Тълкуване на резултат от генетично изследване

Вашите въпроси

Модератор: kremensky

Заключено
ana_eneva
Мнения: 1
Регистриран на: Чет Дек 20, 2012 11:00 pm

Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване

Мнение от ana_eneva »

Здравейте! Бих искала и аз да получа коментар по моите резултати от БХС,за което предварително Благодаря!
Ана Енева родена 03.05.1973г
посещение от:13.12.2012 възраст 39г7м възраст при раждане 40г1м Г.В.12седм 3 дни тегло 57кг дата УЗ преглед 12.12.2012
тип бременност единична,CRL(mm)57,6, Nuchal Translucency(mm)1,56 костици на носа Налична

СЕРУМ зА бхс(11-14г.с) над 35 год.0,5мл, качествен взет на 13.12.2012
БХС 11-14 СЕДМИЦА 12г.с.(11+4 - 12+3)
РЕЗУЛТАТИ ЗА БРЕМЕННАТА
вашият риск за Даун е 1 от 2500
вашият риск за ЕДуардс е 1 от 100000
вашият риск за Патау е 1 от 100000
вашият риск за ТЪРНЕР е 1 от 100000
вашият риск за ТРИПЛОИДИЯ е 1 от 100000
дОПЪЛНИТЕЛНА ИНФОРМАЦИЯ ЗА КОНСУЛТИРАЩИЯ ЛЕКАР
Биохимичен риск за болест на Даун(Т21) е 1 от 320
Възрастовия риск за болест на Даун(Т21) е 1 от 120
Възрастовия риск за болест на ЕДуардс (Т18) е 1 от 1100
Възрастовия риск за болест на Патау (Т13)е 1 от 3400
Възрастовия риск за болест на Търнер е 1 от 7300
Биохимични и УЗ показатели PAPP-A MoM 0.7 ; free - bCG MOM 0,83; NT 1,56mm; NT MoM 1,04
брой изследвания 15
Много ВИ БЛАГОДАРЯ!!
Dessislavam11
Мнения: 1
Регистриран на: Пет Дек 21, 2012 12:16 pm

Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване

Мнение от Dessislavam11 »

Д-р Кременски,
обръщам се към вас с молба да ме консултирате.

По – долу ще видите резултатите си от БХС1 и последващите два резултата на БХС2, които направих в 15 и 16 седмица, тъй като резултата от БХС2 се оказа обезпокоителен. Междувременно си направих ехокардиография и 4Д в Медицински център Фемина при доц. Карагьозова, като не се откриха маркери за синдром на Даун и всичко изглеждаше добре. Консултирах се с няколко гинеколога и двама генетика, но мненията са различни и не мога да се ориентирам дали трябва да си направя амниоцентеза. В момента съм на 29г. Ако нямаше риск от аборт нямаше да се колебая, но така ме е страх за бебето.

Ще съм ви много благодарна ако можете да ми кажете вашето мнение.

Десислава Михайлова

Тип бременност:Единична, CRL (мм): 46,80, Nuchal Translucency (мм): 1.30, Костици на носа:Налична
СЕРУМ за БХС (11-14 г.с.) под 35 год. 0.5 мл
БХС 11-14 седмица

11 г.с. (11+0 - 11+3)

***** РЕЗУЛТАТ ЗА БРЕМЕННАТА ЖЕНА *****

ВАШИЯТ РИСК за болест на ДАУН e 1 от 18000 бременни

ВАШИЯТ РИСК за болест на ЕДУАРДС e 1 от 100000 бременни

ВАШИЯТ РИСК за болест на ПАТАУ e 1 от 100000 бременни

ВАШИЯТ РИСК за болест на ТЪРНЕР e 1 от 100000 бременни

ВАШИЯТ РИСК за ТРИПЛОИДИЯ e 1 от 100000 бременни

*ДОПЪЛНИТЕЛНА ИНФОРМАЦИЯ ЗА КОНСУЛТИРАЩИЯ ЛЕКАР *

Биохимичен риск за болест на ДАУН (Т21) e 1 от 2000 бременни

Възрастовият риск за болест на ДАУН (T21) е 1 от 920 бременни

Възрастовият риск за болест на ЕДУАРДС (Т18) е 1 от 8300 бременни

Възрастовият риск за болест на ПАТАУ (Т13) е 1 от 25000 бременни

Възрастовият риск за болест на ТЪРНЕР е 1 от 6400 бременни

Възрастовият риск за ТРИПЛОИДИЯ (немоларна) е 1 от 100000 бременни

***** Биохимични и УЗ показатели *****

PAPP-A(плацентарен протеин) MoM 2,55 част от медианата (Mo)

