Тълкуване на резултат от генетично изследване

Вашите въпроси

Модератор: kremensky

Заключено
stoimenova
Мнения: 2
Регистриран на: Пет Мар 30, 2012 6:56 pm

Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване

Мнение от stoimenova »

много Ви благодаря д-р Кременски! Отговорът Ви ми подейства много успокояващо, а за второто изследване (БХС и фетална морфология) вече имам записан час :)
Отново много ви благодаря !
elma
Мнения: 2
Регистриран на: Пон Апр 02, 2012 11:42 am

Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване

Мнение от elma »

Здравейте проф. Кременски,

Бих искала да Ви помоля за тълкуване на резултати от БХС в първи триместър.
До края на 12г.с. пих утрогестан 3х1т. дневно, вероятно има значение за изследването.
Също при ултразвуковото изследване лекарката отбеляза, че плацентата покрива ОЧСЕ и има хематом, което доколкото разбрах също може да повлияе резултатите.

Казвам се Емилия, след 4 дни ще стана 31 години, това е втора бременност за мен, имам здрава дъщеря родена ноември 2008г.
Ехографското изследване е проведено на 20.03.2012г., 12 седмици и 2 дни /всъщност реално бях 12г.с.+3дни/, Тегло 62,5кг, Бременност - Единична, CRL (мм): 56, Nuchal Translucency (мм): 0.90, Назална кост: Налична

ДОРОДОВ БИОХИМИЧЕН СКРИЙНИНГ
БХС 11-14 седмица
12г.с. (11+4 - 12+3)

***РЕЗУЛТАТ ЗА БРЕМЕННАТА ЖЕНА***
ВАШИЯТ РИСК за болест на ДАУН е 1 от 9200
ВАШИЯТ РИСК за болест на ЕДУАРДС е 1 от 100000
ВАШИЯТ РИСК за болест на ПАТАУ е 1 от 100000
ВАШИЯТ РИСК за болест на ТЪРНЕР е 1 от 100000
ВАШИЯТ РИСК за ТРИПЛОДИЯ е 1 от 100000

*ДОПЪЛНИТЕЛНА ИНФОРМАЦИЯ ЗА КОНСУЛТИРАЩИЯ ЛЕКАР*
Биохимичен риск за болест на ДАУН (Т21) е 1 от 680
Възрастовият риск за болест на ДАУН (Т21) е 1 от 800
Възрастовият риск за болест на ЕДУАРДС (Т18) е 1 от 7200
Възрастовият риск за болест на ПАТАУ (Т13) е 1 от 22000
Възрастовият риск за болест на ТЪРНЕР е 1 от 6500
Възрастовият риск за ТРИПЛОДИЯ (немоларна) е 1 от 100000

****Биохимични и УЗ показатели****
РАРР-А (плацентарен протеин) МоМ 0.61 част от медианата (Мо)
Free - bCG (бета-хорионгонадотропин) МоМ 1.4 част от медианата (Мо)
NT (нухална транслусенция) =<3 0.9 mm
NT (нухална транслусенция) 0.62 част от медианата (Мо)

Благодаря Ви предварително за консултацията!
kremensky
Мнения: 2172
Регистриран на: Чет Мар 19, 2009 9:58 am

Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване

Мнение от kremensky »

Здравейте,

Посоченият от Вас риск е нисък - почти 9 пъти по-нисък от 0,1%.
Да, утрогестанът и хематома биха могли да повлияят кръвните показатели, но не и ултразвуковите.
Последните са с много високо тегло при оценката на риска и са много добри. Силно се надявам, че са отчетени от АГ-специалиста точно.
Бихте могла да проведете контролна фетална анатомия в специализиран център за уточняване на състоянието.
Препоръчва се провеждането и на втория скрининг в 15+ седмица с изчисляване на интегриран риск от всички показатели.
От посочените данни за изчислените рискове няма основание за допълнително безпокойство.

Успех

Кременски
elma
Мнения: 2
Регистриран на: Пон Апр 02, 2012 11:42 am

Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване

Мнение от elma »

Безкрайно Ви благодаря за бързия и изчерпателен отговор, проф. Кременски!
ati_1507
Мнения: 1
Регистриран на: Пон Апр 02, 2012 1:40 pm

Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване

Мнение от ati_1507 »

