Тълкуване на резултат от генетично изследване

[Verapk]

Добър ден, проф. Кременски,

Много Ви благодаря за отговора.
Това са изследванията и от биохимичния скрининг в 11 седмица.
БХС 11-14 седмица
11 г.с. (11+0 - 11+3)
***** РЕЗУЛТАТ ЗА БРЕМЕННАТА ЖЕНА ***** 1)
ВАШИЯТ РИСК за болест на ДАУН e 1 от 5400 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ЕДУАРДС e 1 от 100000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ПАТАУ e 1 от 100000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ТЪРНЕР e 1 от 100000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за ТРИПЛОИДИЯ e 1 от 100000 бременни
*ДОПЪЛНИТЕЛНА ИНФОРМАЦИЯ ЗА КОНСУЛТИРАЩИЯ ЛЕКАР *
Биохимичен риск за болест на ДАУН (Т21) e 1 от 190 бременни H
Възрастовият риск за болест на ДАУН (T21) е 1 от 450 бременни
Възрастовият риск за болест на ЕДУАРДС (Т18) е 1 от 4000 бременни
Възрастовият риск за болест на ПАТАУ (Т13) е 1 от 12000 бременни
Възрастовият риск за болест на ТЪРНЕР е 1 от 6900 бременни
Възрастовият риск за ТРИПЛОИДИЯ (немоларна) е 1 от 100000 бременни
***** Биохимични и УЗ показатели *****
PAPP-A(плацентарен протеин) MoM 0.67 част от медианата (Mo)
Free - bCG(бета-хорионгонадотропин) MoM 2.43 част от медианата (Mo)
NT (нухална транслусенция) =<3 1 mm
NT (нухална транслусенция) MoM 0.85 част от медианата (Mo)
Препоръчаха ми второто изследване заради по-високата стойност на бета-хорионгонадотропин (2,43). При интегрирания скрининг той е действително по-нисък (1,4).
Отново благодаря за препоръките.

Искрени благодарности, Вяра

[meri_an8285]

Здравейте!Бих искала да попитам трябвали да направя амниоцентеза,нухалната транслуценция е 2,4 мм?

[kremensky]

Здравейте,

Нухалната транслуценция зависи:
1) от седмицата. Например, нормата за 13+6 седмица е до 3 мм.
2) от това точно ли е измерена. Отбелязано ли е наличие на костици на носа и др. ултразвукови показатели.
Само нухална транслуценция (до 3 мм) не е достатъчна за точно определяне на риска за болест на Даун и вземане на решение за амниоцентеза при възраст до 35 години.

Самостоятелно отбелязана нухална транслуценция е само повод да се проведе контролно измерване в специализиран център или в "Майчин дом" и да се изследват още 2 кръвни показатели ("биохимичен скрининг 11-13+6 седмица" - моля, вижте информацията от първата страница").
Това дава възможност да се изчисли по-точно риска за болест на Даун.
След безплатна консултация в 212 кабинет на Майчин дом можете да вземете решение "ЗА" или "Против" амниоцентеза.
Консултация можете да проведете и без да провеждате силно препоръчвания биохимичен скрининг (кръвното изследване).

Успех

Кременски

[DDimitrova]

Здравейте д-р Кременски,
мога ли да направя нещо при съмнения за сгрешена Г.В. и доколко този параметър влияе на резултата от теста. Не съм сигурна от къде се вземат тези данни, защото ако е от анкетата може и аз да съм сгрешила, но в последната ми ултразвукова снимка от 29.05.2012(ден преди изследването), пише:
LMP 17/02/2012
G.A. 14w4d

BPD 3.14 cm
G.A. 15w6d +_ 8d,

Освен това, приемах Утрогестан за 2 седмици, но не го споменах в анкетата, защото го спрях в средата на април, т.е преди месец и половина.
Обръщам се към вас, тъй като лекарката ми е извън България, а както се вижда резултатът ми е доста тревожен

ДЛД19061980, родена: 19.06.1980, регистр.: 30.05.2012 10,04
посещение от: 30.05.2012 10,04, възраст: 31год.11мес., забележки: ИЗПРАТЕНА ОТ: .... София Възраст при раждането: 32.4 Г.В.: 15седмици 5дни, Тегло (кг.): 52.000, Дата УЗ преглед:29.05.2012, Гест. възр. по УЗ (седм.дни):15.6, Тип бременност:Единична, BPD (мм): 31

