Здравейте Д-р Кременски
Бих искала да коментирате резултатите ми от направено генетично изследване на 29.11.2012
На 34 год.съм,възраст при раждане 34.4 ,16 седмици и 4 дни
Тегло 62,тип бременност единична,BPD/mm/34.40
БХС 15-19 г.с.
Риск за болест на Даун 1 от 70
Риск болест на Едуардс 1 от 34000
Риск дефекти на невралната тръба -нисък
Допълнителна информация:
Free bcg 7.09
Afp 2.01
Възрастов риск За болест на Даун е 1 от 480
Възрастов риск за болест на Едуардс е 1 от 4300
Трябва ли да се притеснявам?
Благодаря предварително
Тълкуване на резултат от генетично изследване
Модератор: kremensky
Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване
Здравейте Госпожо,
Посочените от Вас резултати показват риск от около 1,3% (1:70) и нищо повече.
Това в никакъв случай не означава, че непременно има болест на Даун.
Това просто е повод да се обсъди следващата процедура - амниоцентеза.
Само амниоцентезата дава 100% диагноза.
Процедурата е кратка, безплатна, не болезнена и след 4 дни има резултат.
Рискът от амниоцентезата е сравнително нисък около 0,33% - 1: 300.
Ако желаете можете да посетите нашата безплатна консултация и на място да обсъдим по-подробно оригиналните резултати..
Ако при контролна фетална анатомия в специализиран център не се открият някакви данни за хромозомна болест може да се приеме, че рискът е значително по-нисък от изчисления, но той ще остане по-висок от риска при амниоцентезата.
Каквото и да е Вашето решение силно се препоръчва разширена фетална анатомия в 18-22 седмица в специализиран център.
Няма място за паника.
Успех
Кременски
Посочените от Вас резултати показват риск от около 1,3% (1:70) и нищо повече.
Това в никакъв случай не означава, че непременно има болест на Даун.
Това просто е повод да се обсъди следващата процедура - амниоцентеза.
Само амниоцентезата дава 100% диагноза.
Процедурата е кратка, безплатна, не болезнена и след 4 дни има резултат.
Рискът от амниоцентезата е сравнително нисък около 0,33% - 1: 300.
Ако желаете можете да посетите нашата безплатна консултация и на място да обсъдим по-подробно оригиналните резултати..
Ако при контролна фетална анатомия в специализиран център не се открият някакви данни за хромозомна болест може да се приеме, че рискът е значително по-нисък от изчисления, но той ще остане по-висок от риска при амниоцентезата.
Каквото и да е Вашето решение силно се препоръчва разширена фетална анатомия в 18-22 седмица в специализиран център.
Няма място за паника.
Успех
Кременски
Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване
ima izsledvaniq za n mariq nikolaveva bereva kakvi sa mi rezultatite moliq vi kajetemi
Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване
Здравейте,
Моля използвайте утре след 11 часа тел 0886 06 55 11 за да уточним резултатите Ви.
Успех
Моля използвайте утре след 11 часа тел 0886 06 55 11 за да уточним резултатите Ви.
Успех
Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване
Здравейте д-р Кременски,
Бихте ли коментирали моите резултати от БХС. Благодаря предварително.
посещение от: 11.12.2012, възраст: 31год.1мес., забележки: Възраст при раждането: 31.6 Г.В.: 11седмици 5дни, Тегло (кг.): 61.000, Дата УЗ преглед:11.12.2012, Тип бременност:Единична, CRL (мм): 49.50, Nuchal Translucency (мм): 2.00, Костици на носа:Налична
СЕРУМ за БХС (11-14 г.с.) под 35 год. 0.5 мл, Качествен, взет на: 11.12.2012
изпратен от: Д-р Михова, СБАЛГАР "Д-р Малинов" ООД
Изследване Норма Резултат Ед Оц Ком.
