Тълкуване на резултат от генетично изследване

[kremensky]

Здравейте,

Стойност 1:90 означава риск от около 1,1% и нищо повече. Това не е диагноза.
След разширена фетална анатомия в специализиран център и не намерени никакви данни за хромозомна болест, може да се приеме, че рискът е значително по-нисък (поне 2 пъти).

И все пак, само амниоцентезата дава 100% диагноза за хромозомни болести.
Процедурата е не болезнена, кратка, безплатна и след 5 работни дни има диагноза.
Рискът от амниоцентезата е около 1:300 (0,33%).
Няма място за паника. Бебето се нуждае от комфорт, а той зависи изцяло от Вашия.
Ако, желаете можете да посетите нашата безплатна консултация и да се обсъди по-подробно ситуацията.

Успех

Кременски

[krassymira]

Много Ви благодаря за отговора, д-р Кременски, днес лекарят ми малко ме поизплаши, но Вашето мнение ме успокоява. Какъв е реда за да Ви посетя, необходими ли ми е направление или нещо подобно, не знаех, че консултацията не е платена, самото изследване също ли е безплатно, защото ми казаха че се заплащат консумативи. Извинявам се, ако повтарям нечий предходен въпрос и отново Ви благодаря предварително.

[kremensky]

Здравейте,

Консултациите наистина се безплатни.
Амниоцентезата е по клинична пътека - безплатна.
Всеки ден можете да се срещнете с д-р Въжарова (генетик).
Аз със сигурност съм на работа в понеделник и вторник до обяд.
За другите дни
0886 06 55 11

Успех

Кременски

[krassymira]

Много Ви благодаря за отговорите, както и за отношението.

[didika76]

Здр. доц. Кременски!
Бих искала, ако ви е възможно да ми направите тълкуване на резултатите от БХС извършен в 12 седмица 1 дни, възраст 36 год 1 мес., тегло - 83 кг, бременност - единична, CRL /мм/ 54,54, Nuchal Translucency /мм/ - 2,00
и така:
Вашият риск за болест на Даун е 1 от 2700
Вашият риск за болест на ЕДУАРДС 1 от 100000
Вашият риск за болест на ПАТАУ 1 от 100000
Вашият риск за болест на ТЪРНЪР е 1от 100000
Биохимичен риск за болест на ДАУН /Т21/ 1 от 2200
Възрастов риск за болест на ДАУН /Т21/ 1 от 300
Възрастов риск за болест на ЕДУАРДС /Т18/1 от 2700
Възрастов риск за болест на ПАТАУ/Т13/ 1 от 8100
Възрастов риск за болест на ТЪРНЪР 1 от 7000
Възрастов риск за ТРИПЛОИДИЯ/немоларна/1от100000
Биохимични и УЗ показатели
PAPP-A /плацентарен протеин/МоМ 0,93 част от медианата /Мо/
Free - bCG/бета-хорионгонадотрин/ Мом 0,57 част от медианата /Мо/
NT /нухална транслусенция/ =<3 2
NT /нухална транслусенция/МоМ 1,4 част от медианата
Във формуляра, който попълни моето АГ също не фигурираше информация за назални кости, което незнам защо но или не е измервано като показател или няма, незнам какво да мисля. Тогава не бях и толкова информирана, за да попитам. Благодаря ви предварително! Бъдете живи и здрави!

[kremensky]

Здравейте,

Независимо от липсата на важната информация за налична костици на носа, Вашият риск е нисък - около 2,7 пъти по-нисък от 0,1%.
Ако бременността Ви не надхвърля 13 седмици + 6 дни е желателно да проведете контролна ранната фетална анатомия в специализиран център за уточняване на костиците на носа и нухалната транслуценция. Ако, не можете да се запишете в посочения срок и ако желаете, можете да разчитате на съдействие. При посочените рискове е малко вероятно да липсва костици на носа. Софтуерът е отчел риска Ви при опция "няма данни". При наличие на костици на носа значимо ще се намали още повече риска.
За по-висока сигурност се препоръчва провеждане на ултразвуков преглед за отхвърляне на спина бифида и провеждане на втория скрининг в 15+ седмица. Ако проведете само ултразвуков преглед, обърнете внимание да се отрази състоянието на "костици на носа"
При втория скрининг, не се очаква значима промяна в риска, но се повишава обхвата на изследването и надеждността.

