здравейте, Проф. Кременски,
днес излязоха резултатите от БХС и молбата ми е ако може да ми кажете имам ли повод за притеснение и кои изследвания задължително трябва да правя от тук нататък.
Ето ги и резултатите:
посещение от: 19.06.2012, възраст: 34год.12мес., забележки: д-р Крумовски Възраст при раждането: 35.5 Г.В.: 12, Тегло (кг.): 69.000, Дата УЗ преглед:18.06.2012, Тип бременност:Единична, CRL (мм): 50.76, Nuchal Translucency (мм): 1.23, Костици на носа:Налична
СЕРУМ за БХС (11-14 г.с.) под 35 год. 0.5 мл, Качествен, взет на: 19.06.2012
Изследване Норма Резултат Ед Ком.
ДОРОДОВ БИОХИМИЧЕН СКРИНИНГ
БХС 11-14 седмица
12 г.с. (11+4 - 12+3)
***** РЕЗУЛТАТ ЗА БРЕМЕННАТА ЖЕНА ***** 1)
ВАШИЯТ РИСК за болест на ДАУН e 1 от 7700 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ЕДУАРДС e 1 от 100000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ПАТАУ e 1 от 100000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ТЪРНЕР e 1 от 100000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за ТРИПЛОИДИЯ e 1 от 100000 бременни
*ДОПЪЛНИТЕЛНА ИНФОРМАЦИЯ ЗА КОНСУЛТИРАЩИЯ ЛЕКАР *
Биохимичен риск за болест на ДАУН (Т21) e 1 от 1400 бременни
Възрастовият риск за болест на ДАУН (T21) е 1 от 380 бременни
Възрастовият риск за болест на ЕДУАРДС (Т18) е 1 от 3500 бременни
Възрастовият риск за болест на ПАТАУ (Т13) е 1 от 10000 бременни
Възрастовият риск за болест на ТЪРНЕР е 1 от 6900 бременни
Възрастовият риск за ТРИПЛОИДИЯ (немоларна) е 1 от 100000 бременни
***** Биохимични и УЗ показатели *****
PAPP-A(плацентарен протеин) MoM 1.27 част от медианата (Mo)
Free - bCG(бета-хорионгонадотропин) MoM 1.1 част от медианата (Mo)
NT (нухална транслусенция) =<3 1.23 mm
NT(нухална транслусенция) MoM 0.92 част от медианата (Mo)
Брой изследвания: 15
Благодаря ви предварително!
Тълкуване на резултат от генетично изследване
Модератор: kremensky
Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване
Здравейте Госпожо,
Рискът Ви е около 7,7 пъти по-нисък от 0,1%.
Препоръчва се ултразвуков преглед в 15+ седмица и втори биохимичен скрининг с изчисляване на интегриран риск от всички показатели.
Дава по-висока сигурност.
В 18-22 седмица силно се препоръчва "разширена фетална анатомия" в специализиран център.
При тези резултати няма основание за допълнително притеснение и безпокойство.
Успех
Кременски
Рискът Ви е около 7,7 пъти по-нисък от 0,1%.
Препоръчва се ултразвуков преглед в 15+ седмица и втори биохимичен скрининг с изчисляване на интегриран риск от всички показатели.
Дава по-висока сигурност.
В 18-22 седмица силно се препоръчва "разширена фетална анатомия" в специализиран център.
При тези резултати няма основание за допълнително притеснение и безпокойство.
Успех
Кременски
Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване
Добър ден проф. Кременски,
След направен преглед във "Фемина" в 20 седмица ми беше препоръчана амниоцинтеза за изключване на възможност за синдром на Търнер. Показателите от феталната морфология са добри, но нивото на алфа-фетопротеина не е, на тази база ми препоръчаха амниоцинтеза. След прегледа забелязах, че според първия биохимичен скрининг вероятността за синдром на Търнер е 1:100000, но там липсват стойности за алфа-фетопротеина. В интегрираните резултати след втория скрининг няма вероятностен показател за синдром на Търнер. Може ли да ми разясните какво е наложило препоръката за амниоцинтеза?