ДОРОДОВ БИОХИМИЧЕН СКРИНИНГ
БХС 11-14 седмица
12 г.с. (11+4 - 12+3)
***** РЕЗУЛТАТ ЗА БРЕМЕННАТА ЖЕНА ***** 1)
ВАШИЯТ РИСК за болест на ДАУН e 1 от 330 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ЕДУАРДС e 1 от 33000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ПАТАУ e 1 от 46000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ТЪРНЕР e 1 от 100000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за ТРИПЛОИДИЯ e 1 от 100000 бременни
*ДОПЪЛНИТЕЛНА ИНФОРМАЦИЯ ЗА КОНСУЛТИРАЩИЯ ЛЕКАР *
Биохимичен риск за болест на ДАУН (Т21) e 1 от 120 бременни H
Възрастовият риск за болест на ДАУН (T21) е 1 от 780 бременни
Възрастовият риск за болест на ЕДУАРДС (Т18) е 1 от 7000 бременни
Възрастовият риск за болест на ПАТАУ (Т13) е 1 от 21000 бременни
Възрастовият риск за болест на ТЪРНЕР е 1 от 6600 бременни
Възрастовият риск за ТРИПЛОИДИЯ (немоларна) е 1 от 100000 бременни
***** Биохимични и УЗ показатели *****
PAPP-A(плацентарен протеин) MoM 0.4 част от медианата (Mo)
Free - bCG(бета-хорионгонадотропин) MoM 2.42 част от медианата (Mo)
NT (нухална транслусенция) =<3 2 mm
NT(нухална транслусенция) MoM 1.54 част от медианата (Mo)
Брой изследвания: 15
"Оц" - оценка: H=Високо-отклонение HH=Високо-патология L=Ниско-отклонение LL=Ниско-патология ??=Неинформативно
КОМЕНТАРИ:
1) При риск над 1 от 100 (1%) – напр. 1 от 50 (2%), се препоръчва генетична консултация и се обсъжда дородова диагностика. При по -нисък риск – напр. 1 от 500 (0,2%), се препоръчва консултация с компетентен лекар и допълнителен биохимичен скрининг в 15-20 г.с.
ВНИМАНИЕ! Надеждността на тези изследвания силно зависи от точното измерване на ултразвуковите параметри CRL, NT и NB. Лабораторията не носи отговорност за некоректно измерени ултразвукови маркери.
При ВСИЧКИ БРЕМЕННИ жени се препоръчва СПЕЦИАЛИЗИРАНО УЛТРАЗВУКОВО изследване:
1) след 15 г.с. - за отхвърляне на дефекти на невралната тръба (Спина бифида и др. тежки дефекти).
2) за "ФЕТАЛНА АНАТОМИЯ" в 19-23 г.с. - от висококвалифициран АГ специалист.
------------------------------------------------------------
* Изследванията за дородов Биохимичен скрининг се провеждат на апаратура и софтуер, утвърдени от FMF - Лондон.
НАСОЧВАЩИЯТ ЛЕКАР Е ДЛЪЖЕН:
1. Да информира предварително писмено и устно за възможностите и евентуалните рискове от тези изследвания;
2. Да връчи резултата лично на пациента и да го насочи за генетична консултация при наличие на отклонение.
Бихте ли коментирали моите резултати от БХС. Благодаря предварително.
посещение от: 11.12.2012, възраст: 31год.1мес., забележки: Възраст при раждането: 31.6 Г.В.: 11седмици 5дни, Тегло (кг.): 61.000, Дата УЗ преглед:11.12.2012, Тип бременност:Единична, CRL (мм): 49.50, Nuchal Translucency (мм): 2.00, Костици на носа:Налична
СЕРУМ за БХС (11-14 г.с.) под 35 год. 0.5 мл, Качествен, взет на: 11.12.2012
изпратен от: Д-р Михова, СБАЛГАР "Д-р Малинов" ООД
Изследване Норма Резултат Ед Оц Ком.
