Професор Кременски , моля за тълкуване на резултат отБХС
посещение от 14.09.2012 възраст 37г.6м. възраст при раждане 37.9 г.в. 18седмици и 6 дни тегло 69.5000 дата уз преглед 13.09.2012 гест.възр. по УЗ /седм. дни/17.5 тип бременност единична BPD /мм/ 42.00
серум за бхс 15-19 г.с. наз 35 год 0л5 ml качествен взет на 14.09.2012
Дородов биохимичен скрининг 15-20 седмици
19г.с. /18+4-19+3/
резултат забременната
вашият риск за болестна Даун е определен на 1 от 1100
вашият риск за болест на Едуардс е определен на 1 от 13000
вашият риск за дефект на невралната тръба /коремна стена нисък
допълнителна информация за конслнтиращия лекар
free-bcg/бета-хорионгонадотропин MoM 1.01 част от медианата/Mo/
AFP/алфа-фетопротеин/ MoM 1.08 част от медианата/Mo/
възрастовият /статистически /риск за болест на Даун /Т21/ 1 от 220
възрастовият /статистически /риск за болест на Едуардс /т18/ 1 от 2000
бих искала да зная дали е съществено за резултата определената възраст при раждане записано е 37.9 а аз ще бъда на 37.11 и не съм сигурна дали точно е определана гестационната възраст според ПРМ -която беше 10.05.2012
благодаря предварително за отговора
Тълкуване на резултат от генетично изследване
Модератор: kremensky
-
vaniakrasi
- Мнения: 1
- Регистриран на: Чет Сеп 20, 2012 5:35 am
Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване
Здравейте Госпожо,
Посоченият от Вас риск е около и под 0,1% - нисък (1:1100).
И двата кръвни показатели са близко до медианата (средната) на нормата.
По действащите в момента нормативни документи Вие имате право да направите амниоцентеза
Само амниоцентезата дава 100% диагностика за хромозомни болести.
Но рискът при амниоцентезата е около 1:250 (0,4%). Поради тази причина аз нямам право да обсъждам варианта амниоцентеза.
За изчисляване на риска е по-важно определянето на срока на бременността по ултразвук (BPD) към датата на кръвното изследване, а не изчислената по ПРМ дата на раждане.
Както при всяка бременна, силно се препоръчва провеждането на разширена фетална анатомия в специализиран център.
При не отчитане на ултразвукови отклонения може да се приеме, че рискът наистина е нисък.
При тези резултати няма основание за допълнително безпокойство.
Успех
Кременски
Посоченият от Вас риск е около и под 0,1% - нисък (1:1100).
И двата кръвни показатели са близко до медианата (средната) на нормата.
По действащите в момента нормативни документи Вие имате право да направите амниоцентеза
Само амниоцентезата дава 100% диагностика за хромозомни болести.
Но рискът при амниоцентезата е около 1:250 (0,4%). Поради тази причина аз нямам право да обсъждам варианта амниоцентеза.
За изчисляване на риска е по-важно определянето на срока на бременността по ултразвук (BPD) към датата на кръвното изследване, а не изчислената по ПРМ дата на раждане.
Както при всяка бременна, силно се препоръчва провеждането на разширена фетална анатомия в специализиран център.
При не отчитане на ултразвукови отклонения може да се приеме, че рискът наистина е нисък.
При тези резултати няма основание за допълнително безпокойство.
Успех
Кременски
-
ekaterina hristova
- Мнения: 1
- Регистриран на: Съб Сеп 22, 2012 9:56 am
Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване
Здравейте, Д-р Кременски.
поставена съм поставена пред дилема. На 40 навършени години съм. На 17.09.2012 г. си направих БХС и резултатът ми е AFP 34.5 g/ml, HCG 43353.0 mlU/ml, uE3 /свободен естриол 9,54 ng/ml. Според това иследване биохимичния риск за тризомия 21 е 1:126, а риск за възрастта на майката е 1:84, биохимичен риск за тризомия 18 е 1:5026 и риск за дефект на невралната тръба е < 1:10000. Притеснява ме увеличения риск за синдрома на Даун.
