Тълкуване на резултат от генетично изследване

[Geri Nikova]

Пропуснах да Ви попитам..
Ако ми бъде направена при Вас амниоцентезата ще има ли възможност и
разширена фетална анатомия в 18-22 седмица в да ми бъде проведена при Вас.

Поздрави....

Г.Никова

[kremensky]

Здравейте,

Технологично и експертно Университетска болница "Майчин дом" разполага с всички възможности да Ви се проведе фетална анатомия.
Според мен (аз не съм АГ-специалист), при всички бременни, които провеждат амниоцентеза трябва да им се проведе и фетална анатомия.
Самата амниоцентеза се провежда под непрекъснат ултразвуков контрол от специалист по фетална анатомия.
Не съм, сигурен, но е възможно да Ви поискат да заплатите нещо допълнително. С точност това може да се провери още първия работен ден на някои от телефоните, посочени на резултата от скрининга.
Амниоцентезата и свързаните с нея генетични изследвания са безплатни - по клинична пътека.
Преди амниоцентезата ще получите компетентна, безплатна консултация от лекар-генетик. С него можете да обсъдите подробно всички проблеми, които са свързани с генетичния риск и амниоцентезата.

Успех

[Geri Nikova]

Благодаря Ви, проф. Кременски!!

[Mish75]

Проф.Кременски,
Обръщам се към Вас с молба.
Наблюдаващият ме гинеколог отстъства, ще Ви бъда Много признателна да разтълкувате резултатите от 2-та БХС. Дали ще е необходима ли и амниоцинтеза, като допълнително изследване?

Благодаря Ви Много

Приятен ден
___________________________________________________________________________________________________________________________________________
Има една успешна бременост преди 6 години. възраст: 36год.7мес., забележки: Възраст при раждането: 37.1 Г.В.: 13, Тип бременност:Единична,
СЕРУМ за БХС (11-14 г.с.) над 35 год. 0.5 мл Фемина
___________________________________________________________________________________________________________________________________________
ДОРОДОВ БИОХИМИЧЕН СКРИНИНГ
БХС 11-14 седмица
13 г.с. (12+4 - 13+6)
***** РЕЗУЛТАТ ЗА БРЕМЕННАТА ЖЕНА ***** 1)
ВАШИЯТ РИСК за болест на ДАУН e 1 от 5300 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ЕДУАРДС e 1 от 100000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ПАТАУ e 1 от 100000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ТЪРНЕР e 1 от 100000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за ТРИПЛОИДИЯ e 1 от 100000 бременни
*ДОПЪЛНИТЕЛНА ИНФОРМАЦИЯ ЗА КОНСУЛТИРАЩИЯ ЛЕКАР *
Биохимичен риск за болест на ДАУН (Т21) e 1 от 3700 бременни
Възрастовият риск за болест на ДАУН (T21) е 1 от 270 бременни
Възрастовият риск за болест на ЕДУАРДС (Т18) е 1 от 2400 бременни
Възрастовият риск за болест на ПАТАУ (Т13) е 1 от 7200 бременни
Възрастовият риск за болест на ТЪРНЕР е 1 от 7100 бременни
Възрастовият риск за ТРИПЛОИДИЯ (немоларна) е 1 от 100000 бременни
***** Биохимични и УЗ показатели *****
PAPP-A(плацентарен протеин) MoM 1.48 част от медианата (Mo)
Free - bCG(бета-хорионгонадотропин) MoM 0.51 част от медианата (Mo)
NT (нухална транслусенция) =<3 1.2 mm
NT(нухална транслусенция) MoM 0.73 част от медианата (Mo)

___________________________________________________________________________________________________________________________________________
Има една успешна бременост преди 6 години, възраст: 36год.8мес., забележки: Възраст при раждането: 37.1 Г.В.: 16седмици 2дни,
Дата УЗ преглед:22.05.2012, Гест. възр. по УЗ (седм.дни):16.1, Тип бременност:Единична, BPD (мм): 33.90 Фемина
___________________________________________________________________________________________________________________________________________

