Здравейте Госпожо,
Намереният при Вас риск е 1:5 - 20%. Това не означава, че непременно има хромозомна болест, но е висок риск.
Само амниоцентезата дава 100% диагностика.
Процедурата е кратка, не болезнена, безплатна и след 4 дни имате резултат.
Рискът от амниоцентезата в Майчин дом София е около 1:300 (0,33%).
Трябва Ви:
- направление № 7 за хоспитализация;
- кръвна група;
- обща кръвна картина с протромбиново време от последната седмица и
- резултатите от СПИН и хепатит.
Няма място за паника.
Ако пожелаете да извършите процедурата при нас, можете да разчитате на пълно съдействие.
Успех
Кременски
Тълкуване на резултат от генетично изследване
Модератор: kremensky
Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване
Уважаеми, Проф. Кременски!
И аз както хилядите други съфорумки, имам нужда от Вашето компетено мнение !
Ще Ви бъда изключително признателна, ако отделите няколко минутки за отговор!
Бих желала да си имам второ дете, но поради тромбофилия + микро-белодробна тромбоембилия , не знам какви са ми шансовете.
Направих си следните генетични изследвания, но не знам как да ги разчета, затова се обръщам към Вас!
Фактор V Leiden PCR : Хомозигот по нормален алел
Мутация MTHFR (A1298C + C677T): А1298С: Хомозигот по нормален алел . С677Т: Хомозигот по мутантния алел
Мутация PAI-1 4G/5G: Хетерозигот
Протромбин мутация G20210A: Хомозигот по нормален алел
Предварително благодаря!
С пожелание за крепко здраве!
И аз както хилядите други съфорумки, имам нужда от Вашето компетено мнение !
Ще Ви бъда изключително признателна, ако отделите няколко минутки за отговор!
Бих желала да си имам второ дете, но поради тромбофилия + микро-белодробна тромбоембилия , не знам какви са ми шансовете.
Направих си следните генетични изследвания, но не знам как да ги разчета, затова се обръщам към Вас!
Фактор V Leiden PCR : Хомозигот по нормален алел
Мутация MTHFR (A1298C + C677T): А1298С: Хомозигот по нормален алел . С677Т: Хомозигот по мутантния алел
Мутация PAI-1 4G/5G: Хетерозигот
Протромбин мутация G20210A: Хомозигот по нормален алел
Предварително благодаря!
С пожелание за крепко здраве!
Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване
Здравейте,
Надявам се, че микро белодробната тромбоемболия е овладяна.
От резултатите:
Фактор V Leiden PCR : Хомозигот по нормален алел - НЕ носи риск.
Мутация MTHFR (A1298C + C677T): А1298С: Хомозигот по нормален алел . С677Т: Хомозигот по мутантния алел - приема се фолиева киселина - или 3х3 от обикновената или 2х1 от метилираната форма.
Мутация PAI-1 4G/5G: Хетерозигот - НЕ носи риск.
Протромбин мутация G20210A: Хомозигот по нормален алел - НЕ носи риск.
И все пак се препоръчва консултация с доц. д-р Ж. Карагьозова АГ-специалист за назначаване на профилакитка при следващата бременност.
Успех
Кременски
Надявам се, че микро белодробната тромбоемболия е овладяна.
От резултатите:
Фактор V Leiden PCR : Хомозигот по нормален алел - НЕ носи риск.
Мутация MTHFR (A1298C + C677T): А1298С: Хомозигот по нормален алел . С677Т: Хомозигот по мутантния алел - приема се фолиева киселина - или 3х3 от обикновената или 2х1 от метилираната форма.
Мутация PAI-1 4G/5G: Хетерозигот - НЕ носи риск.
Протромбин мутация G20210A: Хомозигот по нормален алел - НЕ носи риск.
И все пак се препоръчва консултация с доц. д-р Ж. Карагьозова АГ-специалист за назначаване на профилакитка при следващата бременност.
Успех
Кременски
Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване
Уважаеми проф.Кременски,
моят въпрос явно е останал невидян от Вас. Разбираемо, преди и след мен има писали и други потребители.
Моля за вашето мнение.
моят въпрос явно е останал невидян от Вас. Разбираемо, преди и след мен има писали и други потребители.
Моля за вашето мнение.
Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване
Здравейте, Госпожо (ves11|
Извинения за пропуска,
"Вашият риск за болест на Даун е посочен като 1 от 2200" - 2,2 пъти по-нисък от 0,1%. По принцип това е меродавния риск. Не ми е ясно защо се е получило "Н". Моля, вижте рискът Ви да не е 1: 220.