Здр.професор Кременски, мога ли да ви помоля да разчетете и моето изследване
Казваме се фатме Крънч и съм на 38г,брменна в 15 г.с.,втора бременност
БХС-11-14 Г.С.
РИСК за болест на ДАУН -1/3200
РИСК за болест на ЕДУАРДС-1/100000
РИСК за болест на ПАТАУ- 1/100000
РИСК за болест на ТЪРНЕР-1/100000
РИСК за ТРИПЛОДИЯ- 1/100000
БИОХИМИЧЕН РИСК за болест на ДАУН(T21)-1/3000
ВЪЗРАСТОВ РИСК за болест на ДАУН(T21)-1/160
ВЪЗРАСТОВ РИСК за болест на ЕДУАРДС(Т18)-1/1400
ВЪЗРАСТОВ РИСК за болест на ПАТАУ (T13)-1/4300
ВЪЗРАСТОВ РИСК за болест на ТЪРНЕР-1/7300
ВЪЗРАСТОВ РИСК за ТРИПЛОДИЯ(НЕМОЛАРНА)-1/100000
БИОХИМИЧНИ И УЗ ПОКАЗАТЕЛИ:
РАРР-А плацентарен протеин МоМ-1,16 част от медианата
Free-bCG бета-хорионгонадотторипн МоМ-0,61 част от медианата
NT нухална транслусенция=3, 1.3mm
NT нухална транслусенция МоМ 0,79 част от медианата

моля,ПРИТЕСНЯВА МЕ ПОКАЗАТЕЛЯ ВЪЗРАСТОВ РИСК за болест на ДАУН(T21)-1/160
но явно е заради възрастта ми,все пак съм на 38г.
БЛАГОДАРЯ ВИ ПРАДВАРИТЕЛНО!!!
m_atanasova
Мнения: 2
Регистриран на: Сря Апр 04, 2012 12:54 pm

Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване

Мнение от m_atanasova »

Здавейте проф. Кременски,

Казвам се М. Атанасова и съм на 35 години. Правих ранен БХС при бременност:Единична, CRL (мм): 68.40, Nuchal Translucency (мм): 1.19, Назална кост:Налична.
Моля за кратко разяснение на резултатите ми и по-специално на Биохимичния риск за Даун (който ми се вижда висок спрямо моя риск), PAPP-A(плацентарен протеин) и Free - bCG(бета-хорионгонадотропин) MoM.

***** РЕЗУЛТАТ ЗА БРЕМЕННАТА ЖЕНА *****
ВАШИЯТ РИСК за болест на ДАУН e 1 OT 5300
ВАШИЯТ РИСК за болест на ЕДУАРДС e 1 OT 100000
ВАШИЯТ РИСК за болест на ПАТАУ е 1 от 100000
ВАШИЯТ РИСК за болест на ТЪРНЕР е 1 от 100000
ВАШИЯТ РИСК за ТРИПЛОДИЯ е 1 от 100000

*ДОПЪЛНИТЕЛНА ИНФОРМАЦИЯ ЗА КОНСУЛТИРАЩИЯ ЛЕКАР*
Биохимичен риск за болест на ДАУН (Т21) e 1 от 550
Възрастовият риск за болест на ДАУН (T21) е 1 от 330
Възрастовият риск за болест на ЕДУАРДС(Т18) е 1 от 3000
Възрастовият риск за болест на ПАТАУ(Т13) е 1 от 9000
Възрастовият риск за болест на ТЪРНЕРе 1 от 7000
Възрастовият риск за ТРИПЛОИДИЯ (немоларна) е 1 от 100000

***** Биохимични и УЗ показатели *****
PAPP-A(плацентарен протеин) MoM 1.69 част от медианата (Mo)
Free - bCG(бета-хорионгонадотропин) MoM 1.69 част от медианата (Mo)
NT (нухална транслусенция) <=3 1.09 mm
NT(нухална транслусенция) MoM 0.71 част от медианата (Mo)

Благодаря предварително.
Поздрави и хубав ден.
kremensky
Мнения: 2172
Регистриран на: Чет Мар 19, 2009 9:58 am

Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване

Мнение от kremensky »

Здравейте Госпожо,

Вашият риск (комбиниран) е почти 5 пъти по-нисък от 0,1%.
В този риск много високо тегло имат добрите ултразвукови показатели.
Силно си надява, че са измерени точно.

В биохимичния риск са включени само кръвните показатели и възрастовия риск (1:330).
Той (в конкретния случаи около 0,2%) обикновено е по-висок и в това няма нещо изненадващо.
Този риск не се отчита самостоятелно.

За по-висока сигурност се предлага провеждане и на втория скрининг в 15+ седмица с изчисляване на интегриран риск от всички показатели на двете изследвания. При съпътстващото ултразвуково изследване се обръща специално внимание на отхвърляне на спина бифида.

В момента няма основание за допълнително безпокойство.

Успех

Кременски
m_atanasova
Мнения: 2
Регистриран на: Сря Апр 04, 2012 12:54 pm

Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване

Мнение от m_atanasova »

Проф. Кременски, благодаря Ви много за отделеното време и за консултацията.
mariq_veleva
Мнения: 3
Регистриран на: Пет Апр 06, 2012 12:55 pm

Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване

Мнение от mariq_veleva »

Добър ден,проф. Кременски
резултатите от БХС са готови и моля да изразите професионалното си мнение по тях.Същият ден бях и на ФМ в "ФЕМИНА" при д-р Румен Димитров.Резултатите са добри и в норма,а заключението е : Липсват ултразвукови маркери,свързани с повишен риск от хромозомни аномалии.И биометрия от ФМ - BPD=43,5,1mm, HC=15,79,AC=13,63,FL=28,1mm,EFW=263g