ДОРОДОВ БИОХИМИЧЕН СКРИНИНГ
БХС 11-14 седмица
13 г.с. (12+4 - 13+6)
*ДОПЪЛНИТЕЛНА ИНФОРМАЦИЯ ЗА КОНСУЛТИРАЩИЯ ЛЕКАР *
***** Биохимични и УЗ показатели *****
PAPP-A(плацентарен протеин) MoM 1.27 част от медианата (Mo)
NT (нухална транслусенция) =<3 1.2 mm
NT(нухална транслусенция) MoM 0.73 част от медианата (Mo)
БХС 15-20 седмица
16 г.с. (15+4 - 16+3):
***** РЕЗУЛТАТ ЗА БРЕМЕННАТА ЖЕНА ****** 1)
ВАШИЯТ РИСК за болест на ДАУН e определен на 1 от 1000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ЕДУАРДС e определен на 1 от 4500 бременни
ВАШИЯТ РИСК за дефекти неврална тръба/коремна стена е Нисък
*ДОПЪЛНИТЕЛНА ИНФОРМАЦИЯ ЗА КОНСУЛТИРАЩИЯ ЛЕКАР *
Free - bCG(бета-хорионгонадотропин) MoM 0.69 част от медианата (Mo)
AFP(алфа-фетопротеин) MoM 0.74 част от медианата (Mo)
Възрастовият (статистически) риск за болест на Даун (T21) е 1 от 270бременни
Възрастовият (статистически) риск за болест на Едуардс (Т18) е 1 от 2400 бременни

БХС - ИНТЕГРИРАН РИСК (обединен от 11-14 г.с. + 15-20 г.с.).
***** РЕЗУЛТАТ ЗА БРЕМЕННАТА ЖЕНА ***** 2)
ВАШИЯТ ИНТЕГРИРАН РИСК за болест на ДАУН e определен на 1 от 5300 бременни
ВАШИЯТ ИНТЕГРИРАН РИСК за болест на ЕДУАРДС e определен на 1 от 100000бременни
---------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------

[Geritooo_33]

Здравейте, професор Кременски!

Днес получих резултатите от ранен БХС. Малко съм притеснена заради биохимичния риск на Даун, което е 1 от 670 и по-високите стойности на Free - bCG - 2.76.

Моля за компетентното Ви мнение за тълкуване на резултатите:

възраст 26г.2мес.; Г.В. 12 седмици 5 дни, Тегло (кг) 61.00. Дата УЗ преглед 19.05.2012. Тип бременност: Single, CRL (мм) 58.48, Nuchal Translucency (mm) 1.01. Костици на носа:Present

БХС 11-14 седмица
* Резултат за бременната жена
ВАШИЯТ РИСК за болест на Даун е 1 от 10 000
ВАШИЯТ РИСК за болест на ЕДУАРДС е 1 от 100 000
ВАШИЯТ РИСК за болест на ПАТАУ е 1 от 100 000
ВАШИЯТ РИСК за болест на ТЪРНЕР е 1 от 100 000
ВАШИЯТ РИСК за ТРИПЛОИДИЯ Е 1 от 100 000

* Допълнителна информация за консултиращия лекар
Биохимичен риск за болест на ДАУН (Т21) 1 от 670
Възрастовият риск за болест на ДАУН (Т21) 1 от 1 300
Възрастовият риск за болест на ЕДУАРДС(Т18) 1 от 11 000
Възрастовият риск за болест на ПАТАУ (Т13) 1 от 34 000
Възрастовият риск за болест на ТЪРНЕР 1 от 6 000
Възрастовият риск за ТРОПЛОИДИЯ (немоларна)1 от 100 000

*Биохимични и УЗ показатели
PAPP-A (плацентарен протеин) 0.98 част от медианата
Free-bCG (бета-хорионгонадотропин) 2.76 част от медианата
NT ( нухална транслусенция) 1.01 мм
NT ( нухална транслусенция) Mom 0.67 част от медианата

Ще Ви много благодарна, ако ми кажете дали при тези показатели имам някакви поводи за притеснение.

