Здравейте,
Рискът Ви е около 0,12% (1:780).
Препоръчва се порвеждаен на втория скрининг в 15+ седмица с изчисляване на интегриран риск от двете изследваиня.
В момента няма основание за допълнително притеснение.
Успех
Кременски
Тълкуване на резултат от генетично изследване
Модератор: kremensky
-
pavlinavasbg
- Мнения: 3
- Регистриран на: Вто Юни 19, 2012 3:13 pm
Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване
Здравейте проф. Кременски,
Направих си и втория скрининг и отново моля за коментар на изследванията. Не видях изчислен интегриран риск.
посещение от: 16.07.2012, възраст: 32год.11мес., Възраст при раждането: 33.4 Г.В.: 16седмици 2дни, Тегло (кг.): 64.000, Дата УЗ преглед:16.07.2012, Гест. възр. по УЗ (седм.дни):16.4, Тип бременност:Единична, BPD (мм): 34.10
СЕРУМ за БХС (15-19 г.с) под 35 год. 0.5 ml, Качествен, взет на: 16.07.2012
Изследване Резултат Ед Ком.
ДОРОДОВ БИОХИМИЧЕН СКРИНИНГ
БХС 15-20 седмица
16 г.с. (15+4 - 16+3):
***** РЕЗУЛТАТ ЗА БРЕМЕННАТА ЖЕНА ****** 1)
ВАШИЯТ РИСК за болест на ДАУН e определен на 1 от 5700 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ЕДУАРДС e определен на 1 от 5500 бременни
ВАШИЯТ РИСК за дефекти неврална тръба/коремна стена Нисък
*ДОПЪЛНИТЕЛНА ИНФОРМАЦИЯ ЗА КОНСУЛТИРАЩИЯ ЛЕКАР *
Free - bCG(бета-хорионгонадотропин) MoM 0.48 част от медианата (Mo)
AFP(алфа-фетопротеин) MoM 0.88 част от медианата (Mo)
Възрастовият (статистически) риск за болест на Даун (T21) е 1 от 580 бременни
Възрастовият (статистически) риск за болест на Едуардс (Т18) е 1 от 5300 бременни
Брой изследвания: 7
По-долу са резултатите от първото изследване:
посещение от: 12.06.2012, възраст: 32год.10мес., Възраст при раждането: 33.4 Г.В.: 11, Тегло (кг.): 63.000, Дата УЗ преглед:12.06.2012, Тип бременност:Единична, CRL (мм): 41.00, Nuchal Translucency (мм): 1.90, Костици на носа:Налична, Вагинално
СЕРУМ за БХС (11-14 г.с.) под 35 год. 0.5 мл, Качествен
Изследване Норма Резултат Ед Ком.
ДОРОДОВ БИОХИМИЧЕН СКРИНИНГ
БХС 11-14 седмица
11 г.с. (11+0 - 11+3)
***** РЕЗУЛТАТ ЗА БРЕМЕННАТА ЖЕНА ***** 1)
ВАШИЯТ РИСК за болест на ДАУН e 1 от 12000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ЕДУАРДС e 1 от 17000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ПАТАУ e 1 от 14000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ТЪРНЕР e 1 от 100000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за ТРИПЛОИДИЯ e 1 от 100000 бременни
*ДОПЪЛНИТЕЛНА ИНФОРМАЦИЯ ЗА КОНСУЛТИРАЩИЯ ЛЕКАР *
Биохимичен риск за болест на ДАУН (Т21) e 1 от 13000 бременни
Възрастовият риск за болест на ДАУН (T21) е 1 от 580 бременни
Възрастовият риск за болест на ЕДУАРДС (Т18) е 1 от 5200 бременни
Възрастовият риск за болест на ПАТАУ (Т13) е 1 от 16000 бременни
Възрастовият риск за болест на ТЪРНЕР е 1 от 6700 бременни
Възрастовият риск за ТРИПЛОИДИЯ (немоларна) е 1 от 100000 бременни
***** Биохимични и УЗ показатели *****
PAPP-A(плацентарен протеин) MoM 1 част от медианата (Mo)
Free - bCG(бета-хорионгонадотропин) MoM 0.31 част от медианата (Mo)
NT (нухална транслусенция) =<3 1.9 mm
NT (нухална транслусенция) MoM 1.83 част от медианата (Mo)
Брой изследвания: 15
Благодаря Ви предварително!
Поздрави,
Павлина
Направих си и втория скрининг и отново моля за коментар на изследванията. Не видях изчислен интегриран риск.
посещение от: 16.07.2012, възраст: 32год.11мес., Възраст при раждането: 33.4 Г.В.: 16седмици 2дни, Тегло (кг.): 64.000, Дата УЗ преглед:16.07.2012, Гест. възр. по УЗ (седм.дни):16.4, Тип бременност:Единична, BPD (мм): 34.10
СЕРУМ за БХС (15-19 г.с) под 35 год. 0.5 ml, Качествен, взет на: 16.07.2012
Изследване Резултат Ед Ком.