Възраст:27год,2мес. ,възраст при раждане 27год,6мес,Гест.възраст по УЗ 18.6,BPD : 44.00
серум за БХС (15-19г.с) под 35 год 0.5мл ,качествен
***РЕЗУЛТАТ ЗА БРЕМЕННАТА***
Вашият риск за болест на Даун е определен на 1 от 2300
Вашият риск за болест на Едуардс е определен на 1 от 99000
Вашият риск за дефекти неврална тръба/коремна стена е нисък
*ДОПЪЛНИТЕЛНА ИНФОРМАЦИЯ ЗА КОНСУЛТИРАЩИЯ ЛЕКАР*
Вашият риск за болест на Даун е определен на 1 от 1200
Вашият риск за болест на Едуардс е определен на 1 от 11000
БРОЙ ИЗСЛЕДВАНИЯ 5
Благодаря Ви предварително !!!
kristruda
Мнения: 5
Регистриран на: Нед Мар 04, 2012 2:25 pm

Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване

Мнение от kristruda »

Здравейте, доктор Кременски,

Искам да помоля да коментирате моите резултати. Притеснява ме следният факт:
на първият БХС 11-14 седмица имам резултат
13 г.с. (12+4 - 13+6):
***** РЕЗУЛТАТ ЗА БРЕМЕННАТА ЖЕНА ****** 1)
ВАШИЯТ РИСК за болест на ДАУН e определен на 1 от 1200 бременни

на вторият БХС 15-20 седмица имам резултат
18 г.с. (17+4 - 18+3):
***** РЕЗУЛТАТ ЗА БРЕМЕННАТА ЖЕНА ****** 1)
ВАШИЯТ РИСК за болест на ДАУН e определен на 1 от 390 бременни

резултатния изчислен БХС - ИНТЕГРИРАН РИСК (обединен от 11-14 г.с. + 15-20 г.с.).
***** РЕЗУЛТАТ ЗА БРЕМЕННАТА ЖЕНА ***** 2)
ВАШИЯТ ИНТЕГРИРАН РИСК за болест на ДАУН e определен на 1 от 7300 бременни

Може ли да обясните как е получен резултатният интегриран риск на базата резултатите от двата БХС. И как бихте тълкували разликата между резултата от БХС 1 - 1/1200 и БХС 2 - 1/370

Благодаря предварително!!!!


посещение от: 03.04.2012, възраст: 35год.3мес., забележки: ИЗПРАТЕНА ОТ: Д-р Враглева, МЦ "Фемина", София Възраст при раждането: 35.7 Г.В.: 17седмици 5дни, Тегло (кг.): 59.000, Дата УЗ преглед:03.04.2012, Гест. възр. по УЗ (седм.дни):17.5, Тип бременност:Единична,
СЕРУМ за БХС (15-19 г.с) над 35 год. 0.5 ml, Качествен
Изследване Норма Резултат Ед Ком.
ДОРОДОВ БИОХИМИЧЕН СКРИНИНГ
БХС 11-14 седмица
13 г.с. (12+4 - 13+6)
*ДОПЪЛНИТЕЛНА ИНФОРМАЦИЯ ЗА КОНСУЛТИРАЩИЯ ЛЕКАР *
***** Биохимични и УЗ показатели *****
PAPP-A(плацентарен протеин) MoM 1.02 част от медианата (Mo)
NT (нухална транслусенция) =<3 1.3 mm
NT(нухална транслусенция) MoM 0.78 част от медианата (Mo)
БХС 15-20 седмица
18 г.с. (17+4 - 18+3):
***** РЕЗУЛТАТ ЗА БРЕМЕННАТА ЖЕНА ****** 1)
ВАШИЯТ РИСК за болест на ДАУН e определен на 1 от 390 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ЕДУАРДС e определен на 1 от 44000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за дефекти неврална тръба/коремна стена е Нисък
*ДОПЪЛНИТЕЛНА ИНФОРМАЦИЯ ЗА КОНСУЛТИРАЩИЯ ЛЕКАР *
Free - bCG(бета-хорионгонадотропин) MoM 2.11 част от медианата (Mo)
AFP(алфа-фетопротеин) MoM 1.17 част от медианата (Mo)
Възрастовият (статистически) риск за болест на Даун (T21) е 1 от 370 бременни
Възрастовият (статистически) риск за болест на Едуардс (Т18) е 1 от 3300 бременни
БХС - ИНТЕГРИРАН РИСК (обединен от 11-14 г.с. + 15-20 г.с.).
***** РЕЗУЛТАТ ЗА БРЕМЕННАТА ЖЕНА ***** 2)
ВАШИЯТ ИНТЕГРИРАН РИСК за болест на ДАУН e определен на 1 от 7300 бременни
ВАШИЯТ ИНТЕГРИРАН РИСК за болест на ЕДУАРДС e определен на 1 от 100000 бременни
Брой изследвания: 12


С уважение,

kristruda
Заключено