниоцентезата дава 100% диагностика.
Процедурата е кратка, не болезнена, безплатна и след 4 дни имате резултат.
Рискът при амниоцентезата е около 1: 300).
Мисля, че е най-добре да проведете фетална анатомия и да вземете решение.
Ако решите, че няма да правите амниоцентеза, трябва да "забравите", че е имало такава възможност.
Ако, не можете да "забравите" - по-добре направете амниоцентеза.
На бебето му трябва комфорт до раждането, а той зависи от Вашето безпокойство.
Няма място за паника.

Успех

Кременски.
Заключено