Тълкуване на резултат от генетично изследване

[Nedka]

Здравейте Професор Кременски,
Днес си взех резултатите от БХС. Докторката много бързаше и успя само да ми каже, че стойностите на bCG които имам - 0.6 са много ниски. Да отида на 4D. Може ли да ми обясните какво означават тези ниски стойности. И какво е добре да предприема.

[begbi_dss]

Здравейте професор Каменски,
вчера си направих късен скрининг и тъй като досега не съм си правила, бихте ли коментирали?
Благодаря!

ДОРОДОВ БИОХИМИЧЕН СКРИНИНГ
БХС 15-20 седмица
17 г.с. (16+4 - 17+3):
***** РЕЗУЛТАТ ЗА БРЕМЕННАТА ЖЕНА ****** 1)
ВАШИЯТ РИСК за болест на ДАУН e определен на 1 от 2400 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ЕДУАРДС e определен на 1 от 33000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за дефекти неврална тръба/коремна стена е Нисък
*ДОПЪЛНИТЕЛНА ИНФОРМАЦИЯ ЗА КОНСУЛТИРАЩИЯ ЛЕКАР *
Free - bCG(бета-хорионгонадотропин) MoM 1.34 част от медианата (Mo)
AFP(алфа-фетопротеин) MoM 1.79 част от медианата (Mo)
Възрастовият (статистически) риск за болест на Даун (T21) е 1 от 330 бременни
Възрастовият (статистически) риск за болест на Едуардс (Т18) е 1 от 2900 бременни

[begbi_dss]

Здравейте професор Кременски,

моля за Вашия коментар! Благодаря!

ДОРОДОВ БИОХИМИЧЕН СКРИНИНГ
БХС 15-20 седмица
17 г.с. (16+4 - 17+3):
***** РЕЗУЛТАТ ЗА БРЕМЕННАТА ЖЕНА ****** 1)
ВАШИЯТ РИСК за болест на ДАУН e определен на 1 от 2400 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ЕДУАРДС e определен на 1 от 33000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за дефекти неврална тръба/коремна стена е Нисък
*ДОПЪЛНИТЕЛНА ИНФОРМАЦИЯ ЗА КОНСУЛТИРАЩИЯ ЛЕКАР *
Free - bCG(бета-хорионгонадотропин) MoM 1.34 част от медианата (Mo)
AFP(алфа-фетопротеин) MoM 1.79 част от медианата (Mo)
Възрастовият (статистически) риск за болест на Даун (T21) е 1 от 330 бременни
Възрастовият (статистически) риск за болест на Едуардс (Т18) е 1 от 2900 бременни

[danayaocean]

Здравейте, Д-р Кременски,
бихте ли коментирали направените ми резултати от БХМ, благодаря ви предварително!

Възраст 33год.4 мес, седмици 12 + 5, тегло 54 кг, тип бременност - единична,Crl (mm) - 62.50, Nuchal Transluceny(mm) - 1.40. Костижи на носа - налична
Резултати за бременната жена:
Вашият риск за болестта на Даун - 1 от 1400
Патау, Търнер, Едуардс, триплодия 1- 100000


Допълнителна информация за консултиращия лекар:
Биохимичен риск за болестта на Даун - 1 от 90
Възрастов риск за болестта на Даун - 1-540

Биохимични и УЗ показатели:
Free - bcg MoM - 1.93
Papp_A MoM - 0.33
NT - 1,4 mm
NT MoM - 0.88

[kremensky]

Здравейте,

Вашият риск е около 0,1%
Той се определя предимно от добрите ултразвукови показатели.
Силно се надявам, че АГ специалиста ги е измерил отчно.
Разликата с биохимичния риск се определя от сравнително ниския РАРР-А. Това е сравнително често явлеине без да има проблем.
Преопръчва се провеждане и на втория скрининг в 15+ седмица с изчисляваен на всички показатели в интегриран риск. Добре е ултразвуоквото изследване да се проведе в специализиран център "Фемина" или "Маров".
Тогава е желателно да посетите нашата консултация за вземане на оконмчателно решение ЗА или ПРОТИВ амниоцентеза.
На сегашния етап няма основание за паника и допълнително притеснение.

Успех

Кременски

[danayaocean]

Д-р Кременски,
много благодаря за бързия отговор. Ултразвуковите изследвания са ми направени в МЦ Фемина, на които аз имам безгранично доверие. Вторият БХС вече съм го уговорила. Надявам се всичко да е наред.
Още веднъж, искрено благодаря. Успешна седмица

Юлиана Янакиева

[begbi_dss]

Здравейте отново,

Дали бих могла и аз да получа отговор? Мисля, че ме пропуснахте :(

[kremensky]

Здравейте (begbi_ds),

Моите извинения, наистина съм Ви пропуснал.

Вашият риск за Даун е е 2,4 пъти по-нисък от 0,1% (1:2400)
За Едуардс е 33 пъти по-нисък от 0,1%.
Кръвните показатели са в "нормалните" граници.
Няма основание за допълнително безпокойство.

По принцип Вие имате право на амниоцентеза ако сте на възраст над 35 години,
Само тя дава 100% диагностика за посочените заболявания, но при риск 1:300 (0,33%).

Препоръчва се, както при всяка бременна, "разширена фетална анатомия" в 18-22 седмица в специализиран център.

Успех

Кременски

[ivagogova]

Здравейте, проф.Кременски! Ако е удобно да разтълкувате налице ли е риск и налага ли се амниоцинтеза при следните резултати:

БХС 1: резултат за бременната: риск за даун: 1:6700, за болест на едуардс - 1:100 000, за патау - 1:100 000, за търнер - 1:100000, триплодия - 1:100 000;
инфо за лекаря: риск за даун: 1:620, възрастов риск за даун - 1:960, възрастов за едуардс - 1:8600, за патау - 1:26000, за търнер - 1:6400, за триплодия - 1:100000;
PAPP MoM - 0,6, Free bGG MoM - 1,63, NT - 0,9, NT MoM - 0,58.

БХС 2: резултат за бременната - риск за даун: 1:570, риск за едуардс - 1:76000, риск за дефекти на неврал.тръба/коремна стена - нисък;
инфо за лекаря: Free-bGG MoM - 2,04, AFP MoM - 0,86, възрастов риск за даун - 1:960, възрастов риск за едуардс - 1:8600;

БХС - интегриран риск: резултат за бременната: вашият интегр.риск за даун - 1:4000, за едуардс - 1:100000

в резултатите от БХС 2 е отразено още: БХС 11-14 седм. : допълн.инфо за лекаря: PAPP MoM - 0,54, NT - 0,9, NT MoM - 0,58.

Предварително благодаря!

[begbi_dss]

Много, много благодаря!! :)))