Прилагам отново резултатите от двете изследвания:
БХС 11-14 седмица
11 г.с. (11+0 - 11+3)
***** РЕЗУЛТАТ ЗА БРЕМЕННАТА ЖЕНА ***** 1)
ВАШИЯТ РИСК за болест на ДАУН e 1 от 5400 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ЕДУАРДС e 1 от 100000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ПАТАУ e 1 от 100000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ТЪРНЕР e 1 от 100000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за ТРИПЛОИДИЯ e 1 от 100000 бременни
*ДОПЪЛНИТЕЛНА ИНФОРМАЦИЯ ЗА КОНСУЛТИРАЩИЯ ЛЕКАР *
Биохимичен риск за болест на ДАУН (Т21) e 1 от 190 бременни H
Възрастовият риск за болест на ДАУН (T21) е 1 от 450 бременни
Възрастовият риск за болест на ЕДУАРДС (Т18) е 1 от 4000 бременни
Възрастовият риск за болест на ПАТАУ (Т13) е 1 от 12000 бременни
Възрастовият риск за болест на ТЪРНЕР е 1 от 6900 бременни
Възрастовият риск за ТРИПЛОИДИЯ (немоларна) е 1 от 100000 бременни
***** Биохимични и УЗ показатели *****
PAPP-A(плацентарен протеин) MoM 0.67 част от медианата (Mo)
Free - bCG(бета-хорионгонадотропин) MoM 2.43 част от медианата (Mo)
NT (нухална транслусенция) =<3 1 mm
NT (нухална транслусенция) MoM 0.85 част от медианата (Mo)
ВПК21011978, родена: 21.01.1978, регистр.: 24.04.2012 11,34
посещение от: 29.05.2012, възраст: 34год.4мес., забележки: Възраст при раждането: 34.8 Г.В.: 17седмици 1дни, Тегло (кг.): 53.000, Дата УЗ преглед:28.05.2012, Гест. възр. по УЗ (седм.дни):16.1, Тип бременност:Единична, BPD (мм): 36.90
СЕРУМ за БХС (15-19 г.с) под 35 год. 0.5 ml, Качествен
изпратен от: МЦ "Фемина", София
Изследване Норма Резултат Ед Ком.
ДОРОДОВ БИОХИМИЧЕН СКРИНИНГ
БХС 11-14 седмица
12 г.с. (11+4 - 12+3)
*ДОПЪЛНИТЕЛНА ИНФОРМАЦИЯ ЗА КОНСУЛТИРАЩИЯ ЛЕКАР *
***** Биохимични и УЗ показатели *****
PAPP-A(плацентарен протеин) MoM 0.48 част от медианата (Mo)
NT (нухална транслусенция) =<3 1 mm
NT(нухална транслусенция) MoM 0.85 част от медианата (Mo)
БХС 15-20 седмица
17 г.с. (16+4 - 17+3):
***** РЕЗУЛТАТ ЗА БРЕМЕННАТА ЖЕНА ****** 1)
ВАШИЯТ РИСК за болест на ДАУН e определен на 1 от 160 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ЕДУАРДС e определен на 1 от 7700 бременни
ВАШИЯТ РИСК за дефекти неврална тръба/коремна стена е Нисък
*ДОПЪЛНИТЕЛНА ИНФОРМАЦИЯ ЗА КОНСУЛТИРАЩИЯ ЛЕКАР *
Free - bCG(бета-хорионгонадотропин) MoM 1.4 част от медианата (Mo)
AFP(алфа-фетопротеин) MoM 0.5 част от медианата (Mo)
Възрастовият (статистически) риск за болест на Даун (T21) е 1 от 450 бременни
Възрастовият (статистически) риск за болест на Едуардс (Т18) е 1 от 4000 бременни
БХС - ИНТЕГРИРАН РИСК (обединен от 11-14 г.с. + 15-20 г.с.).
***** РЕЗУЛТАТ ЗА БРЕМЕННАТА ЖЕНА ***** 2)
ВАШИЯТ ИНТЕГРИРАН РИСК за болест на ДАУН e определен на 1 от 2300 бременни
ВАШИЯТ ИНТЕГРИРАН РИСК за болест на ЕДУАРДС e определен на 1 от 100000 бременни
Много благодаря
Вяра
След направен преглед във "Фемина" в 20 седмица ми беше препоръчана амниоцинтеза за изключване на възможност за синдром на Търнер. Показателите от феталната морфология са добри, но нивото на алфа-фетопротеина не е, на тази база ми препоръчаха амниоцинтеза. След прегледа забелязах, че според първия биохимичен скрининг вероятността за синдром на Търнер е 1:100000, но там липсват стойности за алфа-фетопротеина. В интегрираните резултати след втория скрининг няма вероятностен показател за синдром на Търнер. Може ли да ми разясните какво е наложило препоръката за амниоцинтеза?
