Тълкуване на резултат от генетично изследване
Модератор: kremensky
Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване
Здравейте,проф.Кременски преди два поста Ви помолих за коментар,ако имате възможност моля за мнение.
Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване
Здравейте Катерина,
Моите извинения, че съм пропуснал писмото Ви.
Рискът Ви в посочения резултат е около 6,7 пъти по-нисък от 0,1%.
С корекцията на годината той ще стане по-висок, но най-вероятно ще остане нисък.
Не виждам и отбелязана костица на носа.
Моля, обадете се утре на телефона след 12 часа да се прегледат и коригират данните и да получите адекватен коментар.
До утре
Кременски
0886 06 55 11
Моите извинения, че съм пропуснал писмото Ви.
Рискът Ви в посочения резултат е около 6,7 пъти по-нисък от 0,1%.
С корекцията на годината той ще стане по-висок, но най-вероятно ще остане нисък.
Не виждам и отбелязана костица на носа.
Моля, обадете се утре на телефона след 12 часа да се прегледат и коригират данните и да получите адекватен коментар.
До утре
Кременски
0886 06 55 11
Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване
Благодаря Ви,ще се свържа с Вас.
Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване
Здравейте, проф. Кременски!
След направена генетична консултация с Вас и по препоръка на гинеколога ми, взех решение да направя амницентеза. Причината беше полидактилия на лявата ръка и киста на хороидалния плексус. Резултат от БХС1 и БХС2 са добри. Амниоцентеза направих на 22.05.2012 г. Ще ви помоля да разчете резултатите от цитогенетичния анализ.
Посяти култури - 7
Цитогенетичен анализ
Оцветяване GTG
Брой изследвани култури >=2 4 бр.
Брой колонии >=3 9 бр.
Общ брой изследв.метафази 24 бр.
За бройни нарушения 10
За структурни нарушения 14 бр.
Резолюция 350 бр.ленти
Кариотип 46, ХХ
Коментари:
1) Постигнатото качество на диференцирано GTG оцветяване не позволява диагностициране на малки структурни нарушения.
2) Женски кариотип без системни бройни и структурни аномалии.
Вторият коментар говори много сам по себе си, разбирам че всичко е наред. Интересува ме първия, трябва ли нещо да ме притеснява там?
Благодаря ви предварително и лека вечер!
Поздрави
След направена генетична консултация с Вас и по препоръка на гинеколога ми, взех решение да направя амницентеза. Причината беше полидактилия на лявата ръка и киста на хороидалния плексус. Резултат от БХС1 и БХС2 са добри. Амниоцентеза направих на 22.05.2012 г. Ще ви помоля да разчете резултатите от цитогенетичния анализ.
Посяти култури - 7
Цитогенетичен анализ
Оцветяване GTG
Брой изследвани култури >=2 4 бр.
Брой колонии >=3 9 бр.
Общ брой изследв.метафази 24 бр.
За бройни нарушения 10
За структурни нарушения 14 бр.
Резолюция 350 бр.ленти
Кариотип 46, ХХ
Коментари:
1) Постигнатото качество на диференцирано GTG оцветяване не позволява диагностициране на малки структурни нарушения.
2) Женски кариотип без системни бройни и структурни аномалии.
Вторият коментар говори много сам по себе си, разбирам че всичко е наред. Интересува ме първия, трябва ли нещо да ме притеснява там?
Благодаря ви предварително и лека вечер!
Поздрави
Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване
Здравейте, проф. Кременски!
Моля за Вашия коментар на резултатите от изследванията ми.
Предварително Ви благодаря!
Данните ми са:възраст 29год.6мес.,възраст при раждането:30год.Г.В.:13седмици 3дни,тип бременност:Единична, CRL(мм):72.50, Nuchal Translucency(мм):1.20, Костици на носа:Налична
Резултат за бременната жена
Вашият риск за болест на Даун е 1 от 19000
Вашият риск за болест на Едуардс е 1 от 100000
Вашият риск за болест на Патау е 1 от 100000
Вашият риск за болест на Търнер е 1 от 100000
Вашият риск за Триплоидия е 1 от 100000
Допълнителна информация
Биохимичен риск за болест на Даун (T21) е 1 от 6400 бременни
Възрастовият риск за болест на ДАУН (T21) е 1 от 960 бременни
Възрастовият риск за болест на ЕДУАРДС (Т18) е 1 от 8600 бременни
Възрастовият риск за болест на ПАТАУ (Т13) е 1 от 26000 бременни
Възрастовият риск за болест на ТЪРНЕР е 1 от 6400 бременни
Възрастовият риск за ТРИПЛОИДИЯ (немоларна) е 1 от 100000 бременни
Биохимични и УЗ показатели
PAPP-A(плацентарен протеин) MoM 1.1 част от медианата (Mo)
Free - bCG(бета-хорионгонадотропин) MoM 0.67 част от медианата (Mo)
NT (нухална транслусенция) =<3 1.2 mm
NT(нухална транслусенция) MoM 0.7 част от медианата (Mo)
Лека вечер!