Имам няколко въпроса: Задължително ли е да правя амниоцентеза. Ао си запиша час при вас за амниоцентеза може ли да ми бъде направен от вас преди това пр. фетална морфология и може ли този преглед да открие евентуални индикации за наличието на синдром на Даун у плода или да отхвърли категорично такива.
Ако следва да правя амниоцентеза колко дни е престоя в болницата (от провинцията съм, не съм от София) и съответно сумата, която следва да заплатя за това (с непрекъсвани здравни осигуровки съм)
поставена съм поставена пред дилема. На 40 навършени години съм. На 17.09.2012 г. си направих БХС и резултатът ми е AFP 34.5 g/ml, HCG 43353.0 mlU/ml, uE3 /свободен естриол 9,54 ng/ml. Според това иследване биохимичния риск за тризомия 21 е 1:126, а риск за възрастта на майката е 1:84, биохимичен риск за тризомия 18 е 1:5026 и риск за дефект на невралната тръба е < 1:10000. Притеснява ме увеличения риск за синдрома на Даун.
Имам няколко въпроса: Задължително ли е да правя амниоцентеза. Ао си запиша час при вас за амниоцентеза може ли да ми бъде направен от вас преди това пр. фетална морфология и може ли този преглед да открие евентуални индикации за наличието на синдром на Даун у плода или да отхвърли категорично такива.
Ако следва да правя амниоцентеза колко дни е престоя в болницата (от провинцията съм, не съм от София) и съответно сумата, която следва да заплатя за това (с непрекъсвани здравни осигуровки съм)
Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване
Здравейте,
Правя две уговорки. Аз не съм АГ-специалист и този резултат не е от нашата лаборатория. Приемам, че изследването е направено коректно.
Посоченият от вас риск от 1:126 е около 0,8%.
Той се формира предимно от възрастовия риск - 1:84 (около 1,2%).
Ако се проведе разширена фетална анатомия в спициализиран център и не се открият някакви белези за Даун, може да се смята, че рискът Ви е значимо по-нисък. Тя се препоръчва на всички бременни, независимо от решението им "за" или "против" амниоцентеза.
И все пак, само амниоцентезата дава 100% диагностика.
Процедурата е кратка, не болезнена, безплатна и след 4 дни имате резултат.
Престоят в болницата е до 3 дни.
Рискът при амниоцентезата е около 1:300 (0,33%).
Необходими са: Направление №7, кръвна картина с протромбиново време от последната седмица,
кръвна група и кръвните Ви изследвания за СПИН и хепатит.
Няма място за паника.
Успех
Кременски
Правя две уговорки. Аз не съм АГ-специалист и този резултат не е от нашата лаборатория. Приемам, че изследването е направено коректно.
Посоченият от вас риск от 1:126 е около 0,8%.
Той се формира предимно от възрастовия риск - 1:84 (около 1,2%).
Ако се проведе разширена фетална анатомия в спициализиран център и не се открият някакви белези за Даун, може да се смята, че рискът Ви е значимо по-нисък. Тя се препоръчва на всички бременни, независимо от решението им "за" или "против" амниоцентеза.
И все пак, само амниоцентезата дава 100% диагностика.
Процедурата е кратка, не болезнена, безплатна и след 4 дни имате резултат.
Престоят в болницата е до 3 дни.
Рискът при амниоцентезата е около 1:300 (0,33%).
Необходими са: Направление №7, кръвна картина с протромбиново време от последната седмица,
кръвна група и кръвните Ви изследвания за СПИН и хепатит.
Няма място за паника.
Успех
Кременски
Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване
Здравейте професор Кременски,
Имам направено изследване на БИОХИМИЧЕН СКРИНИНГ.
Може ли да ми коментирате резултатите?
Благодаря Ви предварително!