Прилагам отново резултатите от двете изследвания:
БХС 11-14 седмица
11 г.с. (11+0 - 11+3)
***** РЕЗУЛТАТ ЗА БРЕМЕННАТА ЖЕНА ***** 1)
ВАШИЯТ РИСК за болест на ДАУН e 1 от 5400 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ЕДУАРДС e 1 от 100000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ПАТАУ e 1 от 100000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ТЪРНЕР e 1 от 100000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за ТРИПЛОИДИЯ e 1 от 100000 бременни
*ДОПЪЛНИТЕЛНА ИНФОРМАЦИЯ ЗА КОНСУЛТИРАЩИЯ ЛЕКАР *
Биохимичен риск за болест на ДАУН (Т21) e 1 от 190 бременни H
Възрастовият риск за болест на ДАУН (T21) е 1 от 450 бременни
Възрастовият риск за болест на ЕДУАРДС (Т18) е 1 от 4000 бременни
Възрастовият риск за болест на ПАТАУ (Т13) е 1 от 12000 бременни
Възрастовият риск за болест на ТЪРНЕР е 1 от 6900 бременни
Възрастовият риск за ТРИПЛОИДИЯ (немоларна) е 1 от 100000 бременни
***** Биохимични и УЗ показатели *****
PAPP-A(плацентарен протеин) MoM 0.67 част от медианата (Mo)
Free - bCG(бета-хорионгонадотропин) MoM 2.43 част от медианата (Mo)
NT (нухална транслусенция) =<3 1 mm
NT (нухална транслусенция) MoM 0.85 част от медианата (Mo)
ВПК21011978, родена: 21.01.1978, регистр.: 24.04.2012 11,34
посещение от: 29.05.2012, възраст: 34год.4мес., забележки: Възраст при раждането: 34.8 Г.В.: 17седмици 1дни, Тегло (кг.): 53.000, Дата УЗ преглед:28.05.2012, Гест. възр. по УЗ (седм.дни):16.1, Тип бременност:Единична, BPD (мм): 36.90
СЕРУМ за БХС (15-19 г.с) под 35 год. 0.5 ml, Качествен
изпратен от: МЦ "Фемина", София
Изследване Норма Резултат Ед Ком.
ДОРОДОВ БИОХИМИЧЕН СКРИНИНГ
БХС 11-14 седмица
12 г.с. (11+4 - 12+3)
*ДОПЪЛНИТЕЛНА ИНФОРМАЦИЯ ЗА КОНСУЛТИРАЩИЯ ЛЕКАР *
***** Биохимични и УЗ показатели *****
PAPP-A(плацентарен протеин) MoM 0.48 част от медианата (Mo)
NT (нухална транслусенция) =<3 1 mm
NT(нухална транслусенция) MoM 0.85 част от медианата (Mo)
БХС 15-20 седмица
17 г.с. (16+4 - 17+3):
***** РЕЗУЛТАТ ЗА БРЕМЕННАТА ЖЕНА ****** 1)
ВАШИЯТ РИСК за болест на ДАУН e определен на 1 от 160 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ЕДУАРДС e определен на 1 от 7700 бременни
ВАШИЯТ РИСК за дефекти неврална тръба/коремна стена е Нисък
*ДОПЪЛНИТЕЛНА ИНФОРМАЦИЯ ЗА КОНСУЛТИРАЩИЯ ЛЕКАР *
Free - bCG(бета-хорионгонадотропин) MoM 1.4 част от медианата (Mo)
AFP(алфа-фетопротеин) MoM 0.5 част от медианата (Mo)
Възрастовият (статистически) риск за болест на Даун (T21) е 1 от 450 бременни
Възрастовият (статистически) риск за болест на Едуардс (Т18) е 1 от 4000 бременни
БХС - ИНТЕГРИРАН РИСК (обединен от 11-14 г.с. + 15-20 г.с.).
***** РЕЗУЛТАТ ЗА БРЕМЕННАТА ЖЕНА ***** 2)
ВАШИЯТ ИНТЕГРИРАН РИСК за болест на ДАУН e определен на 1 от 2300 бременни
ВАШИЯТ ИНТЕГРИРАН РИСК за болест на ЕДУАРДС e определен на 1 от 100000 бременни
Много благодаря
Вяра
Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване
Здравейте Вяра,
Прочетох няколко пъти писмото Ви.