ДОРОДОВ БИОХИМИЧЕН СКРИНИНГ
БХС 11-14 седмица
12 г.с. (11+4 - 12+3)
***** РЕЗУЛТАТ ЗА БРЕМЕННАТА ЖЕНА ***** 1)
ВАШИЯТ РИСК за болест на ДАУН e 1 от 330 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ЕДУАРДС e 1 от 33000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ПАТАУ e 1 от 46000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ТЪРНЕР e 1 от 100000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за ТРИПЛОИДИЯ e 1 от 100000 бременни
*ДОПЪЛНИТЕЛНА ИНФОРМАЦИЯ ЗА КОНСУЛТИРАЩИЯ ЛЕКАР *
Биохимичен риск за болест на ДАУН (Т21) e 1 от 120 бременни H
Възрастовият риск за болест на ДАУН (T21) е 1 от 780 бременни
Възрастовият риск за болест на ЕДУАРДС (Т18) е 1 от 7000 бременни
Възрастовият риск за болест на ПАТАУ (Т13) е 1 от 21000 бременни
Възрастовият риск за болест на ТЪРНЕР е 1 от 6600 бременни
Възрастовият риск за ТРИПЛОИДИЯ (немоларна) е 1 от 100000 бременни
***** Биохимични и УЗ показатели *****
PAPP-A(плацентарен протеин) MoM 0.4 част от медианата (Mo)
Free - bCG(бета-хорионгонадотропин) MoM 2.42 част от медианата (Mo)
NT (нухална транслусенция) =<3 2 mm
NT(нухална транслусенция) MoM 1.54 част от медианата (Mo)
Брой изследвания: 15
"Оц" - оценка: H=Високо-отклонение HH=Високо-патология L=Ниско-отклонение LL=Ниско-патология ??=Неинформативно
КОМЕНТАРИ:
1) При риск над 1 от 100 (1%) – напр. 1 от 50 (2%), се препоръчва генетична консултация и се обсъжда дородова диагностика. При по -нисък риск – напр. 1 от 500 (0,2%), се препоръчва консултация с компетентен лекар и допълнителен биохимичен скрининг в 15-20 г.с.
ВНИМАНИЕ! Надеждността на тези изследвания силно зависи от точното измерване на ултразвуковите параметри CRL, NT и NB. Лабораторията не носи отговорност за некоректно измерени ултразвукови маркери.
При ВСИЧКИ БРЕМЕННИ жени се препоръчва СПЕЦИАЛИЗИРАНО УЛТРАЗВУКОВО изследване:
1) след 15 г.с. - за отхвърляне на дефекти на невралната тръба (Спина бифида и др. тежки дефекти).
2) за "ФЕТАЛНА АНАТОМИЯ" в 19-23 г.с. - от висококвалифициран АГ специалист.
------------------------------------------------------------
* Изследванията за дородов Биохимичен скрининг се провеждат на апаратура и софтуер, утвърдени от FMF - Лондон.
НАСОЧВАЩИЯТ ЛЕКАР Е ДЛЪЖЕН:
1. Да информира предварително писмено и устно за възможностите и евентуалните рискове от тези изследвания;
2. Да връчи резултата лично на пациента и да го насочи за генетична консултация при наличие на отклонение.
Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване
Здравейте Д-р Кременски,
Моля ви да коментирате резултатите ми от направеният ми биохимичният скрининг и да ме посъветвате дали има нужда да правя 2-ри БХС. Има малка грешка във възраста ми родена съм на 06.10.1979г, но забелязах чак сега като получих резултат си.
посещение от: 10.12.2012, възраст: 33год.6мес., забележки: Възраст при раждането: 34.0 Г.В.: 12седмици 6дни, Тегло (кг.): 51.000, Дата УЗ преглед:06.12.2012, Тип бременност:Единична, CRL (мм): 63.42, Nuchal Translucency (мм):1.60, Костици на носа: Налични
Изследване Норма Резултат Ед Ком.
ДОРОДОВ БИОХИМИЧЕН СКРИНИНГ
БХС 11-14 седмица
13 г.с. (12+4 - 13+6)
***** РЕЗУЛТАТ ЗА БРЕМЕННАТА ЖЕНА ***** 1)
ВАШИЯТ РИСК за болест на ДАУН e 1 от 10000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ЕДУАРДС e 1 от 100000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ПАТАУ e 1 от 100000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ТЪРНЕР e 1 от 100000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за ТРИПЛОИДИЯ e 1 от 100000 бременни
*ДОПЪЛНИТЕЛНА ИНФОРМАЦИЯ ЗА КОНСУЛТИРАЩИЯ ЛЕКАР *
Биохимичен риск за болест на ДАУН (Т21) e 1 от 1300 бременни
Възрастовият риск за болест на ДАУН (T21) е 1 от 520 бременни
Възрастовият риск за болест на ЕДУАРДС (Т18) е 1 от 4700 бременни
Възрастовият риск за болест на ПАТАУ (Т13) е 1 от 14000 бременни
Възрастовият риск за болест на ТЪРНЕР е 1 от 6800 бременни
Възрастовият риск за ТРИПЛОИДИЯ (немоларна) е 1 от 100000 бременни
***** Биохимични и УЗ показатели *****
PAPP-A(плацентарен протеин) MoM 1.07 част от медианата (Mo)
Free - bCG(бета-хорионгонадотропин) MoM 1.23 част от медианата (Mo)
NT (нухална транслусенция) =<3 1.6 mm
NT(нухална транслусенция) MoM 1 част от медианата (Mo)
Благодаря ви предварително за отделеното време!