ДОРОДОВ БИОХИМИЧЕН СКРИНИНГ
БХС 15-20 седмица
16 г.с. (15+4 - 16+3):
***** РЕЗУЛТАТ ЗА БРЕМЕННАТА ЖЕНА ****** 1)
ВАШИЯТ РИСК за болест на ДАУН e определен на 1 от 5700 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ЕДУАРДС e определен на 1 от 5500 бременни
ВАШИЯТ РИСК за дефекти неврална тръба/коремна стена Нисък
*ДОПЪЛНИТЕЛНА ИНФОРМАЦИЯ ЗА КОНСУЛТИРАЩИЯ ЛЕКАР *
Free - bCG(бета-хорионгонадотропин) MoM 0.48 част от медианата (Mo)
AFP(алфа-фетопротеин) MoM 0.88 част от медианата (Mo)
Възрастовият (статистически) риск за болест на Даун (T21) е 1 от 580 бременни
Възрастовият (статистически) риск за болест на Едуардс (Т18) е 1 от 5300 бременни
Брой изследвания: 7
По-долу са резултатите от първото изследване:
посещение от: 12.06.2012, възраст: 32год.10мес., Възраст при раждането: 33.4 Г.В.: 11, Тегло (кг.): 63.000, Дата УЗ преглед:12.06.2012, Тип бременност:Единична, CRL (мм): 41.00, Nuchal Translucency (мм): 1.90, Костици на носа:Налична, Вагинално
СЕРУМ за БХС (11-14 г.с.) под 35 год. 0.5 мл, Качествен
Изследване Норма Резултат Ед Ком.
ДОРОДОВ БИОХИМИЧЕН СКРИНИНГ
БХС 11-14 седмица
11 г.с. (11+0 - 11+3)
***** РЕЗУЛТАТ ЗА БРЕМЕННАТА ЖЕНА ***** 1)
ВАШИЯТ РИСК за болест на ДАУН e 1 от 12000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ЕДУАРДС e 1 от 17000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ПАТАУ e 1 от 14000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ТЪРНЕР e 1 от 100000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за ТРИПЛОИДИЯ e 1 от 100000 бременни
*ДОПЪЛНИТЕЛНА ИНФОРМАЦИЯ ЗА КОНСУЛТИРАЩИЯ ЛЕКАР *
Биохимичен риск за болест на ДАУН (Т21) e 1 от 13000 бременни
Възрастовият риск за болест на ДАУН (T21) е 1 от 580 бременни
Възрастовият риск за болест на ЕДУАРДС (Т18) е 1 от 5200 бременни
Възрастовият риск за болест на ПАТАУ (Т13) е 1 от 16000 бременни
Възрастовият риск за болест на ТЪРНЕР е 1 от 6700 бременни
Възрастовият риск за ТРИПЛОИДИЯ (немоларна) е 1 от 100000 бременни
***** Биохимични и УЗ показатели *****
PAPP-A(плацентарен протеин) MoM 1 част от медианата (Mo)
Free - bCG(бета-хорионгонадотропин) MoM 0.31 част от медианата (Mo)
NT (нухална транслусенция) =<3 1.9 mm
NT (нухална транслусенция) MoM 1.83 част от медианата (Mo)
Брой изследвания: 15
Благодаря Ви предварително!
Поздрави,
Павлина
Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване
Здравейте Павлина,
Рискът Ви е нисък.
При тези резултати няма основание за допълнително притеснение.
Причините да не се изчисли интегриран риск могат да бъдат няколко.
Аз съм в провинцията и в момента нямам пряк достъп до базите данни.
Моля, на е-пощата трите имена и рождената дата за да могат утре да проверят всички данни и да се изясни случая.
Поздрави.
Кременски
kremensk@yahoo.com
Рискът Ви е нисък.
При тези резултати няма основание за допълнително притеснение.
Причините да не се изчисли интегриран риск могат да бъдат няколко.
Аз съм в провинцията и в момента нямам пряк достъп до базите данни.
Моля, на е-пощата трите имена и рождената дата за да могат утре да проверят всички данни и да се изясни случая.
Поздрави.
Кременски
kremensk@yahoo.com
-
pavlinavasbg
- Мнения: 3
- Регистриран на: Вто Юни 19, 2012 3:13 pm
Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване
Проф. Кременски,
Много Ви благодаря за бързия отговор. Явно аз съм била нетърпелива при проверката на резултатите, днес вече всичко е налично.
БХС - ИНТЕГРИРАН РИСК (обединен от 11-14 г.с. + 15-20 г.с.).
***** РЕЗУЛТАТ ЗА БРЕМЕННАТА ЖЕНА ***** 2)
ВАШИЯТ ИНТЕГРИРАН РИСК за болест на ДАУН e 1 от 6200 бременни
ВАШИЯТ ИНТЕГРИРАН РИСК за болест на ЕДУАРДС e 1 от 25000 бременни
Благодаря Ви отново,
Павлина
Много Ви благодаря за бързия отговор. Явно аз съм била нетърпелива при проверката на резултатите, днес вече всичко е налично.
