Тълкуване на резултат от генетично изследване

[kremensky]

Здравейте,

Моля, трите имена на съпруга и рождената дата на е-поща kremensk@yahoo.com
Моля, сканирайте резултата от скрининга и го изпратете като прикачен файл.

Успех

Кременски

[Pipi80]

Професор Кременски,
след мисед аборт (след инвитро) направихме изследване на кариотипа на мен и на съпруга ми. Знам, че един аборт не е показателен, но искахме да се успокоим.
Резултатите са сателитен полиморфизъм 21ps+, 22ps+ при мен и сателитен полиморфизъм 22ps+ при него.
Обясниха ми, че това било често срещано явление и по-скоро няма отношение към аборта. Какво е Вашето мнение и какви са потенциалните опасности при успешна бременност?
Това може ли да има отношение към диагнозата астенозооспермия на мъжа ми?

Благодаря Ви предварително!

[petia_ist]

Здравейте отново професор Кременски,
искам само да ви уведомя че съм изпратила резултатите от БХС и имената на съпруга ми на посочената е-поща от Вас.Очаквам и вашето мнение
Благодаря отново

[Pipi80]

Здравейте професор Кременски,
При изследван кариотип след мисед аборт (знам, че при един аборт се смята, че е рано за такова изследване, но все пак решихме да го направим) излезе сателитен полиморфизъм на 21sp+ и 22sp+ при мен и сателитен полиморфизъм на 22sp+ при мъжа ми.
Обясниха ми, че това е сравнително често срещано, но ме интересува по-конкретно:
1. може ли това да е причина за аборта?
2. възможни ли са проблеми при успешна бременност?
3. възможно ли е това да е причина за астенозооспермия при мъжа ми?
Предварително благидаря за отговора!

[petia_ist]

Професор Кременски изпратила съм ви резултатите от БХС и имената с рожденна дата на съпруга ми на е-поща.

[kremensky]

Здравейте,

По въпросът за намерените цитогенетични отклонения най-добрият експерт е д-р Въжарова.
Можете да и се обадите на тел. 0898202097.
Разбира се е най-добре да се срещнете с нея на 14-ти етаж в Майчин дом или да й изпратите сканиран резултат.
По принцип се приема, че това са отклонения, които не са свързани със здравословни проблеми.

Успех

Кременски

[manterka]

Привет и от мен,професор Кременски.
Моля за разтълкуване на резултатите от скрининга,понеже немога да си ги разгадая,и най-вече дали има основание за някакво притеснение за момента.Предварително Ви благодаря!

ДНК22121982, родена: 22.12.1982, регистр.: 06.03.2012 13,44

посещение от: 06.03.2012 13,44, възраст: 29год.2мес., забележки: ИЗПРАТЕНА ОТ: Д-р Сефанов, Стара Загора Възраст при раждането: 29 .7 Г.В.: 13седмици 1дни, Тегло (кг.): 48.000, Дата УЗ преглед:04.03.2012, Тип бременност:Единична, CRL (мм): 68.00, Nuchal Translucency

СЕРУМ за БХС (11-14 г.с.) под 35 год. 0.5 мл, Качествен


ДОРОДОВ БИОХИМИЧЕН СКРИНИНГ


БХС 11-14 седмица


13 г.с. (12+4 - 13+6)


***** РЕЗУЛТАТ ЗА БРЕМЕННАТА ЖЕНА ***** 1)


ВАШИЯТ РИСК за болест на ДАУН e 1 от 1200 бременни


ВАШИЯТ РИСК за болест на ЕДУАРДС e 1 от 100000 бременни


ВАШИЯТ РИСК за болест на ПАТАУ e 1 от 100000 бременни


ВАШИЯТ РИСК за болест на ТЪРНЕР e 1 от 100000 бременни


ВАШИЯТ РИСК за ТРИПЛОИДИЯ e 1 от 100000 бременни


*ДОПЪЛНИТЕЛНА ИНФОРМАЦИЯ ЗА КОНСУЛТИРАЩИЯ ЛЕКАР *


Биохимичен риск за болест на ДАУН (Т21) e 1 от 140 бременни H


Възрастовият риск за болест на ДАУН (T21) е 1 от 1000 бременни


Възрастовият риск за болест на ЕДУАРДС (Т18) е 1 от 9000 бременни


Възрастовият риск за болест на ПАТАУ (Т13) е 1 от 27000 бременни


Възрастовият риск за болест на ТЪРНЕР е 1 от 6300 бременни


Възрастовият риск за ТРИПЛОИДИЯ (немоларна) е 1 от 100000 бременни


***** Биохимични и УЗ показатели *****


PAPP-A(плацентарен протеин) MoM 1.04 част от медианата (Mo)


Free - bCG(бета-хорионгонадотропин) MoM 5.04 част от медианата (Mo)


NT (нухална транслусенция) =<3 1.1 mm


NT(нухална транслусенция) MoM 0.66 част от медианата (Mo)




Брой изследвания: 15


"Оц" - оценка: H=Високо-отклонение HH=Високо-патология L=Ниско-отклонение LL=Ниско-патология ??=Неинформативно

КОМЕНТАРИ:

1) При риск над 1 от 100 (1%) – напр. 1 от 50 (2%), се препоръчва генетична консултация и се обсъжда дородова диагностика. При по-нисък риск – напр. 1 от 500 (0,2%), се препоръчва консултация с компетентен лекар и допълнителен биохимичен скрининг в 15-20 г.с. за

ВНИМАНИЕ! Надеждността на тези изследвания силно зависи от точното измерване на ултразвуковите параметри CRL, NT и NB. Лабораторията не носи отговорност за некоректно измерени ултразвукови маркери.

При ВСИЧКИ БРЕМЕННИ жени се препоръчва СПЕЦИАЛИЗИРАНО УЛТРАЗВУКОВО изследване:

1) след 15 г.с. - за отхвърляне на дефекти на невралната тръба (Спина бифида и др. тежки дефекти).

2) за "ФЕТАЛНА АНАТОМИЯ" в 19-23 г.с. - от висококвалифициран АГ специалист.

[Pipi80]

Професор Кременски, благодаря за отговора.
Ще се свържа с д-р Въжарова.

[petia_ist]

Здравейте отново професор Кременски,
изпратила съм резултатите от БХС и имената на съпруга ми на посочената е-поща от Вас.Искам и вашето мненкие да ли е необходима амниоцентеза поради факта че съпруга ми е със спинална мускулна атрофия тип 3 kugelberg welander
Благодаря ви отново

[rosica_genova]

Здравейте проф. Кремски. Днес получих резултатите си от БХС и честно казано съм доста притеснена. Обадих се на телефоните Ви за консултации и една любезна дама ми каза че няма място за притеснение, но исках да попитам и Вас.
Посещение на 13.03.2012г., възраст 25г. и 9 месеца, възраст при раждане 26г. и 2 месеца. Тегло 66кг. Г.В. 15 седмици и 6 дни, единична бременност, BDP 35.10мм
БХС 15-20г.с.
16г.с. (15+4 - 16+3)
Вашият риск за болест на Даун - 1 от 6400
Вашият риск за болест на Едуардс - 1 от 1200
Риск за дефекти на неврална тръба коремна стена - нисък
free- bCG MoM - 0,28
AFP MoM - 0,61
Възрастовия риск за болест на Даун - 1 от 1300
Възрастовия риск за болест на Едуардс - 1 от 12000

Притеснява ме моя риск за болест на Едуардс. Записала съм се за фетална морфология на 17ти април при д-р Марков.
Как бихте разчели получените резултати

Благодаря Ви много за отделеното време!