Поздрави,

Гергана

[kremensky]

Здравейте Гергана,

Вашият риск е около 10 пъти по-нисък от 0,1% (1:10000). Това е комбиниран риск от ултразвуковите, кръвните показатели и възрастовия риск
Този риск се определя предимно от високо информативните и добри показатели от ултразвуковия преглед (налична костица на носа и ниска нухална транслуценция - NT).
Силно се надявам, че АГ специалистът ги е измерил точно.
Биохимичният риск, който Ви тревожи е изчислен само от кръвните показатели. Той е включен в комбинирания риск и по принцип не се отчита.
Препоръчва се провеждане и на втория скрининг в 15+ седмица и изчисляване на "интегриран" риск от двата скрининга.
Силно се препоръчва, както при всяка бременна, провеждане на разширена фетална анатомия в 18-22 седмица в специализиран център

При посочените резултати няма основание за допълнително безпокойство.

Успех

Кременски

[Mish75]

Проф.Кременски,
Пропуснахте, по-горе да тълкувате резултатите от двата ми Биохимичени скрининга. Дали ще е необходима и амниоцинтеза, като допълнително изследване? Погледнете и възрастовият ми Риск, заради него почти съм се навила на амниоцинтеза.
Благодаря Ви Много

Приятен ден

[Verapk]

Добър ден,

Бих искала да получа малко разяснения по следните резултати от интегриран биохимичен скрининг.
ВПК21011978, родена: 21.01.1978, регистр.: 24.04.2012 11,34
посещение от: 29.05.2012, възраст: 34год.4мес., забележки: Възраст при раждането: 34.8 Г.В.: 17седмици 1дни, Тегло (кг.): 53.000, Дата УЗ преглед:28.05.2012, Гест. възр. по УЗ (седм.дни):16.1, Тип бременност:Единична, BPD (мм): 36.90
СЕРУМ за БХС (15-19 г.с) под 35 год. 0.5 ml, Качествен
изпратен от: МЦ "Фемина", София
Изследване Норма Резултат Ед Ком.
ДОРОДОВ БИОХИМИЧЕН СКРИНИНГ
БХС 11-14 седмица
12 г.с. (11+4 - 12+3)
*ДОПЪЛНИТЕЛНА ИНФОРМАЦИЯ ЗА КОНСУЛТИРАЩИЯ ЛЕКАР *
***** Биохимични и УЗ показатели *****
PAPP-A(плацентарен протеин) MoM 0.48 част от медианата (Mo)
NT (нухална транслусенция) =<3 1 mm
NT(нухална транслусенция) MoM 0.85 част от медианата (Mo)
БХС 15-20 седмица
17 г.с. (16+4 - 17+3):
***** РЕЗУЛТАТ ЗА БРЕМЕННАТА ЖЕНА ****** 1)
ВАШИЯТ РИСК за болест на ДАУН e определен на 1 от 160 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ЕДУАРДС e определен на 1 от 7700 бременни
ВАШИЯТ РИСК за дефекти неврална тръба/коремна стена е Нисък
*ДОПЪЛНИТЕЛНА ИНФОРМАЦИЯ ЗА КОНСУЛТИРАЩИЯ ЛЕКАР *
Free - bCG(бета-хорионгонадотропин) MoM 1.4 част от медианата (Mo)
AFP(алфа-фетопротеин) MoM 0.5 част от медианата (Mo)
Възрастовият (статистически) риск за болест на Даун (T21) е 1 от 450 бременни
Възрастовият (статистически) риск за болест на Едуардс (Т18) е 1 от 4000 бременни
БХС - ИНТЕГРИРАН РИСК (обединен от 11-14 г.с. + 15-20 г.с.).
***** РЕЗУЛТАТ ЗА БРЕМЕННАТА ЖЕНА ***** 2)
ВАШИЯТ ИНТЕГРИРАН РИСК за болест на ДАУН e определен на 1 от 2300 бременни
ВАШИЯТ ИНТЕГРИРАН РИСК за болест на ЕДУАРДС e определен на 1 от 100000 бременни
Разбирам, че интегрирания риск не е много висок 1:2300. Това, което не ми е ясно, е защо в теста в 15-20 седмица рискът е толкова нисък 1:160. На какво се дължи тази разлика и дали тя е обезпокоителна?