Направих справка от данните в последната година във водещи центрове.
Оценката на риска при синдрома на Търнер наистина е много трудна.
При първия скрининг много високо тегло имат двата ултразвукови показатели.
NT е много добра и това логично е довело до отчитане на нисък риск.
Вторият скрининг не е насочен пряко към оценка на риска за Търнер.
Мисля, че е най-добре да се срещнем в понеделник и на място да обсъдим ситуацията.
Консултациите са безплатни.
Моля, носете данните от феталната анатомия.
Няма място за паника.
До понеделник.
Ще бъда на работа след 10 часа.
Кременски
Прочетох няколко пъти писмото Ви.
Направих справка от данните в последната година във водещи центрове.
Оценката на риска при синдрома на Търнер наистина е много трудна.
При първия скрининг много високо тегло имат двата ултразвукови показатели.
NT е много добра и това логично е довело до отчитане на нисък риск.
Вторият скрининг не е насочен пряко към оценка на риска за Търнер.
Мисля, че е най-добре да се срещнем в понеделник и на място да обсъдим ситуацията.
Консултациите са безплатни.
Моля, носете данните от феталната анатомия.
Няма място за паника.
До понеделник.
Ще бъда на работа след 10 часа.
Кременски
Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване
Здравейте,на 39г. съм бихте ли ми разяснили изследванията ми.
ДОРОДОВ БИОХИМИЧЕН СКРИНИНГ
БХС 11-14 седмица
12 г.с. (11+4 - 12+3)
***** РЕЗУЛТАТ ЗА БРЕМЕННАТА ЖЕНА ***** 1)
ВАШИЯТ РИСК за болест на ДАУН e 1 от 2900 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ЕДУАРДС e 1 от 100000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ПАТАУ e 1 от 100000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ТЪРНЕР e 1 от 100000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за ТРИПЛОИДИЯ e 1 от 100000 бременни
*ДОПЪЛНИТЕЛНА ИНФОРМАЦИЯ ЗА КОНСУЛТИРАЩИЯ ЛЕКАР *
Биохимичен риск за болест на ДАУН (Т21) e 1 от 330 бременни
Възрастовият риск за болест на ДАУН (T21) е 1 от 140 бременни
Възрастовият риск за болест на ЕДУАРДС (Т18) е 1 от 1300 бременни
Възрастовият риск за болест на ПАТАУ (Т13) е 1 от 3900 бременни
Възрастовият риск за болест на ТЪРНЕР е 1 от 7300 бременни
Възрастовият риск за ТРИПЛОИДИЯ (немоларна) е 1 от 100000 бременни
***** Биохимични и УЗ показатели *****
PAPP-A(плацентарен протеин) MoM 0,87 част от медианата (Mo)
Free - bCG(бета-хорионгонадотропин) MoM 1.07 част от медианата (Mo)
NT (нухална транслусенция) =<3 1.4 mm
NT(нухална транслусенция) MoM 0.96 част от медианата (Mo)
Брой изследвания: 15
Благодаря ви предварително!
ДОРОДОВ БИОХИМИЧЕН СКРИНИНГ
БХС 11-14 седмица
12 г.с. (11+4 - 12+3)
***** РЕЗУЛТАТ ЗА БРЕМЕННАТА ЖЕНА ***** 1)
ВАШИЯТ РИСК за болест на ДАУН e 1 от 2900 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ЕДУАРДС e 1 от 100000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ПАТАУ e 1 от 100000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ТЪРНЕР e 1 от 100000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за ТРИПЛОИДИЯ e 1 от 100000 бременни
*ДОПЪЛНИТЕЛНА ИНФОРМАЦИЯ ЗА КОНСУЛТИРАЩИЯ ЛЕКАР *
Биохимичен риск за болест на ДАУН (Т21) e 1 от 330 бременни
Възрастовият риск за болест на ДАУН (T21) е 1 от 140 бременни
Възрастовият риск за болест на ЕДУАРДС (Т18) е 1 от 1300 бременни
Възрастовият риск за болест на ПАТАУ (Т13) е 1 от 3900 бременни
Възрастовият риск за болест на ТЪРНЕР е 1 от 7300 бременни
Възрастовият риск за ТРИПЛОИДИЯ (немоларна) е 1 от 100000 бременни
***** Биохимични и УЗ показатели *****
PAPP-A(плацентарен протеин) MoM 0,87 част от медианата (Mo)
Free - bCG(бета-хорионгонадотропин) MoM 1.07 част от медианата (Mo)
NT (нухална транслусенция) =<3 1.4 mm
NT(нухална транслусенция) MoM 0.96 част от медианата (Mo)
Брой изследвания: 15
Благодаря ви предварително!
Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване
Здравейте,
Рискът Ви е около 2,9 пъти по-нисък от 0,1%.
Препоръчва се провеждане и на втория скрининг в 15+ седмица с изчисляване на общ риск от всички изследвания.
На настоящия етап няма основание за допълнително притеснение.
Успех
Кременски
Рискът Ви е около 2,9 пъти по-нисък от 0,1%.
Препоръчва се провеждане и на втория скрининг в 15+ седмица с изчисляване на общ риск от всички изследвания.
На настоящия етап няма основание за допълнително притеснение.
Успех
Кременски
-
vaniaivanova
- Мнения: 2
- Регистриран на: Сря Юли 04, 2012 9:01 am
Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване
Zdraveite d-r Kremenski!
Kazvam se Milena Ivanova i v momenta jiveq v Jersey UK. Bremenna sym v 14 sedmica i imam nujda ot vashata pomosht i komentar otnosno pyrviq screening test koito napravih prez 11-14 sedmica (tochnata sedmica e 11 + 5 dena). Tyi kato tova e pyrvata mi bremennost i se sluchva izvyn Bylgaria imam nujda ot malko poveche pomosht. Maika mi nameri saita, registrira se i goreshto mi preporycha da zadam vsichkite si vyprosi kym vas. Sama se syglasih da napravq pyrviq screening sled kato poluchih vsichkata neobhodima informaciq i ne sym si i pomislqla che rezultatite mogat da bydat takiva che da me pritesnqt, a imenno popadaneto mi vyv grupata na bremennite s narastvasht risk. Rezultatite ot ultarzvuka sa nared, no kombinirani sys kryvniq mi test otchetaha riska. Sled kato akusherkata me izvika v bolnicata i mi obqsni rezultatite mi predlojiha diagnostichen test CVS ili amniocentesis, kato reshenieto shte byde samo moe. Kakto vi spomenah veche tova e pyrvata mi bremennost i do tozi moment neznaeh nishto za tezi izsledvaniq i rezultati, v pyrviq moment mnogo se pritesnih i tova v prodylji v prodyljenie na 3 dni. Prochetah dosta informaciq, potyrsih syvet ot bremenni i ot veche rodili, no vsichki ot poznatite mi ne bqha pravili diagnostichni testove. Ugovorih si sreshta s akusherka, no tozi pyt s druga jena, koqto mi preporychaha. Sled razgovora s neq, se pochuvstvah malko po-spokoina, tyi kato tq nadylgo i nashiroko mi obqsni pak vsichko. Neshto poveche, sled kato vidq rezultatite mi ot utrazvuka spodeli che ot praktikata koqto ima do momenta smqta che ne bi trqbvalo da ima problem, tyi kato te okazvat nai golqma tejest pri otchitaneto na riska. No stiga tolkova predistoriq, v momenta sym pred dilemata dali da napravq amniocintesis ili ne. Zabravih da spomena che syshtata akusherka mi naznachi nov ehograf sega na 16.07.12 i sled nego, v zavisimost kakvo shte pokaje, oshte syshtiq den moga da si napravq amnio ako pojelaq. Ostava mi 1 sedmica da resha - znam che ako si napravq diagnostichniq test, toi shte mi dade 100% otgovor i shte sloji krai na symneniq ili pritesneniq, no ot dr strana nz dali da go napravq, nalaga li se?
Mnogo bih iskala da vi pomolq da poglednete rezultatite mi i da mi dadete syvet kakvo da pravq, zashtoto naistina sym na krystopyt - hem iskam da razbera, hem ne iskam da pravq takyv test.