БХС - ИНТЕГРИРАН РИСК (обединен от 11-14 г.с. + 15-20 г.с.).
***** РЕЗУЛТАТ ЗА БРЕМЕННАТА ЖЕНА ***** 2)
ВАШИЯТ ИНТЕГРИРАН РИСК за болест на ДАУН e 1 от 6200 бременни
ВАШИЯТ ИНТЕГРИРАН РИСК за болест на ЕДУАРДС e 1 от 25000 бременни
Благодаря Ви отново,
Павлина
Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване
Здравейте Проф. Кременски,
Пиша Ви с надеждата да разтълкувате и моите резултати, които за съжаление не са правени в България. По-долу ще препиша дословно всичко. Надявам се това да е достатъчно да дадете компетентното си мнение.
Благодаря Ви предварително!
Maternal age: 31 years
Maternal weight: 56.0 kg
Height: 178.00 cm
Parity: 0
Smoker: No
Conception: spontaneous, ovulation induction: no
last period: 18 April 2012 EDD by dates: 23 January 2013 EDD by scan : 17 January 2013
FIRST TRIMESTER ULTRASAUND:
US sistem: Philips HD 15
Gestational age: 14 weeks + 1 day from CRL
Findings: alive fetus - Fetal heart activity present
FHR 152 bpm
Crown-rump length (CRL) 83.9 mm
Nuchal translucency (NT) 2.10 mm
Biparietal diameter (BPD) 27.8 mm
Chromosomal markers:
Nasal bone: present;
Fetal anatomy:
Stomach: visible; Hands: both visible; Feet: both visible;
Maternal Serum Biochemistry:
Free β-hCG: 339.60 IU/I equivalent to 5.711 MoM
PAPP-A: 2.656 IU/I equivalent to 1.352 MoM
Estimated risk for Trisomy 21, 13 and 18:
patient counselled and consent given - Maternal age: 31 years
trisomy 21 trisomy 18 trisomy 13
Background risk: 1: 569 1: 1516 1: 4717
Adjusted risk: 1: 2011 1: 30310 1: 94331
Не знам защо, но се притесявам... Според Вас има ли нужда от допълнителни изследвания ( амниоцентеза, 3D или 4D ехограф)?
Пиша Ви с надеждата да разтълкувате и моите резултати, които за съжаление не са правени в България. По-долу ще препиша дословно всичко. Надявам се това да е достатъчно да дадете компетентното си мнение.
Благодаря Ви предварително!
Maternal age: 31 years
Maternal weight: 56.0 kg
Height: 178.00 cm
Parity: 0
Smoker: No
Conception: spontaneous, ovulation induction: no
last period: 18 April 2012 EDD by dates: 23 January 2013 EDD by scan : 17 January 2013
FIRST TRIMESTER ULTRASAUND:
US sistem: Philips HD 15
Gestational age: 14 weeks + 1 day from CRL
Findings: alive fetus - Fetal heart activity present
FHR 152 bpm
Crown-rump length (CRL) 83.9 mm
Nuchal translucency (NT) 2.10 mm
Biparietal diameter (BPD) 27.8 mm
Chromosomal markers:
Nasal bone: present;
Fetal anatomy:
Stomach: visible; Hands: both visible; Feet: both visible;
Maternal Serum Biochemistry:
Free β-hCG: 339.60 IU/I equivalent to 5.711 MoM
PAPP-A: 2.656 IU/I equivalent to 1.352 MoM
Estimated risk for Trisomy 21, 13 and 18:
patient counselled and consent given - Maternal age: 31 years
trisomy 21 trisomy 18 trisomy 13
Background risk: 1: 569 1: 1516 1: 4717
Adjusted risk: 1: 2011 1: 30310 1: 94331
Не знам защо, но се притесявам... Според Вас има ли нужда от допълнителни изследвания ( амниоцентеза, 3D или 4D ехограф)?
Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване
Здравейте,
Изчислените при Вас рискове са ниски:
- За Даун (trisomy 21) - 1: 2011 - около 2 пъти под 0,1%;
- За Едуярдс(trisomy 18) - 2: 30310 - около 30 пъти под 0,1%;
- За Патау (trisomy 13) - 1: 94331 - около 94 пъти под 0,1%.
Това се дължи предимно на много добрите и с високо тегло ултразвукови показатели от направената Ви ранна фетална анатомия.
Силно се надявам, че АГ-специалистът ги е отразил точно.
Обикновено това изследване се провежда до 13+6 седмица.
Очевидно използваната програма позволява и по-напреднала седмица.
Препоръчва се:
1) Провеждане на ултразвуков преглед в 15+ седмица за отхвърляне на "спина бифида" - проблемите с гръбначния стълб, за които вероятно сте пила фолиева киселина.
2) Втори скрининг в 15-20 седмица, но в случай, че могат да изчислят общ (интегриран) риск от двете изследвания.
3) Силно се препоръчва провеждане на разширена фетална анатомия в 18-22 седмица при специалист за целта на 3D/4D апарат.
