Резултати от цитогенетичен анализ

[tatyana]

Здравейте проф. Кременски,

Направена ми е амниоцентеза на 08.02.2012г. в МД, доц. Карагьозова. Резултатите от ДНК анализа са добри. Все още обаче не са готови резултатите от цитогенетичното изследване. Искам да попитам нормално ли е това забавяне? Възможно ли е резултатите да са готови, но да не са въведени в компютърната система на лабораторията например?

Наистина на сайта на лабораторията е написано, че изследването отнема понякога повече от 3 седмици. Но тъй като съм в доста напреднала бременност вече (25 с.), притеснението ми е изключително голямо.

Може ли да помоля за повече информация.

Предварително благодаря,
Татяна

[kremensky]

Здравейте Татяна,

Моля, не изпадайте в паника.
Над 95% от хромозомните болести при вас са отхвърлени категорично с ДНК анализ.
В много случаи това е единствения метод за диагностика.
Разбира се с това не оправдавам закъснението над 21 дни.
Моля, обадете се утре за да проверя нещата и се реши проблема.

До утре.

Кременски
0886 06 55 11

[Proxy]

Здравейте професор Кременски,
бих искала да Ви помоля за Вашето мнение относно резултат от цитогенетично изследване, както следва:
- бързият ДНК тест, резултатите от който излязоха за 5 дни показа, че при плода няма данни за болест на ДАУН, болест на ЕДУАРДС и болест на ПАТАУ;
- моето цитогенетично изследване показа "женски кариотип 46, XX", а цитогенетичното изследване на съпруга ми е "мъжки кариотип 46, XY";
На тази база, бих искала да ми кажете дали има основание да се тревожа относно резултата за кариотипa на бебето, който предстои да излезе до седмица-две? Аз съм в 25г.с. и чакането на тези резултати ден след ден много ме безпокои.
Благодаря Ви!
Поздрави,
Proxy

[kremensky]

Здравейте,

С ДНК анализа на практика се отхвърлят бройните хромозомни аномалии (95% от всички хромозомни болести).
При вашите нормални циотгенетични анализи не се очаква и е много малко вероятно при бебето да има структурни аномалии, които се хващат с втория метод.
Защо при Вас е извършван цитогенетичен анализ (кариотип)?
Няма основание за допълнително безпокойство.
Моля, трите имена и рождената дата да проверя какво се случва с втория резултат?

Успех

[Proxy]

Здравейте професор Кременски,
бих искала да Ви благодаря за бързия отговор, както и да изразя възхищението си от отношението към мен и всички останали, които имат нужда от Вашето мнение във форума!
Изпратих Ви имената и датата на раждане на следния имейл: kremensk@yahoo.com
Отново благодаря!
С уважение и поздрав,
Proxy