Моля ви да коментирате резултатите ми от направеният ми биохимичният скрининг и да ме посъветвате дали има нужда да правя 2-ри БХС. Има малка грешка във възраста ми родена съм на 06.10.1979г, но забелязах чак сега като получих резултат си.
посещение от: 10.12.2012, възраст: 33год.6мес., забележки: Възраст при раждането: 34.0 Г.В.: 12седмици 6дни, Тегло (кг.): 51.000, Дата УЗ преглед:06.12.2012, Тип бременност:Единична, CRL (мм): 63.42, Nuchal Translucency (мм):1.60, Костици на носа: Налични
Изследване Норма Резултат Ед Ком.
ДОРОДОВ БИОХИМИЧЕН СКРИНИНГ
БХС 11-14 седмица
13 г.с. (12+4 - 13+6)
***** РЕЗУЛТАТ ЗА БРЕМЕННАТА ЖЕНА ***** 1)
ВАШИЯТ РИСК за болест на ДАУН e 1 от 10000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ЕДУАРДС e 1 от 100000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ПАТАУ e 1 от 100000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ТЪРНЕР e 1 от 100000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за ТРИПЛОИДИЯ e 1 от 100000 бременни
*ДОПЪЛНИТЕЛНА ИНФОРМАЦИЯ ЗА КОНСУЛТИРАЩИЯ ЛЕКАР *
Биохимичен риск за болест на ДАУН (Т21) e 1 от 1300 бременни
Възрастовият риск за болест на ДАУН (T21) е 1 от 520 бременни
Възрастовият риск за болест на ЕДУАРДС (Т18) е 1 от 4700 бременни
Възрастовият риск за болест на ПАТАУ (Т13) е 1 от 14000 бременни
Възрастовият риск за болест на ТЪРНЕР е 1 от 6800 бременни
Възрастовият риск за ТРИПЛОИДИЯ (немоларна) е 1 от 100000 бременни
***** Биохимични и УЗ показатели *****
PAPP-A(плацентарен протеин) MoM 1.07 част от медианата (Mo)
Free - bCG(бета-хорионгонадотропин) MoM 1.23 част от медианата (Mo)
NT (нухална транслусенция) =<3 1.6 mm
NT(нухална транслусенция) MoM 1 част от медианата (Mo)
Благодаря ви предварително за отделеното време!
Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване
Здравейте,
Посоченият от Вас риск е нисък. Почти 10 пъти по-нисък от 0,1% (1:10 000).
Желателно е да се проведе и втория скрининг в 15+ седмица.
В съчетание с първия скрининг дава по-висока надеждност и допълнително оценява риска от спина бифида.
При посочените резултати няма основание за допълнително безпокойство.
Успех
Кременски
Посоченият от Вас риск е нисък. Почти 10 пъти по-нисък от 0,1% (1:10 000).
Желателно е да се проведе и втория скрининг в 15+ седмица.
В съчетание с първия скрининг дава по-висока надеждност и допълнително оценява риска от спина бифида.
При посочените резултати няма основание за допълнително безпокойство.
Успех
Кременски
Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване
Здравейте,
Моля ви за коментар на резултатите от ранния БХС тъй като силно ме притеснява факта, че има много голяма разлика в резултата за Даун (от 1:10 000 на 1:770).