посещение от: 24.09.2012, възраст: 34год.9мес., забележки: Възраст при раждането: 35.3 Г.В.: 12седмици 5дни, Тегло (кг .): 75.000, Дата УЗ преглед:21.09.2012, Тип бременност:Единична, CRL (мм):61.40, Nuchal Translucency (мм): 2.30, Костици на носа: Налична
***РЕЗУЛТАТ ЗА БРЕМЕННАТА ЖЕНА***
Рискът от болест на Даун е определен на 1:2300
Рискът от болест на Едуардс е определен на 1:100000
Рискът от болест на Патау е определен на 1:100000
Рискът от болест на Търнер е определен на 1:100000
Рискът от болест на Триплоидия е определен на 1:100000
*ДОПЪЛНИТЕЛНА ИНФОРМАЦИЯ ЗА КОНСУЛТИРАЩИЯ ЛЕКАР*
Биохимичен риск за болест на Даун(Т21) е 1:1000
Възрастовият риск за болест на Даун(Т21) е 1:410
Възрастовият риск за болест на Едуардс(Т18) е 1:3600
Възрастовият риск за болест на Патау(Т13) е 1:11000
Възрастовият риск за болест на Търнер е 1:6900
Възрастовият риск за болест на Триплоидия(немоларна) е 1:100000
Биохимични и УЗ показатели :
PAPP-A(плацентарен протеин) МоМ - 0,99
Free - bCG/бета - хорионгонадотрОпин - 1,13
NT(нухална транслусенция) - 2.3
NT(нухална транслусенция) МоМ - 1.47
Имам направено изследване на БИОХИМИЧЕН СКРИНИНГ.
Може ли да ми коментирате резултатите?
Благодаря Ви предварително!
посещение от: 24.09.2012, възраст: 34год.9мес., забележки: Възраст при раждането: 35.3 Г.В.: 12седмици 5дни, Тегло (кг .): 75.000, Дата УЗ преглед:21.09.2012, Тип бременност:Единична, CRL (мм):61.40, Nuchal Translucency (мм): 2.30, Костици на носа: Налична
***РЕЗУЛТАТ ЗА БРЕМЕННАТА ЖЕНА***
Рискът от болест на Даун е определен на 1:2300
Рискът от болест на Едуардс е определен на 1:100000
Рискът от болест на Патау е определен на 1:100000
Рискът от болест на Търнер е определен на 1:100000
Рискът от болест на Триплоидия е определен на 1:100000
*ДОПЪЛНИТЕЛНА ИНФОРМАЦИЯ ЗА КОНСУЛТИРАЩИЯ ЛЕКАР*
Биохимичен риск за болест на Даун(Т21) е 1:1000
Възрастовият риск за болест на Даун(Т21) е 1:410
Възрастовият риск за болест на Едуардс(Т18) е 1:3600
Възрастовият риск за болест на Патау(Т13) е 1:11000
Възрастовият риск за болест на Търнер е 1:6900
Възрастовият риск за болест на Триплоидия(немоларна) е 1:100000
Биохимични и УЗ показатели :
PAPP-A(плацентарен протеин) МоМ - 0,99
Free - bCG/бета - хорионгонадотрОпин - 1,13
NT(нухална транслусенция) - 2.3
NT(нухална транслусенция) МоМ - 1.47
Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване
Здравейте Госпожо,
Посоченият от Вас риск е около 2,3 пъти по-нисък от 0,1% (1:2300).
За по-висока сигурност се препоръчва провеждането и на втория скрининг 15+ седмица и изчисляване на обединен (интегриран) риск от двата скрининга.
Добре е ултразвуковото изследване в 15+ седмица да се проведе в специализиран център или в Майчин дом.
Силно се препоръчва провеждането на разширена фетална анатомия в специализиран център в 18-22 седмица.
При посочените от Вас резултати няма основание за допълнително безпокойство.
Успех
Кременски
Посоченият от Вас риск е около 2,3 пъти по-нисък от 0,1% (1:2300).
За по-висока сигурност се препоръчва провеждането и на втория скрининг 15+ седмица и изчисляване на обединен (интегриран) риск от двата скрининга.
Добре е ултразвуковото изследване в 15+ седмица да се проведе в специализиран център или в Майчин дом.
Силно се препоръчва провеждането на разширена фетална анатомия в специализиран център в 18-22 седмица.
При посочените от Вас резултати няма основание за допълнително безпокойство.
Успех
Кременски
Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване
Здравейте професор Кременски!