Моля за Вашия коментар на резултатите от изследванията ми.
Предварително Ви благодаря!
Данните ми са:възраст 29год.6мес.,възраст при раждането:30год.Г.В.:13седмици 3дни,тип бременност:Единична, CRL(мм):72.50, Nuchal Translucency(мм):1.20, Костици на носа:Налична
Резултат за бременната жена
Вашият риск за болест на Даун е 1 от 19000
Вашият риск за болест на Едуардс е 1 от 100000
Вашият риск за болест на Патау е 1 от 100000
Вашият риск за болест на Търнер е 1 от 100000
Вашият риск за Триплоидия е 1 от 100000
Допълнителна информация
Биохимичен риск за болест на Даун (T21) е 1 от 6400 бременни
Възрастовият риск за болест на ДАУН (T21) е 1 от 960 бременни
Възрастовият риск за болест на ЕДУАРДС (Т18) е 1 от 8600 бременни
Възрастовият риск за болест на ПАТАУ (Т13) е 1 от 26000 бременни
Възрастовият риск за болест на ТЪРНЕР е 1 от 6400 бременни
Възрастовият риск за ТРИПЛОИДИЯ (немоларна) е 1 от 100000 бременни
Биохимични и УЗ показатели
PAPP-A(плацентарен протеин) MoM 1.1 част от медианата (Mo)
Free - bCG(бета-хорионгонадотропин) MoM 0.67 част от медианата (Mo)
NT (нухална транслусенция) =<3 1.2 mm
NT(нухална транслусенция) MoM 0.7 част от медианата (Mo)
Лека вечер!
Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване
Здравейте ,
Рискът Ви е около 19 пъти по-нисък от 0,1%.
За по-висока сигурност бихте могла да проведете и втория скрининг в 15+ седмица.
Силно се препоръчва в 15+ седмица ултразвуков преглед за отхвърляне на спина бифида.
Няма основание за допълнително безпокойство.
Не пропускайте феталната анатомия в 19-22 седмица в специализиран център
Успех
Кременски
Рискът Ви е около 19 пъти по-нисък от 0,1%.
За по-висока сигурност бихте могла да проведете и втория скрининг в 15+ седмица.
Силно се препоръчва в 15+ седмица ултразвуков преглед за отхвърляне на спина бифида.
Няма основание за допълнително безпокойство.
Не пропускайте феталната анатомия в 19-22 седмица в специализиран център
Успех
Кременски
Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване
Здравейте, професор Кременски!!!
Обръщам се към вас за съвет относно изследванията ми от биохимичен скрининг. На 42 години съм, това ми е трета бременност. Правих си и фетална морфология при д-р Даскалов от Пловдив, който каза, че няма нищо обезпокоително. Днес обаче излязоха резултатите ми, които не са много успокоителни. Дайте ми съвет дали да се подлагам на амниоцентеза! Ето и резултатите:БХС 15-20 седмица
17 г.с. (16+4 - 17+3):
***** РЕЗУЛТАТ ЗА БРЕМЕННАТА ЖЕНА ****** 1)
ВАШИЯТ РИСК за болест на ДАУН e определен на 1 от 230 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ЕДУАРДС e определен на 1 от 4600 бременни
ВАШИЯТ РИСК за дефекти неврална тръба/коремна стена е Нисък
*ДОПЪЛНИТЕЛНА ИНФОРМАЦИЯ ЗА КОНСУЛТИРАЩИЯ ЛЕКАР *
Free - bCG(бета-хорионгонадотропин) MoM 1.15 част от медианата (Mo)
AFP(алфа-фетопротеин) MoM 1.02 част от медианата (Mo)
Възрастовият (статистически) риск за болест на Даун (T21) е 1 от 65 бременни
Възрастовият (статистически) риск за болест на Едуардс (Т18) е 1 от 600 бременни
Благодаря Ви предварително за вниманието
Обръщам се към вас за съвет относно изследванията ми от биохимичен скрининг. На 42 години съм, това ми е трета бременност. Правих си и фетална морфология при д-р Даскалов от Пловдив, който каза, че няма нищо обезпокоително. Днес обаче излязоха резултатите ми, които не са много успокоителни. Дайте ми съвет дали да се подлагам на амниоцентеза! Ето и резултатите:БХС 15-20 седмица
17 г.с. (16+4 - 17+3):
***** РЕЗУЛТАТ ЗА БРЕМЕННАТА ЖЕНА ****** 1)
ВАШИЯТ РИСК за болест на ДАУН e определен на 1 от 230 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ЕДУАРДС e определен на 1 от 4600 бременни
ВАШИЯТ РИСК за дефекти неврална тръба/коремна стена е Нисък
*ДОПЪЛНИТЕЛНА ИНФОРМАЦИЯ ЗА КОНСУЛТИРАЩИЯ ЛЕКАР *
Free - bCG(бета-хорионгонадотропин) MoM 1.15 част от медианата (Mo)
AFP(алфа-фетопротеин) MoM 1.02 част от медианата (Mo)
Възрастовият (статистически) риск за болест на Даун (T21) е 1 от 65 бременни
Възрастовият (статистически) риск за болест на Едуардс (Т18) е 1 от 600 бременни
Благодаря Ви предварително за вниманието
Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване
Уважаеми Проф. Кременски,
моля Ви за мнение във връзка с резултат от биохимичен скрийнинг при следните параметри:
години 26 и 8 мес.