Този риск се формира от всички показатели, но с високо тегло са ултразвуковите показатели - нухална транслуценция и наличието на костици на носа.
"Вашият риск за болест на Едуардс 1 от 100 000" - същото важи и тук, откъде идва "H"
***допълнителна информация за консултиращия лекар ***
"биохимичен риск за болест на Даун(Т21) е 1 от 140" - този показател е формиран само от кръвните показатели. Те са в норма, но съотношението им не е съвсем "благоприятно". Тук е основно тежестта на възрастовия риск. Този риск е включен в първия.
"възрастов риск за болест на Даун е 1 от 180" - това е риска на средно-статистическата българка на Вашата възраст.
"Леко са подчертани резултите на bCG, който е 2.26 и биохимичен за риск за болест на Даун, който е 1 от 140. Също така е дописано на ръка " и преценка необх.от амниоцентеза". Не мога да повярвам, че това е подчертано от лекар консултант. Подписано ли е от лекар? Никой не може да препоръчва амниоцентеза. Вие преценявате поносим ли е за вас даден риск и решението за амниоцентеза е само Ваше.
Тъй като аз не съм на работа до 10.05.2012, моля обърнете се към д-р Въжаров за изясняване на случая - 0898202097 или посетете нашата безплатна консултация или ми изпратете сканиран резултат на електронната поща.
Предлага се провеждане на втори скрининг в 15+ седмица и изчисляваен на обединенн риск от всички показатели.
След този риск и консултация се взема решение ЗА или ПРОТИВ амниоцентеза.
Успех
Кременски
Извинения за пропуска,
"Вашият риск за болест на Даун е посочен като 1 от 2200" - 2,2 пъти по-нисък от 0,1%. По принцип това е меродавния риск. Не ми е ясно защо се е получило "Н". Моля, вижте рискът Ви да не е 1: 220.
Този риск се формира от всички показатели, но с високо тегло са ултразвуковите показатели - нухална транслуценция и наличието на костици на носа.
"Вашият риск за болест на Едуардс 1 от 100 000" - същото важи и тук, откъде идва "H"
***допълнителна информация за консултиращия лекар ***
"биохимичен риск за болест на Даун(Т21) е 1 от 140" - този показател е формиран само от кръвните показатели. Те са в норма, но съотношението им не е съвсем "благоприятно". Тук е основно тежестта на възрастовия риск. Този риск е включен в първия.
"възрастов риск за болест на Даун е 1 от 180" - това е риска на средно-статистическата българка на Вашата възраст.
"Леко са подчертани резултите на bCG, който е 2.26 и биохимичен за риск за болест на Даун, който е 1 от 140. Също така е дописано на ръка " и преценка необх.от амниоцентеза". Не мога да повярвам, че това е подчертано от лекар консултант. Подписано ли е от лекар? Никой не може да препоръчва амниоцентеза. Вие преценявате поносим ли е за вас даден риск и решението за амниоцентеза е само Ваше.
Тъй като аз не съм на работа до 10.05.2012, моля обърнете се към д-р Въжаров за изясняване на случая - 0898202097 или посетете нашата безплатна консултация или ми изпратете сканиран резултат на електронната поща.
Предлага се провеждане на втори скрининг в 15+ седмица и изчисляваен на обединенн риск от всички показатели.
След този риск и консултация се взема решение ЗА или ПРОТИВ амниоцентеза.
Успех
Кременски
Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване
Благодаря Ви за отговора.
Ще направя 2-ри скриниг, който трябва да е съвсем скоро.
И да се поправя от първия си пост. "Н" е за другите резултати :
биохимичен риск за болест на Даун 1 от 140 Н
и възрастов риск за болест на Даун 1 от 180 Н
Тогава Ви писах под напрежение и съм допуснала грешката, извинете ме .
Благодаря Ви още веднъж.
Хубав ден.
Ще направя 2-ри скриниг, който трябва да е съвсем скоро.
И да се поправя от първия си пост. "Н" е за другите резултати :
биохимичен риск за болест на Даун 1 от 140 Н
и възрастов риск за болест на Даун 1 от 180 Н
Тогава Ви писах под напрежение и съм допуснала грешката, извинете ме .
Благодаря Ви още веднъж.
Хубав ден.
Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване
Здравейте, проф. Кременски!
Ще ви помоля да коментирате резултатите ми от късния БХС, както и БХС-интегриран риск. Предварително Ви благодаря!
