резултати ранен БХС

[pophristova]

Здравейте професор Кременски, направих си амниоцентеза на 29.10 в Майчин дом. Резултатите от ДНК теста са добри и отхвърлят наличието на синдром на Даун при бебето. Все още, обаче, не са готови резултатите от цитогенетичния тест. Можете ли да ми кажете кога най-късно мога да очаквам тези резултати.
Надявам се и там всичко да е наред.

Благодаря Ви предварително и Ви желая весели празници и много, много здраве.

Поздрави
Албена

[kremensky]

Здравейте,

ДНК анализът отхвърля не само Даун, а всички аномалии, свързаин с броя на хромозомите. На практика над 95% от хромозомните болести.
За да Ви дам отговор аз второто хромозомно изследване, моля в електронната поща трите имена и рождената дата.
Опитайте в тази страница в началото на "резултати" да си видите резултатите.

Успех

Кременски

[Violeta_ds]

Здравейте, днес видях резултатите от БХС, който ми беше направен в 12 г.с. и 1 ден

Възраст 32г.9м, възраст при раждане 33,3г. Г.В: 12 с. 1 дни, тегло 60 кг, единична бременност, CRL (mm):55.60, Nuchal Translucency (мм):1,17. Костица на носа: Налична, Вагинално кървене , Уз данни за вродена аномалия

Вашият риск за болест на Даун 1:12000
Вашият риск за болест на Едуардс 1:76000
Вашият риск за болест на Патау 1:100000
Вашият риск за болест на Търнер 1:100000
Вашият риск за триплодия 1:100000

Допълнителна информация за консултиращия лекар:

Биохимичен риск за болест на Даун 1:970
Възрастов риск за болест на Даун 1:600
Възрастов риск за болест на Едуардс 1:5400
Възрастов риск за болест на Патау 1:16000
Възрастов риск за болест на Търнер 1:6700
Възрастов риск за триплодия 1:100000

PAPP-A (плацентарен протеин) МоМ 0,38 (част от медиана Мо)
Free - bCG (бета-хорионгонадотропин) МоМ 0.61 (част от медиана Мо)
NT (нухална транслусенция) 1,17 мм
NT (нухална транслусенция) 0,81 (част от медиана Мо

Това са моите резултати.Има ли според вас нещо притеснително в тях и трябва ли да се прави втори БХС? И ако да кога е най удачния период да се направи?

[kremensky]

Здравейте,

Принципно в посочените от Вас резултати рискът е нисък - около 12 пъти по-нисък от 0,1%.
Високо информативните ултразвукови показатели също са добри.

Какви са тези "Уз данни за вродена аномалия?"
Мисля, че е най-добре да ни посетите и на място с оригиналните резултати да се обсъди има ли наистина данни за "вродена аномалия".
Консултациите са безплатни.

Във всеки случай се препоръчва и втория скрининг - след 15-та седмица и след преглед на специалист по фетална анатомия.
И прегледа и изследването може да се организира при нас.

Успех

Кременски

[Violeta_ds]

В УЗ изследване е написано :
- Обратен кръвоток в дуктус венозус.
Не ми е много ясно какво означава това . Възможно ли е това да са данните за вродена аномалия? И какъв точно проблем е този?

[Violeta_ds]

Иначе в БХС това което ми казаха че било притеснително е
PAPP-A (плацентарен протеин) МоМ 0,38 (част от медиана Мо)
Free - bCG (бета-хорионгонадотропин) МоМ 0.61 (част от медиана Мо)
Тези стойности ми бяха обяснени че са много ниски и поради това се налага втори БХС.

[kremensky]

Здравейте,

Аз не съм АГ-специалист.
Най-правилния подход в случая е провеждане на контролен ултразвуков преглед от специалист по фетална анатомия.
Можете да разчитате на съдействие. Преглед може да Ви се организира по всяко време в Майчин дом София, дори още утре.
Стойностите на кръвните показатели наистина са относително ниски - "нормата" е от 0,35 до 2,5 Медиани.
В момента по-информативен е контролния ултразвуков преглед.

Успех

[tatiana]

Здравейте,

Днес ми излезнаха резултатите от БХС направени в 11 седмица и 5 дни. Моля Ви за помощ при разчитането им! Има ли нещо притеснително при отделните рискове? Висок ли е рискът при мен?

Благодаря предварително!

посещение от: 05.12.2012 12,02, възраст: 35год., забележки: Възраст при раждането: 35.5 Г.В.: 11седмици 5дни, Тегло (кг.): 65.000, Дата УЗ преглед:04.12.2012, Тип бременност:Единична, CRL (мм): 48.30, Nuchal Translucency (мм): 1.20, Костици на носа:Налична, Тип СЕРУМ за БХС (11-14 г.с.) над 35 год. 0.5 мл, Качествен, взет на: 05.12.2012
Изследване Норма Резултат Ед Ком.

ДОРОДОВ БИОХИМИЧЕН СКРИНИНГ

БХС 11-14 седмица
12 г.с. (11+4 - 12+3)

***** РЕЗУЛТАТ ЗА БРЕМЕННАТА ЖЕНА ***** 1)

ВАШИЯТ РИСК за болест на ДАУН e 1 от 7600 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ЕДУАРДС e 1 от 50000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ПАТАУ e 1 от 100000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ТЪРНЕР e 1 от 100000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за ТРИПЛОИДИЯ e 1 от 100000 бременни

*ДОПЪЛНИТЕЛНА ИНФОРМАЦИЯ ЗА КОНСУЛТИРАЩИЯ ЛЕКАР *

Биохимичен риск за болест на ДАУН (Т21) e 1 от 830 бременни
Възрастовият риск за болест на ДАУН (T21) е 1 от 380 бременни
Възрастовият риск за болест на ЕДУАРДС (Т18) е 1 от 3400 бременни
Възрастовият риск за болест на ПАТАУ (Т13) е 1 от 10000 бременни
Възрастовият риск за болест на ТЪРНЕР е 1 от 6900 бременни
Възрастовият риск за ТРИПЛОИДИЯ (немоларна) е 1 от 100000 бременни

***** Биохимични и УЗ показатели *****

PAPP-A(плацентарен протеин) MoM 0.44 част от медианата (Mo)
Free - bCG(бета-хорионгонадотропин) MoM 0.54 част от медианата (Mo)
NT (нухална транслусенция) =<3 1.2 mm
NT(нухална транслусенция) MoM 0.95 част от медианата (Mo)

Брой изследвания: 15
КОМЕНТАРИ:
1) При риск над 1 от 100 (1%) – напр. 1 от 50 (2%), се препоръчва генетична консултация и се обсъжда дородова диагностика. При по -нисък риск – напр. 1 от 500 (0,2%), се препоръчва консултация с компетентен лекар и допълнителен биохимичен скрининг в 15-20 г.с.

[kremensky]

Здравейте,

Рискът Ви е нисак - почти 7,6 пъти по-нисък от 0,1% (1:7 600)
Препоръчва се да проведете и втория скрининг в 15+ седмица.
Желателно е да стане след преглед при специелист по фетална анатомия.
Силно се препоръчва разширена фетална анатомия в 18-22 седмица.
На този етап, при тези резултати няма основание за допълнително безпокойство.

Успех

Кременски

[tatiana]

Много благодаря!