При показаните резултати няма основание за допълнително безпокойство.
Успех
Кременски
Изчислените при Вас рискове са ниски:
- За Даун (trisomy 21) - 1: 2011 - около 2 пъти под 0,1%;
- За Едуярдс(trisomy 18) - 2: 30310 - около 30 пъти под 0,1%;
- За Патау (trisomy 13) - 1: 94331 - около 94 пъти под 0,1%.
Това се дължи предимно на много добрите и с високо тегло ултразвукови показатели от направената Ви ранна фетална анатомия.
Силно се надявам, че АГ-специалистът ги е отразил точно.
Обикновено това изследване се провежда до 13+6 седмица.
Очевидно използваната програма позволява и по-напреднала седмица.
Препоръчва се:
1) Провеждане на ултразвуков преглед в 15+ седмица за отхвърляне на "спина бифида" - проблемите с гръбначния стълб, за които вероятно сте пила фолиева киселина.
2) Втори скрининг в 15-20 седмица, но в случай, че могат да изчислят общ (интегриран) риск от двете изследвания.
3) Силно се препоръчва провеждане на разширена фетална анатомия в 18-22 седмица при специалист за целта на 3D/4D апарат.
При показаните резултати няма основание за допълнително безпокойство.
Успех
Кременски
-
Violeta Zah
- Мнения: 2
- Регистриран на: Вто Юли 24, 2012 7:57 pm
Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване
Здравейте проф.Кременски,
Казвам се Виолета Захариева на 32 години от гр.Варна. През 02.2012 претърпях спонтанен аборт в 6 г.с.-първа бременност. След консултация с моята гинеколожка, а и за лично успокоение направих редица изследвания. Резултатите, от които са както следва:
1.Антифосфолипиден профил/27.03.12 г.(изсл.в Плевен - Доц.д-р Е.Конова) - неповишени
2.Имунофенотипизиране на левкоцити/27.03.12 г.(изсл.в Плевен) - неповишени
3. ДНК анализ за тромбофилия в ГМДЛ Геника-София (идент.1772/27.03.12 г.)
- Фактор V Leiden - R506Q - нормален генотип
- Протромбин - 20210G/A - хетерозиготен генотип
- PAI - хетерозиготен генотип 4G/5G
- MTHFR 677 C>T - хетерозиготен генотип C/T
- MTHFR 1298 А>C - нормален генотип А/C
Мутацията 20210G/A в протромбиновия ген се свързва с повишени плазмени нива на протромбина и се среща с повишена честота при лица с венозни тромбози. Тази мутация се свързва с неблагоприятни съдови усложнения по време на бременността - спонтанни аборти, забавяне в развитието, прееклампсия и др.
При генотип MTHFR 677 C>T може да се наблюдава синтезиране на MTHFR с намалена ензимна активност от 35%.
По препоръка на д-р Д.Константинова от Университетска Болница "Св.Марина" ЕАД - Варна в резултата от медико-генетичната консултация както и след разговор с моята гинеколожка предприехме профилактика 3 месеца предварително преди забременяване с Неофолик Мета - 2 таблетки на ден и Аспирин протект 1 таблетка на ден 1 месец преди забременяване.
Моля, за вашето тълкувание на резултатите! Нищо не се споменава за PAI - хетерозиготен генотип 4G/5G и до какви усложнения води? Проблем ли е по-продължителното приемане на Аспирин Протект при не настъпила бременност? При констатиране на бременност как точно протича лечението? В резултатите от анализа пише само, че се провежда пренатална ехографска диагностика за структурни аномалии на плода в 10 г.с,16 г.с,20-24 г.с и 30 г.с както и провеждане на дородов биохимичен скрининг в 11-13 + 6 г.с и 15-19 г.с за оценка на риска за S.Dawn, дефекти на невралната тръба и предна коремна стена. Бихте ли ми препоръчали добър генетик във гр. Варна или ще трябва да се ходи до София?
Благодаря Ви предварително за отделеното време!
С уважение,
Виолета Захариева
Казвам се Виолета Захариева на 32 години от гр.Варна. През 02.2012 претърпях спонтанен аборт в 6 г.с.-първа бременност. След консултация с моята гинеколожка, а и за лично успокоение направих редица изследвания. Резултатите, от които са както следва:
1.Антифосфолипиден профил/27.03.12 г.(изсл.в Плевен - Доц.д-р Е.Конова) - неповишени
2.Имунофенотипизиране на левкоцити/27.03.12 г.(изсл.в Плевен) - неповишени
3. ДНК анализ за тромбофилия в ГМДЛ Геника-София (идент.1772/27.03.12 г.)
- Фактор V Leiden - R506Q - нормален генотип
- Протромбин - 20210G/A - хетерозиготен генотип
- PAI - хетерозиготен генотип 4G/5G
- MTHFR 677 C>T - хетерозиготен генотип C/T
- MTHFR 1298 А>C - нормален генотип А/C
Мутацията 20210G/A в протромбиновия ген се свързва с повишени плазмени нива на протромбина и се среща с повишена честота при лица с венозни тромбози. Тази мутация се свързва с неблагоприятни съдови усложнения по време на бременността - спонтанни аборти, забавяне в развитието, прееклампсия и др.