A te sa slednite: (shte gi kopiram napravo na angliiski)
Gestational age : 11 sedmica + 5 dena
First Trimester Ultrasount:
Fetal heart action present. Frequency 160 bpm
Crown-rump lenght (CRL) 51.3 mm
Nuchal Translucency measurement within normal range
Nuchal Translucency (NT) 2.19 mm
Placenta : posterior *. Amniotic fluid : normal. Cord: not examined
Diagnosis : Single live IUP. * risk NT
Combined Down`s syndrome screening report
URN : 326663x
Date of birth : 17/05/1985
Date of sample : 18/06/12
Maternal weight :59.8 kg
Maternal age : 27.6 years @ term
Smoking : None
Ethnicity :Caucasian
IDDM : No or not stated
Previous Down : No or not stated
CRL : 51.3 mm on 18/06/12
Gestation : 11 sedmica 5 dena
Test Results:
HCGb Level : 81.7 ng/ml ; 1.71 MoM
NT Level : 2.2 mm ; 1.99 MoM
PAPP-A Level : 1727.1 mU/L ; 1.11 MoM
Interpretation
Down`s Syndrome Screening result : Screen Positive ( the risk cut off used is 1 in 150)
Risk of Down`s syndrome by maternal age alone : 1 in 1200
Risk of Down`s syndrome by screen at term : 1 in 120
Blagodarq vi predvaritelno, chakam otgovora vi s netyrpenie!
Vsichko hubavo vi jelaq!!!
Kazvam se Milena Ivanova i v momenta jiveq v Jersey UK. Bremenna sym v 14 sedmica i imam nujda ot vashata pomosht i komentar otnosno pyrviq screening test koito napravih prez 11-14 sedmica (tochnata sedmica e 11 + 5 dena). Tyi kato tova e pyrvata mi bremennost i se sluchva izvyn Bylgaria imam nujda ot malko poveche pomosht. Maika mi nameri saita, registrira se i goreshto mi preporycha da zadam vsichkite si vyprosi kym vas. Sama se syglasih da napravq pyrviq screening sled kato poluchih vsichkata neobhodima informaciq i ne sym si i pomislqla che rezultatite mogat da bydat takiva che da me pritesnqt, a imenno popadaneto mi vyv grupata na bremennite s narastvasht risk. Rezultatite ot ultarzvuka sa nared, no kombinirani sys kryvniq mi test otchetaha riska. Sled kato akusherkata me izvika v bolnicata i mi obqsni rezultatite mi predlojiha diagnostichen test CVS ili amniocentesis, kato reshenieto shte byde samo moe. Kakto vi spomenah veche tova e pyrvata mi bremennost i do tozi moment neznaeh nishto za tezi izsledvaniq i rezultati, v pyrviq moment mnogo se pritesnih i tova v prodylji v prodyljenie na 3 dni. Prochetah dosta informaciq, potyrsih syvet ot bremenni i ot veche rodili, no vsichki ot poznatite mi ne bqha pravili diagnostichni testove. Ugovorih si sreshta s akusherka, no tozi pyt s druga jena, koqto mi preporychaha. Sled razgovora s neq, se pochuvstvah malko po-spokoina, tyi kato tq nadylgo i nashiroko mi obqsni pak vsichko. Neshto poveche, sled kato vidq rezultatite mi ot utrazvuka spodeli che ot praktikata koqto ima do momenta smqta che ne bi trqbvalo da ima problem, tyi kato te okazvat nai golqma tejest pri otchitaneto na riska. No stiga tolkova predistoriq, v momenta sym pred dilemata dali da napravq amniocintesis ili ne. Zabravih da spomena che syshtata akusherka mi naznachi nov ehograf sega na 16.07.12 i sled nego, v zavisimost kakvo shte pokaje, oshte syshtiq den moga da si napravq amnio ako pojelaq. Ostava mi 1 sedmica da resha - znam che ako si napravq diagnostichniq test, toi shte mi dade 100% otgovor i shte sloji krai na symneniq ili pritesneniq, no ot dr strana nz dali da go napravq, nalaga li se?
Mnogo bih iskala da vi pomolq da poglednete rezultatite mi i da mi dadete syvet kakvo da pravq, zashtoto naistina sym na krystopyt - hem iskam da razbera, hem ne iskam da pravq takyv test.