16 Г.С. и 1 дни
тегло 62 кг
РЕЗУЛТАТ ЗА БРЕМЕННАТА ЖЕНА
"ВАШИЯТ РИСК ЗА БОЛЕСТ НА ДАУН е определен на 1 от 140
ВАШИЯТ РИСК ЗА БОЛЕСТ НА ЕДУАРДС е определен на 1 от 45 000
ВАШИЯТ РИСК ЗА дефекти неврална тръба/коремна стенае НИСЪК
ДОПЪЛНИТЕЛНА ИНФОРМАЦИЯ ЗА КОСУЛТИРАЩИЯ ЛЕКАР
Free bCG MoM 2.73
AFP 0.61
Възрастов риск за синдром на ДАУН 1 от 1 200
Възрастов риск за болест на Едуардс 1 от 11 000"
Много благодаря предварително за информацията и отделеното време.
моля Ви за мнение във връзка с резултат от биохимичен скрийнинг при следните параметри:
години 26 и 8 мес.
16 Г.С. и 1 дни
тегло 62 кг
РЕЗУЛТАТ ЗА БРЕМЕННАТА ЖЕНА
"ВАШИЯТ РИСК ЗА БОЛЕСТ НА ДАУН е определен на 1 от 140
ВАШИЯТ РИСК ЗА БОЛЕСТ НА ЕДУАРДС е определен на 1 от 45 000
ВАШИЯТ РИСК ЗА дефекти неврална тръба/коремна стенае НИСЪК
ДОПЪЛНИТЕЛНА ИНФОРМАЦИЯ ЗА КОСУЛТИРАЩИЯ ЛЕКАР
Free bCG MoM 2.73
AFP 0.61
Възрастов риск за синдром на ДАУН 1 от 1 200
Възрастов риск за болест на Едуардс 1 от 11 000"
Много благодаря предварително за информацията и отделеното време.
Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване
Здравейте Госпожо,
Резултатите Ви показват риск около 0,45% (1:230) и нищо повече. Или 1 от 230 жени с този риск могат да имат Даун.
Ако, феталната анатомия наистина не показва някакви белези за хромозомна болест, може да се приеме, че рискът Ви е по-нисък.
Този скрининг силно се влияе от възрастта. Болшинството от бременните на Вашата възраст показват риск около и по-висок от възрастовия (1:65).
По принцип риск по-висок от 1:250 се приема за "висок" и се обсъжда амниоцентеза. Под "висок" се разбира по-висок от риска при амниоцентезата.
"Проблемът" е, че подобен на намерения при вас риск се намира и при амниоцентезата, която единствено дава 100% диагностика. Процедурата е кратка, не болезнена, безплатна и след 4 дни имате резултат. Рискът при нея в Майчин дом София е около 1: 300 (0,33%). Провежда се от 17 до 21 седмица.
Разширената фетална анатомия, проведена в специализиран център в 19-22 седмица е най-информативна и се препоръчва на всички бременни, независимо от решението им за амниоцентеза. Ако и при тази фетална анатомия няма белези за хромозомна болест може да се приеме, че рискът Ви е значимо по-нисък.
Бебето до края на бременността се нуждае от максимален комфорт. Това означава, че ако този риск е приемлив за Вас - "забравяте" за амниоцентеза.
Ако не можете да забравите и безпокойството Ви продължава - по-добре направете амниоцентеза.
Успех
Кременски
Резултатите Ви показват риск около 0,45% (1:230) и нищо повече. Или 1 от 230 жени с този риск могат да имат Даун.
Ако, феталната анатомия наистина не показва някакви белези за хромозомна болест, може да се приеме, че рискът Ви е по-нисък.