Независимо от Вашето решение, силно се препоръчва "разширената" фетална анатомия в специализиран център в 18-22 седмица.

Успех

Кременски

[rosica_genova]

Здравейте професор д-р Кременски:) извинявам се, че пак ви претиснявам, но може би сте пропуснали мойте последни две писма, не казвам, че сте ме пропуснали нарочно, защото като разбрах вече Вие сте не само много добър специалист, а също така много отзивчив и бърз в отговорите си. Моля ако ви е възможно да погледнете последните ми две писма. Утре съм на консултации при акушер-гинеколожката ми. Споделих й мойте притеснения, но мисля, че Вашето менение е доста ценно и важно за мен!
Благодаря Ви предварително!
Лек и успешен ден!

[didika76]

Благодаря Ви доц. Кременски. Бяхте много изчерпателен, най-вероятно ще се насоча към разширената фетална морфология и дай Боже всичко да е наред!

[stoimenova]

Здравейте д-р Кременски,

моля Ви за тълкуване на резултатите от БХС, т.к докторите доста ме притесниха.
Казвам се: Стилиана Станиславова Стоименова; 24 години и 8 месеца; 61 кг.
Дата на УЗ преглед 20.03.2012, тип бременност - Единична, CRL(mm): 64.20, Nuchal Translucency(mm):1.30, Назална кост: Налична

Резултати от изследването :

БХС 11-14 седмица
13 г.с (12+4-13+6)

Резултати за бременната жена
Вашия риск за болест на Даун е 1 от 6000
Вашия риск за болест на Едуардс е 1 от 100 000
Вашия риск за болест на Патау е 1 от 100 000
Вашия риск за болест на Търнер е 1 от 100 000
Вашия риск за Триплоидия е 1 от 100 000

Биохимичен риск за болест на Даун(Т21) е 1 от 380
Възрастовият риск за болест на Даун(т21) е 1 от 1400
Възрастовият риск за болест на Едуардс(Т18) е 1 от 12000
Възрастовият риск за болест на Патау(Т13) е 1 от 37000
Възрастовият риск за болест на Търнер е 1от 5900
Възрастовият риск за Триплоидия( немоларна) е 1 от 100000

Биохимични и УЗ показатели

РАРР-А(плацентарен протеин) МоМ 1.32
Free-bCG(бета-хорионгонадотропин) МоМ 4.87
NT(нухална транслусенция) =<3 1.3 мм
NT(нухална транслусенция) МоМ 0.81
При ултразвуковата пренатална диагностика ми казаха, че плацентата все още покрива канала ( предполагам детеродния канал).

Моята гинеколожка ми е изписала но-шпа, дуфастон и утрогестан, които пия от януари месец. мисля, че не трябва да повлияят на резултатите, но все пак съм длъжна да се застраховам :)

Благодаря Ви за отговора предварително!

[kremensky]

Здравейте Госпожо Стоименова,

Приемам, че ултразвуковите показатели са измерени точно. Те са с много високо тегло при оценка на риска.
При Вас рискът е около 6 пъти по-нисък от 0,1% (1:6000).
Дуфастонът би могъл да повлияе и повиши бета-хорионгонадотропина (при Вас той 4,78 над медианата), но въпреки това рискът Ви остава нисък.

Препоръчва се провеждане и на втория скрининг в 15+ седмица. Дава по-висока сигурност за оценка на риска за Даун и отхвърля с много висока сигурност "спина бифида".
Ако безпокойството Ви продължава и за по-висока надеждност е желателно да проведете този ултразвуков преглед в специализиран център.

Силно се препоръчва провеждане на "разширена фетална анатомия" в специализиран център в 18-22 седмица.

От посочените резултати няма основание за паника и допълнително безпокойство.

Успех

Кременски