A te sa slednite: (shte gi kopiram napravo na angliiski)
Gestational age : 11 sedmica + 5 dena
First Trimester Ultrasount:
Fetal heart action present. Frequency 160 bpm
Crown-rump lenght (CRL) 51.3 mm
Nuchal Translucency measurement within normal range
Nuchal Translucency (NT) 2.19 mm
Placenta : posterior *. Amniotic fluid : normal. Cord: not examined
Diagnosis : Single live IUP. * risk NT
Combined Down`s syndrome screening report
URN : 326663x
Date of birth : 17/05/1985
Date of sample : 18/06/12
Maternal weight :59.8 kg
Maternal age : 27.6 years @ term
Smoking : None
Ethnicity :Caucasian
IDDM : No or not stated
Previous Down : No or not stated
CRL : 51.3 mm on 18/06/12
Gestation : 11 sedmica 5 dena
Test Results:
HCGb Level : 81.7 ng/ml ; 1.71 MoM
NT Level : 2.2 mm ; 1.99 MoM
PAPP-A Level : 1727.1 mU/L ; 1.11 MoM
Interpretation
Down`s Syndrome Screening result : Screen Positive ( the risk cut off used is 1 in 150)
Risk of Down`s syndrome by maternal age alone : 1 in 1200
Risk of Down`s syndrome by screen at term : 1 in 120
Blagodarq vi predvaritelno, chakam otgovora vi s netyrpenie!
Vsichko hubavo vi jelaq!!!
Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване
Uvajaema Milena,
Vashiqt rezultat pokazva risk za trizomiq 21 pri bebeto 0,8%.
Riskut ot amniocentezata e okolo 1 na 300 v Maichin dom, Sofiq
Nadqvam se che e podoben i ako izsledvaneto se pravi v UK.
Pri predlojenata Vi ranna fetalna anatomiq na 16.07 ste byde prosledeno razvitieto na bebeto i mogat da bydat izkljucheni grubi anomalii.
Po princip amniocentezata se smqta za niskoriskova manipulaciq i ako e napravena ste dade kategorichen otgovor dali ima trizomiq ili ne.
Polucheniq rezultat ot biohimichniq skrining ne oznachava nepremenno che ima problem pri bebeto - v povecheto sluchai ot amniocentezata se ustanovjva, che njma zaboljvane, taka che ne se trevojete.
Vajno e da se opitate da se opitate da budete spokojna, za da osigurite maksimalen komfort na Vasheto bebe do kraj na bremennostta.
Silno se nadqvam, che ste izberete naj-pravilnoto za Vas reshenie.
Silno se nadqvam, che vashata bremennost ste se razvie blagopoluchno.
Njama mjasto za panika.
Uspeh
Kremensky
Vashiqt rezultat pokazva risk za trizomiq 21 pri bebeto 0,8%.
Riskut ot amniocentezata e okolo 1 na 300 v Maichin dom, Sofiq
Nadqvam se che e podoben i ako izsledvaneto se pravi v UK.
Pri predlojenata Vi ranna fetalna anatomiq na 16.07 ste byde prosledeno razvitieto na bebeto i mogat da bydat izkljucheni grubi anomalii.
Po princip amniocentezata se smqta za niskoriskova manipulaciq i ako e napravena ste dade kategorichen otgovor dali ima trizomiq ili ne.
Polucheniq rezultat ot biohimichniq skrining ne oznachava nepremenno che ima problem pri bebeto - v povecheto sluchai ot amniocentezata se ustanovjva, che njma zaboljvane, taka che ne se trevojete.
Vajno e da se opitate da se opitate da budete spokojna, za da osigurite maksimalen komfort na Vasheto bebe do kraj na bremennostta.
Silno se nadqvam, che ste izberete naj-pravilnoto za Vas reshenie.
Silno se nadqvam, che vashata bremennost ste se razvie blagopoluchno.
Njama mjasto za panika.
Uspeh
Kremensky
-
vaniaivanova
- Мнения: 2
- Регистриран на: Сря Юли 04, 2012 9:01 am
Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване
Blagodarq vi d-r Kremenski!
I az mnogo se nadqvam vsichko da e nared i da nqma uslojneniq.
Bydete jiv i zdrav i vsichko nai-hubavo!
Do skroro!
I az mnogo se nadqvam vsichko da e nared i da nqma uslojneniq.
Bydete jiv i zdrav i vsichko nai-hubavo!
Do skroro!
-
NINA IVANOVA
- Мнения: 1
- Регистриран на: Пон Юли 16, 2012 9:29 am
Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване
здравейте, Проф. Кременски,
днес излязоха резултатите от БХС и молбата ми е ако може да ми кажете имам ли повод за притеснение и кои изследвания задължително трябва да правя от тук нататък.