СЕРУМ за БХС (15-19 г.с) под 35 год. 0.5 ml, Качествен
ДОРОДОВ БИОХИМИЧЕН СКРИНИНГ
БХС 15-20 седмица
16 г.с. (15+4 - 16+3):
***** РЕЗУЛТАТ ЗА БРЕМЕННАТА ЖЕНА ****** 1)
ВАШИЯТ РИСК за болест на ДАУН e определен на 1 от 40 бременни
*ДОПЪЛНИТЕЛНА ИНФОРМАЦИЯ ЗА КОНСУЛТИРАЩИЯ ЛЕКАР *
Free - bCG(бета-хорионгонадотропин) MoM 4.53 част от медианата (Mo)
AFP(алфа-фетопротеин) MoM 0.91 част от медианата (Mo)
Възрастовият (статистически) риск за болест на Даун (T21) е 1 от 690 бременни
Възрастовият (статистически) риск за болест на Едуардс (Т18) е 1 от 6200 бременни

Благодаря предварително

[kremensky]

Здравейте,

Разбира се, че гестационната възраст е важна. За всяка седмица и ден има съответни медиани (средни).
По стандарт за изчисляване на риска се използва измерването на BPD (мм): 31.

При Вас рискът (около 2,4%) се определя от високия бета-хорионгонадотропин. Хормонът се влияе от Утрогестан, но в случая той е вземан доста време преди изследването. Малко е вероятно той да е повлиял значимо бета-хорионгонадотропина. Важно е, ако кръвната проба е взета на друго място и е транспортирана нестандартно.
Най-добре е да посетите нашата безплатна консултация и на място да се проверят всички данни и се обсъдят всички възможности.

Успех

Кременски

[kati_]

Здравейте,моля за мнение на резултатите ми
Катерина Георлиева Георгиева
КГГ27101982 рег.6.6.2012г CRL mm 60.60,NT-1.7,Kостици на носа
Дородов БХС 11-14с
11г.с(11+0-11+3)
Резултати за бременната жена
Вашият риск за болест на Даун 1 от 6700
Вашият риск на Едуардс 1 от 11000
Вашият риск за болест на Патау 1 от 100000
Вашият риск за Търнер 1 от 100000
Вашият риск за Триплоидия е 1 от 100000
Допълнителна информация за лекуващия лекар

БХР на Даун (Т21) 1 от 690
Възрастовриск за болест на Даун (Т21) 1 от 950
Възрастов риск за болест на ЕДУАРДС((Т18) 1 от 8600
Възрастов риск за болест на ПАТАУ(Т13) 1 от 26000
Възрастов риск за болест на ТЪРНЕР 1 от 6400
Възрастов риск за ТРИПЛОИДИЯ (немоларна) 1 от 100000

БХ и УЗ показатели
PAPP-A(placentaren protein)MoM 0.26 аст от медианата(Mo)
Free-bCG 0.5 (Mo)
NT 1,7mm
NT 1,09 част от медианата(Мо)
Сега като въвеждах данните видях,че ми е объркана годината на раждане подена съм на 27.10.1981,разликата е 1г

[kati_]

Добър ден!Моля за мнението Ви проф.Кременски
Катерина Георгиева Георгиева
КГГ27101982 рег.6.06.2012 11.00ч
възраст 29г7м,бъзраст при раждане 30,1 Г.В 11седмици и 3 дни
прегледан от филиал Стара Загора тегло 72кг УЗ преглед 6.06.2012г
Тип бременност Single,CRL 60.60mm,NT-1,7mm,Kостица на носа Present

Дородов БХС
БХС 11-14г.с
11г.с(11+0-11+3)

РЕЗУЛТАТИ ЗА БРЕМЕННАТА ЖЕНА

Вашия риск за болест на ДАУН 1от 6700
Вашият риск за болест на ЕДУАРДС 1от 11000
================== На ПАТАУ 1 от 100000
=================на ТЪРНЕР 1от 100000
============ТРИПЛОИДИЯ 1 от 100000

Допълнителна информация за консултиращия лекар

БХР за болест на ДАУН (Т21) 1от 690
Възрастов риск за болест на ДАУН(Т21) 1 от 950
====================На ЕДУАРТС(Т18) 1 от 8600
====================на ПАТАУ(Т13) 1 от 26000
====================на ТЪРНЕР 1 от 6400
===================ТРИПЛОИДИЯ(немоларна) 1 от 100000

БХ и УЗ показатели

PAPP-A 0,26 част от медианата (Мо)
Free-bCG 0,5 част от медианата(Мо)
NT =<3 1,7mm
NT 1,09 част от медианата(Мо)

Като писах резултатите ми направи впечатление,че ми е объркана годината на раждане 27.10.1981г,фатално ли е и дали изследването е невалидно,1г е разликата.И не ми става ясно дали е отбелязана правилно г.с.ПРЦ 12.03.2012г
в деня на изследването съм 12г.с +3дни
По принцип няма и в двата рода генетични болести.Имам един здрав син на 4г.

[nnadia]

Здравейте, проф. Кременски!
Бихте ли ми отговорили дали имам поводи за притеснение с тези резултати. Притеснява ме частта за "консултиращия лекар".
Предварително ви благодаря за времето, което отделяте на всички тук!