При генотип MTHFR 677 C>T може да се наблюдава синтезиране на MTHFR с намалена ензимна активност от 35%.
По препоръка на д-р Д.Константинова от Университетска Болница "Св.Марина" ЕАД - Варна в резултата от медико-генетичната консултация както и след разговор с моята гинеколожка предприехме профилактика 3 месеца предварително преди забременяване с Неофолик Мета - 2 таблетки на ден и Аспирин протект 1 таблетка на ден 1 месец преди забременяване.
Моля, за вашето тълкувание на резултатите! Нищо не се споменава за PAI - хетерозиготен генотип 4G/5G и до какви усложнения води? Проблем ли е по-продължителното приемане на Аспирин Протект при не настъпила бременност? При констатиране на бременност как точно протича лечението? В резултатите от анализа пише само, че се провежда пренатална ехографска диагностика за структурни аномалии на плода в 10 г.с,16 г.с,20-24 г.с и 30 г.с както и провеждане на дородов биохимичен скрининг в 11-13 + 6 г.с и 15-19 г.с за оценка на риска за S.Dawn, дефекти на невралната тръба и предна коремна стена. Бихте ли ми препоръчали добър генетик във гр. Варна или ще трябва да се ходи до София?
Благодаря Ви предварително за отделеното време!
С уважение,
Виолета Захариева
Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване
Здравейте проф. Кременски,
моля за коментар на резултатите ми от биохимичния скрининг, ПРИ УСЛОВИЕ, ЧЕ НОСНАТА КОСТ ЛИПСВА, както е записано при ултразвуковото изследване при двама лекари. От провинцията съм веднага ме пратиха в София за БХС. Там ме гледа 3-ти лекар, който записа,че бебето има носна кост въпреки,че и той не я видя и не беше премерена. Показах снимките от другите 2-ма лекари където не се вижда и е заснето (снимките са от модерни ултразвукови апарати), коментара беше, че бебето е много малко и че позицията може да не е подходяща и ми пусна изследванията, като написа ,че има носна кост. Могат ли да бъдат преизчислени резултатите, като се напише,че няма носна кост, в случая е важно,защото нухална транслусенция е 2.7мм. И ако е възможно, може ли да стане онлайн т.е. без да се налага да идвам до София, понеже от дългия път повръщам сташно много.
Ето резултатите:
*** НАЦИОНАЛНА ГЕНЕТИЧНА ЛАБОРАТОРИЯ *** отпечатано от
Ива Стоянова Груева
ИСГ22041982, родена: 22.04.1982, регистр.: 27.07.2012 09,32
посещение от: 27.07.2012 09,32, възраст: 30год.3мес., забележки: Възраст при раждането: 30.8 Г.В.: 12седмици 6дни, Тегло (кг.): 74.000, Дата УЗ преглед:27.07.2012, Тип бременност:Единична, CRL (мм): 63.70, Nuchal Translucency (мм): 2.70, Костици на носа:Налична,
СЕРУМ за БХС (11-14 г.с.) под 35 год. 0.5 мл, Качествен, взет на: 27.07.2012
Изследване Норма Резултат Ед Ком.
ДОРОДОВ БИОХИМИЧЕН СКРИНИНГ
БХС 11-14 седмица
13 г.с. (12+4 - 13+6)
***** РЕЗУЛТАТ ЗА БРЕМЕННАТА ЖЕНА ***** 1)
ВАШИЯТ РИСК за болест на ДАУН e 1 от 1100 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ЕДУАРДС e 1 от 25000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ПАТАУ e 1 от 20000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ТЪРНЕР e 1 от 100000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за ТРИПЛОИДИЯ e 1 от 100000 бременни
*ДОПЪЛНИТЕЛНА ИНФОРМАЦИЯ ЗА КОНСУЛТИРАЩИЯ ЛЕКАР *
Биохимичен риск за болест на ДАУН (Т21) e 1 от 1300 бременни
Възрастовият риск за болест на ДАУН (T21) е 1 от 880 бременни
Възрастовият риск за болест на ЕДУАРДС (Т18) е 1 от 7900 бременни
Възрастовият риск за болест на ПАТАУ (Т13) е 1 от 24000 бременни
Възрастовият риск за болест на ТЪРНЕР е 1 от 6500 бременни
Възрастовият риск за ТРИПЛОИДИЯ (немоларна) е 1 от 100000 бременни
***** Биохимични и УЗ показатели *****
PAPP-A(плацентарен протеин) MoM 0.55 част от медианата (Mo)
Free - bCG(бета-хорионгонадотропин) MoM 0.91 част от медианата (Mo)
NT (нухална транслусенция) =<3 2.7 mm
NT(нухална транслусенция) MoM 1.68 част от медианата (Mo)
моля за коментар на резултатите ми от биохимичния скрининг, ПРИ УСЛОВИЕ, ЧЕ НОСНАТА КОСТ ЛИПСВА, както е записано при ултразвуковото изследване при двама лекари. От провинцията съм веднага ме пратиха в София за БХС. Там ме гледа 3-ти лекар, който записа,че бебето има носна кост въпреки,че и той не я видя и не беше премерена. Показах снимките от другите 2-ма лекари където не се вижда и е заснето (снимките са от модерни ултразвукови апарати), коментара беше, че бебето е много малко и че позицията може да не е подходяща и ми пусна изследванията, като написа ,че има носна кост. Могат ли да бъдат преизчислени резултатите, като се напише,че няма носна кост, в случая е важно,защото нухална транслусенция е 2.7мм. И ако е възможно, може ли да стане онлайн т.е. без да се налага да идвам до София, понеже от дългия път повръщам сташно много.