Бих искала да коментирате резултатите на направения ми БИОХИМИЧЕН СКРИНИН
Предварително Ви благодаря!
посещение от 08.11.2012г, възраст34г.3мес., забележки: възраст при раждането 34,8г. Г.В. 11 седмици и 4 дни.Тегло 82 кг. Дата Уз преглед:06.11.2012г. Тип на бременост: Единична, GRL( мм): 47,00р Nuchal Translucency ( мм ): 1,30
***Резултат за бременната жена***
ВАШИЯТ РИСК за болест на ДАУН е 1 от 380 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ЕДУАРДС е 1 от 100000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ПАТАУ е 1 от 100000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ТЪРНЕР е 1 от 100000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за ТРИПЛОДИЯ е 1 от 100000 бременни
* ДОПЪЛНИТЕЛНА ИНФОРМАЦИЯ ЗА КОНСУЛТИРАЩИЯ ЛЕКАР*
Биохимичен скрининг за болест на ДАУН( Ш21) е 1 от 75 бременни
Възрастовия риск за болест на ДАУН ( Т21 ) е 1 от 450 бременни
Възрастовия риск за болест на ЕДУАРДС ( Т18) е 1 от 4000 бременни
Възрастовия риск за болест на ПАТАУ ( Т13) е 1 от 12000 бременни
Възрастовия риск за болест на ТЪРНЕР е 1 от 6900 бременни
Възрастовия риск за ТРИПЛОДИЯ (нормална) е 1 от 100000 бременни
***Биохимични и УЗ показатели ***
PAPP-A (плацентарен протеин) МоМ 0,51 част от медианата (Мо)
Free - bCG ( бета-хорионгонадотропин) МоМ 3,16 част от медианата ( Мо)
NT ( нухална транслусенция ) =<3 1,3 mm
NT ( нухална транслусенция ) Мом 1,06 част от медианата (Мо)
Бих искала да коментирате резултатите на направения ми БИОХИМИЧЕН СКРИНИН
Предварително Ви благодаря!
посещение от 08.11.2012г, възраст34г.3мес., забележки: възраст при раждането 34,8г. Г.В. 11 седмици и 4 дни.Тегло 82 кг. Дата Уз преглед:06.11.2012г. Тип на бременост: Единична, GRL( мм): 47,00р Nuchal Translucency ( мм ): 1,30
***Резултат за бременната жена***
ВАШИЯТ РИСК за болест на ДАУН е 1 от 380 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ЕДУАРДС е 1 от 100000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ПАТАУ е 1 от 100000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ТЪРНЕР е 1 от 100000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за ТРИПЛОДИЯ е 1 от 100000 бременни
* ДОПЪЛНИТЕЛНА ИНФОРМАЦИЯ ЗА КОНСУЛТИРАЩИЯ ЛЕКАР*
Биохимичен скрининг за болест на ДАУН( Ш21) е 1 от 75 бременни
Възрастовия риск за болест на ДАУН ( Т21 ) е 1 от 450 бременни
Възрастовия риск за болест на ЕДУАРДС ( Т18) е 1 от 4000 бременни
Възрастовия риск за болест на ПАТАУ ( Т13) е 1 от 12000 бременни
Възрастовия риск за болест на ТЪРНЕР е 1 от 6900 бременни
Възрастовия риск за ТРИПЛОДИЯ (нормална) е 1 от 100000 бременни
***Биохимични и УЗ показатели ***
PAPP-A (плацентарен протеин) МоМ 0,51 част от медианата (Мо)
Free - bCG ( бета-хорионгонадотропин) МоМ 3,16 част от медианата ( Мо)
NT ( нухална транслусенция ) =<3 1,3 mm
NT ( нухална транслусенция ) Мом 1,06 част от медианата (Мо)
Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване
Здравейте,
Посоченият от Вас резултат показва риск около 0,27% (1:380).
Той се определя от всички показатели - ултразвукови и кръвни и най-вече от много информативната NT, която е почти равна на медианата (средната) на нормата. Разликата с "биохимичния" скрининг (определен само от кръвните показатели и не се отчита самостоятелно) се дължи на сравнително ниския PAPP-A ("норма над 0,35 МоМ) и високия бета-хорионгонадотропин - "норма" до 2,5 МоМ. Сравнително често срещани стойности при случаи без Даун.
