Vapros za tochnostta na amniozintezata i BHS

[svetla 123+]

Здравейте д-р Кременски,

В момента съм бременна с второто си дете в 12-та седмица и ми предстой биохимичен скрийнинг след няколко дни.
Тъй като в момента съм на 36 години обмислям въпроса дали независимо от резултата от БХС да не се подложа и на амниоцинтеза.

Притеснението ми идва от факта, че когато бях бременна с първото ми дете - преди почти 5 год. биохимичният скрийнинг показа нисък риск 1:1800 или по-нисък ако правилно си спомням, детето е прекрасно, живо и здраво, но се роди с лека форма на хипоспадия, която не е наследствена (или поне не е доказано наследствена). Това е малформация, която доколкото знам не може да се види и на най-прецизния ехограф.

Въпросът ми към вас е - ако преди 5 години си бях направила амниоцинтеза, изследването щеше ли да отчете риска за хипоспадия?
Амниоцинтезата и биохимичния скрийнинг могат ли да отчетат риска за такъв тип малформации?


Предварително ви благодаря за отговора
Светла

[kremensky]

Здравейте Светла,

Мисля че частично Ви отговорих на е-пощата.
Да. Всяка бременна над 35 години има право да проведе амниоцентеза.
Само амниоцентезата дава 100% диагноза за хромозомни болести, но при 1:300 (0,3%) риск.
Поради това, от 2003 г. болшинството от диагностичните центрове в света не приемат възрастта като единствен показател за амниоцентеза. Изключение - пропуснат скрининг.
На всички бременни се предлага биохимичен скрининг+ фетална анатомия в специализиран център и след това вземане на решение "ДА" и "ПРОТИВ" амниоцентеза

Успех

Кременски