Ето резултатите:
*** НАЦИОНАЛНА ГЕНЕТИЧНА ЛАБОРАТОРИЯ *** отпечатано от
Ива Стоянова Груева
ИСГ22041982, родена: 22.04.1982, регистр.: 27.07.2012 09,32
посещение от: 27.07.2012 09,32, възраст: 30год.3мес., забележки: Възраст при раждането: 30.8 Г.В.: 12седмици 6дни, Тегло (кг.): 74.000, Дата УЗ преглед:27.07.2012, Тип бременност:Единична, CRL (мм): 63.70, Nuchal Translucency (мм): 2.70, Костици на носа:Налична,
СЕРУМ за БХС (11-14 г.с.) под 35 год. 0.5 мл, Качествен, взет на: 27.07.2012
Изследване Норма Резултат Ед Ком.
ДОРОДОВ БИОХИМИЧЕН СКРИНИНГ
БХС 11-14 седмица
13 г.с. (12+4 - 13+6)
***** РЕЗУЛТАТ ЗА БРЕМЕННАТА ЖЕНА ***** 1)
ВАШИЯТ РИСК за болест на ДАУН e 1 от 1100 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ЕДУАРДС e 1 от 25000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ПАТАУ e 1 от 20000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ТЪРНЕР e 1 от 100000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за ТРИПЛОИДИЯ e 1 от 100000 бременни
*ДОПЪЛНИТЕЛНА ИНФОРМАЦИЯ ЗА КОНСУЛТИРАЩИЯ ЛЕКАР *
Биохимичен риск за болест на ДАУН (Т21) e 1 от 1300 бременни
Възрастовият риск за болест на ДАУН (T21) е 1 от 880 бременни
Възрастовият риск за болест на ЕДУАРДС (Т18) е 1 от 7900 бременни
Възрастовият риск за болест на ПАТАУ (Т13) е 1 от 24000 бременни
Възрастовият риск за болест на ТЪРНЕР е 1 от 6500 бременни
Възрастовият риск за ТРИПЛОИДИЯ (немоларна) е 1 от 100000 бременни
***** Биохимични и УЗ показатели *****
PAPP-A(плацентарен протеин) MoM 0.55 част от медианата (Mo)
Free - bCG(бета-хорионгонадотропин) MoM 0.91 част от медианата (Mo)
NT (нухална транслусенция) =<3 2.7 mm
NT(нухална транслусенция) MoM 1.68 част от медианата (Mo)
Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване
Здравейте Виолета,
Вероятно сте прочела двата материала за последното становище на Американската асоциация по репродуктивна медицина по въпроса за "повтарящи се ранни спонтанни аборти". Намират се на началната страница на този сайт. Вашият случай не е такъв.
И все пак Вие сте направила всички възможни изследвания за изключване на не случайна причина за ранен аборт. Не виждам само хромозомно изследване на двамата. В редица случаи американските семейства, дори при 2 и повече спонтанни аборти не го провеждат – „много пари за малко информация". Ако вие желаете, можете да го проведете и във Варна.
Един от най-добрите генетици у нас и най-добрият във Варна е доц. д-р Ангелова – 0898 684701. Можете да разчитате на нея.
Правилно Ви е назначена профилактика с фолиева киселина и аспирин протект.
Фолиевата киселина се пие непрекъснато в очакване на бременност и поне 3 месеца след забременяване. Във Вашия случаи или 3 х 3 от обикновената или 2 х 1 от метилираната форма.
Продължителното пиене на аспирин протек не е проблем, освен ако не се появи кървене. Тогава се спира. По принцип се пие по време на бременност. Тук можете да се свържете с доц. д-р Карагьозова за консултация на тел. 0887 380348 от Майчин дом - София.
„Хетерозиготен” означава, че двата гена (от майката и от бащата) са различни и нищо повече.
Това в редица случай не води до проблеми. Такъв е случая и с варианта - "PAI - хетерозиготен генотип 4G/5G".
Страховитите послания под резултатите са избрана част от противоречивите становища в световната литература, свързани със спонтанните аборти. Поради тази причина американците в двата материала (от 2010 г.) не се спират на тях.
От 11-та седмица на бременността започват специализираните прегледи(ранна фетална антомия на ултразвук) и кръвни изследвания ( биохимичен скрининг 11-13+6 седмица) за оценка на риска от генетични болести.