Ето ги и резултатите:
посещение от: 12.07.2012, възраст: 33год.1мес., забележки: Възраст при раждането: 33.6 Г.В.: 13седмици 1дни, Тегло (кг.): 72.000, Дата УЗ преглед:11.07.2012, Тип бременност:Единична, CRL (мм): 67.00, Nuchal Translucency (мм): 0.70, Костици на носа:Налична
СЕРУМ за БХС (11-14 г.с.) под 35 год. 0.5 мл, Качествен, взет на: 12.07.2012
Изследване МЦ "Марковс", гр.София
ДОРОДОВ БИОХИМИЧЕН СКРИНИНГ
БХС 11-14 седмица
12 г.с. (11+4 - 12+3)
***** РЕЗУЛТАТ ЗА БРЕМЕННАТА ЖЕНА ***** )
ВАШИЯТ РИСК за болест на ДАУН e 1 от 780 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ЕДУАРДС e 1 от 11000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ПАТАУ e 1 от 100000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ТЪРНЕР e 1 от 100000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за ТРИПЛОИДИЯ e 1 от 100000 бременни
*ДОПЪЛНИТЕЛНА ИНФОРМАЦИЯ ЗА КОНСУЛТИРАЩИЯ ЛЕКАР *
Биохимичен риск за болест на ДАУН (Т21) e 1 от 290 бременни
Възрастовият риск за болест на ДАУН (T21) е 1 от 570 бременни
Възрастовият риск за болест на ЕДУАРДС (Т18) е 1 от 5100 бременни
Възрастовият риск за болест на ПАТАУ (Т13) е 1 от 15000 бременни
Възрастовият риск за болест на ТЪРНЕР е 1 от 6800 бременни
Възрастовият риск за ТРИПЛОИДИЯ (немоларна) е 1 от 100000 бременни
***** Биохимични и УЗ показатели *****
PAPP-A(плацентарен протеин) MoM 0.28 част от медианата (Mo)
Free - bCG(бета-хорионгонадотропин) MoM 1.03 част от медианата (Mo)
NT (нухална транслусенция) =<3 0.7 mm
NT(нухална транслусенция) MoM 0.42 част от медианата (Mo)
Брой изследвания: 15
Благодаря ви предварително!
днес излязоха резултатите от БХС и молбата ми е ако може да ми кажете имам ли повод за притеснение и кои изследвания задължително трябва да правя от тук нататък.
Ето ги и резултатите:
посещение от: 12.07.2012, възраст: 33год.1мес., забележки: Възраст при раждането: 33.6 Г.В.: 13седмици 1дни, Тегло (кг.): 72.000, Дата УЗ преглед:11.07.2012, Тип бременност:Единична, CRL (мм): 67.00, Nuchal Translucency (мм): 0.70, Костици на носа:Налична
СЕРУМ за БХС (11-14 г.с.) под 35 год. 0.5 мл, Качествен, взет на: 12.07.2012
Изследване МЦ "Марковс", гр.София
ДОРОДОВ БИОХИМИЧЕН СКРИНИНГ
БХС 11-14 седмица
12 г.с. (11+4 - 12+3)
***** РЕЗУЛТАТ ЗА БРЕМЕННАТА ЖЕНА ***** )
ВАШИЯТ РИСК за болест на ДАУН e 1 от 780 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ЕДУАРДС e 1 от 11000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ПАТАУ e 1 от 100000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ТЪРНЕР e 1 от 100000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за ТРИПЛОИДИЯ e 1 от 100000 бременни
*ДОПЪЛНИТЕЛНА ИНФОРМАЦИЯ ЗА КОНСУЛТИРАЩИЯ ЛЕКАР *
Биохимичен риск за болест на ДАУН (Т21) e 1 от 290 бременни
Възрастовият риск за болест на ДАУН (T21) е 1 от 570 бременни
Възрастовият риск за болест на ЕДУАРДС (Т18) е 1 от 5100 бременни
Възрастовият риск за болест на ПАТАУ (Т13) е 1 от 15000 бременни
Възрастовият риск за болест на ТЪРНЕР е 1 от 6800 бременни
Възрастовият риск за ТРИПЛОИДИЯ (немоларна) е 1 от 100000 бременни
***** Биохимични и УЗ показатели *****
PAPP-A(плацентарен протеин) MoM 0.28 част от медианата (Mo)
Free - bCG(бета-хорионгонадотропин) MoM 1.03 част от медианата (Mo)
NT (нухална транслусенция) =<3 0.7 mm
NT(нухална транслусенция) MoM 0.42 част от медианата (Mo)
Брой изследвания: 15
Благодаря ви предварително!