Тълкуване на резултат от генетично изследване

Вашите въпроси

Модератор: kremensky

Заключено
kremensky
Мнения: 2172
Регистриран на: Чет Мар 19, 2009 9:58 am

Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване

Мнение от kremensky »

Здравейте,

Показаният от Вас риск е нисък - около 1,5 пъти по-нисък от 0,1%.
Както при всяка бременна се препоръчва силно "разширена" фетална анатомия в 18-23 седмица в специализиран център

Няма основание за допълнително безпокойство.

Успех

Кременски
krassen4eto
Мнения: 2
Регистриран на: Пон Авг 20, 2012 6:29 pm

Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване

Мнение от krassen4eto »

Благодаря Ви за бързия отговор!!!
borko011006
Мнения: 3
Регистриран на: Вто Авг 21, 2012 8:38 am

Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване

Мнение от borko011006 »

Ранен БХС -11 седм. и 3 дни, възраст при раждането 30г, УЗ на 07.08.2012 Тип бременност единична ,CRL 45.70,Nuh.Tranlucency-1,90, Костици на носа - налична

Вашият риск за даун е 1 от 5900
Вашият риск за Едуардс е 1 от 38000
Вашият риск на Патау е 1 от 33000
Вашият риск от болест на Търнар е 1 от 100000
Вашият риск от триплодия е 1 от 100000
Биох. риск за болест на даун е 1 от 2500
Възраст. риск за болест на даун е 970
Възр. риск за болест на едуардс 1 от 8700
Възр. риск за болест на патау е 1 от 26 000
Възр. риск от болест на търнер е 1 от 6400

Биох. и УЗ показатели
РААР 0.56 част от медианата
Free-Bgg 0.65 част от медианата
Nt Нухална транслусенция 1.9
нухална транслусенция Мом 1.6 част от медианата



ако ми отговорите ще съм ви много благодарна т.к съм много притеснена
С уважение Д. Райчева
borko011006

Регистриран на: Вто Авг 21, 2012 9:38 am
kremensky
Мнения: 2172
Регистриран на: Чет Мар 19, 2009 9:58 am

Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване

Мнение от kremensky »

Здравейте Госпожо Райчева,

Рискът Ви е около 5,9 пъти по-нисък от 0,1% (1:5900).
При тези резултати, на настоящия етап, няма основание за допълнително безпокойство и притеснение.
За по-висока сигурност се препоръчва провеждане и на втория скрининг с изчисляване на интегриран риск от двете изследвания.
Както при всяка бременна силно се препоръчва провеждане на разширена фетална анатомия в 18-22 седмица в специализиран център.

Успех

Кременски
borko011006
Мнения: 3
Регистриран на: Вто Авг 21, 2012 8:38 am

Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване

Мнение от borko011006 »

БЛАГОДАРЯ ВИ
borko011006
Мнения: 3
Регистриран на: Вто Авг 21, 2012 8:38 am

Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване

Мнение от borko011006 »

БЛАГОДАРЯ ЗА БЪРЗИЯ ОТГОВОР. ОТ ВСИЧКО КОЕТО ИЗЧЕТОХ ОТ ФОРУМА МЕ ПРИТЕСНИ НИСКИТЕ СТОЙНОСТИ НА FREE-BGG
honda_cbr
Мнения: 3
Регистриран на: Сря Авг 22, 2012 7:16 am

Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване

Мнение от honda_cbr »

Здравейте проф. Кременски!

Получих си резултатите от БИОХИМИЧНИЯ СКРИНИНГ и тотално ме объркаха тукашните лекари.От Силистра съм и изследванията ми ги правиха във Варна,като най близкия град за целта,а тук в Силистра не могат да ми ги разчетат.Лекарката ми не можела да си обясни как по ДОПЪЛНИТЕЛНАТА ИНФОРМАЦИЯ ЗА КОНСУЛТИРАЩИЯ ЛЕКАР съм в нормите и всичко е наред,а по горе в РЕЗУЛТАТИТЕ ЗА БРЕМЕННАТА ЖЕНА съм била в РИСК!

Та по тоя повод Ви моля за съдействие и помощ.

ИСА29011979,родена: 29.01.1979,регистр.14.08.2012
посещение от:14.08.2012,възраст 33г.6мес.:възраст при раждане 34.0 Г.В.:17седмици 3 дни,тегло 66.000,дата УЗ преглед:13.08.2012,Гест.възр.по УЗ 15.6,Тип бременност:Single
BPD(mm):37.20
СЕРУМ на БХС (15-19) под 35год.0.5 ml. Качествен.взет на 14.08.2012


БХС 15-20 седмица
17 г.с.(16+4-17+3)
РЕЗУЛТАТИ ЗА БРЕМЕННАТА ЖЕНА
ВАШИЯТ РИСК за болеста на ДАУН е определен на 1 от 140
ВАШИЯТ РИСК за болеста на ЕДУАРДС е определен на 1 от 6600
ВАШИЯТ РИСК за дефекти неврална тръба/коремна стена НИСЪК
ДОПЪЛНИТЕЛНА ИНФОРМАЦИЯ ЗА КОНСУЛТИРАЩИЯ ЛЕКАР
Free-bCG(бета-хорионгонадотропин) МоМ 1.4 част от медианата (Мо)
AFP(алфа-фетопротеин) МоМ 0.46 част от медианата (Мо)
Възрастовия (статистически) риск за болеста на ДАУН (Т21) е 1 от 530
Възрастовия (статистически) риск за болеста на ЕДУАРДС (Т18) е 1 от 4700



Ужасно съм притеснена,а не желая да правя амниоцентеза.Моля Ви за съвет и всичко ли е загубено за раждането на здраво бебе?