Желая Ви успешна бременност
Кременски
Вероятно сте прочела двата материала за последното становище на Американската асоциация по репродуктивна медицина по въпроса за "повтарящи се ранни спонтанни аборти". Намират се на началната страница на този сайт. Вашият случай не е такъв.
И все пак Вие сте направила всички възможни изследвания за изключване на не случайна причина за ранен аборт. Не виждам само хромозомно изследване на двамата. В редица случаи американските семейства, дори при 2 и повече спонтанни аборти не го провеждат – „много пари за малко информация". Ако вие желаете, можете да го проведете и във Варна.
Един от най-добрите генетици у нас и най-добрият във Варна е доц. д-р Ангелова – 0898 684701. Можете да разчитате на нея.
Правилно Ви е назначена профилактика с фолиева киселина и аспирин протект.
Фолиевата киселина се пие непрекъснато в очакване на бременност и поне 3 месеца след забременяване. Във Вашия случаи или 3 х 3 от обикновената или 2 х 1 от метилираната форма.
Продължителното пиене на аспирин протек не е проблем, освен ако не се появи кървене. Тогава се спира. По принцип се пие по време на бременност. Тук можете да се свържете с доц. д-р Карагьозова за консултация на тел. 0887 380348 от Майчин дом - София.
„Хетерозиготен” означава, че двата гена (от майката и от бащата) са различни и нищо повече.
Това в редица случай не води до проблеми. Такъв е случая и с варианта - "PAI - хетерозиготен генотип 4G/5G".
Страховитите послания под резултатите са избрана част от противоречивите становища в световната литература, свързани със спонтанните аборти. Поради тази причина американците в двата материала (от 2010 г.) не се спират на тях.
От 11-та седмица на бременността започват специализираните прегледи(ранна фетална антомия на ултразвук) и кръвни изследвания ( биохимичен скрининг 11-13+6 седмица) за оценка на риска от генетични болести.
Желая Ви успешна бременност
Кременски
Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване
Здравейте проф. Кременски,
моля за коментар на резултатите ми от биохимичния скрининг, ПРИ УСЛОВИЕ, ЧЕ НОСНАТА КОСТ ЛИПСВА, както е записано при ултразвуковото изследване при двама лекари. От провинцията съм веднага ме пратиха в София за БХС. Там ме гледа 3-ти лекар, който записа,че бебето има носна кост въпреки,че и той не я видя и не беше премерена. Показах снимките от другите 2-ма лекари където не се вижда и е заснето (снимките са от модерни ултразвукови апарати), коментара беше, че бебето е много малко и че позицията може да не е подходяща и ми пусна изследванията, като написа ,че има носна кост. Могат ли да бъдат преизчислени резултатите, като се напише,че няма носна кост, в случая е важно,защото нухална транслусенция е 2.7мм. измерена в София И ако е възможно, може ли да стане онлайн т.е. без да се налага да идвам до София, понеже от дългия път повръщам сташно много. ПРОПУСНАХ ДА НАПИША,ЧЕ ДВАМАТА ЛЕКАРИ ИЗМЕРИХА нухална транслусенция е 3.0мм Т.Е дали ще може да се ПРЕИЗЧИСЛЯТ С НОВИ ПАРАМЕТРИ NT 3.00 И БЕЗ НОСНА КОСТИЦА. Много ще съм ви благодарна, ако можете да ми съдействате, за да не се губи ценно време и за да знам как да процедирам по нататък.
Ето резултатите:
*** НАЦИОНАЛНА ГЕНЕТИЧНА ЛАБОРАТОРИЯ *** отпечатано от
Ива Стоянова Груева
ИСГ22041982, родена: 22.04.1982, регистр.: 27.07.2012 09,32
посещение от: 27.07.2012 09,32, възраст: 30год.3мес., забележки: Възраст при раждането: 30.8 Г.В.: 12седмици 6дни, Тегло (кг.): 74.000, Дата УЗ преглед:27.07.2012, Тип бременност:Единична, CRL (мм): 63.70, Nuchal Translucency (мм): 2.70, Костици на носа:Налична,
СЕРУМ за БХС (11-14 г.с.) под 35 год. 0.5 мл, Качествен, взет на: 27.07.2012
Изследване Норма Резултат Ед Ком.