АКЖП18041970, родена: 18.04.1970, регистр.: 10.04.2012 12,31,
посещение от: 03.05.2012, възраст: 42год., забележки: д-р ? Възраст при раждането: 42.5 Г.В.: 16седмици 6дни, Тегло (кг.): 60.000, Дата УЗ преглед:27.04.2012, Гест. възр. по УЗ (седм.дни):16.0, Тип бременност:Единична, BPD (мм): 37.60
СЕРУМ за БХС (15-19 г.с) над 35 год. 0.5 ml, Качествен
Изследване Норма Резултат Ед Ком.
ДОРОДОВ БИОХИМИЧЕН СКРИНИНГ
БХС 11-14 седмица
13 г.с. (12+4 - 13+6)
*ДОПЪЛНИТЕЛНА ИНФОРМАЦИЯ ЗА КОНСУЛТИРАЩИЯ ЛЕКАР *
***** Биохимични и УЗ показатели *****
PAPP-A(плацентарен протеин) MoM 0.66 част от медианата (Mo)
NT (нухална транслусенция) =<3 1 mm
NT(нухална транслусенция) MoM 0.6 част от медианата (Mo)
БХС 15-20 седмица
17 г.с. (16+4 - 17+3):
***** РЕЗУЛТАТ ЗА БРЕМЕННАТА ЖЕНА ****** 1)
ВАШИЯТ РИСК за болест на ДАУН e определен на 1 от 260 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ЕДУАРДС e определен на 1 от 2000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за дефекти неврална тръба/коремна стена е Нисък
*ДОПЪЛНИТЕЛНА ИНФОРМАЦИЯ ЗА КОНСУЛТИРАЩИЯ ЛЕКАР *
Free - bCG(бета-хорионгонадотропин) MoM 0.82 част от медианата (Mo)
AFP(алфа-фетопротеин) MoM 0.83 част от медианата (Mo)
Възрастовият (статистически) риск за болест на Даун (T21) е 1 от 65 бременни
Възрастовият (статистически) риск за болест на Едуардс (Т18) е 1 от 590 бременни
БХС - ИНТЕГРИРАН РИСК (обединен от 11-14 г.с. + 15-20 г.с.).
***** РЕЗУЛТАТ ЗА БРЕМЕННАТА ЖЕНА ***** 2)
ВАШИЯТ ИНТЕГРИРАН РИСК за болест на ДАУН e определен на 1 от 1300 бременни
ВАШИЯТ ИНТЕГРИРАН РИСК за болест на ЕДУАРДС e определен на 1 от 89000 бременни
Брой изследвания: 12
С уважение: Анна Петкова
Ще ви помоля да коментирате резултатите ми от късния БХС, както и БХС-интегриран риск. Предварително Ви благодаря!
АКЖП18041970, родена: 18.04.1970, регистр.: 10.04.2012 12,31,
посещение от: 03.05.2012, възраст: 42год., забележки: д-р ? Възраст при раждането: 42.5 Г.В.: 16седмици 6дни, Тегло (кг.): 60.000, Дата УЗ преглед:27.04.2012, Гест. възр. по УЗ (седм.дни):16.0, Тип бременност:Единична, BPD (мм): 37.60
СЕРУМ за БХС (15-19 г.с) над 35 год. 0.5 ml, Качествен
Изследване Норма Резултат Ед Ком.
ДОРОДОВ БИОХИМИЧЕН СКРИНИНГ
БХС 11-14 седмица
13 г.с. (12+4 - 13+6)
*ДОПЪЛНИТЕЛНА ИНФОРМАЦИЯ ЗА КОНСУЛТИРАЩИЯ ЛЕКАР *
***** Биохимични и УЗ показатели *****
PAPP-A(плацентарен протеин) MoM 0.66 част от медианата (Mo)
NT (нухална транслусенция) =<3 1 mm
NT(нухална транслусенция) MoM 0.6 част от медианата (Mo)
БХС 15-20 седмица
17 г.с. (16+4 - 17+3):
***** РЕЗУЛТАТ ЗА БРЕМЕННАТА ЖЕНА ****** 1)
ВАШИЯТ РИСК за болест на ДАУН e определен на 1 от 260 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ЕДУАРДС e определен на 1 от 2000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за дефекти неврална тръба/коремна стена е Нисък
*ДОПЪЛНИТЕЛНА ИНФОРМАЦИЯ ЗА КОНСУЛТИРАЩИЯ ЛЕКАР *
Free - bCG(бета-хорионгонадотропин) MoM 0.82 част от медианата (Mo)
AFP(алфа-фетопротеин) MoM 0.83 част от медианата (Mo)
Възрастовият (статистически) риск за болест на Даун (T21) е 1 от 65 бременни
Възрастовият (статистически) риск за болест на Едуардс (Т18) е 1 от 590 бременни
БХС - ИНТЕГРИРАН РИСК (обединен от 11-14 г.с. + 15-20 г.с.).