Този скрининг силно се влияе от възрастта. Болшинството от бременните на Вашата възраст показват риск около и по-висок от възрастовия (1:65).
По принцип риск по-висок от 1:250 се приема за "висок" и се обсъжда амниоцентеза. Под "висок" се разбира по-висок от риска при амниоцентезата.
"Проблемът" е, че подобен на намерения при вас риск се намира и при амниоцентезата, която единствено дава 100% диагностика. Процедурата е кратка, не болезнена, безплатна и след 4 дни имате резултат. Рискът при нея в Майчин дом София е около 1: 300 (0,33%). Провежда се от 17 до 21 седмица.
Разширената фетална анатомия, проведена в специализиран център в 19-22 седмица е най-информативна и се препоръчва на всички бременни, независимо от решението им за амниоцентеза. Ако и при тази фетална анатомия няма белези за хромозомна болест може да се приеме, че рискът Ви е значимо по-нисък.
Бебето до края на бременността се нуждае от максимален комфорт. Това означава, че ако този риск е приемлив за Вас - "забравяте" за амниоцентеза.
Ако не можете да забравите и безпокойството Ви продължава - по-добре направете амниоцентеза.
Успех
Кременски
Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване
Уважаеми Проф. Кременски,
по- рано днес 15.06.2012 г. в 4.48 PM Ви писах във връзка с резултати от биохимичен скрийнинг, но не съм посочила забележки/записки на проследяващия бременноста лекар, затова ги допълвам сега отново с останалата част от резултата от изследването, за да не гледате на две места.
Извенете ме за неудобството и отново Ви благодаря предварително.
Забележки:
26год.8мес., забележки: ИЗПРАТЕНА ОТ: Д-р Дамянов, УБ "Лозенец", София Възраст при раждането: 27.2 Г.В.: 16седмици 1дни, Тегло (кг.): 62.000, Дата УЗ преглед:12.06.2012, Гест. възр. по УЗ (седм.дни):16.1, Тип бременност ЕДИНИЧНА BPD (mm) 31.80
СЕРУМ за БХС (15-19 г.с) под 35 год. 0.5 ml, Качествен
***** РЕЗУЛТАТ ЗА БРЕМЕННАТА ЖЕНА ****** 1)
ВАШИЯТ РИСК за болест на ДАУН e определен на 1 от 140 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ЕДУАРДС e определен на 1 от 45000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за дефекти неврална тръба/коремна стена е Нисък
*ДОПЪЛНИТЕЛНА ИНФОРМАЦИЯ ЗА КОНСУЛТИРАЩИЯ ЛЕКАР *
Free - bCG(бета-хорионгонадотропин) MoM 2.73 част от медианата (Mo)
AFP(алфа-фетопротеин) MoM 0.61 част от медианата (Mo)
Възрастовият (статистически) риск за болест на Даун (T21) е 1 от 1200 бременни
Възрастовият (статистически) риск за болест на Едуардс (Т18) е 1 от 11000 бременни
Брой изследвания: 7
по- рано днес 15.06.2012 г. в 4.48 PM Ви писах във връзка с резултати от биохимичен скрийнинг, но не съм посочила забележки/записки на проследяващия бременноста лекар, затова ги допълвам сега отново с останалата част от резултата от изследването, за да не гледате на две места.
Извенете ме за неудобството и отново Ви благодаря предварително.
Забележки:
26год.8мес., забележки: ИЗПРАТЕНА ОТ: Д-р Дамянов, УБ "Лозенец", София Възраст при раждането: 27.2 Г.В.: 16седмици 1дни, Тегло (кг.): 62.000, Дата УЗ преглед:12.06.2012, Гест. възр. по УЗ (седм.дни):16.1, Тип бременност ЕДИНИЧНА BPD (mm) 31.80
СЕРУМ за БХС (15-19 г.с) под 35 год. 0.5 ml, Качествен
***** РЕЗУЛТАТ ЗА БРЕМЕННАТА ЖЕНА ****** 1)
ВАШИЯТ РИСК за болест на ДАУН e определен на 1 от 140 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ЕДУАРДС e определен на 1 от 45000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за дефекти неврална тръба/коремна стена е Нисък
*ДОПЪЛНИТЕЛНА ИНФОРМАЦИЯ ЗА КОНСУЛТИРАЩИЯ ЛЕКАР *
Free - bCG(бета-хорионгонадотропин) MoM 2.73 част от медианата (Mo)
AFP(алфа-фетопротеин) MoM 0.61 част от медианата (Mo)
Възрастовият (статистически) риск за болест на Даун (T21) е 1 от 1200 бременни
Възрастовият (статистически) риск за болест на Едуардс (Т18) е 1 от 11000 бременни
Брой изследвания: 7