ДОРОДОВ БИОХИМИЧЕН СКРИНИНГ
БХС 11-14 седмица
13 г.с. (12+4 - 13+6)
***** РЕЗУЛТАТ ЗА БРЕМЕННАТА ЖЕНА ***** 1)
ВАШИЯТ РИСК за болест на ДАУН e 1 от 1100 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ЕДУАРДС e 1 от 25000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ПАТАУ e 1 от 20000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ТЪРНЕР e 1 от 100000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за ТРИПЛОИДИЯ e 1 от 100000 бременни
*ДОПЪЛНИТЕЛНА ИНФОРМАЦИЯ ЗА КОНСУЛТИРАЩИЯ ЛЕКАР *
Биохимичен риск за болест на ДАУН (Т21) e 1 от 1300 бременни
Възрастовият риск за болест на ДАУН (T21) е 1 от 880 бременни
Възрастовият риск за болест на ЕДУАРДС (Т18) е 1 от 7900 бременни
Възрастовият риск за болест на ПАТАУ (Т13) е 1 от 24000 бременни
Възрастовият риск за болест на ТЪРНЕР е 1 от 6500 бременни
Възрастовият риск за ТРИПЛОИДИЯ (немоларна) е 1 от 100000 бременни
***** Биохимични и УЗ показатели *****
PAPP-A(плацентарен протеин) MoM 0.55 част от медианата (Mo)
Free - bCG(бета-хорионгонадотропин) MoM 0.91 част от медианата (Mo)
NT (нухална транслусенция) =<3 2.7 mm
NT(нухална транслусенция) MoM 1.68 част от медианата (Mo)
iva18
Мнения: 2
Регистриран на: Вто Юли 31, 2012 7:49 am
Върнете се в началото
моля за коментар на резултатите ми от биохимичния скрининг, ПРИ УСЛОВИЕ, ЧЕ НОСНАТА КОСТ ЛИПСВА, както е записано при ултразвуковото изследване при двама лекари. От провинцията съм веднага ме пратиха в София за БХС. Там ме гледа 3-ти лекар, който записа,че бебето има носна кост въпреки,че и той не я видя и не беше премерена. Показах снимките от другите 2-ма лекари където не се вижда и е заснето (снимките са от модерни ултразвукови апарати), коментара беше, че бебето е много малко и че позицията може да не е подходяща и ми пусна изследванията, като написа ,че има носна кост. Могат ли да бъдат преизчислени резултатите, като се напише,че няма носна кост, в случая е важно,защото нухална транслусенция е 2.7мм. измерена в София И ако е възможно, може ли да стане онлайн т.е. без да се налага да идвам до София, понеже от дългия път повръщам сташно много. ПРОПУСНАХ ДА НАПИША,ЧЕ ДВАМАТА ЛЕКАРИ ИЗМЕРИХА нухална транслусенция е 3.0мм Т.Е дали ще може да се ПРЕИЗЧИСЛЯТ С НОВИ ПАРАМЕТРИ NT 3.00 И БЕЗ НОСНА КОСТИЦА. Много ще съм ви благодарна, ако можете да ми съдействате, за да не се губи ценно време и за да знам как да процедирам по нататък.
Ето резултатите:
*** НАЦИОНАЛНА ГЕНЕТИЧНА ЛАБОРАТОРИЯ *** отпечатано от
Ива Стоянова Груева
ИСГ22041982, родена: 22.04.1982, регистр.: 27.07.2012 09,32
посещение от: 27.07.2012 09,32, възраст: 30год.3мес., забележки: Възраст при раждането: 30.8 Г.В.: 12седмици 6дни, Тегло (кг.): 74.000, Дата УЗ преглед:27.07.2012, Тип бременност:Единична, CRL (мм): 63.70, Nuchal Translucency (мм): 2.70, Костици на носа:Налична,
СЕРУМ за БХС (11-14 г.с.) под 35 год. 0.5 мл, Качествен, взет на: 27.07.2012
Изследване Норма Резултат Ед Ком.
ДОРОДОВ БИОХИМИЧЕН СКРИНИНГ
БХС 11-14 седмица
13 г.с. (12+4 - 13+6)
***** РЕЗУЛТАТ ЗА БРЕМЕННАТА ЖЕНА ***** 1)
ВАШИЯТ РИСК за болест на ДАУН e 1 от 1100 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ЕДУАРДС e 1 от 25000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ПАТАУ e 1 от 20000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ТЪРНЕР e 1 от 100000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за ТРИПЛОИДИЯ e 1 от 100000 бременни
*ДОПЪЛНИТЕЛНА ИНФОРМАЦИЯ ЗА КОНСУЛТИРАЩИЯ ЛЕКАР *
Биохимичен риск за болест на ДАУН (Т21) e 1 от 1300 бременни
Възрастовият риск за болест на ДАУН (T21) е 1 от 880 бременни
Възрастовият риск за болест на ЕДУАРДС (Т18) е 1 от 7900 бременни
Възрастовият риск за болест на ПАТАУ (Т13) е 1 от 24000 бременни
Възрастовият риск за болест на ТЪРНЕР е 1 от 6500 бременни
Възрастовият риск за ТРИПЛОИДИЯ (немоларна) е 1 от 100000 бременни
***** Биохимични и УЗ показатели *****
PAPP-A(плацентарен протеин) MoM 0.55 част от медианата (Mo)
Free - bCG(бета-хорионгонадотропин) MoM 0.91 част от медианата (Mo)
NT (нухална транслусенция) =<3 2.7 mm
NT(нухална транслусенция) MoM 1.68 част от медианата (Mo)
iva18
Мнения: 2
Регистриран на: Вто Юли 31, 2012 7:49 am
Върнете се в началото