Много благодаря
Вяра

[Verapk]

Добър ден,

Бих искала да получа малко разяснения по резултатите на един интегриран биохимичен скрининг.
ВПК21011978, родена: 21.01.1978, регистр.: 24.04.2012 11,34
посещение от: 29.05.2012, възраст: 34год.4мес., забележки: Възраст при раждането: 34.8 Г.В.: 17седмици 1дни, Тегло (кг.): 53.000, Дата УЗ преглед:28.05.2012, Гест. възр. по УЗ (седм.дни):16.1, Тип бременност:Единична, BPD (мм): 36.90
СЕРУМ за БХС (15-19 г.с) под 35 год. 0.5 ml, Качествен
изпратен от: МЦ "Фемина", София
Изследване Норма Резултат Ед Ком.
ДОРОДОВ БИОХИМИЧЕН СКРИНИНГ
БХС 11-14 седмица
12 г.с. (11+4 - 12+3)
*ДОПЪЛНИТЕЛНА ИНФОРМАЦИЯ ЗА КОНСУЛТИРАЩИЯ ЛЕКАР *
***** Биохимични и УЗ показатели *****
PAPP-A(плацентарен протеин) MoM 0.48 част от медианата (Mo)
NT (нухална транслусенция) =<3 1 mm
NT(нухална транслусенция) MoM 0.85 част от медианата (Mo)
БХС 15-20 седмица
17 г.с. (16+4 - 17+3):
***** РЕЗУЛТАТ ЗА БРЕМЕННАТА ЖЕНА ****** 1)
ВАШИЯТ РИСК за болест на ДАУН e определен на 1 от 160 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ЕДУАРДС e определен на 1 от 7700 бременни
ВАШИЯТ РИСК за дефекти неврална тръба/коремна стена е Нисък
*ДОПЪЛНИТЕЛНА ИНФОРМАЦИЯ ЗА КОНСУЛТИРАЩИЯ ЛЕКАР *
Free - bCG(бета-хорионгонадотропин) MoM 1.4 част от медианата (Mo)
AFP(алфа-фетопротеин) MoM 0.5 част от медианата (Mo)
Възрастовият (статистически) риск за болест на Даун (T21) е 1 от 450 бременни
Възрастовият (статистически) риск за болест на Едуардс (Т18) е 1 от 4000 бременни
БХС - ИНТЕГРИРАН РИСК (обединен от 11-14 г.с. + 15-20 г.с.).
***** РЕЗУЛТАТ ЗА БРЕМЕННАТА ЖЕНА ***** 2)
ВАШИЯТ ИНТЕГРИРАН РИСК за болест на ДАУН e определен на 1 от 2300 бременни
ВАШИЯТ ИНТЕГРИРАН РИСК за болест на ЕДУАРДС e определен на 1 от 100000 бременни
Доколкото разбирам резултатът от скрининга за синдром на Даун е 1:2300, което е нисък риск. Бих искала да разбера на какво може да се дължи и доколко е притеснителен по-високия риск (1:160) изчислен в БХС 15-20 седмица.

Много благодаря и приятен ден, Вяра

[kremensky]

Здравейте,

Вашият риск е 1:2300.
Той е определен от всички ултразвукови маркери (11-14 седмица) и кръвните показатели от двете изследвания.
Много добрите ултразвукови маркери са с много високо тегло и от тук се получава разликата с изчисления биохимичен риск 1:160.
Той се изчислява само от кръвните показатели. Разликата идва от сравнително ниските PAPP-A (0,48) и АФП 0,5 от медианата.
По принцип те са в "норма", но съотношението с бета-хорионгонадотропина (1,4 над медианата - също в норма) е "неблагоприятно" при изчисляване на риска.
Нямам достъп до базите данни и не мога да видя биохимичния скрининг от първото изследване.

Мисля, че преди да се вземе окончателно решение ЗА и ПРОТИВ амниоцентеза е препоръчително да се проведе разширена фетална анатомия във "Фемина" в 18-та 20-та седмица. По-добре в 18-19.
Само амниоцентезата дава 100% диагностика при риск 0,33% (1:300).
Ако мислите, че ще Ви бъде полезно при вземане на решението можете да посетите нашата безплатна консултация в понеделник след 12 часа.

Успех

Кременски