Благодаря Ви предварително>
С уважение:И.Атанасова
honda_cbr
Мнения: 3
Регистриран на: Сря Авг 22, 2012 7:16 am

Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване

Мнение от honda_cbr »

Здравейте проф. Кременски!

Получих си резултатите от БИОХИМИЧНИЯ СКРИНИНГ и тотално ме объркаха тукашните лекари.От Силистра съм и изследванията ми ги правиха във Варна,като най близкия град за целта,а тук в Силистра не могат да ми ги разчетат.Лекарката ми не можела да си обясни как по ДОПЪЛНИТЕЛНАТА ИНФОРМАЦИЯ ЗА КОНСУЛТИРАЩИЯ ЛЕКАР съм в нормите и всичко е наред,а по горе в РЕЗУЛТАТИТЕ ЗА БРЕМЕННАТА ЖЕНА съм била в РИСК!

Та по тоя повод Ви моля за съдействие и помощ.

ИСА29011979,родена: 29.01.1979,регистр.14.08.2012
посещение от:14.08.2012,възраст 33г.6мес.:възраст при раждане 34.0 Г.В.:17седмици 3 дни,тегло 66.000,дата УЗ преглед:13.08.2012,Гест.възр.по УЗ 15.6,Тип бременност:Single
BPD(mm):37.20
СЕРУМ на БХС (15-19) под 35год.0.5 ml. Качествен.взет на 14.08.2012


БХС 15-20 седмица
17 г.с.(16+4-17+3)
РЕЗУЛТАТИ ЗА БРЕМЕННАТА ЖЕНА
ВАШИЯТ РИСК за болеста на ДАУН е определен на 1 от 140
ВАШИЯТ РИСК за болеста на ЕДУАРДС е определен на 1 от 6600
ВАШИЯТ РИСК за дефекти неврална тръба/коремна стена НИСЪК
ДОПЪЛНИТЕЛНА ИНФОРМАЦИЯ ЗА КОНСУЛТИРАЩИЯ ЛЕКАР
Free-bCG(бета-хорионгонадотропин) МоМ 1.4 част от медианата (Мо)
AFP(алфа-фетопротеин) МоМ 0.46 част от медианата (Мо)
Възрастовия (статистически) риск за болеста на ДАУН (Т21) е 1 от 530
Възрастовия (статистически) риск за болеста на ЕДУАРДС (Т18) е 1 от 4700



Ужасно съм притеснена,а не желая да правя амниоцентеза.Моля Ви за съвет и всичко ли е загубено за раждането на здраво бебе?

Благодаря Ви предварително>
С уважение:И.Атанасова
kremensky
Мнения: 2172
Регистриран на: Чет Мар 19, 2009 9:58 am

Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване

Мнение от kremensky »

Здравейте Госпожо Атанасова,

Вашият резултат показва риск от около 0,7% (1:140) и нищо повече. Обратно казано, шансът за не е болно от хромозомна болест дете е около 99.3%.
От данните за консултиращия лекар се вижда, че това се дължи на иначе в "норма", но не "съвсем благоприятно" съотношение на резултати от кръвните изследвания. Единия (бета-хорионгонадотропин) е над средната за нормата, а другия (алфа-фетопротеин) под средната за нормата. Ако, същите цифри на резултатите бяха разменени (обратно съотношение) рискът щеше да бъде съвсем друг. "Нормата" е от 0,35 до 2,5 медиани.

Само амниоцентезата дава 100% диагностика.
Процедурата е кратка, не е болезнена, безплатна и след 4 дни имате резултат.
Рискът от амниоцентезата е сравнително нисък 1:300 (около 0,33%). В случая поне 2 пъти по-нисък от изчисленият при Вас риск. Това е дало основание на лекарката Ви да го определи като "висок".

Каквото и да е Вашето решение силно се препоръчва, както при всяка бременна провеждане на "разширена" фетална анатомия в специализиран център в 18-22 седмица. Ако при това специализирано ултразвуково изследване не се отбележат някакви признаци за хромозомна болест, може да се приеме, че рискът Ви е значително по-нисък, но той пак ще бъде около рискът за амниоцентезата.

Много важно е друго нещо. Бебето до раждането си се нуждае от максимален комфорт, който можете да му осигурите само Вие
Това означава, че изборът Ви трябва да доведе до намаляване на вашето безпокойство в следващите 3-4 месеца.

Няма място за паника.

Успех

Кременски
honda_cbr
Мнения: 3
Регистриран на: Сря Авг 22, 2012 7:16 am

Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване

Мнение от honda_cbr »

Сърдечно Ви благодаря за бързия и изчерпателен отговор.Желая Ви много здраве и професионални успехи!

С Уважение:Атанасова
Заключено