Не виждам силно информативния ултразвуков показател за наличие/липса на костици на носа.
Препоръчва се:
1) "контролна" ранна фетална анатомия в специализиран център (Марков, Фемина) за уточняване на костиците на носа и др. ултразвукови маркери;
2) провеждане и на втория скрининг в 15+ седмица и изчисляване на обединен риск от двете изследвания;
3) с двете изследвания, провеждане на безплатна консултация в 212 кабинет на Майчин дом, евентуална корекция на изчисленията и вземане на решение ЗА и ПРОТИВ амниоцентеза.
Няма място за паника.
Успех
Кременски
Посоченият от Вас резултат показва риск около 0,27% (1:380).
Той се определя от всички показатели - ултразвукови и кръвни и най-вече от много информативната NT, която е почти равна на медианата (средната) на нормата. Разликата с "биохимичния" скрининг (определен само от кръвните показатели и не се отчита самостоятелно) се дължи на сравнително ниския PAPP-A ("норма над 0,35 МоМ) и високия бета-хорионгонадотропин - "норма" до 2,5 МоМ. Сравнително често срещани стойности при случаи без Даун.
Не виждам силно информативния ултразвуков показател за наличие/липса на костици на носа.
Препоръчва се:
1) "контролна" ранна фетална анатомия в специализиран център (Марков, Фемина) за уточняване на костиците на носа и др. ултразвукови маркери;
2) провеждане и на втория скрининг в 15+ седмица и изчисляване на обединен риск от двете изследвания;
3) с двете изследвания, провеждане на безплатна консултация в 212 кабинет на Майчин дом, евентуална корекция на изчисленията и вземане на решение ЗА и ПРОТИВ амниоцентеза.
Няма място за паника.
Успех
Кременски
Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване
Професор Кременски, благодаря Ви за бързия и конкретен отговор.
Не зная защо не е отбелязано в данните при направеното ми УЗ на 06.11. за наличието на костицата на носа. При самия преглед наблюдаващата ми докторка ги коментираше, че всичко се развива нормално и че я има костицата на носа, така също и за вратната извивка е нормална. За 28.11. ми е насрочена следващата дата за провеждане на втория скрининг. Надявам се всичко да бъде добре.
На Вас Ви пожелавам здраве.
Не зная защо не е отбелязано в данните при направеното ми УЗ на 06.11. за наличието на костицата на носа. При самия преглед наблюдаващата ми докторка ги коментираше, че всичко се развива нормално и че я има костицата на носа, така също и за вратната извивка е нормална. За 28.11. ми е насрочена следващата дата за провеждане на втория скрининг. Надявам се всичко да бъде добре.
На Вас Ви пожелавам здраве.
Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване
Здравейте,
Това, което съобщавате за "налична" костица на носа е много обнадеждаващо.
Между "няма", "не е отбелязано" и "има" разликата в изчисляването на риска може да бъде в пъти (порядъци).
Известно е, че над 70% от случаите с Даун и др. хромозомни болести "няма" костици на носа.
Силно се надявам, че при Вас всичко ще бъде наред.
Много информативна и не бива да се пропуска "разширената фетална анатомия" в 18-22 седмица, проведена в СПЕЦИАЛИЗИРАН ЦЕНТЪР, независимо от решението ЗА и ПРОТИВ амниоцентеза.
Успех
Това, което съобщавате за "налична" костица на носа е много обнадеждаващо.
Между "няма", "не е отбелязано" и "има" разликата в изчисляването на риска може да бъде в пъти (порядъци).
Известно е, че над 70% от случаите с Даун и др. хромозомни болести "няма" костици на носа.
Силно се надявам, че при Вас всичко ще бъде наред.
Много информативна и не бива да се пропуска "разширената фетална анатомия" в 18-22 седмица, проведена в СПЕЦИАЛИЗИРАН ЦЕНТЪР, независимо от решението ЗА и ПРОТИВ амниоцентеза.
Успех