Free - bCG(бета-хорионгонадотропин) MoM 2,91 част от медианата (Mo)

NT (нухална транслусенция) =<3 1,3 mm

NT(нухална транслусенция) MoM 0.6 част от медианата (Mo)

БХС2 проведен 15+1 седмица
ДОРОДОВ БИОХИМИЧЕН СКРИНИНГ
Биохимични и УЗ показатели :
PAPP-A(плацентарен протеин) МоМ – 2.73
NT(нухална транслусенция) - 1.3
NT(нухална транслусенция) МоМ - 1.06
***РЕЗУЛТАТ ЗА БРЕМЕННАТА ЖЕНА***
Рискът от болест на Даун е определен на 1:90
Рискът от болест на Едуардс е определен на 1:51000
Рискът от дефекти неврална тръба/коремна стена НИСЪК

*ДОПЪЛНИТЕЛНА ИНФОРМАЦИЯ ЗА КОНСУЛТИРАЩИЯ ЛЕКАР*
Free - bCG/бета - хорионгонадотрОпин MoM- 3,46
AFP (алфа-фетопротеин)MoM 0,76
Възрастов (статистически) риск за болест на Даун (Т21) 1 от 920
Възрастов (статистически) риск за болест на Едуардс (Т18) 1 от 8300

БХС ИНТЕГРИРАН РИСК
***РЕЗУЛТАТ ЗА БРЕМЕННАТА ЖЕНА***
Рискът от болест на Даун е определен на 1:18000
Рискът от болест на Едуардс е определен на 1:100000

БХС2 проведен 16+1 седмица
ДОРОДОВ БИОХИМИЧЕН СКРИНИНГ
Биохимични и УЗ показатели :
PAPP-A(плацентарен протеин) МоМ – 1.72
NT(нухална транслусенция) - 1.3
NT(нухална транслусенция) МоМ - 1.06
***РЕЗУЛТАТ ЗА БРЕМЕННАТА ЖЕНА***
Рискът от болест на Даун е определен на 1:50
Рискът от болест на Едуардс е определен на 1:42000
Рискът от дефекти неврална тръба/коремна стена НИСЪК

*ДОПЪЛНИТЕЛНА ИНФОРМАЦИЯ ЗА КОНСУЛТИРАЩИЯ ЛЕКАР*
Free - bCG/бета - хорионгонадотрОпин MoM- 4,19
AFP (алфа-фетопротеин)MoM 0,76
Възрастов (статистически) риск за болест на Даун (Т21) 1 от 930
Възрастов (статистически) риск за болест на Едуардс (Т18) 1 от 8300

БХС ИНТЕГРИРАН РИСК
***РЕЗУЛТАТ ЗА БРЕМЕННАТА ЖЕНА***
Рискът от болест на Даун е определен на 1:3600
Рискът от болест на Едуардс е определен на 1:100000
lindosh
Мнения: 5
Регистриран на: Сря Дек 19, 2012 2:12 pm

Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване

Мнение от lindosh »

Д-р Кременски за 3-ти път МОЛЯ за коментар на резултатите ми!!!!!!
kremensky
Мнения: 2172
Регистриран на: Чет Мар 19, 2009 9:58 am

Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване

Мнение от kremensky »

Здравейте "lindosh",

Опитвам се да открия запитването Ви.
Ако не успея, моля, пишете
на kremensk@yahoo.com
и ще получите незабавен отговор.

Успех
kremensky
Мнения: 2172
Регистриран на: Чет Мар 19, 2009 9:58 am

Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване

Мнение от kremensky »

Здравейте Госпожо Михайлова,

Отново прегледах всички резултати.
Надявам се след днешния преглед да Ви е намаляло малко безпокойството и най-вече страха от амниоцентезата.
Решението "за" амниоцентеза е преди всичко по-бързо да се намери решение и да не се допусне в следващите няколко месеца безпокойството да нараства и да създава проблеми на бебето.
На 4-ти най-вероятно ще бъда на работа. Ако вземете решение за амниоцентеза мога да Ви посетя в клиниката на 10-ти етаж.
В първия работен ден можете да проведете препоръчаното от АГ-специалиста изследване за евентуална възможност за тромбофилия.
Резултатът ще бъде готов в първата седмица след нова година.
След получаването му можете да ме посетите в Майчин дом или да го изпратите на е-пощата kremensk@yahoo.com.