възраст: 29год.10мес., забележки: Възраст при раждането: 30.4 Г.В.: 13седмици 2дни, Тегло (кг.): 61.000, Дата УЗ преглед:07.06.2012, Тип бременност:Единична, CRL (мм): 69.60, Nuchal Translucency (мм): 2.30, Костици на носа:Налична
СЕРУМ за БХС (11-14 г.с.) под 35 год. 0.5 мл, Качествен
----------------------------------------
***** РЕЗУЛТАТ ЗА БРЕМЕННАТА ЖЕНА ***** 1)
ВАШИЯТ РИСК за болест на ДАУН e 1 от 2500 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ЕДУАРДС e 1 от 100000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ПАТАУ e 1 от 100000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ТЪРНЕР e 1 от 100000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за ТРИПЛОИДИЯ e 1 от 100000 бременни
*ДОПЪЛНИТЕЛНА ИНФОРМАЦИЯ ЗА КОНСУЛТИРАЩИЯ ЛЕКАР *
Биохимичен риск за болест на ДАУН (Т21) e 1 от 970 бременни
Възрастовият риск за болест на ДАУН (T21) е 1 от 920 бременни
Възрастовият риск за болест на ЕДУАРДС (Т18) е 1 от 8300 бременни
Възрастовият риск за болест на ПАТАУ (Т13) е 1 от 25000 бременни
Възрастовият риск за болест на ТЪРНЕР е 1 от 6400 бременни
Възрастовият риск за ТРИПЛОИДИЯ (немоларна) е 1 от 100000 бременни
***** Биохимични и УЗ показатели *****
PAPP-A(плацентарен протеин) MoM 0.72 част от медианата (Mo)
Free - bCG(бета-хорионгонадотропин) MoM 1.43 част от медианата (Mo)
NT (нухална транслусенция) =<3 2.3 mm
NT(нухална транслусенция) MoM 1.36 част от медианата (Mo)

[nnadia]

Здравейте, проф. Кременски!
Бихте ли ми отговорили дали имам повод за притеснение при тези резултати. Притеснява ме частта за "консултиращия лекар". Предварително ви благодаря за времето, което отделяте на всички тук!

посещение от: 07.06.2012 13,33, възраст: 29год.10мес., забележки: Възраст при раждането: 30.4 Г.В.: 13седмици 2дни, Тегло (кг.): 61.000, Дата УЗ преглед:07.06.2012, Тип бременност:Единична, CRL (мм): 69.60, Nuchal Translucency (мм): 2.30, Костици на носа:Налична
СЕРУМ за БХС (11-14 г.с.) под 35 год. 0.5 мл, Качествен
--------------------------------------------------
***** РЕЗУЛТАТ ЗА БРЕМЕННАТА ЖЕНА ***** 1)
ВАШИЯТ РИСК за болест на ДАУН e 1 от 2500 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ЕДУАРДС e 1 от 100000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ПАТАУ e 1 от 100000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ТЪРНЕР e 1 от 100000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за ТРИПЛОИДИЯ e 1 от 100000 бременни
*ДОПЪЛНИТЕЛНА ИНФОРМАЦИЯ ЗА КОНСУЛТИРАЩИЯ ЛЕКАР *
Биохимичен риск за болест на ДАУН (Т21) e 1 от 970 бременни
Възрастовият риск за болест на ДАУН (T21) е 1 от 920 бременни
Възрастовият риск за болест на ЕДУАРДС (Т18) е 1 от 8300 бременни
Възрастовият риск за болест на ПАТАУ (Т13) е 1 от 25000 бременни
Възрастовият риск за болест на ТЪРНЕР е 1 от 6400 бременни
Възрастовият риск за ТРИПЛОИДИЯ (немоларна) е 1 от 100000 бременни
***** Биохимични и УЗ показатели *****
PAPP-A(плацентарен протеин) MoM 0.72 част от медианата (Mo)
Free - bCG(бета-хорионгонадотропин) MoM 1.43 част от медианата (Mo)
NT (нухална транслусенция) =<3 2.3 mm
NT(нухална транслусенция) MoM 1.36 част от медианата (Mo)

[kremensky]

Здравейте,

При резултат 2,5 пъти по-нисък от 0,1% няма основание за допълнително притеснение.
При резултата за "консултиращия лекар", рискът е изчислен без ултразвуковите маркери, които са с висока тежест.
От тук се получава и разликата. Този риск също е нисък и не се отчита. Силно се надявам, че ранната фетална анатомия, с която е изчислен риска е проведена от специалист по фетална анатомия.
За по-висока сигурност се препоръчва провеждане и на втория скрининг в 15+ седмица.
Силно се препоръчва разширената фетална анатомия в 18-22 седмица в специализиран център.

Успех

Кременски