***** РЕЗУЛТАТ ЗА БРЕМЕННАТА ЖЕНА ***** 2)
ВАШИЯТ ИНТЕГРИРАН РИСК за болест на ДАУН e определен на 1 от 1300 бременни
ВАШИЯТ ИНТЕГРИРАН РИСК за болест на ЕДУАРДС e определен на 1 от 89000 бременни
Брой изследвания: 12
С уважение: Анна Петкова
Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване
Здравейте Госпожо Петкова,
Посоченият от Вас риск от 1:1300 (около 0,1%) е нисък.
Това се дължи основно на добрите ултразвукови показатели при първото изследване.
Силно се надявам, че АГ-специалистът ги е измерил точно.
Преди да вземете окончателно решение "за" и "против" амниоцентеза (само тя дава 100% диагноза при риск от около 0,3%) се препоръчва силно ултразвуковото изследване "разширена фетална анатомия" в 18-20 седмица в специализиран център. Такива са МЦ "Фемина" и МЦ "Марков". Това изследване ще Ви даде по-висока сигурност.
Бихте могла да ми изпратите сканирано копие на резултата от 11-13+6 седмица.
От посочените резултати няма основание за допълнително притеснение.
Ако, смятате, че ще Ви бъде полезно можете да посетите нашата безплатна консултация.
Успех
Кременски
Посоченият от Вас риск от 1:1300 (около 0,1%) е нисък.
Това се дължи основно на добрите ултразвукови показатели при първото изследване.
Силно се надявам, че АГ-специалистът ги е измерил точно.
Преди да вземете окончателно решение "за" и "против" амниоцентеза (само тя дава 100% диагноза при риск от около 0,3%) се препоръчва силно ултразвуковото изследване "разширена фетална анатомия" в 18-20 седмица в специализиран център. Такива са МЦ "Фемина" и МЦ "Марков". Това изследване ще Ви даде по-висока сигурност.
Бихте могла да ми изпратите сканирано копие на резултата от 11-13+6 седмица.
От посочените резултати няма основание за допълнително притеснение.
Ако, смятате, че ще Ви бъде полезно можете да посетите нашата безплатна консултация.
Успех
Кременски
Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване
Проф. Кременски, благодаря Ви за отговора! Ето резултата от БХС 11-13+6 седмица:
АКЖП18041970, родена: 18.04.1970, регистр.: 10.04.2012 12,31,
посещение от: 10.04.2012, възраст: 42год., забележки: д-р Мазнейкова Възраст при раждането: 42.5 Г.В.: 13седмици 4дни, Тегло (кг.): 56.000, Дата УЗ преглед:07.04.2012, Тип бременност:Единична, CRL (мм): 69.00, Nuchal Translucency (мм): 1.00, Назална кост:Налична
СЕРУМ за БХС (11-14 г.с.) над 35 год. 0.5 мл, Качествен
Изследване Норма Резултат Ед Оц Ком.
ДОРОДОВ БИОХИМИЧЕН СКРИНИНГ
БХС 11-14 седмица
13 г.с. (12+4 - 13+6)
***** РЕЗУЛТАТ ЗА БРЕМЕННАТА ЖЕНА ***** 1)
ВАШИЯТ РИСК за болест на ДАУН e 1 от 530 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ЕДУАРДС e 1 от 66000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ПАТАУ e 1 от 100000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ТЪРНЕР e 1 от 100000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за ТРИПЛОИДИЯ e 1 от 100000 бременни
*ДОПЪЛНИТЕЛНА ИНФОРМАЦИЯ ЗА КОНСУЛТИРАЩИЯ ЛЕКАР *
Биохимичен риск за болест на ДАУН (Т21) e 1 от 90 бременни H
Възрастовият риск за болест на ДАУН (T21) е 1 от 65 бременни H
Възрастовият риск за болест на ЕДУАРДС (Т18) е 1 от 590 бременни
Възрастовият риск за болест на ПАТАУ (Т13) е 1 от 1800 бременни
Възрастовият риск за болест на ТЪРНЕР е 1 от 7500 бременни
Възрастовият риск за ТРИПЛОИДИЯ (немоларна) е 1 от 100000 бременни
***** Биохимични и УЗ показатели *****
PAPP-A(плацентарен протеин) MoM 0.66 част от медианата (Mo)
Free - bCG(бета-хорионгонадотропин) MoM 1.18 част от медианата (Mo)
NT (нухална транслусенция) =<3 1 mm
NT(нухална транслусенция) MoM 0.6 част от медианата (Mo)
Брой изследвания: 15
И един последен въпрос. Рискът за Даун при ранния скриниг е 1:530, при късния скрининг е 1:260, а интегрирания риск е 1:1300, всъщност последния ли е най-показателен?