Успех

Кременски
kremensky
Мнения: 2172
Регистриран на: Чет Мар 19, 2009 9:58 am

Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване

Мнение от kremensky »

Здравейте,

По принцип се отчита само комбинирания риск.
При Вас той е около 10 пъти по-нисък от 0,1% (1:10 000).
Това се дължи основно на високо информативните ултразвукови маркери.
Биохимичният риск се изчислява само от кръвните показатели.
В случая той е около 0,12% (1:770) - също "нисък". Разликата между двата резултата не е необичайна.
За по-висока сигурност се препоръчва провеждане и на втория скрининг в 16-та седмица с изчисляване на "интегриран" риск от двата скрининга.
На настоящия момент няма основание за допълнително безпокойство.

Успех

Кременски
kremensky
Мнения: 2172
Регистриран на: Чет Мар 19, 2009 9:58 am

Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване

Мнение от kremensky »

Здравейте Госпожо Енева,

Вашият риск е около 2,5 пъти по-нисък от 0,1% (1:2500).
Това се дължи на добрите и високо информативни ултразвукови показатели.
За по-висока сигурност се препоръчва провеждане и на втория скрининг в 15+ седмица с изчисляване на интегриран риск от двете изследвания.
Не бива да Ви притеснява намерения по-висок "биохимичен" риск - около 0,3%(1:320). Той се формира само от възрастовия риск и данните от кръвните показатели.
По принцип, този риск не се отчита самостоятелно.
Разбира се, само амниоцентезата дава 100% диагностика. Процедурата е кратка, не болезнена, безплатна и след 4 работни дни има резултат.
Рискът при амниоцентезата е около 0,33% (1:300) и на този етап не се обсъжда.

Успех

Кременски
mjeleva
Мнения: 1
Регистриран на: Съб Дек 22, 2012 10:51 pm

Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване

Мнение от mjeleva »

Здравейте д-р Кременски,

Бихте ли разтълкували резултатите ми от направения ранен биохимичен скрининг:
-------------------------------------
МАЖ23091972, родена: 23.09.1972, регистр.: 14.12.2012 13,46
посещение от: 14.12.2012 13,46, възраст: 40год.3мес., забележки: Възраст при раждането: 40.7 Г.В.: 12седмици 4дни, Тегло (кг.): 61.000, Дата УЗ преглед:12.12.2012, Тип бременност:Единична, CRL (мм): 60.70, Nuchal Translucency (мм): 1.80, Костици на носа:Налична,
СЕРУМ за БХС (11-14 г.с.) над 35 год. 0.5 мл, Качествен, взет на: 12.12.2012
изпратен от: СМДЛ "Евролаб", Патриарх Евтимий, 154, Стара Загора, 6000
Изследване Норма Резултат Ед Оц Ком.
ДОРОДОВ БИОХИМИЧЕН СКРИНИНГ
БХС 11-14 седмица
13 г.с. (12+4 - 13+6)
***** РЕЗУЛТАТ ЗА БРЕМЕННАТА ЖЕНА ***** 1)
ВАШИЯТ РИСК за болест на ДАУН e 1 от 520 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ЕДУАРДС e 1 от 58000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ПАТАУ e 1 от 100000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ТЪРНЕР e 1 от 100000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за ТРИПЛОИДИЯ e 1 от 100000 бременни
*ДОПЪЛНИТЕЛНА ИНФОРМАЦИЯ ЗА КОНСУЛТИРАЩИЯ ЛЕКАР *
Биохимичен риск за болест на ДАУН (Т21) e 1 от 70 бременни H
Възрастовият риск за болест на ДАУН (T21) е 1 от 110 бременни H
Възрастовият риск за болест на ЕДУАРДС (Т18) е 1 от 950 бременни
Възрастовият риск за болест на ПАТАУ (Т13) е 1 от 2900 бременни
Възрастовият риск за болест на ТЪРНЕР е 1 от 7400 бременни
Възрастовият риск за ТРИПЛОИДИЯ (немоларна) е 1 от 100000 бременни
***** Биохимични и УЗ показатели *****
PAPP-A(плацентарен протеин) MoM 0.57 част от медианата (Mo)
Free - bCG(бета-хорионгонадотропин) MoM 1.55 част от медианата (Mo)
NT (нухална транслусенция) =<3 1.8 mm
NT(нухална транслусенция) MoM 1.16 част от медианата (Mo)
Брой изследвания: 15
-------------------------
Според Вас има ли смисъл да си правя късен скрининг, при положение че почти е сигурно че е нужна амниоцентеза.
Благодаря Ви предварително за отговора.

