Тълкуване на резултат от генетично изследване

[kremensky]

Здравейте Антоанета,

Показаните ултразвукови показатели са с много високо тегло и са добри.
И все пак, препоръките остават.
От показаните ултразвукови показатели няма основание за паника и допълнително безпокойство.

Успех

Кременски

[Antoaneta---5]

Благодаря Ви много за отделеното време и за всеотдайността.
Пожелавам ви лека вечер!

Поздрави,
Антоанета

[kremensky]

Здравейте Госпожо Стоилова,

Вашият риск е 3,5 пъти по-нисък от 0,1%.
Разликата с биохимичния риск се дължи на относително ниския PAPP-A.
Явлението не е рядко и правилно са Ви включили хепарин.
Препоръчва се провеждане и на втория скрининг в 15+ седмица и изчисляване на интегриран риск.
Силно се препоръчва разширена фетална анатомия в 18-22 седмица в специализиран център

Няма основание за допълнително безпокойство

Успех

Кременски

[pavlinavasbg]

Здравейте проф. Кременски,
моля за коментар на изследванията по-долу:
посещение от: 12.06.2012, възраст: 32год.10мес., Възраст при раждането: 33.4 Г.В.: 11, Тегло (кг.): 63.000, Дата УЗ преглед:12.06.2012, Тип бременност:Единична, CRL (мм): 41.00, Nuchal Translucency (мм): 1.90, Костици на носа:Налична, Вагинално
СЕРУМ за БХС (11-14 г.с.) под 35 год. 0.5 мл, Качествен
Изследване Норма Резултат Ед Ком.
ДОРОДОВ БИОХИМИЧЕН СКРИНИНГ
БХС 11-14 седмица
11 г.с. (11+0 - 11+3)
***** РЕЗУЛТАТ ЗА БРЕМЕННАТА ЖЕНА ***** 1)
ВАШИЯТ РИСК за болест на ДАУН e 1 от 12000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ЕДУАРДС e 1 от 17000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ПАТАУ e 1 от 14000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ТЪРНЕР e 1 от 100000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за ТРИПЛОИДИЯ e 1 от 100000 бременни
*ДОПЪЛНИТЕЛНА ИНФОРМАЦИЯ ЗА КОНСУЛТИРАЩИЯ ЛЕКАР *
Биохимичен риск за болест на ДАУН (Т21) e 1 от 13000 бременни
Възрастовият риск за болест на ДАУН (T21) е 1 от 580 бременни
Възрастовият риск за болест на ЕДУАРДС (Т18) е 1 от 5200 бременни
Възрастовият риск за болест на ПАТАУ (Т13) е 1 от 16000 бременни
Възрастовият риск за болест на ТЪРНЕР е 1 от 6700 бременни
Възрастовият риск за ТРИПЛОИДИЯ (немоларна) е 1 от 100000 бременни
***** Биохимични и УЗ показатели *****
PAPP-A(плацентарен протеин) MoM 1 част от медианата (Mo)
Free - bCG(бета-хорионгонадотропин) MoM 0.31 част от медианата (Mo)
NT (нухална транслусенция) =<3 1.9 mm
NT (нухална транслусенция) MoM 1.83 част от медианата (Mo)
Брой изследвания: 15

Това което ме притеснява е, че леля ми (сестра на баща ми) е родила детенце със синдрома на Даун, което е починало малко след раждането. Първото й дете е здраво. Това увеличава ли риска за мен?
Благодаря Ви предварително,
Павлина

[kremensky]

Здравейте,

Рискът Ви е 12 пъти по-нисък от 0,1%.
Препоръчва се провеждане и на втория скрининг в 15+ седмица. Дава допълнителна информация са спина бифида и увеличава сигурността на двете изследвания под формата на изчисляване на общ интегриран риск.
Събитието при леля Ви няма пряко отношение към вашата бременност.
При тези резултати няма основание за допълнително безпокойство.

Успех

Кременсик

[meri_an8285]

Здравей те!Искам да попитам трябва ли да се притеснявам относно УЗ показатели
PAPP-A-1,95 част от медианата
Free-bCG-0,83 част от медианата
NT-1,9mm
тези резултати са правени в 13 седмица
Благодаря!

[kremensky]

Здравейте,

Не трябва да се притеснявате.
Показателите са много добри.
Защо няма изчислен риск?
Няма данни от ултразвука и за наличието или липса на костици на носа.

Успех

Кременски

[mariqg]

Здравейте проф.Кременски.
Въпросът ми не е свързан с резултати от БХС, а по-скоро с информация относно една лаборатория.
Ще почна с това, че съм правила първият ранен скрининг в СБАЛАГ Майчин дом, резултати излезнаха след около два дни и всичко е наред.
Вторият скрининг обаче ми е правен в лаборатория Рамус Бургас, и в рамките на ден резултатите са ми готови, което ме учуди. Обясниха ми, че не носели резултатите в Майчин дом и съответно не се изследвали там, а в тяхна си лаборатория.
Интересуваме лецинзирана ли е за това изследване тази лаборатория( никъде не намирам информация за тяхното качество на работа относно БХС ), и по точно мога ли да им вярвам на тези резултати, и да бъда спокойна, че всичко е наред.

[meri_an8285]

Всички други резултати са добри за Даун е 1:19000,а останалите са 1:100000 ,Костица на носа:Налична

[kremensky]

Здравейте Госпожо,

Зададохте ми много "болен" въпрос.
В закона за Здравето е записано: Генетични изследвания могат да се провеждат само от акредитирани генетични лаборатории.
Въпросната лаборатория е клинична - не е генетична.
Това в никакъв случай не означава - "не им вярвайте". Апаратите, реактивите и софтуерът са американски и със сигурност имат всички сертификати.
Реално изследването може да се извърши в рамките на няколко часа.

Основният смисъл от втория скрининг е да може да се изчисли "интегриран" риск от всички показатели на двете изследвания.
Това означава - строго контролирани условия в една и съща генетична лаборатория. Или консорциум от лаборатории, които работят на едни и същи апарати, едни и същи реактиви, един и същ софтуер на общ сървър под ежедневен качествен контрол.

До 30.08. 2012 г. трябва да излязат актуализираните стандартите по медицинска генетика. Силно се надявам, че освен проблема с лабораториите ще бъдат решени и редица други. Например, извършването на "фетална анатомия" - изключително информативно изследване.

По принцип, първият скрининг е по-информативен и в болшинството случаи е достатъчен за вземане на решение ЗА и ПРОТИВ амниоцентеза.

Готов съм да Ви дам по-конкретен отговор, ако на е-пощата изпратите копия от двете изследвания.

Силно се надявам, че не съм Ви обезпокоил допълнително.
Все пак, нисък риск в две различни лаборатории е силно окуражителен белег.

Моля, не пропускайте разширената фетална анатомия в 18-22 седмица в специализиран център.

Успех

Кременски