посещение от: 13.12.2012 13,21, възраст: 27год.11мес., забележки: Възраст при раждането: 28.4 Г.В.: 11седмици 2дни, Тегло (кг.): 65.000, Дата УЗ преглед:10.12.2012, Тип бременност:Единична, CRL (мм): 44.30, Nuchal Translucency (мм): 1.30, Костици на носа:Налична
СЕРУМ за БХС (11-14 г.с.) под 35 год. 0.5 мл, Качествен, взет на: 10.12.2012
изпратен от: МЦ "Вита" ООД, гр. София
ДОРОДОВ БИОХИМИЧЕН СКРИНИНГ
БХС 11-14 седмица
11 г.с. (11+0 - 11+3)
***** РЕЗУЛТАТ ЗА БРЕМЕННАТА ЖЕНА *****
ВАШИЯТ РИСК за болест на ДАУН e 1 от 10000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ЕДУАРДС e 1 от 100000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ПАТАУ e 1 от 100000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ТЪРНЕР e 1 от 100000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за ТРИПЛОИДИЯ e 1 от 100000 бременни
*ДОПЪЛНИТЕЛНА ИНФОРМАЦИЯ ЗА КОНСУЛТИРАЩИЯ ЛЕКАР *
Биохимичен риск за болест на ДАУН (Т21) e 1 от 770 бременни
Възрастовият риск за болест на ДАУН (T21) е 1 от 1100 бременни
Възрастовият риск за болест на ЕДУАРДС (Т18) е 1 от 10000 бременни
Възрастовият риск за болест на ПАТАУ (Т13) е 1 от 30000 бременни
Възрастовият риск за болест на ТЪРНЕР е 1 от 6200 бременни
Възрастовият риск за ТРИПЛОИДИЯ (немоларна) е 1 от 100000 бременни
***** Биохимични и УЗ показатели *****
PAPP-A(плацентарен протеин) MoM 0.48 част от медианата (Mo)
Free - bCG(бета-хорионгонадотропин) MoM 1.23 част от медианата (Mo)
NT (нухална транслусенция) =<3 1.3 mm
NT (нухална транслусенция) MoM 1.13 част от медианата (Mo)
Брой изследвания: 15
Много ви благодаря предварително!
Моля ви за коментар на резултатите от ранния БХС тъй като силно ме притеснява факта, че има много голяма разлика в резултата за Даун (от 1:10 000 на 1:770).
посещение от: 13.12.2012 13,21, възраст: 27год.11мес., забележки: Възраст при раждането: 28.4 Г.В.: 11седмици 2дни, Тегло (кг.): 65.000, Дата УЗ преглед:10.12.2012, Тип бременност:Единична, CRL (мм): 44.30, Nuchal Translucency (мм): 1.30, Костици на носа:Налична
СЕРУМ за БХС (11-14 г.с.) под 35 год. 0.5 мл, Качествен, взет на: 10.12.2012
изпратен от: МЦ "Вита" ООД, гр. София
ДОРОДОВ БИОХИМИЧЕН СКРИНИНГ
БХС 11-14 седмица
11 г.с. (11+0 - 11+3)
***** РЕЗУЛТАТ ЗА БРЕМЕННАТА ЖЕНА *****
ВАШИЯТ РИСК за болест на ДАУН e 1 от 10000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ЕДУАРДС e 1 от 100000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ПАТАУ e 1 от 100000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ТЪРНЕР e 1 от 100000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за ТРИПЛОИДИЯ e 1 от 100000 бременни
*ДОПЪЛНИТЕЛНА ИНФОРМАЦИЯ ЗА КОНСУЛТИРАЩИЯ ЛЕКАР *
Биохимичен риск за болест на ДАУН (Т21) e 1 от 770 бременни
Възрастовият риск за болест на ДАУН (T21) е 1 от 1100 бременни
Възрастовият риск за болест на ЕДУАРДС (Т18) е 1 от 10000 бременни
Възрастовият риск за болест на ПАТАУ (Т13) е 1 от 30000 бременни
Възрастовият риск за болест на ТЪРНЕР е 1 от 6200 бременни
Възрастовият риск за ТРИПЛОИДИЯ (немоларна) е 1 от 100000 бременни
***** Биохимични и УЗ показатели *****
PAPP-A(плацентарен протеин) MoM 0.48 част от медианата (Mo)
Free - bCG(бета-хорионгонадотропин) MoM 1.23 част от медианата (Mo)
NT (нухална транслусенция) =<3 1.3 mm
NT (нухална транслусенция) MoM 1.13 част от медианата (Mo)
Брой изследвания: 15
Много ви благодаря предварително!
Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване
д-р Кременски,
Бихте ли отговорили и на мен в по-горния пост.
Много благодаря!
Бихте ли отговорили и на мен в по-горния пост.
Много благодаря!
Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване
Много ви благодаря проф. Кременски! Весели празници и всичко най-добро!