С уважение,

Марина Желева
гр. Ст. Загора
lindosh
Мнения: 5
Регистриран на: Сря Дек 19, 2012 2:12 pm

Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване

Мнение от lindosh »

Бихте ли коментирали моите резултати от БХС. Благодаря предварително.

посещение от: 11.12.2012, възраст: 31год.1мес., забележки: Възраст при раждането: 31.6 Г.В.: 11седмици 5дни, Тегло (кг.): 61.000, Дата УЗ преглед:11.12.2012, Тип бременност:Единична, CRL (мм): 49.50, Nuchal Translucency (мм): 2.00, Костици на носа:Налична
СЕРУМ за БХС (11-14 г.с.) под 35 год. 0.5 мл, Качествен, взет на: 11.12.2012
Изследване Норма Резултат Ед Оц Ком.
ДОРОДОВ БИОХИМИЧЕН СКРИНИНГ
БХС 11-14 седмица
12 г.с. (11+4 - 12+3)
***** РЕЗУЛТАТ ЗА БРЕМЕННАТА ЖЕНА ***** 1)
ВАШИЯТ РИСК за болест на ДАУН e 1 от 330 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ЕДУАРДС e 1 от 33000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ПАТАУ e 1 от 46000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ТЪРНЕР e 1 от 100000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за ТРИПЛОИДИЯ e 1 от 100000 бременни
*ДОПЪЛНИТЕЛНА ИНФОРМАЦИЯ ЗА КОНСУЛТИРАЩИЯ ЛЕКАР *
Биохимичен риск за болест на ДАУН (Т21) e 1 от 120 бременни H
Възрастовият риск за болест на ДАУН (T21) е 1 от 780 бременни
Възрастовият риск за болест на ЕДУАРДС (Т18) е 1 от 7000 бременни
Възрастовият риск за болест на ПАТАУ (Т13) е 1 от 21000 бременни
Възрастовият риск за болест на ТЪРНЕР е 1 от 6600 бременни
Възрастовият риск за ТРИПЛОИДИЯ (немоларна) е 1 от 100000 бременни
***** Биохимични и УЗ показатели *****
PAPP-A(плацентарен протеин) MoM 0.4 част от медианата (Mo)
Free - bCG(бета-хорионгонадотропин) MoM 2.42 част от медианата (Mo)
NT (нухална транслусенция) =<3 2 mm
NT(нухална транслусенция) MoM 1.54 част от медианата (Mo)
Брой изследвания: 15
kremensky
Мнения: 2172
Регистриран на: Чет Мар 19, 2009 9:58 am

Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване

Мнение от kremensky »

Здравейте Госпожо Желева,

Моите извинения за закъснелия отговор.
Имах проблеми с базата данни.

Вашият риск е около 0,2% (1:520). В него са включени всички ултразвукови и кръвни показатели и възрастовия риск.
Този "нисък" риск се дължи на много добрите и информативни ултразвукови маркери. Силно се надявам, че са измерени коректно.
Вероятно Ви смущава "биохимичния" риск. По принцип той не се отчита самостоятелно.
В него не са включени ултразвуковите маркери и той силно се влияе от възрастовия риск.

Вторият скрининг в 15+ седмица, в съчетание с първия дава по-висока надеждност и отчита допълнително риска от спина бифида.
Разбира се спина бифида е преди всичко ултразвукова диагностика.

Разбира се само амниоцентезата дава 100% диагностика.
Процедурата е кратка, не болезнена, безплатна и след 4 дни има резултат.
Процедурата е сравнително ниско рискова - 1:300 (0,33%).

Трябва да се отчете обстоятелството, че до края на бременността бебето се нуждае от максимален комфорт, който изцяло зависи от Вашето безпокойство. В момента няма основание за паника и допълнително безпокойство. Изберете това, което ще Ви поддържа безпокойството максимално ниско.
Какъвто и да е Вашия избор силно се препоръчва провеждането на разширена фетална анатомия в 18-22 седмица в специализиран център.

Успех и весели празници.

Кременски
Заключено