рискът от муковизцидоза

[aanaa]

Здравейте проф.Кременски
Казвам се Анета на 30 год от В.Търново
Преди 3 месеца родих момченце с лицева челюстна малформация (цепка на устната и небцето ) и допълнително пръстче на лявата ръка.
Направихме генетични изследвания на хромозомен анализ на детето и на нас със съпруга ми( в Плевен ).Резултатите не отчитат изменения в хромозомен анализ. В заключението на детето пише :

Множество малформации- лицев дисморфизъм,цепка на устна и небце,полидактилия на лява ръка.
Анализирани 13 метафазни пластини,G - диференциално оцветени ( 400 бенда )
Кариотип 46,XY - нормален мъжки , без данни за системни бройни и груби структурни хромозомни аберации, на това ниво на резолюция
Резултатът от цитогенетичния анализ ( според нивото на резолютивност ) , изключва хромозомни аномалии,които биха могли да имат отношение към малформациите на детето.

До тук ми е ясно че неможе да се намери връзка от нас родители към малформациите на детето, но при направената консултация с генетик - Катя Ковачева в Плевен , бе направено родословно дърво , при което разказах че съм имала братче починало на 1 месец след раждането от муковизцидоза,имало е също допълнително пръстче.Това допълн.пръстче , разбрах че ще се появява в поколенията под различна форма,но ме притеснява тази муковизцидоза.
Диагнозата е поставена устно от лекарите , т.е. майка ми няма никакви документи че са направени някъкви тестове, за да докаже че детето е имало муковизцидоза.
Запозната съм с болестта муковизцидоза и ми е ясно че няма връзка с аномалиите на моето дете , но бих искала да си направя ген.изследване дали нося гените на тази болест,т.к. искаме да си имаме друго здраво ( дай боже дете )
и идва ред на въпросите :
1 ) Възможно ли е по време на бременност да се направи ген. исзследване за муковизцидоза, т.к.
при следваща бременност задължително ще трябва да правя пренетална диагностика ,т.е. при идването ми до София да съчетая БХС , ФМ и вземане на кръв за муковизцидоза ?
2)Ако препоръчате още преди бременност да стане ясно дали съм генетично обременена , ще Ви посетя за да ми се направи изследването
3)колко струва едно такова изследване? , имам още въпроси но стана мнго дълго
Искрени благодарности на Вас и Вашия екип , с поздрави Анета

[kremensky]

Здравейте Анета,

Въпросите Ви наистина са много, веорятно и безпокойството е високо, но основанията не са чак толкова много.
Най-добре е да се срещнем и на място да обсъдим проблемите.
Възможно е изследване за муковисцидоза предварително и по време на раждане. Струва 150 лева
Така описана ситуацията - риска за муковисцидоза е нисък
Консултациите са безплатни

Успех

Кременски

[aanaa]

Здравейте проф.Краеменски ,
на 27.11.2009 г,дадох кръв за изследване за муковисцидоза.
Днес бе поредното ми обаждане за резултати,но все още няма.
Може ли да ми кажете,кога приблизително пак да се обадя да попитам,тъй като ми става неудобно всяка седмица да звъня.
Благодаря Ви и се извинявам за неудобството което ви причинявам
с поздрави Анета ПОпова