Благодаря предварително! С уважение: Анна Петкова
АКЖП18041970, родена: 18.04.1970, регистр.: 10.04.2012 12,31,
посещение от: 10.04.2012, възраст: 42год., забележки: д-р Мазнейкова Възраст при раждането: 42.5 Г.В.: 13седмици 4дни, Тегло (кг.): 56.000, Дата УЗ преглед:07.04.2012, Тип бременност:Единична, CRL (мм): 69.00, Nuchal Translucency (мм): 1.00, Назална кост:Налична
СЕРУМ за БХС (11-14 г.с.) над 35 год. 0.5 мл, Качествен
Изследване Норма Резултат Ед Оц Ком.
ДОРОДОВ БИОХИМИЧЕН СКРИНИНГ
БХС 11-14 седмица
13 г.с. (12+4 - 13+6)
***** РЕЗУЛТАТ ЗА БРЕМЕННАТА ЖЕНА ***** 1)
ВАШИЯТ РИСК за болест на ДАУН e 1 от 530 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ЕДУАРДС e 1 от 66000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ПАТАУ e 1 от 100000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ТЪРНЕР e 1 от 100000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за ТРИПЛОИДИЯ e 1 от 100000 бременни
*ДОПЪЛНИТЕЛНА ИНФОРМАЦИЯ ЗА КОНСУЛТИРАЩИЯ ЛЕКАР *
Биохимичен риск за болест на ДАУН (Т21) e 1 от 90 бременни H
Възрастовият риск за болест на ДАУН (T21) е 1 от 65 бременни H
Възрастовият риск за болест на ЕДУАРДС (Т18) е 1 от 590 бременни
Възрастовият риск за болест на ПАТАУ (Т13) е 1 от 1800 бременни
Възрастовият риск за болест на ТЪРНЕР е 1 от 7500 бременни
Възрастовият риск за ТРИПЛОИДИЯ (немоларна) е 1 от 100000 бременни
***** Биохимични и УЗ показатели *****
PAPP-A(плацентарен протеин) MoM 0.66 част от медианата (Mo)
Free - bCG(бета-хорионгонадотропин) MoM 1.18 част от медианата (Mo)
NT (нухална транслусенция) =<3 1 mm
NT(нухална транслусенция) MoM 0.6 част от медианата (Mo)
Брой изследвания: 15
И един последен въпрос. Рискът за Даун при ранния скриниг е 1:530, при късния скрининг е 1:260, а интегрирания риск е 1:1300, всъщност последния ли е най-показателен?
Благодаря предварително! С уважение: Анна Петкова
Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване
Здравейте,
За най-информативен се смята "интегрираният" риск.
Той включва всички показатели от първия и втория скрининг.
Този риск се влияе силно от точното измерване на ултразвуковите показатели в 11-13+6 седмица.
При Вас те са много добри.
От тук се появяват и разликите с "биохимичния скрининг", който не включва ултразвукови показатели.
Такъв е и скрининга от второто изследване.
Принципно, при направен първи скрининг този риск не се отчита самостоятелно, а само като интегриран.
Много информативна е разширената фетална анатомия в 18-20 седмица.
И все пак, макар и нисък, това е само риск. Диагноза дава само амниоцентезата.
Успех
Кременски
За най-информативен се смята "интегрираният" риск.
Той включва всички показатели от първия и втория скрининг.
Този риск се влияе силно от точното измерване на ултразвуковите показатели в 11-13+6 седмица.
При Вас те са много добри.
От тук се появяват и разликите с "биохимичния скрининг", който не включва ултразвукови показатели.
Такъв е и скрининга от второто изследване.
Принципно, при направен първи скрининг този риск не се отчита самостоятелно, а само като интегриран.
Много информативна е разширената фетална анатомия в 18-20 седмица.
И все пак, макар и нисък, това е само риск. Диагноза дава само амниоцентезата.
Успех
Кременски